מהן הפתולוגיות של הילד. סקר ביוכימי לאיתור מומים מולדים בעובר

בכל עת היו מומים תוך רחמיים מסוימים של הילד. האחוז הקטן לכאורה של חריגות בהתפתחות ילדים בתקופת הסבתות שלנו נובע מהעובדה שכיום, הודות לרמה חדשה ואיכותית של בדיקה וניהול של נשים בהריון, ניתן לסבול הריון ללא חוץ התערבות, הייתה נקטעת אפילו בזמן קצר בזמנים קודמים. הסיבה העיקרית להפלות ספונטניות בטווח הקצר היא רק חריגות שונות, שנקבעו גנטית, של עיוותים. לפיכך, אנו יכולים לומר שבשלב זה מתבצעת הברירה הטבעית הראשונה בחייו של אדם.

גורמים למומים בעובר

ישנן סיבות רבות להתפתחות חריגות בילדים במהלך התפתחות העובר. מלכתחילה, כמובן, כל מיני פגמים גנטיים, הן תורשתיים והן נרכשים כתוצאה מהפרעות שונות של העובר. שינויים ברמה הגנטית מתרחשים בהשפעת גורמים סביבתיים שליליים: קרינה מייננת, חשיפה לכימיקלים רעילים, כולל תרופות מסוימות. פגם גנטי יכול לעבור לילד מאחד ההורים, או שזה יכול להיות "רכישה אישית" - מוטציה מתרחשת לאחר שילוב של מידע גנטי איכותי של גבר ואישה. למרבה הצער, עדיין אין דרך למנוע ביעילות מצבים כאלה. רוב העוברים הנושאים מוטציה גנטית אינם ברי קיימא והתפתחותם נעצרת כמעט מיד לאחר ההפריה, ממש בתחילת היווצרות העובר. מצב זה נקרא עצירת גדילה עוברית ומצריך בירור יסודי של הגורמים להתפתחותו. בנוסף לפגמים הגנטיים שתוארו לעיל, מחלות האם עלולות להוביל לדעיכת הריון: זיהומיות (כולל זיהומים המועברים במגע מיני), הפרעות אנדוקריניות והפרעות במערכת החיסון.

מהם מומים מולדים של העובר?

חומרת הפתולוגיה של התפתחות העובר עשויה להיות שונה. הדבר תלוי גם במיקום הנזק הגנטי, ובחוזק ומשך ההשפעה הרעילה, אם בכלל. יש לציין כי אין מתאם ברור בין עוצמת ההשפעה החיצונית לבין מידת החומרה של מום כזה או אחר. אישה שנחשפת להשפעות רעילות במהלך ההריון יכולה ללדת תינוק בריא. עם זאת, נותר הסיכון שהמום העובר יופיע בנכדיה או אפילו בניניה של אישה זו, כתוצאה מנזק גנטי שהתרחש בילדה במהלך התקופה שלפני הלידה, אך לא היו לו ביטויים קליניים.
המומים המולדים הנפוצים ביותר של העובר:
- היעדרות מלאה או חלקית, דפורמציה של איבר זה או אחר או חלק מהגוף (גפיים, מוח, איברים פנימיים);
- פגמים אנטומיים של הפנים והצוואר (שפה וחך שסועים, חריגות אחרות של שלד הפנים);
- spina bifida - שסע של תעלת השדרה המתבטא בדרגות שונות;
- מומי לב מולדים;
החריגות הכרומוזומליות השכיחות ביותר: תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס מלוות מומים תוך רחמיים מרובים של העובר.

אבחון מומים בעובר

אבחון טרום לידתי של מומים בעובר ופתולוגיה כרומוזומלית הוא תהליך מורכב מאוד. אחד השלבים של אבחון כזה הוא מה שנקרא מחקרי מיון - מערך בדיקות שנקבעות לאישה בשבועות 12, 20 ו-30 להריון. קומפלקס כזה כולל בדיקת דם לסמנים ביוכימיים בסרום של פתולוגיה כרומוזומלית (בדיקות למומים בעובר).

בשליש הראשון (בדיקה כפולה):
- תת-יחידת β חופשית של גונדוטרופין כוריוני אנושי;
– PAPP-A (הריון הקשור לפלסמה חלבון A): חלבון פלזמה A הקשור להריון.
בשליש השני (מבחן משולש):
- סך hCG או תת-יחידת β חופשית של hCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- אסטריול חופשי (לא מצומד).
בהתאם לקיבולת המעבדה, הניתוח הסופי לפעמים לא מבוצע. תוספת חובה למחקר כזה היא בדיקת אולטרסאונד של הרחם והעובר.

לא ניתן להעריך את התוצאה של כל מחקר בנפרד מנתונים אחרים - כלומר, הערכת התוצאה חייבת להיות מקיפה ולהתבצע רק על ידי מומחה.
בדיקה כזו אינה נותנת ערבות של 100%, אלא רק מאפשרת לזהות קבוצת סיכון גבוה בקרב נשים הרות הזקוקות לשיטות אבחון פולשניות - כוריוניביופסיה, קורדוקנטזה לקביעת הקריוטיפ של העובר והדרת פתולוגיה כרומוזומלית ממנו.
ביופסיה כוריונית בשליש הראשון וסיקור שליה או קורדוקנטזה בשליש השני מאפשרים בדייקנות של 100% לשלול או לאשר רק פתולוגיה כרומוזומלית בעובר, אך לא פגמים! ניתן לשלול מומים מולדים של העובר (CM) רק על ידי אולטרסאונד עוברי ולרוב, בשבועות 20-22 להריון. יתרה מכך, רופאי אבחון אולטרסאונד המבצעים אולטרסאונד של העובר צריכים להיות בעלי ניסיון רב באולטרסאונד של העובר ולהיות בעלי התמחות באבחון טרום לידתי של מומים מולדים. למרבה הצער, לא כל הרופאים לאבחון אולטרסאונד מודעים היטב לתכונות האנטומיות של העובר, ולכן הם מחמיצים מומים מולדים. מאותה סיבה, לעיתים ניתן לראות סימנים האופייניים למחלות גנטיות (צורת הגולגולת, תכונות של קפלי עור, יחסים אופייניים של גדלי הפנים/גולגולת המוח, מידות הראש/אורך הגוף וכו'). סיבה נוספת לטעויות באבחון טרום לידתי של מומים מולדים היא האיכות הירודה של הציוד המשמש למחקר. ברזולוציה נמוכה של מכשיר האולטרסאונד, גם מאבחן ברמה גבוהה יכול להשאיר "מאחורי הקלעים" את מה שמובן מאליו אפילו לסטודנט לרפואה, בתנאי שהמכשיר איכותי. ככלל, במרכזים האזוריים, בערים הגדולות, קיימים מרכזים גנטיים רפואיים, שבהם, בלי להיכשל, לפחות פעם אחת במהלך ההריון, נשים נבדקות ומתייעצות.

יש לשלוח נשים בהריון לייעוץ גנטי רפואי:
- מעל גיל 35;
- לידת ילד עם תסמונת דאון או פתולוגיה גנטית אחרת;
- עם מקרים של הפלות, לידות מת, הריונות לא מתפתחים;
- אם במשפחה של אחד ההורים יש חולים עם תסמונת דאון ופתולוגיה כרומוזומלית אחרת;
- שסבלו ממחלות ויראליות בשלבים קצרים של ההריון;
- בעת נטילת תרופות מסוימות;
- אם הייתה חשיפה לקרינה.

אז, כדי לזהות פגמים גנטיים בעובר, יש צורך, קודם כל, לערוך בדיקות דם. זה ייתן תשובה משוערת לגבי נוכחות או היעדר מומים כרומוזומליים אצל הילד. לאחר האולטרסאונד מתברר: יש מומים פיזיים או לא. אם מומחים מתקשים לפתור את סוגיית הפגמים הגנטיים, נרשמים כוריוןביופסיה או קורדוקנטזה (בהתאם לגיל ההריון).
כל מקרה של גילוי מומים מולדים הופך לסיבה להציע לאישה הפלה מסיבות רפואיות. אם אישה מחליטה לעזוב את הילד, היא צריכה להיות במעקב צמוד במיוחד, רצוי על ידי מומחים מהמרכז הגנטי הרפואי.
מומים של הילד, ברוב המקרים, מגבילים באופן משמעותי את יכולתו לחיות. יש לקבוע את הסיבות למומים בעובר כדי לקבוע את מידת הסיכון בהריונות הבאים.

הריון הוא אירוע משמח ומיוחל. כאשר ההריון תוכנן, האישה חווה אושר גדול, אך יחד עם זאת, יש דאגות לגבי התפתחות הילד. מהתפתחות לא נכונה של הילד, במהלך ההיריון, אפילו זוגות בריאים וצעירים אינם מבוטחים. נכון להיום, הרפואה מציעה לזהות מומים מולדים בעובר בתחילת ההריון.

ניתן לקבוע את ההסתברות לפתולוגיות גנטיות ופיזיות אצל ילד ברחם כבר בשלושת החודשים הראשונים על ידי לקיחת בדיקת דם לעיוות עוברי. בדיקה מקיפה או סקר טרום לידתי - כולל בדיקות, ניתוחים ושיטות אבחון אחרות לסבירות להפרעות גנטיות, כרומוזומליות או פיזיולוגיות בהתפתחות העובר.

על מה תספר בדיקת דם לעיוות עובר, באיזו שעה אפשר לזהות פתולוגיות בהתפתחות - השאלות הנפוצות ביותר בהתייעצויות. הניתוח הראשון לנוכחות פתולוגיה עוברית אצל האם, או בדיקת סקר, מתבצע כבר ב-10 עד 14 שבועות של השליש הראשון של ההריון.

בדיקת הסקר בשליש הראשון של ההריון מבוססת על חקר סמנים ורמות סרום הניתנות לקביעה בתקופה זו וחשובות להערכת הסיכון למוטציות בכרומוזומים עובריים. בדיקת עיוות עוברי בהריון נותנת הערכה סבירה בלבד, מידע מדויק יותר במידת הצורך יינתן בבדיקות נוספות. כמו כן מתבצעת בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד), שבשבועות 10-14 להריון עלולה לגלות חריגה כרומוזומלית - תסמונת דאון.

כאשר יש סימנים של עיוות בעובר, האם צריך להיבדק שוב בשבועות 15-20 להריון של השליש השני ו.

הערך את התוצאות הללו באופן מקיף בלבד, מה שמאפשר לקבוע בצורה מדויקת יותר את הסבירות לחריגות מהנורמה. אם מתגלה סיכון גבוה לחריגות, לאישור, מתבצעת אבחנה פולשנית נוספת:

• chorionbiopsy - ניתוח של תאי שליה, שכן יש להם מידע גנטי זהה לעובר;
• בדיקת מי שפיר - בדיקת מי שפיר;
• cordocentesis - מתבצע לא לפני השבוע ה-18 להריון.

שיטות מחקר כאלה, יחד עם אולטרסאונד, מציגות תמונה מלאה של הפתולוגיות הסבירות של העובר או היעדר הסיכון להתפתחות חריגה של הילד.

מאחר ובדיקות אלו רגישות מאוד ועלולות לתת מידע שגוי עקב טעות או אצבע. העובר והשליה מפרישים חומרים, הם נכנסים לדם של אישה בהריון. חומרים אלו נבדקים לאיתור עיוות.

עבור ביוכימיה, רק דם ורידי משמש. יש צורך במעקב קבוע כדי שאם נמצאו חריגות ניתן להתחיל בטיפול בזמן על מנת למנוע השלכות שליליות.

פענוח

כאשר עולות שאלות לגבי תוצאות השינויים הגנטיים בניתוחים יש לפנות לגנטיקאי. גנטיקאי עוסק במחלות גנטיות, איתורן, התבוננותן וטיפול או מניעה שלהן. אם יש סיבה להאמין כי תיתכן חריגה גנטית בהתפתחות העובר, ישנם גורמים התורמים לחריגות מסוג זה, או שתוצאות הבדיקה מעוררות דאגה, יש צורך בייעוץ גנטי. עבור עיוות יעזור להעריך נכון את הסבירות למוטציות גנטיות.

הסיבות לחיפוש גנטיקה במהלך ההריון עשויות לכלול:

• האישה מעל גיל 35.
• מחלות תורשתיות אצל הורים.
• נישואים קרובים.
• נטילת תרופות אסורות במהלך ההריון;
• אַחֵר.

עד כמה הניתוח מדויק?

זה מדבר רק על הסבירות לפתולוגיות גנטיות. אם התוצאות חיוביות, יש צורך לערוך בדיקות נוספות, שיכולות לאשר את הפתולוגיה הכרומוזומלית בדיוק של עד 90%, עם אינדיקטורים כוזבים של עד 5%. מבחן הסקר המשולש הבא נותן דיוק דומה. אם התוצאות שונות, בדיקת אולטרסאונד מחוברת.

אם הערכים של בדיקת דם לעיוות עוברי תקינים, ומומים נראים באולטרסאונד, יש לבצע בדיקה כזו מחדש לאמינות התוצאות.

אם כתוצאה מאולטרסאונד לא נמצאה פתולוגיה, אבל הביוכימיה נתנה נתונים חיוביים, ייתכן שמדובר באותו מידע חיובי שגוי של 5-6%. עם זאת, בדיקת האולטרסאונד חייבת להיעשות בבית חולים אחר.

ממצאי הסקר מצביעים על סיכון אפשרי אך אינם מאשרים את נוכחותה של אבחנה. אם הסיכון למחלות של העובר של הילד גבוה, מומלצת אבחון פולשני. בדיקות כאלה נקבעות לעתים רחוקות מאוד, מכיוון שיש סיכון גבוה להפלה.

מה לעשות עם פתולוגיה

קורה שתוצאות הבדיקה וכל הבדיקות הנוספות מעידות על מומים מולדים. עם מסקנות המדברות על חריגות עובריות שאינן תואמות את החיים, הרופאים ממליצים על הפלה. אם אנחנו מדברים על פתולוגיה של התפתחות, ושום דבר לא מאיים על חייך ועל הילד, אתה מחליט לעזוב או לסיים את ההריון.

בתקופתנו הרפואה התפתחה לגבהים בלתי מובנים, אם לילד יש מומים גופניים שניתן לתקן, לאחר הלידה, התינוק יצטרך לעבור ניתוח שעלול לתקן טעויות בהתפתחות העובר. למרבה הצער, לא ניתן לרפא מוטציות כרומוזומליות.

חשוב מאוד לא להיכנס לפאניקה ולא להאשים את עצמך או אחרים במקרה זה. שקלו הכל והחליטו מה הכי נכון לעשות במקרה שלכם. טוב מאוד כשיש בקרבת מקום אנשים קרובים שיתמכו בך בתקופה הקשה הזו.

מומים מולדים של העובר תופסים את המקום 2-3 במבנה הגורמים למוות סביב הלידה של העובר והילוד. חשיבות רבה היא לאבחון מוקדם של מומים, אשר הכרחי לפתרון בזמן של סוגיית האפשרות להארכת הריון, אשר נקבעת לפי סוג הפגם, התאמה לחיים ופרוגנוזה להתפתחות לאחר לידה. בהתאם לאטיולוגיה, מובחנים מומים מולדים תורשתיים (גנטיים), אקסוגניים ורב-פקטוריאליים של העובר. תורשתיות כוללות מומים הנובעים ממוטציות, כלומר. שינויים מתמשכים במבנים תורשתיים בגמטות או בזיגוטה. בהתאם לרמה שבה התרחשה המוטציה (גנים או כרומוזומים), מבחינים בתסמונות מונוגניות ומחלות כרומוזומליות. אקסוגניים כוללים פגמים הנגרמים מההשפעה המזיקה של גורמים אקסוגניים. גורמים אלה, הפועלים במהלך תקופת הגמטוגנזה או ההריון, מובילים להתרחשות של מומים מולדים מבלי להפריע למבנה המנגנון התורשתי.

מומים ממקור רב גורמים נקראים פגמים שנוצרו בהשפעה משולבת של גורמים גנטיים ואקסוגניים. ישנם גם פגמים מבודדים (ממוקמים באיבר אחד), מערכתיים (בתוך מערכת איבר אחת) ומרובים (באיברים של שתי מערכות או יותר).

תקלות של מערכת העצבים המרכזית

סיווג המומים השכיחים ביותר של מערכת העצבים המרכזית:

1. הידרוצפלוס:

היצרות של אמת המים המוחית;

הידרוצפלוס פתוח;

תסמונת דנדי-ווקר.

2. פפילומה של מקלעת choroid.

3. פגמים בצינור העצבי:

- ספינה ביפידה;

אננספליה;

צפלוצלה.

4. מיקרוצפליה. הידרוצפלוס

הידרוצפלוס- עלייה בגודל חדרי המוח עם עליה בו זמנית בלחץ התוך גולגולתי, המלווה ברוב המקרים בעלייה בגודל הראש (איור 28).

אורז. 28.תמונה סונוגרפית של הידרוצפלוס עוברי חמור (חצים מצביעים על חדרים מורחבים בחדות של המוח, שקליפת המוח שלהם דלילה משמעותית, גודל ראש העובר עולה על הערכים הנורמליים לגיל הריון נתון)

Ventriculomegaly היא עלייה מבודדת בגודל החדרים, שאינה מלווה בעלייה בגודל הראש. הידרוצפלוס נצפה בתדירות של 0.1-2.5 לכל 1000 יילודים. כ-60% מהעוברים עם הידרוצפלוס הם בנים. הידרוצפלוס יכול להיות תוצאה של מחלות רבות של אטיולוגיות שונות. ברוב המקרים, זה מתפתח כתוצאה מהפרה של יציאת נוזל מוחי. הצורה הקומוניסטית של הידרוצפלוס נגרמת על ידי חוץ-חדרי

חסימה קולרית, בעוד שהצורה החסימתית היא חסימה תוך-חדרית. מדי פעם, הידרוצפלוס מוביל לייצור מוגבר של נוזל מוחי (לדוגמה, על רקע פפילומה מקלעת כורואיד) או הפרה של ספיגה מחדש שלו בחלל התת-עכבישי.

אנומליות חוץ-גולגולתיות בהידרוצפלוס מתרחשות ב-63%: אגנזיס ודיספלסיה של הכליות, פגם במחיצה חדרית, טטרד של פאלוט, מנינגומיילוצלה, פיצול של השפה העליונה, חיך רך וקשה, אטרזיה של פי הטבעת והרקטום, דיסגנזה של הגונדה. הידרוצפלוס מיוצג בעיקר על ידי היצרות של אמת המים המוחית (היצרות של האמה הסילבית); הידרוצפלוס פתוח (הרחבה של חדרי המוח והמערכת התת-עכבישית של המוח כתוצאה מחסימת המערכת החוץ-חדרית של דרכי היציאה של נוזל מוחי); תסמונת Dandy-Walker (שילוב של הידרוצפלוס, ציסטות של הפוסה הגולגולת האחורית, פגמים ב-cerbellar vermis, שדרכו הציסטה מתקשרת עם חלל החדר IV). כאשר מתגלה הידרוצפלוס, יש להעריך בקפידה את האנטומיה של מבני המוח, כמו גם עמוד השדרה, כדי למנוע ספינה ביפידה.בדיקה מקיפה של העובר צריכה לכלול בדיקה אקו-קרדיוגרפית, שכן הידרוצפלוס משולב לרוב עם מומי לב מולדים. עם הידרוצפלוס לפני תקופת הכדאיות של העובר, רצוי לדון בסוגיית הפסקת ההריון עם ההורים. בעת הארכת הריון, ניטור אולטרסאונד דינמי מוצג כל שבועיים. עם עלייה בהידרוצפלוס בהגעה לבשלות הריאות של העובר, יש להעלות את השאלה של לידה מוקדמת ו-shunting. היעילות של מעקף חדרי טרום לידתי טרם הוכחה ופעולה זו אינה בשימוש נרחב. ניתוח קיסרי מיועד רק למקרוצפליה חמורה והיעדר מומים אחרים. בנוכחות חריגות משולבות גסות המחמירות את הפרוגנוזה לחיים, פעולת הבחירה היא cephalocentesis.

מומים בצינור עצביים. מונח זה כולל אננספליה, צפלוצלה ו ספינה ביפידה.

ספינה ביפידה- אנומליה בהתפתחות עמוד השדרה, הנובעת מהפרה של תהליך סגירת הצינור העצבי (איור 29).

יציאה דרך פגם בקרומי חוט השדרה נקראת מנינגוצלה. אם שק הבקע מכיל רקמת עצב, היווצרות

אורז. 29.תמונה סונוגרפית ספינה ביפידהבעמוד השדרה הלומבו-סקרל (מסומן בחץ)

נקרא מנינגומיילוצלה. לְהַבחִין ספינה ביפידה cystica(צורה ציסטית של בקע בעמוד השדרה עם היווצרות של שק בקע המכיל את ממברנות המוח ו/או החומר של המוח) ו spina bifida occulta(צורה נסתרת, שאינה מלווה ביצירת בליטה בקע). לרוב, פגם זה ממוקם בעמוד השדרה המותני והסקראלי. תדירות ההתרחשות ספינה ביפידהתלוי באזור הגיאוגרפי. באזורים מסוימים בבריטניה, תדירות הפגם הזה היא 4 לכל 1000 יילודים. בארצות הברית, נתון זה הוא 0.5 לכל 1000, אם כי הוא תלוי במאפיינים גזעיים וגיאוגרפיים. ספינה ביפידה- מום המתרחש עקב הפרה של סגירת הצינור העצבי בשבוע הרביעי להתפתחות העובר. אנומליה זו עוברת בתורשה באופן רב גורמים. ספינה ביפידהיכולה להיווצר כתוצאה מהיפרתרמיה אימהית, אם יש לה סוכרת, חשיפה לגורמים טרטוגניים, וגם להיות חלק מתסמונות גנטיות (עם גן מוטנטי מבודד) או הפרעות כרומוזומליות (טריזומיה של 13 ו-18 זוגות כרומוזומים, טריפלואידיה , טרנסלוקציה לא מאוזנת או כרומוזום טבעת). בקע בעמוד השדרה קשור ליותר

מאשר עם 40 תסמונות של מומים מרובים (הידרוצפלוס, מומי לב מולדים ומומים באברי המין).

בדיקה טרום לידתית כוללת קביעת הקריוטיפ ובדיקת אולטרסאונד יסודית. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לאנטומיה של הראש, הלב, הידיים והרגליים. אם מתגלה מנינגומיילוצלה לפני כדאיות העובר, יש להציע לאישה הפסקת הריון רפואית. בעת הארכת הריון, בדיקת אולטרסאונד דינמית כל 2-3 שבועות על מנת להעריך את הופעת סימנים אחרים (לדוגמה, ventriculomegaly). יש לתת להורים התייעצות עם נוירוכירורג כדי לדון באפשרויות ההתערבות הכירורגית לאחר הלידה (סגירת הפגם או המעקף), וכן בפרוגנוזה לחייו ובריאותו של הילד. הלידה צריכה להתבצע במרכזים סב-לידתיים גדולים ברגע שהריאות של העובר מגיעות לבשלות מספקת. סיכון אמפירי להישנות ספינה ביביידההוא 3-5%. שימוש במינונים גדולים של חומצה פולית (4 מ"ג), החל 3 חודשים לפני ההריון המתוכנן ונמשך במהלך המחצית הראשונה שלו, יכול להפחית משמעותית את הסיכון לפגם.

כל פגם בצינור העצבי פתוח צריך להיסגר במהלך 24 השעות הראשונות לחייו. טיפול אנטיבקטריאלי שמתחיל מיד לאחר הלידה עשוי להפחית את הסיכון לסיבוכים זיהומיים. הפרוגנוזה לחיים ולבריאות תלויה ברמת המיקום של meningomyelocele, כמו גם במספר ובאופי החריגות הקשורות. ההתפתחות הנפשית של ילדים עם היקף ראש תקין ומוח מעוצב כהלכה בלידה אינה סובלת. חולים עם meningomyelocele הממוקמים ב-L2 ומעלה נאלצים כמעט תמיד להשתמש בכיסא גלגלים.

אננספליה(pseudocephaly, extracranial dysencephaly) - היעדר ההמיספרות המוחיות ורוב קמרון הגולגולת, בעוד שקיים פגם בעצם הקדמית מעל האזור העל-אורביטלי, חסרים העצם הטמפורלית והחלק מהעצם העורפית. החלק העליון של הראש מכוסה בקרום כלי דם. המבנים של המוח האמצעי והדיאנצפלון נהרסים באופן חלקי או מלא. בלוטת יותרת המוח והפוסה המעוין נשמרות בעיקר. ביטויים אופייניים כוללים עיניים בולטות, לשון גדולה וצוואר קצר. פתולוגיה זו מתרחשת בתדירות של 1 מתוך 1000. לעתים קרובות יותר זה

נמצא אצל בנות שזה עתה נולדו. אקרניה(exencephaly) - היעדר קמרון הגולגולת בנוכחות שבר של רקמת מוח. זוהי פתולוגיה נדירה יותר מאשר אננספליה. אננספליה היא תוצאה של אי סגירת הנוירופורה הרוסטרלית תוך 28 ימים מההפריה. תורשה רב-גורמית ואוטוזומלית רצסיבית, מציינים הפרעות כרומוזומליות. גורמי הסיכון כוללים סוכרת אימהית. בניסויים בבעלי חיים, נקבעה הטרטוגניות של קרינה, סליצילטים, סולפנאמידים ורמות פחמן דו חמצני מוגברות. ניתן לקבוע אבחנה סונוגרפית כבר בשבועות 12-13 להריון. אננצפליה ואקרניה הן מומים קטלניים לחלוטין, לכן, בשני המקרים, יש להציע לאישה הפסקת הריון. כל הילודים עם אננספליה ואקרניה מתים תוך שבועיים מהלידה. הסיכון האמפירי להישנות אננספליה הוא 3-5%. שימוש במינונים גדולים של חומצה פולית (4 מ"ג), החל 3 חודשים לפני ההריון המתוכנן ונמשך במהלך המחצית הראשונה שלו, יכול להפחית משמעותית את הסיכון לפגם.

צפלוצלה(אנצפלוצלה, מנינגוצלה גולגולתית או עורפית, פיצול של הגולגולת) - בליטה של ​​תוכן הגולגולת דרך פגם בעצם. המונח "מנינגוצלה גולגולתי" מתייחס לבליטה רק דרך הפגם של ממברנות קרום המוח. כאשר רקמת המוח נמצאת בשק הרניאלי, משתמשים במונח "אנצפלוצלה". צפלוצלה נדירה (1:2000 לידות חי) ומהווה מרכיב בתסמונות גנטיות רבות (תסמונות מקל, פיצול חציוני של הפנים) ולא גנטיות (התכווצות מי שפיר). Cephalocele מתפתח כתוצאה מאי סגירה של פגם בצינור העצבי ומתרחש בשבוע הרביעי להתפתחות. פגם בגולגולת, שדרכו יכולים לצנוח קרומי המוח ורקמת המוח, נוצר כתוצאה מאי-הפרדה של האקטודרם פני השטח והנויירואקטודרם הבסיסי. אם מתגלה צפלוצלה, יש להציע לאישה הפסקת הריון רפואית. בעת הארכת הריון, טקטיקת הלידה תלויה בגודל ובתוכן של שק הבקע. עם פגם גדול, צניחת כמות משמעותית של רקמת המוח, כמו גם בנוכחות מיקרוצפליה והידרוצפלוס, הפרוגנוזה לחיים ולבריאות היא שלילית ביותר.

לידה בניתוח קיסרי אינה מצוינת בתצפיות כאלה. אפשר להמליץ ​​על דקומפרסיה של שק הבקע ליצירת תנאים ללידה דרך תעלת הלידה הטבעית. ניתן להמליץ ​​על ניתוח קיסרי אם יש פגם קטן ואם שק הבקע קטן.

מיקרוצפליה (מיקרואנצפליה) היא תסמונת קלינית המאופיינת בירידה בהיקף הראש ובפיגור שכלי. זה מתרחש בשכיחות של 1 מתוך 1360 יילודים, עם חריגות משולבות של 1.6:1000 לידות חי. מיקרוצפליה היא מחלה פוליאטיולוגית, אשר בהתפתחותה תפקיד חשוב לגורמים גנטיים (סטיות כרומוזומליות, פגמים מונוגניים) וסביבתיים. הפרוגנוזה תלויה בנוכחות חריגות קשורות. טריזומיה על כרומוזומים 13, 18, תסמונת מקל הם נגעים קטלניים. בדיקה טרום לידתית צריכה לכלול קביעת קריוטיפ העובר ובדיקת אולטרסאונד יסודית. בהיעדר אנומליות נלוות, הפרוגנוזה תלויה בגודל הראש: ככל שהוא קטן יותר, כך מדד ההתפתחות האינטלקטואלית נמוך יותר. מיקרוצפליה היא מחלה חשוכת מרפא. טקטיקות מיילדות - הפסקת הריון לפני שהעובר מגיע לכדאיות.

חריגות של מבני הפנים והצוואר

פנים שסועים(שפה וחך שסועים) הוא פגם ליניארי המשתרע מקצה השפה ועד לפתח האף.

חיך שסוע, בשילוב עם שפה שסועה, דרך התהליכים המכתשיים והחך הקשה יכול להתפשט לחלל האף או אפילו לתחתית המסלול. שפה שסועה דו-צדדית נצפה ב-20%, שפה וחך שסועים - 25%. עם נגע חד צדדי, השסע ממוקם לעתים קרובות יותר בצד שמאל. שסע בפנים מהווה כ-13% מכלל המומים ונרשם בשכיחות של 1:800 לידות חי. לבנים יש שסעים לעתים קרובות יותר מאשר לבנות. אנומליות משולבות נמצאות ב-50% מהמקרים עם חיך שסוע מבודד ורק ב-13% עם שפה וחך שסועים. מבני פנים נוצרים בין השבוע הרביעי לשבוע העשירי להריון. מבנים פרונטונסאליים בלתי מזווגים מתמזגים עם מבנים הלסת-מכסילים והמנדיבולריים.

הפקעות שלי. באותן תצפיות כאשר תהליך ההיתוך אינו מושלם, נוצרים שסעים. ככלל, ניתן לאבחן פנים שסועים רק בשליש השני להריון בבדיקת אולטרסאונד. גילוי פגם טרום לידתי באמצעות אקווגרפיה קשה, אולם הודות לסריקת אולטרסאונד ומיפוי דופלר צבעוני, אפשרויות האבחון שלו מתרחבות. אולטרסאונד דופלר יכול לדמיין את תנועת הנוזל דרך האף, הפה והלוע. בנוכחות שסע משתנה אופי תנועת הנוזל. אקווגרפיה תלת מימדית יכולה להבהיר את האבחנה באותן תצפיות כאשר עלה חשד לשסע במחקר דו מימדי, אך הדמיה ברורה שלו לא התקבלה. ניתן לאבחן חריגה בעזרת פטוסקופיה, כולל עוברים. בהיעדר חריגות קשורות, נעשה שימוש בטקטיקות מיילדות מקובלות, ללא קשר למועד האבחון. נטילת חומצה פולית לפני ובמהלך ההריון הבא עשויה להפחית את הסיכון לשסעים.

פיצול השפה העליונה (שפה שסועה) אינו מפריע לפעולת היניקה והוא פגם קוסמטי בלבד. עם שילוב של פיצול של השפה העליונה, הלסת והחך הקשה (חך שסוע), מציינים הפרעות תפקודיות: בעת היניקה, חלב זורם החוצה דרך האף עקב התקשורת שלו עם חלל הפה; ניתן לשאוף חלב. הפרוגנוזה חיובית: שיטות כירורגיות מודרניות מאפשרות להשיג תיקון של פגמים קוסמטיים ותפקודיים.

היגרומה ציסטית(לימפנגיומה או ההשלכות של חסימה של תא הלימפה הצווארי) היא הצטברות של נוזלים (איור 30). זה מאופיין בנוכחות של ציסטות של רקמות רכות בודדות או מרובות בצוואר, הנובעות מהפרעות במערכת הלימפה. היגרומות ציסטיות מתרחשות בתדירות של 1:200 הפלות ספונטניות (גודל coccyx-parietal של העובר מעל 30 מ"מ). היגרומה ציסטית משולבת לעתים קרובות עם סטיות כרומוזומליות (תסמונת טרנר, טריזומיות של 13, 18, 21 זוגות כרומוזומים, פסיפס). כאנומליה מבודדת, היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. פרוגנוזה: ברוב המקרים, העובר מת בשני השליש הראשון של ההריון. כ-90% זקוקים לטיפול כירורגי, 31% מפתחים בעיות בליעה וחסימת דרכי הנשימה.

אורז. שְׁלוֹשִׁים.תמונה סונוגרפית של היגרומה ציסטית של צוואר העובר במהלך הריון של 16 שבועות (היווצרות נוזלים גדולה מוצגת בצוואר העובר - מסומן באמצעות חץ)

דרכים. פרזיס של עצב הפנים עקב טיפול כירורגי מתרחש ב-24% מהחולים.

טקטיקת מיילדות היא הפסקת הריון עם אבחון מוקדם של היגרומה ציסטית של צוואר העובר, עם הריון מלא, הלידה מתבצעת דרך תעלת הלידה הטבעית.

מומי לב מולדים

השכיחות של מומי לב מולדים (CHD) נעה בין 1-2 ל-8-9 לכל 1000 לידות חי. ה-CHDs הנפוצים ביותר הם פגמים במחיצה פרוזדורים וחדרי, פטנט ductus arteriosus, היצרות ריאתית, תסמונת לב שמאל היפופלסטי, חדר בודד וכו'. ב-90% מהמקרים, CHDs הם תוצאה של נזק רב-פקטורי (נטייה גנטית וגורמים סביבתיים). הסיכון להישנות הפגם הוא 2-5% לאחר לידת אחד ו-10-15% לאחר לידת שני ילדים חולים. תורשה מונוגנית

הזדקנות נצפית ב-1-2% מהילדים עם מחלת לב מולדת. הפרעות כרומוזומליות נמצאות ב-5% מהילדים, מתוכם טריזומיות הן העיקריות. ב-1-2% מהילודים ישנה השפעה משולבת של טרטוגנים שונים. אקו לב עוברי היא השיטה האינפורמטיבית ביותר לאבחון טרום לידתי של מחלת לב מולדת. אינדיקציות לאבחון טרום לידתי נקבעות על פי מצב האם והעובר.

1. אינדיקציות עקב מצב האם:

נוכחות של CHD בבני משפחה;

סוכרת;

נטילת תרופות בהריון במהלך אורגנוגנזה;

כָּהֳלִיוּת;

זאבת אדמנתית מערכתית;

פנילקטונוריה.

2. אינדיקציות עקב מצב העובר:

polyhydramnios;

טפטוף לא חיסוני;

הפרעות בקצב הלב;

פגמים חוץ-לביים;

הפרעות כרומוזומליות;

צורה סימטרית של פיגור גדילת עובר תוך רחמי. הפרוגנוזה תלויה בסוג הפגם, נוכחות של חריגות נלוות והפרעות כרומוזומליות.

טקטיקת מיילדות היא שאחרי מחקר אקו-קרדיוגרפי יסודי, מתבצעת בדיקת קורדו או מי שפיר על מנת לקבל חומר לניתוח כרומוזומלי. אם מתגלה CHD בעובר שאינו בר-קיימא, יש לציין הפסקת הריון. בהריון מלא, עדיף לבצע לידה במרכזים סב-לידתיים מיוחדים. עם פגמים משולבים וחריגות גנטיות, הפסקת הריון נחוצה בכל עת.

חדר בודד של הלב.זהו מום מולד חמור בו חדרי הלב מיוצגים על ידי חדר אחד או חדר דומיננטי גדול בשילוב עם צומת אטריו-חדרי משותף המכיל שני מסתמים אטריו-חדריים. תדירות התרחשות הפגם לא נקבעה במדויק. החדר הבודד מאובחן בקלות באמצעות קטע בן ארבעה חדרים סטנדרטי של לב העובר. היחיד

החדר מבחינה מורפולוגית יכול להיות גם ימני וגם שמאלי. שיעור ההישרדות הכולל של כל סוגי החדר הבודד בחולים ללא טיפול כירורגי הוא 30%. החדר הבודד משולב לעיתים קרובות עם הפרעות כרומוזומליות, הפרעות גנטיות (תסמונת הולט-אורם), תסמונת אספניה/פוליספלניה, שנוצרת לעיתים קרובות בחלק ממחלות האם, וגם על רקע השפעות טרטוגניות של חומצה רטינואית. בדיקה טרום לידתית כאשר נמצא חדר בודד צריכה לכלול קריוטיפ ובדיקה מפורטת של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. המהלך הקליני של המחלה וטקטיקות הטיפול בתקופת היילוד נקבעים על פי מצב זרימת הדם הריאתית והמערכתית.

פגם במחיצת פרוזדורים(AMPP) (איור 31). מייצג חוסר של המחיצה המפרידה בין הפרוזדורים. היא נצפתה ב-17% מכל מומי הלב המולדים והיא האנומליה המבנית השכיחה ביותר שלו. לעתים קרובות בשילוב עם חריגות תוך לבביות אחרות, כמו גם נזלת עוברית שאינה חיסונית. אולי שילוב עם הפרעות כרומוזומליות. רוב ה-ASD הקטנים אינם מזוהים במהלך אולטרסאונד עוברי טרום לידתי. ניתן לבצע אבחון רק באמצעות מקטעים מרובים והדמיית דופלר צבעונית. בדיקה טרום לידתית עם גילוי ASD צריכה לכלול

אורז. 31.תמונה סונוגרפית של פגם נרחב במחיצת פרוזדורים (מסומן על ידי חץ)

להתחיל בקביעת הקריוטיפ ומחקר מפורט של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. זיהוי של ASD מבודד בתקופה שלפני הלידה אינו מצריך שינוי בטקטיקות ההריון והלידה. בסוף ההריון יש לבצע הערכה דינמית של העובר.

פגם במחיצה חדרית(VMZHP). מייצג חוסר של המחיצה המפרידה בין החדרים. על פי לוקליזציה, נבדלים פגמים בחלק העליון של המחיצה (ברמת השסתומים המיטרליים והתלת-קוספידיים), החלק השרירי וחלק המוצא של המחיצה (תת-אבאורטיק, תת-ריאה). לפי גודל, VSDs מחולקים לקטנים (עד 4 מ"מ) ולגדולים. ניתן לבודד VSD או לשלב עם חריגות אחרות, פגמים כרומוזומליים ותסמונות תורשתיות. במבנה הכללי של מומי לב מולדים, כ-20% הוא VSD מבודד, שהוא הפגם הנפוץ ביותר. השכיחות של פגמי שרירים קטנים, חסרי משמעות המודינמית, מגיעה ל-53:1000 לידות חי. כ-90% מהליקויים מסוג זה נסגרים באופן ספונטני עד גיל 10 חודשים ואינם משפיעים על הפרוגנוזה לחיים ולבריאות.

רוב ה-VSDs הקטנים אינם מזוהים במהלך אולטרסאונד עוברי טרום לידתי. ניתן לבצע אבחון רק באמצעות מקטעים מרובים והדמיית דופלר צבעונית. לרוב, VSD מבודד, אך ניתן לשלב אותו עם הפרעות כרומוזומליות, הפרעות גנטיות, תסמונות של מומים מרובים. בדיקה טרום לידתית לבדיקת VSD צריכה לכלול קריוטיפ ובדיקה מפורטת של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. זיהוי של VSD מבודד בתקופה שלפני הלידה אינו מצריך שינוי בניהול ההריון והלידה. בסוף ההריון יש לבצע הערכה דינמית של העובר. אם יש חשד ל-VSD, יש לספק להורים מידע מלא על הפרוגנוזה לחייו ולבריאותו של הילד שטרם נולד ולהודיע ​​לרופא הילדים כדי להבטיח מעקב הולם אחר היילוד. אפילו עם VSDs גדולים, המחלה יכולה לפעמים להיות אסימפטומטית עד 2-8 שבועות. ב-50% מהמקרים פגמים קטנים נסגרים מאליהם לפני גיל 5 שנים, ומתוך 80% הנותרים נעלמים בגיל ההתבגרות. לרוב החולים עם VSD לא מסובך יש פרוגנוזה טובה לחיים ולבריאות. עם זרימה נוחה

אין צורך בהגבלות משמעותיות של המחלה על פעילות גופנית.

אנומליה של אבשטיין- מחלת לב מולדת, המאופיינת בהתפתחות לא תקינה ובמיקום של עלוני המסתם התלת-צדדי. עם האנומליה של אבשטיין, מפרשי המחיצה והאחוריים של המסתם התלת-צדדי מתפתחים ישירות מהאנדוקרדיום של החדר הימני של הלב, מה שמוביל לעקירה של המסתם הלא תקין עמוק לתוך החדר הימני ולחלוקה של החדר לשני חלקים: דיסטלי. (subvalvular) - פעיל ופרוקסימלי (על-סתמי או פרוקסימלי) - פסיבי. המחלקה העל-בלורית, המתחברת לאטריום הימני, יוצרת היווצרות תפקודית אחת. האנומליה של אבשטיין מהווה 0.5% מכלל מומי הלב המולדים. אנומליה של אבשטיין יכולה להיות מאובחנת בקלות על ידי בדיקת לב עוברי סטנדרטי בעל ארבעה חדרים, מכיוון שכמעט תמיד היא מלווה בקרדיומגליה. אבחנה טרום לידתית של הפגם מבוססת על זיהוי של לב ימני מוגדל משמעותית עקב הפרוזדור הימני. נקודת המפתח באבחון האנומליה של אבשטיין היא הדמיה של שסתום תלת-צדדי שנעקר על רקע פרוזדור ימני מורחב ושריר לב חדר ימין תקין. ערך פרוגנוסטי חשוב באנומליה של אבשטיין הוא זיהוי של רגורגיטציה תלת-צפית במהלך אקו-לב דופלר של העובר. האבחנה המוקדמת ביותר באולטרסאונד טרום לידתי של האנומליה של אבשטיין בוצעה בשבועות 18-19 להריון. הפרוגנוזה לחיים עם האנומליה של אבשטיין היא בדרך כלל חיובית במקרים בהם ילדים שורדים במהלך שנת החיים הראשונה ללא טיפול כירורגי. האנומליה של אבשטיין אינה משולבת לעתים קרובות עם סטיות כרומוזומליות ותסמונות של מומים מולדים מרובים. אנומליות חוץ-לביות נצפות ב-25%. התוצאה בתקופת היילוד תלויה בחומרת השינוי במסתם התלת-צמידי. לילדים עם אי ספיקת מסתם תלת-צדדית חמורה יש אחוז גבוה של מקרי מוות. מבחינה קלינית, אי ספיקת מסתם תלת-צדדית מתבטאת בציאנוזה מוגברת, חמצת וסימנים של אי ספיקת לב. טיפול כירורגי מתאים לחולים עם תסמינים חמורים של המחלה המפריעים לחיים התקינים של הילד. הפעולה כוללת סגירת המחיצה

פגם, פלסטיות של השסתום התלת-צדדי ותנועתו למקום טיפוסי. התמותה בבית החולים היא 6.3%.

הטטרולוגיה של פאלוט- פגם מורכב, הכולל מספר חריגות של מבנה הלב: פגם במחיצת חדרי הלב, דקסטרופוזיציה של אבי העורקים, חסימה של עורק הריאה המוצא והיפרטרופיה של חדר ימין. במבנה הכללי של מומי לב מולדים בלידות חי, הטטרולוגיה של פאלוט היא 4-11%. קשה מאוד לאבחן את הטטרד של פאלוט כאשר חוקרים לב עוברי בן ארבעה חדרים. כאשר פורסים דרך השקעים של העורקים הראשיים, ניתן לראות VSD תת-אבי-עורקי טיפוסי ו-Dextraposition של אבי העורקים. קריטריון נוסף וחשוב הוא הרחבה ועקירה של שורש אבי העורקים. טטרלוגיה של פאלוט היא פגם מסוג כחול, כלומר. ביילודים, ציאנוזה בולטת נקבעת בגיל 6 שבועות עד 6 חודשים. טטרלוגיה של פאלוט מתייחסת למומי לב שקשה לאבחן אותם, שלעתים קרובות נותרים בלתי מזוהים על ידי בדיקת אולטרסאונד במונחים של עד 22 שבועות של הריון. לרוב, פגם זה מאובחן בשליש השלישי להריון או לאחר הלידה. הטטרולוגיה של פאלוט אינה דורשת טקטיקות ניהול ספציפיות. אם מתגלה פתולוגיה זו, יש צורך בבדיקה מקיפה וייעוץ טרום לידתי. כמעט 30% מהלידות החיות עם טטרד של פאלוט היו משולבות חריגות חוץ-לביות. נכון להיום תוארו יותר מ-30 תסמונות של מומים מרובים, שמבנהן כולל את הטטרלוגיה של פאלוט. בדיקה טרום לידתית לאיתור הטטרד של פאלוט צריכה לכלול קביעת הקריוטיפ ומחקר מפורט של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. הפרוגנוזה לחיים בטטרולוגיה של פאלוט תלויה במידה רבה במידת החסימה של דרכי היציאה של החדר הימני. יותר מ-90% מהחולים שעברו תיקון מלא של הטטראד של פאלוט שורדים לבגרות. בתקופה ארוכת הטווח, 80% מהמטופלים מרגישים משביע רצון ובעלי פרמטרים תפקודיים תקינים.

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים- מחלת לב שבה אבי העורקים, או רובו, יוצא מהחדר הימני, ועורק הריאה יוצא מהחדר השמאלי. הוא מהווה 5-7% מכלל מומי הלב המולדים. בדרך כלל לא מאובחן בתקופה שלפני הלידה במהלך ההקרנה מכיוון שהמחקר של לב העובר מוגבל למחקר

רק חתך בן ארבעה חדרים. כדי לזהות את הפגם, יש צורך בהדמיה של הכלים העיקריים עם לימוד מיקומם ביחס זה לזה. בדרך כלל, העורקים הראשיים חוצים, ובמהלך טרנספוזיציה הם עוזבים את החדרים במקביל: אבי העורקים - מהחדר הימני, העורק הריאתי - משמאל. טרנספוזיציה של העורקים הראשיים עם מחיצות בין-חדריות ואינטראטריאליות שלמות אינה תואמת את החיים. כ-8% מהלידות החיות עם טרנספוזיציה של העורקים הראשיים קשורות לאנומליות חוץ-לבבית. בדיקה טרום לידתית צריכה לכלול קביעת הקריוטיפ ומחקר מפורט של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. רוב הילודים עם טרנספוזיציה של העורקים הראשיים ומחיצה בין-חדרית שלמה בולטים ציאנוזה מהימים הראשונים לחייהם. יש לבצע תיקון כירורגי ברגע שמתגלה ערבוב לא הולם של זרימות הדם. שיעור התמותה של יילודים עם טיפול כירורגי מסוג זה נמוך מ-5-10%.

מחלות חזה

בקע סרעפתי מולד- ליקוי הנובע מהאטה בתהליך סגירת תעלת הפלeuroperitoneal. עם פגם זה, בדרך כלל אין התפתחות מספקת של החלק האחורי של החצי השמאלי של הסרעפת. חוסר ההפרדה בין חלל הבטן לבית החזה מוביל לעקירה של הקיבה, הטחול, המעיים ואף הכבד אל חלל החזה, שעלולה להיות מלווה בעקירה מדיסטינלית ולגרום לדחיסת הריאות. כתוצאה מכך מתפתחת לעיתים קרובות היפופלזיה ריאתית דו-צדדית בחומרה משתנה. תת התפתחות של הריאות מובילה להיווצרות חריגה של מערכת כלי הדם שלהן ויתר לחץ דם ריאתי משני. בקע סרעפתי מולד מתרחש בכ-1 מתוך 2400 יילודים.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של פגם: בקע פוסטרולטרלי (בקע בוכדלק), בקע אנטירולטרלי, סטרנל ובקע מורגני. בקע סרעפתי דו צדדי מהווים 1% מכל סוגי הפגם. הזזת הלב לחצי הימני של בית החזה בשילוב עם מבנה אקו-שלילי (קיבה) בחציו השמאלי מאובחנת לרוב עם בקע סרעפתי צד שמאל.

עם בקע צד ימין, הלב נעקר בדרך כלל שמאלה. בחזה ניתן לראות גם את המעיים והכבד. עם פגם זה, polyhydramnios הוא ציין לעתים קרובות. אנומליות משולבות נצפות ב-23% מהעוברים. ביניהם שוררים מומי לב מולדים, המהווים 16%. אבחון הפגם יכול להתבצע כבר בשבוע 14 להריון. התמותה בבקע סרעפתי מולד מתאם למועד גילוי הפגם: רק 33% מהילודים עם מום שורדים במקרים בהם האבחנה בוצעה לפני 25 שבועות, ו-67% אם הבקע התגלה במועד מאוחר יותר. ליקויים סרעפתיים הם בדרך כלל מקור רב גורמים, אולם 12% מהמקרים משולבים עם מומים אחרים או שהם חלק מתסמונות כרומוזומליות ולא כרומוזומליות. בדיקה טרום לידתית צריכה לכלול בהכרח את קביעת הקריוטיפ של העובר ובדיקת אולטרסאונד מפורטת. אם מתגלות חריגות משולבות, אבחנה מבדלת יכולה להתבצע רק במהלך התייעצות עם מעורבות של גנטיקאים, סינדולוגים ורופאי ילדים. יש לייעץ להורים להתייעץ עם מנתח ילדים כדי לדון במאפיינים של טקטיקות הטיפול בתקופת היילוד, הפרוגנוזה לחיים ולבריאות. מהלך תקופת היילוד תלוי בחומרת ההיפופלזיה הריאתית ובחומרת יתר לחץ הדם. גם לגודל הבקע ולנפח רקמת הריאה המתפקדת יש השפעה משמעותית על התוצאה בתקופת היילוד. ניתן לחזות התפתחות חריגה של הריאות בנוכחות פוליהידרמניוס, הרחבת הקיבה, כמו גם תנועת הכבד העובר אל חלל החזה. על פי הספרות, רק 22% מהילדים שאובחנו לפני הלידה שרדו. אפילו עם בקע סרעפתי מבודד, רק 40% שורדים. מוות ילודים נובע בדרך כלל מיתר לחץ דם ריאתי ו/או אי ספיקת נשימה.

חריגות של היווצרות קירות חלל הבטן והתפתחות התפתחותית של מערכת העיכול

אומפלוצלה (בקע טבורי)(איור 32). מתרחשת כתוצאה מאי החזרה של איברי הבטן מחלל השפיר דרך טבעת הטבור. Omphalocele יכול לכלול כל

אורז. 32.תמונה סונוגרפית של אומפלוצלה (נדמה שק בקע המכיל לולאות מעיים וכבד)

איברים קרביים. גודל היווצרות הבקע נקבע על פי תוכנו.

הוא מכוסה בקרום מי שפיר, שלאורך פני השטח הצדדיים שלו עוברים כלי חבל הטבור. תדירות האומפלוצלה היא 1 מתוך 3000-6000 יילודים. ישנן צורות מבודדות ומשולבות של אומפלוצלה. פתולוגיה זו ב-35-58% מלווה בטריזומיה, 47% - מומי לב מולדים, 40% - מומים במערכת גניטורינארית, 39% - מומים בצינור העצבי. פיגור גדילה תוך רחמי מתגלה ב-20% מהמקרים.

אבחון אולטרסאונד טרום לידתי מבוסס על זיהוי של מבנה עגול או סגלגל מלא באיברי בטן וצמוד ישירות לדופן הבטן הקדמית. לרוב, הרכב תוכן הבקע כולל לולאות מעיים ואת הכבד. חבל הטבור מחובר ישירות לשק הבקע. במקרים מסוימים ניתן לקבוע אבחנה טרום לידתית בסוף השליש הראשון להריון, אם כי ברוב המקרים מתגלה אומפלוצלה בשליש השני. הפרוגנוזה תלויה בחריגות הנלוות. איבודים סביב הלידה קשורים לעתים קרובות יותר ל-CHD, כרומוזומלי

סטיות ופגות. הפגם הגדול ביותר מסולק בניתוח חד-שלבי, כאשר בגדול מבצעים פעולות רב-שלביות לסגירת החור בדופן הבטן הקדמית בעזרת קרום סיליקון או טפלון. הטקטיקה המיילדותית נקבעת על פי תקופת גילוי הפגם, נוכחותם של חריגות משולבות והפרעות כרומוזומליות. אם מתגלה מום בשלבים המוקדמים של ההריון, יש להפסיקו. במקרה של זיהוי חריגות נלוות שאינן תואמות את החיים, יש צורך להפסיק את ההריון בכל עת. שיטת הלידה תלויה בכדאיות העובר, שכן במהלך לידה עם אומפלוצלה גדולה, שק הבקע יכול להיקרע וזיהום של האיברים הפנימיים של העובר יכול להתרחש.

גסטרוסקיסיס- פגם של דופן הבטן הקדמית באזור הטבור עם אירוע של לולאות מעיים מכוסות באקסודאט דלקתי. הפגם ממוקם בדרך כלל מימין לטבור, לאיברי הבקע אין קרום. תדירות הגסטרושכיזיס היא 0.94:10,000 ילודים. שכיחות הפגם בנשים הרות מתחת לגיל 20 גבוהה יותר והיא 7 לכל 10,000 יילודים.

מאז סוף שנות ה-70. המאה ה -20 באירופה ובארצות הברית נמשכת המגמה לעלייה בתדירות הלידות של ילדים עם גסטרושכיזיס. הקצאת טפסים מבודדים ומשולבים. גסטרושכיזיס מבודד שכיח יותר ומהווה בממוצע 79%. הצורה המשולבת מזוהה ב-10-30% מהמקרים ולרוב היא שילוב של גסטרוסקיסיס עם אטרזיה או היצרות מעיים. בין שאר חריגות, מומים מולדים של הלב ומערכת השתן, תסמונת גיזום-בטן,הידרוצפלוס, נמוך ופוליהידרמניוס.

האנומליה מתרחשת באופן ספורדי, אך ישנן תצפיות על מחלה משפחתית עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

האבחנה המוקדמת ביותר של אולטרסאונד טרום לידתי באמצעות אקווגרפיה טרנסווגינלית בוצעה בשבוע 12 להריון. ברוב המקרים, האבחנה נקבעת בשליש השני של ההריון, שכן בשלבים המוקדמים (10-13 שבועות) מתאפשרת אבחנה חיובית שגויה עקב הימצאות בקע מעי פיזיולוגי בעובר. אבחון אולטרסאונד טרום לידתי של גסטרושכיזיס מבוסס בדרך כלל על הדמיה של לולאות מעיים במי השפיר ליד דופן הבטן הקדמית של העובר. לפעמים, בנוסף ללולאות מעיים, מעבר

איברים אחרים עשויים להיות ממוקמים בחלל הבטן. הדיוק של אבחון אולטרסאונד של גסטרושיזיס בשליש השני והשלישי של ההריון נע בין 70 ל-95% ותלוי בגיל ההריון, מיקום העובר, גודל הפגם ומספר האיברים הממוקמים מחוץ לדופן הבטן הקדמית. .

הפרוגנוזה הכוללת של יילודים עם גסטרושיזיס מבודדת טובה, כאשר למעלה מ-90% מהתינוקות שורדים. בעת הארכת הריון, לטקטיקות הניהול בשליש השני אין תכונות מיוחדות. בשל התדירות הנמוכה של השילוב של גסטרושכיזיס מבודד עם הפרעות כרומוזומליות, ניתן להימנע מקריוטיפ טרום לידתי. בשליש השלישי להריון, יש צורך לבצע הערכה דינמית של מצבו התפקודי של העובר, שכן תדירות המצוקה בגסטרושכיזיס גבוהה למדי ונוצר פיגור בגדילה תוך רחמית ב-23-50% מהמקרים.

אם מתגלה גסטרושכיזיס לפני כדאיות העובר, יש לבצע הפלה. בהריונות מלאים, הלידה מתבצעת במוסד בו ניתן להעניק טיפול כירורגי.

אטרזיה בתריסריוןהיא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעי דק. שכיחות האנומליה היא 1:10,000 לידות חי. האטיולוגיה אינה ידועה. התרחשות של פגם בהשפעת גורמים טרטוגנים אפשריים. מתוארות תצפיות משפחתיות של אטרזיה פילורודואודנל עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית. ב-30-52% מהחולים האנומליה מבודדת, וב-37% מתגלים מומים במערכת השלד: מספר לא תקין של צלעות, אגנסיס של העצה, כף רגל סוס, צלעות צוואר הרחם דו-צדדיות, היעדר דו-צדדי של האצבעות הראשונות. וכו' ב-2% מאובחנים אנומליות משולבות של מערכת העיכול: סיבוב לא שלם של הקיבה, אטרזיה של הוושט, ileum ופי הטבעת, טרנספוזיציה של הכבד. ב-8-20% מהחולים מתגלים מומי לב מולדים, בכ-1/3 מהמקרים משולבת אטרזיה תריסריון עם טריזומיה ל-21 זוגות כרומוזומים. הממצאים האקוגרפיים העיקריים לפני הלידה באטרזיה תריסריון הם פוליהידרמניוס והסימן הקלאסי "בועה כפולה"בבטן העובר. תמונת ה"בועה הכפולה" מופיעה כתוצאה מהתרחבות של חלק מהתריסריון והקיבה. ההיצרות בין תצורות אלו נוצרת על ידי החלק הפילורי של הקיבה

ka והוא בעל חשיבות רבה לאבחון טרום לידתי מדויק של פגם זה. ברוב המוחלט של המקרים, אטרזיה בתריסריון מאובחנת בשליש השני והשלישי של ההריון. במונחים מוקדמים יותר, האבחנה של פגם זה מציגה קשיים משמעותיים. האבחנה המוקדמת ביותר של אטרזיה בתריסריון נעשתה לאחר 14 שבועות.

כדי לקבוע טקטיקות מיילדות, מבוצעת הערכת אולטרסאונד מפורטת של האנטומיה של האיברים הפנימיים של העובר והקריוטיפ שלו. לפני תחילת תקופת הכדאיות של העובר, יש לציין הפסקת הריון. אם מתגלה אנומליה מבודדת בשליש השלישי, תיתכן הארכת הריון, ולאחריה לידה במרכז הסב-לידתי האזורי ותיקון כירורגי של המום.

מיימת מבודד.מיימת היא הצטברות נוזלים בחלל הצפק. התדירות לא נקבעה במדויק. בבדיקת אולטרסאונד של העובר, מיימת מתבטאת בנוכחות של חלל אקו שלילי בעובי של 5 מ"מ ומעלה בחלל הבטן. בתקופה שלפני הלידה, מיימת עשויה להיות מבודדת או להיות אחד הסימנים לטפטוף ממקור לא חיסוני. בנוסף למיימת, מימת העובר מאופיינת בנוכחות בצקת תת עורית, תפליטים פלאורלים ופריקרדיאליים, כמו גם עלייה בעובי השליה יותר מ-6 ס"מ, פוליהידרמניוס והידרוצלה.

ניתן לשלב מיימת עם חריגות מבניות שונות, ולכן יש לציין בדיקה יסודית של כל האיברים הפנימיים של העובר. יש להבחין בין הגורמים למיימת מבודדת, דלקת הצפק מקוניום ודלקת כבד מולדת.

עד כה לא היו פרסומים בספרות על זיהוי מיימת מבודדת בשליש הראשון של ההריון. רוב התצפיות באבחון מוקדם של מיימת מתרחשות בתחילת השליש השני של ההריון. אחת הסיבות השכיחות ביותר לנפטת שאינה חיסונית היא הפרעות כרומוזומליות. עם מיימת מבודדת, פגמים כרומוזומליים שכיחים פחות, אך יש לקחת אותם בחשבון כרקע אפשרי להתפתחות פתולוגיה זו. כאשר מתגלה מיימת בעובר, תחילה יש צורך לשלול חריגות משולבות וזיהומים תוך רחמיים. מהלך המיימת העובר תלוי באטיולוגיה שלו. למיימת מבודדת אידיופטית יש פרוגנוזה חיובית. בלמעלה מ-50% מהתצפיות מציינים את היעלמותו הספונטנית. הסיבה השכיחה ביותר למיימת מבודדת היא זיהום תוך רחמי.

parvovirus B19. בעת הארכת הריון, יש צורך לבצע תצפית אקוגרפית דינמית, כולל הערכת דופלר של זרימת הדם בצינור הוורידי. עם ערכים תקינים של זרימת דם בצינור הוורידי בעוברים עם מיימת, ברוב המקרים, מצוינת תוצאה סב-לידתית חיובית. עם עלייה במיימת, חלק מהכותבים ממליצים על ניקור טיפולי, במיוחד במקרים בהם התהליך מתקדם בסוף ההריון. המטרה העיקרית של הדקירה היא למנוע צירים לא מסודרים ומצוקה נשימתית בתקופת היילוד. אם מתגלה מיימת מבודדת בתקופה שלפני הלידה ונשללת תחלואה נלווית שאינה תואמת את החיים, הילד זקוק לניטור דינמי קפדני וטיפול סימפטומטי לאחר הלידה.

מומים בכליות ובדרכי השתן

אגנסיס כליות- היעדר מוחלט של שתי הכליות. התרחשות של פגם נובעת מהפרה בשרשרת העוקבת של תהליכים של עובריות נורמלית מפרונפרוס למטנפרוס. התדירות היא בממוצע 1:4500 יילודים. יצוין כי הוא נמצא בתדירות כפולה אצל בנים. הטריאדה הפתוגנומונית של סימנים אקוגרפיים של אגנזיס כליות בעובר מיוצגת על ידי היעדר ההד ושלפוחית ​​השתן שלהם, כמו גם אוליגוהידרמניוס חמור. אוליגוהידרמניוס מתייחס לביטויים מאוחרים וניתן לזהות אותו לאחר השבוע ה-16-18 להריון. בדרך כלל, גיליון כליות דו-צדדי מלווה בצורה סימטרית של תסמונת פיגור בגדילה העוברית. אגנסיס כליות הוא לרוב ספורדי, אך ניתן לשלב עם חריגות שונות של האיברים הפנימיים. ההשלכות הישירות של אוליגוהידרמניוס הן היפופלזיה ריאתית, עיוותים בשלד ובפנים, תסמונת פיגור בגדילה העוברית. אגנזה כלייתית תוארה ביותר מ-140 תסמונות של מומים מולדים מרובים, הפרעות כרומוזומליות והשפעות טרטוגניות. לאחר האבחנה, יש לבצע קריוטיפ לפני הלידה או לאחר הלידה כדי לשלול מומים כרומוזומליים. בכל התצפיות על אגנזיס כליות, יש צורך בבדיקה פתואנטומית מלאה. מוצגת אולטרסאונד

בדיקות כליה אצל קרובי משפחה. עם גילוי פגם לפני הלידה, יש להמליץ ​​על הפסקת הריון בכל עת. אם המשפחה מחליטה להאריך את ההריון, יש לציין טקטיקות מיילדות שמרניות.

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (צורה אינפנטילית).היא מתבטאת בעלייה סימטרית דו-צדדית בכליות כתוצאה מהחלפת הפרנכימה בצינור איסוף מוגדל שנית ללא ריבוי רקמת חיבור. זה נע בין הגרסה הקטלנית הקלאסית לצורות אינפנטיליות, צעירות ואפילו בוגרות. בצורה אינפנטילית, יש התרחבות משנית והיפרפלזיה של צינורות איסוף הנוצרים בדרך כלל של הכליות. הכליות מושפעות באופן סימטרי, בעוד שתצורות ציסטיות הן בגודל 1-2 מ"מ. התדירות היא 1.3-5.9:1000 יילודים. הקריטריונים האקוגרפיים העיקריים למומים הם כליות היפר-אקואי מוגדלות, היעדר אקו שלפוחית ​​השתן ואוליגוהידרמניוס. הגידול בגודל הכליות הוא לפעמים כה משמעותי עד שהן תופסות חלק גדול מהחתך של בטן העובר. תמונה אקו אופיינית עשויה להופיע רק בשליש השלישי של ההריון. הפרוגנוזה לא חיובית. המוות נובע מאי ספיקת כליות. טקטיקת מיילדות היא להפסיק את ההריון בכל עת.

מחלת כליות פוליציסטית למבוגרים(מחלה אוטוזומלית דומיננטית, מחלה פוליציסטית כבדית מסוג מבוגר, תסמונת פוטר מסוג III) מאופיינת בהחלפת הפרנכימה של הכליה בציסטות רבות בגדלים שונים, הנוצרות עקב התרחבות צינורות האיסוף ומקטעים צינוריים אחרים של נפרון. הכליות מושפעות משני הצדדים ומוגדלות, אך תהליך חד צדדי עשוי להיות הביטוי הראשון של המחלה. גם הכבד מעורב בתהליך הפתולוגי - מתפתחת פיברוזיס פריפורטלית, בעלת אופי מוקדי. האטיולוגיה של המחלה אינה ידועה, אך סוג ההורשה גורם לסיכון של 50% ללקות במחלה, והמיקוד הגנטי שלה ממוקם בזוג הכרומוזומים ה-16. הגן המוטנטי נישא על ידי אחד מכל 1,000 אנשים. חדירת גנים מתרחשת ב-100% מהמקרים, עם זאת, מהלך המחלה יכול להשתנות מצורות קשות עם תוצאה קטלנית בתקופת היילוד ועד אסימפטומטי, המתגלה רק בנתיחה.

מחלת כליות פוליציסטית(מחלה רב-ציסטית, מחלת כליות ציסטית, תסמונת פוטר מסוג II, מחלת כליות דיספלסטית) מאופיינת בניוון ציסטי של הפרנכימה הכלייתית עקב התרחבות ראשונית של האבובות הכליות. בדיספלזיה כלייתית מולטיציסטית, השופכן והאגן לרוב פגועים או נעדרים. התהליך יכול להיות דו-צדדי, חד-צדדי ומגזרי. בדיספלזיה מולטיציסטית, הכליה בדרך כלל מוגדלת משמעותית; הצורה הרגילה ורקמה רגילה נעדרות. הכליה מיוצגת על ידי ציסטות מרובות עם תוכן אנכואי (איור 33).

אורז. 33.אקוגרם של כליות עובריות פוליציסטיות דו-צדדיות (כליות מוגדלות בחדות המכילות ציסטות מרובות בקטרים ​​שונים - מסומן בחץ)

גדלים של ציסטות משתנים בטווח רחב למדי ותלויים במשך ההריון. קרוב יותר לטווח, קוטר הציסטות יכול להגיע ל-3.5-4 ס"מ. שלפוחית ​​השתן מומחשת בדרך כלל בתהליך חד צדדי ואינה חזותית בתהליך דו צדדי. עם תהליך דו-צדדי, oligohydramnios הוא ציין בדרך כלל. המחלה מתרחשת בעיקר באופן ספורדי ועשויה להיות משנית בשילוב עם תסמונות אחרות. מיילדותי

הטקטיקה בתהליך דו-צדדי שאובחנה בשלבים המוקדמים, עקב פרוגנוזה לא חיובית, היא הפסקת הריון. עם תהליך חד צדדי וקריוטיפ תקין ללא חריגות קשורות, לידה קונבנציונלית מסומנת, ולאחר מכן התייעצות של הילד עם מומחה.

הרחבה של דרכי השתן.חריגות במערכת גניטורינארית בעובר, המלוות בהרחבת דרכי השתן, יכולות להיגרם מסיבות שונות, לרבות ריפלוקס vesicoureteral, pyelectasis idiopathic, הפרעות חסימתיות ועוד.מבחינה קלינית רצוי להבחין בין pyelectasis לבין pyelectasis. אורופתיה חסימתית בתקופה שלפני הלידה.

פיאלקטזיס.פיאלקטזיס מאופיינת בהצטברות יתר של נוזלים והתרחבות של אגן הכליה של העובר.

פיאלקטזיס הוא הממצא השכיח ביותר באולטרסאונד עוברי. תדירות התפתחותו לא נקבעה, שכן פתולוגיה זו היא תופעה ספורדית. לאחר הלידה, בנים מאובחנים עם זה פי 5 פעמים יותר. ב-27% מהילדים עם הידרונפרוזיס, ריפלוקס vesicoureteral, הכפלה דו-צדדית של השופכנים, מגה-אורטר חסימתי דו-צדדי, כליה קונטרה-צדדית שאינה מתפקדת ואגנזה שלה מתגלים, ב-19% - אנומליות בהתפתחות איברים שונים. לאבחון אולטרסאונד טרום לידתי של pyelectasis, יש לבדוק את כליות העובר הן בסריקה רוחבית והן בסריקה אורכית. הרחבת אגן הכליה נשפטת על בסיס גודלו הקדמי-אחורי בעת סריקה רוחבית של הכליה. רוב החוקרים רואים בהרחבת pyelectasis של אגן הכליה בשליש השני של ההריון יותר מ-5 מ"מ, ובטרימסטר השלישי - יותר מ-8 מ"מ. עם התרחבות אגן הכליה של העובר מעל 10 מ"מ, נהוג לדבר על הידרונפרוזיס. הסיווג הנפוץ ביותר של הידרונפרוזיס בעובר הוא:

דרגה I (הרחבה פיזיולוגית):

אגן הכליה: ממד קדמי-אחורי<1 см;

שכבה קורטיקלית: לא השתנתה.

כיתה ב':

אגן הכליה: 1.0-1.5 ס"מ;

כוסות: לא דמיינו;

שכבה קורטיקלית: לא השתנתה.

כיתה ג':

אגן הכליה: ממד אנטירופוסטריורי >1.5 ס"מ;

הגביעים: מורחבים מעט;

שכבה קורטיקלית: לא השתנתה.

דרגה IV:

אגן הכליה: ממד אנטירופוסטריורי >1.5 ס"מ;

גביע: מורחב בינוני;

שכבה קליפת המוח: שונה מעט.

כיתה ו':

אגן הכליה: ממד אנטירופוסטריורי >1.5 ס"מ;

Calyces: מורחבת מאוד;

שכבה קורטיקלית: ניוון.

ניתן להבחין בהתרחבות של אגן הכליה של העובר עם הפרעות כרומוזומליות שונות. שכיחות הפגמים הכרומוזומליים בעוברים עם pyeloectasia עומדת על 8% בממוצע. ברוב העוברים עם הפרעות כרומוזומליות, מתגלה שילוב של פיאלקטזיס וחריגות התפתחותיות אחרות. לפיאלקטזיס בולטת בינונית יש פרוגנוזה טובה והצורך בטיפול כירורגי לאחר הלידה מתרחש לעתים רחוקות למדי. ברוב התצפיות, רזולוציה ספונטנית של פיאלקטזיס חמורה בינונית לאחר לידת ילד.

טקטיקות מיילדות תלויות בזמן ההתרחשות ובמשך מהלך התהליך הפתולוגי, כמו גם במידת הפגיעה בתפקוד הכליות. לידה מוקדמת מוצדקת עם אוליגוהידרמניוס. בתקופה שלאחר הלידה מוצגים ניטור דינמי והתייעצות עם אורולוג ילדים.

אורופתיה חסימתית.ניתן להבחין בחסימה של דרכי השתן בעובר בכל רמה: חסימה גבוהה, חסימה בגובה פיסטולה השופכה (PUR), חסימה ברמה האמצעית (שופכן), חסימה בגובה צומת vesicoureteral (VUT) , חסימה נמוכה (שופכה). URMS הוא הגורם השכיח ביותר לאורופתיה חסימתית בעובר ומהווה בממוצע 50% מכלל החריגות האורולוגיות המולדות. המאפיינים הסונוגרפיים העיקריים של OLMS כוללים התרחבות של אגן הכליה עם או בלי התרחבות של הגביעים; השופכנים אינם חזותיים; שלפוחית ​​השתן עשויה להיות בגודל נורמלי או שלא ניתן להמחיש במקרים מסוימים. הטקטיקה ב-OLMS צריכה להיות מצפה. התקנה של shunt vesico-amniotic אינה מסומנת. לבכי קולי-

OPMS בעובר כוללים התרחבות של השופכן ו-pyelectasis. שלפוחית ​​השתן היא בדרך כלל בגודל נורמלי. טקטיקה של ניצוח דומה לזו ב-OLMS. הסיבה השכיחה ביותר לחסימה נמוכה היא מסתמי השופכה האחוריים. עם חסימה חמורה, oligohydramnios הוא ציין, מה שמוביל hypoplasia ריאות, עיוותים של מבני הפנים והגפיים, פיברוזיס ודיספלסיה של parenchyma הכליות. התמונה הסונוגרפית מאופיינת בנוכחות של שופכה מורחבת פרוקסימלית לאתר החסימה, התרחבות בולטת של שלפוחית ​​השתן. טיפול טרום לידתי לחסימה נמוכה תלוי במשך ההיריון, בנוכחות אוליגוהידרמניוס ואנומליות נלוות, כמו גם במצב התפקודי של הכליות. עם פיאלקטזיס חמורה בינונית ולא מתקדמת, יש לעקוב אחר טקטיקות שמרניות. עם התקדמות הפרעות חסימתיות, מוצדקת לידה עם תיקון כירורגי אפשרי של הפגם כדי למנוע הפרעות כליות קשות בעובר. בהריון מוקדם בעוברים עם אורופתיה חסימתית קשה, ניתן לבצע תיקון כירורגי תוך רחמי של הפגם.

פגמים בעצמות

בין המומים המולדים של מערכת השלד, אמיליה (אפלסיה של כל הגפיים) היא הנפוצה ביותר; phocomelia (תת-התפתחות של הגפיים הפרוקסימליות, בעוד הידיים והרגליים מחוברות ישירות לגוף); אפלזיה של אחת מעצמות הרגל התחתונה או האמה; polydactyly (עלייה במספר האצבעות על איבר); סינדקטיליה (הפחתה במספר האצבעות עקב איחוי רקמות רכות או רקמת עצם של אצבעות סמוכות); הגדרת עצירה חריגה; osteochondrodysplasia, המאופיינת על ידי חריגות בגדילה והתפתחות של סחוס ו/או עצמות (אכונדרוגנזיס, אכונדרופלזיה, דיספלסיה תנאטופורמית, אוסטאוגנזה אימפרפקטה, היפופוספטזיה וכו').

החשוב ביותר הוא האבחנה של פגמים שאינם תואמים לחיים. צורות רבות של דיספלזיה שלד משולבות עם היפופלזיה של הריאות עקב גודלו הקטן של בית החזה עקב תת-התפתחות של הצלעות. התפתחות של אי ספיקה ריאתית במקרה זה יכולה להיות הגורם למוות של ילדים בשעות הראשונות של החיים מחוץ לרחם.

אכונדרופלזיההיא אחת מהדיספלסיות השלד הלא קטלניות הנפוצות ביותר והיא נגרמת על ידי מוטציה חדשה ב-90% מהמקרים. אכונדרופלזיה היא אוסטאוכונדרופלזיה עם פגמים בעצמות הארוכות ו/או בשלד הצירי. התדירות היא 0.24-5:10,000 לידות. היחס בין עוברים זכר לנקבה הוא 1:1. קיצור העצמות באכונדרופלזיה עשוי שלא להופיע בעובר עד 24 שבועות להריון. ממצאים אקוגרפיים קלאסיים כוללים גפיים קצרות (פחות מהאחוזון החמישי), חזה קטן, מקרוצפליה ואף אוכף. תוחלת החיים עם achondroplasia תלויה בעיקר בזמן שבו הגודל הקטן של החזה אינו גורם לבעיות נשימה חמורות. ההתפתחות האינטלקטואלית בפגם היא תקינה, אך קיים סיכון גבוה להפרעות נוירולוגיות, בפרט, דחיסה של חוט השדרה בגובה הפורמן מגנום, מה שעלול להגביל את הפעילות הגופנית. מקרוצפליה עשויה להיות תוצאה של הידרוצפלוס קל עקב גודלו הקטן של הפורמן מגנום. Achondroplasia היא סוג נחקר ונפוץ של גמדות מולדת ביילודים. בעיות חמורות יתכן שיש להם דום נשימה בשינה מרכזי וחסימתי. בגיל 6-7 שנות חיים, לעיתים קרובות מציינים דלקות חוזרות כרוניות של האוזן התיכונה. בילדות המוקדמת, לעתים קרובות נצפתה עקמומיות של הגפיים התחתונות, אשר, במצבים קשים, דורשת תיקון כירורגי. בדרך כלל גובהם של מבוגרים עם אכונדרופלזיה משתנה בין 106 ל-142 ס"מ.

הריון הוא תקופה של לחץ מוגבר על הגוף הנשי. לא כולם ניגשים לזה במודע ועוסקים בתכנון והכנה. מצב הבריאות לפני ההתעברות משפיע על הריון נוסף. הפרעות שונות עלולות לגרום לפתולוגיות של הריון ולשבש את מהלכו התקין.

האם לעתיד אחראית למצבה ולבריאות הילד. חריגות בגוף האם יכולות להשפיע על התפתחות העובר, היווצרות השליה ושמירה על התקדמות ההריון.

ניתן לחלק באופן מותנה את הסיבות לכך שהריון פתולוגי מתפתח למספר קבוצות:

• מחלות של האיברים הפנימיים שהיו לפני ההתעברות.
• מחלות סומטיות וזיהומיות חריפות המתפתחות במהלך הלידה.
• הרגלים רעים של האם לעתיד.
• שימוש בתרופות מסוימות.
• נטייה גנטית.
• השפעת הסביבה, תנאי עבודה מזיקים.

לרוב יש שילוב של מספר גורמים. אבל לא תמיד ניתן לומר בדיוק מה הוביל להתפתחות פתולוגיות.

תסמינים עיקריים

לפעמים קשה לחשוד בהתפתחות פתולוגיה במהלך ההריון. לידת ילד מלווה שינויים הורמונליים, שינויים בתפקוד כל המערכות. לכן, תהליכים פיזיולוגיים המתרחשים בגוף של אישה בהריון נלקחים לעתים קרובות כהפרה.

כדי לא לפספס תסמינים פתולוגיים במהלך ההריון, עליך להקשיב לגוף שלך וליידע את הרופא שלך על כל שינוי. והוא יחליט עד כמה זה חמור.

תסמינים של פתולוגיה במהלך ההריון עשויים להיות שינוי באופי ההפרשה:

• הופעת ריח לא נעים;
• דמים בכל שלב של ההריון;
• נוזלי ושקוף בשליש השלישי;
• זיהומים של מוגלה צהובה;
• הפרשות לבנות המזכירות גבינת קוטג'.

שינוי ברווחה קשור גם לפתולוגיה של ההריון. סחרחורת קלה, במיוחד בעת שינוי תנוחת הגוף, בחילה יכולה להטריד אם צעירה. אבל התחושה המתמדת של סיבוב חפצים, חוסר יציבות ההליכה, הבהוב של זבובים מול העיניים, כאב הראש הוא סימן לפגיעה בזרימת הדם במוח.

נשים בהריון חוות לעתים קרובות כאב של לוקליזציה שונות. הוא מופיע לאחר הליכה ארוכה בגב התחתון וברגליים, לאחר עמידה ארוכה. בשלבים המאוחרים יותר, כאבי התכווצות בבטן התחתונה מעידים על כך שהרחם מתכונן אליו בהדרגה. עליך לפנות מיד לרופא אם אתה חווה כאב חריף בבטן, ללא קשר למשך הזמן. השילוב שלו עם טכיקרדיה, זיעה קרה, סחרחורת ומסוכן במיוחד.

סימפטום מדאיג הוא, במיוחד סמויים, המלווים בעלייה חדה במשקל העודף. בסופו של יום, בשלבים האחרונים, הרגליים עלולות להתנפח, לאחר מנוחה מצב זה אמור לעבור. אם הנפיחות נמשכת לאחר שנת לילה, הקפד ליידע את הרופא שלך.

סימן מדאיג להריון פתולוגי הוא שינוי בפעילות העובר. אם הילד קופא או, להיפך, דוחף באופן פעיל מדי, אז זה עדות לסבל תוך רחמי שלו.

כמה זמן לוקח לסיכונים לעלות?

במהלך התפתחות העובר, ישנם פרקי זמן שהם קריטיים. חשיפה לגורמים פתוגניים עלולה להוביל למוות של העובר, לשיבוש היווצרות של איברים פנימיים. התקופה הקריטית הראשונה כזו נחשבת לשבועיים הראשונים של ההתפתחות. אם יש נזק לעובר, אז ברוב המקרים הוא מת, מתרחשת הפלה ספונטנית.

התקופה הקריטית השנייה היא בין 4 ל-12 שבועות של התפתחות. זהו פרק הזמן בו נוצרים האיברים הפנימיים. ההשפעה של גורמים פתולוגיים מובילה לפגמים חמורים.

התקופה הקריטית השלישית נמשכת מ-12 שבועות ועד לרגע הלידה. האיברים העיקריים ממשיכים להתבגר, ההתמיינות העדינה שלהם מתרחשת. התפתחות המוח, השיניים, איברי המין והריאות לא הושלמה. הם יכולים לפתח פגמים קשים. שאר האיברים נתונים למומים משניים בהשפעת תגובות דלקתיות.

פתולוגיות נפוצות של הריון

אם אישה מתכננת להרות, אז כמה חודשים לפני המועד הצפוי, מומלץ לעבור בדיקה ולטפל במחלות זיהומיות וסומאטיות, כדי להשיג הפוגה יציבה של מחלות כרוניות. זה יקטין את הסיכויים לסיבוכים שונים.

רעלנות וגסטוזה

השליש הראשון של ההריון מאופיין בהתפתחות. מצב זה מתבטא בבחילות בעוצמה משתנה ובהקאות. עם דרגה קלה, התקפים מופיעים בבוקר, על בטן ריקה. הקאות עשויות להיות מספר פעמים במהלך היום.

דרגה חמורה של רעילות מפרה את המצב הכללי של האישה ההרה, נצפים טכיקרדיה, ירידה בלחץ הדם. הקאות יכולות להיות עד 10-15 פעמים ביום. חלקם מפתחים צהבהב של סקלרה של העיניים, ירידה בתפוקת השתן ואצירת צואה. נשים כאלה צריכות להיות מטופלות בבית חולים.

הצגה לא נכונה של העובר

בשליש הראשון והשני אין חשיבות למיקום העובר. עד הלידה הוא צריך לקחת את המצגת העורפית - זה אומר שהילד שוכב עם הראש למטה, והחלק האחורי של הראש הוא הנקודה שתתקדם במהלך הלידה. שינוי בעמדת העובר מוביל להפרה של הביומכניזם של הלידה.

לפעמים, עד הלידה, הילד נשאר בפנים. המשמעות היא שהרגליים והישבן ינועו תחילה לאורך תעלת הלידה. לידה כזו יכולה להימשך זמן רב יותר, מכיוון שבדרך כלל הראש דוחף את הרקמות לרווחה, והחלק האחורי של הגוף יכול לעבור באין מפריע.

התנוחות הפתולוגיות החמורות ביותר הן ראש המתח, שבו הילד זורק את ראשו לאחור, הסנטר נולד ראשון. המיקום הרוחבי מתוקן על ידי סיבוב העובר על הרגל לפני הלידה.

שליה previa

בדרך כלל, השליה מחוברת לדופן הרחם בחלק האחורי, הקדמי או התחתון שלה. הם אומרים על המצגת שלה כאשר מקום העובר ממוקם בחלק התחתון של הרחם ומכסה את הלוע הפנימי. סידור זה הופך את תהליך הלידה לבלתי אפשרי באופן טבעי: כאשר צוואר הרחם נפתח בשלב הראשון של הלידה בגלל מתח רקמות, השליה תתחיל להיפרד מהקירות, יתחיל דימום מסיבי שיסתיים בניתוק ומוות. של העובר.

לאורך כל ההריון הוא מאיים לדמם גם בזמן הבדיקה על הכיסא הגינקולוגי. לכן, נשים עם פתולוגיה מאובחנת דורשות תשומת לב מוגברת ואשפוז לצורך איתור כתמים ממערכת המין.

הגורם להתקשרות לא נכונה של השליה יכולה להיות חריגות במבנה הרחם, נוכחות של צמתים מיומטיים, אנדומטריטיס. לפעמים הגורם לפתולוגיה נשאר לא ידוע. משלוח עם שליה previa מלאה אפשרי רק עד.

אקלמפסיה

רעלת הריון עם מהלך חמור יכול להיכנס למצב קיצוני -. פתולוגיה יכולה להתפתח במהלך ההריון, הלידה ובתקופה המוקדמת שלאחר הלידה.

הסימפטומים של רעלת הריון חמורה מלווים בעוויתות, משך ההתקפים הוא 1-2 דקות. לאחר מכן, ההכרה חוזרת, אך האישה לא זוכרת דבר, היא מרגישה עייפה מאוד ומתלוננת על כאב ראש. אפשרות נוספת לצאת מהתקף יכולה להיות תרדמת.

פרוגנוזה גרועה קשורה לתנאים הבאים:

• נפיחות של המוח;
• דימום במבנים במוח;
• עלייה חדה בטמפרטורה;
• טכיקרדיה;
• צהבהב של העור;
• תנועות לא מתואמות של גלגלי העיניים;
• ירידה בתפוקת השתן.

הטיפול מתבצע יחד עם כוחות החייאה ביחידה לטיפול נמרץ. הכיוונים העיקריים שלו הם הקלה ומניעת התקפים, שיקום התפקוד של איברים פנימיים חיוניים. תוך 2-3 שעות מתבצעת לידה מוקדמת בניתוח קיסרי: אקלמפסיה היא פתולוגיה הנגרמת מהריון, ולכן לידה היא הטיפול האטיולוגי האמיתי היחיד.

היפרטוניות של הרחם

רמה גבוהה של פרוגסטרון באישה בהריון מונעת עלייה בטונוס הרחם. התכווצות שרירים בכל עת יכולה להוביל להפלה ספונטנית. מסוכן בשלבים המוקדמים, הוא מלווה ב-vasospasm, והילד מקבל פחות דם מחומצן וחומרי תזונה. זה מוביל לעיכוב בגדילה תוך רחמית.

בשלבים המאוחרים יותר, חשוב לא לבלבל היפרטוניות עם התכווצויות אימון. הפתולוגיה מאופיינת בתסמינים הבאים:

• כאב בבטן התחתונה, תחושת מתח;
• שינוי בצורת הבטן;
• הרחם הופך קשה מאוד למגע.

פתולוגיה חוץ-גניטלית

מהן הפתולוגיות שיכולות להשפיע על מהלך ההריון? כל מחלה של האיברים הפנימיים עלולה להוביל להיווצרות סיבוכים:

• מחלות של מערכת העיכול משבשות את ספיגת הברזל, הגורמת לאנמיה;
• יתר לחץ דם עורקי לפני ההריון מחמיר את מידתו, יכול להוביל לרעלת הריון, מחלת כליות;
• מהלך של סוכרת מחמיר, זה יכול גם לדחוף להתפתחות רעלת הריון, סוכרת מולדת אצל ילד;
• תת פעילות של בלוטת התריס משבשת את ההתקדמות הרגילה של ההריון, יוצרת איום של הפרעה.

מחלות זיהומיות, ללא קשר לוקליזציה, יכולות להוביל לזיהום תוך רחמי של העובר. הן מחלות אקוטיות (ARVI, דלקת ריאות, מחלות של מערכת גניטורינארית) והן כרוניות (ברונכיטיס, עששת, דלקת שלפוחית ​​השתן, סינוסיטיס וכו'). זיהום באדמת, טוקסופלזמה, ציטומגלווירוס בשליש הראשון של ההריון מוביל למומים חמורים, לעתים קרובות שאינם עולים בקנה אחד עם החיים.

פתולוגיות עובריות

מצבו של הילד תלוי ישירות במהלך ההריון ובבריאות האם. לא תמיד ניתן למנוע התפתחות של מצבים פתולוגיים. אנומליות מולדות, הפרעות גנטיות אינן ניתנות לתיקון, הן לרוב עוברות בתורשה. חלק מהתסמונות המולדות הן תוצאה של הזדקנות האם וחשיפה לגורמים שליליים. לדוגמה, עם הגיל, הסיכון ללדת ילד עם.

לפעמים הורים לעתיד הם נשאים של הגן לתסמונת מולדת רצסיבית (שינה). כאשר משולבות שתי תכונות רצסיביות בילד אחד, מופיעים סימנים קליניים של פתולוגיה תורשתית.

חלק מהמומים דורשים טיפול כירורגי בימים הראשונים לאחר הלידה. למשל, אטרזיה, או זיהום בפי הטבעת, ושט לא שלם שאינו מתחבר לקיבה, הפרה של היווצרות השופכה.

אי סגירה של השפה העליונה והחך השסוע מנותחים זמן מה לאחר הלידה במספר שלבים.

בכוחה של האם לעתיד למנוע התפתחות של זיהום תוך רחמי אצל הילד. כדי לעשות זאת, אתה צריך להימנע מזיהום בעצמך ולטפל במחלות קיימות בזמן.

מְנִיעָה

אפשר למנוע התפתחות של פתולוגיה במהלך ההריון אם מתכננים את תחילתה. בני זוג יכולים להיבדק לזיהומים, אם הם מתגלים, ניתן לטפל בהם.

מחלות כרוניות רבות לא היוו התווית נגד להריון במשך זמן רב. אבל צריך לשלוט בהם, לנהל אורח חיים שלא יאפשר למחלות להחמיר.

מניעת פתולוגיות במהלך ההיריון מתאפשרת על ידי אורח חיים בריא ותזונה נכונה של אישה בהריון. אתה לא יכול לענות את עצמך עם דיאטות בתקופה זו של החיים. התזונה צריכה להיות מאוזנת, להכיל מספיק ויטמינים, מינרלים וחומרי הזנה.

לא בכדי נשים בהריון עוברות בדיקה רב-שלבית בעת ההרשמה. זוהי דרך לקבוע את רמת הבריאות הראשונית על מנת לצפות את האפשרות של היווצרות פתולוגיות. לאחר בדיקה כזו, וגם בהתחשב בנוכחות ומהלך של הריונות קודמים, באורח החיים של האישה, הרופא יכול להגדיר קבוצת סיכון להתפתחות סיבוכים. זה הכרחי למניעת בזמן של התקדמות מצבים שליליים.

סרטון שימושי על טונוס הרחם במהלך ההריון

אני אוהב!

נוכחותם של ניתוחים אידיאליים ורווחתה המדהימה של אישה בהריון, גילה הצעיר והיסטוריה ללא דופי (מידע על מחלות קודמות, תנאי חיים, ניתוחים, פציעות, פתולוגיה כרונית, תורשה וכו') אינם עדיין 100% להבטיח שלילד אין הפרעות כרומוזומליות.

הפרעות כרומוזומליות של העובר. שלטים

סימנים של נוכחות של הפרה כרומוזומלית (HA) של העובר במהלך ההריון:

• איום או, לפחות, כאבי משיכה בבטן התחתונה מתחילת ההריון ולאורך כל ההריון,
• רמות נמוכות של AFP ו-PAPP-A ועלייה בטווח,
• קפל צוואר עוברי יותר מ-2 מ"מ בטווח,
• פעילות עוברית נמוכה (),
• עלייה באגן הכליות לפי אולטרסאונד בזמן,
• איחור בצמיחה של עצמות צינוריות, החל מ,
• הזדקנות מוקדמת יותר של השליה,
• היפופלזיה שליה,
• היפוקסיה עוברית,
• דופלרומטריה לקויה ו,
• אוליגוהידרמניוס / פוליהידרמניוס.

כל אחד מהסימנים הללו בנפרד ואפילו כולם ביחד יכולים להיות גרסאות של הנורמה.

אבחון של HA

מבין הניתוחים הרגילים, המיון הראשון או המבחן הכפול הוא האינפורמטיבי ביותר. זה חייב להיעשות בקפדנות בזמן. הוא מורכב מבדיקת אולטרסאונד של העובר (מדידה של קפל הצוואר חשובה במיוחד) ובדיקת דם ל-AFP, PAPP-A ו-hCG.

הניתוח אינו נותן תשובה מדויקת לשאלת נוכחותו או היעדרו של CA. משימתו היא לחשב את הסיכונים בהתאם לתוצאות, כמו גם לגיל ולהיסטוריה של האישה ההרה. השני, מה שנקרא "מבחן משולש", אינו אינפורמטיבי לאיתור CA. ניתן לברר בדיוק האם לילד שטרם נולד יש CA רק בעזרת שיטות פולשניות - ביופסיית כוריון, דגימת דם טבורי, ניתוח מי שפיר. מטרת הבדיקות הללו היא לקבוע את הקריוטיפ של העובר. דיוק - 98%. הסיכון להפלה הוא 1-2%. HA אינם מטופלים. לאחר גילוי HA, כל מה שהתרופה יכולה להציע הוא הפסקת הריון.

לעשות את הניתוח הזה או לא?

בעת קבלת החלטה יש לענות על השאלות הבאות:

• האם הסיכון להפלה עולה על הסיכון ל-HA בעובר?
• האם תפסיק את ההריון אם יתגלה HA?
• באיזה סוג של HA חושדים הרופאים, מהי הפרוגנוזה לבריאות הילד?
• האם אתה מוכן להביא ילד עם HA?

גורמים להפרעות כרומוזומליות

הסיבה המדויקת ל-HA אינה ידועה. סיכון מוגבר קיים אם:

• אמא ואבא מעל גיל 35,
• לקרובי דם יש HA,
• יש טרנסלוקציה מאוזנת אצל קרובי משפחה או הורים,
• ההורים עובדים בתעשיות מסוכנות, המשפחה גרה באזור לא נוח מבחינה אקולוגית.

מנגנון התרחשות HA

CA מופיע בעובר בזמן היווצרות הזיגוטה, כלומר. בהתמזגות הביצית והזרע. תאים אימהיים ואביים נושאים כל אחד 23 כרומוזומים (23 מאמא ו-23 מאבא). שני התאים עשויים כבר לשאת כרומוזומים "שבורים" (גם אם אמא ואבא בריאים לחלוטין). כשל יכול להתרחש גם בזמן היתוך של שני תאי הורים בריאים לחלוטין. במקרה זה, הכרומוזומים של העובר "מתפזרים" בצורה לא נכונה. תהליך זה עדיין לא נחקר ולא ניתן לשלוט בו.

XA - תסמונות כרומוזומליות

יותר מ-300 תסמונות כרומוזומליות נחקרו ותוארו.

בהתחשב בכך שלאדם יש 23 כרומוזומים מזווגים וקיימים מספר סוגים של סטייה, מספר התסמונות הכרומוזומליות שאינן מתוארות בספרות ומופיעות שוב אינו מוגבל.

סטיות יכולות להיות שונות: טריזומיות שלמות וחלקיות, מחיקות, מונוזומיות, פסיפס טרנסלוקציה וכו'. חומרת הסימנים בתסמונת כרומוזומלית תלויה בסוג הסטייה. הסוג המועדף ביותר הוא טרנסלוקציה מאוזנת. אנשים עם שינויים כאלה אינם שונים מאלה הרגילים, ניתן לזהות את המוזרות שלהם רק על ידי קריוטיפ, אך יש להם סיכון מוגבר ללדת ילדים עם תסמונות כרומוזומליות - מ-10 ל-50% (הסיכון הממוצע באוכלוסייה הוא 5%).

הסוג הכי פחות "טראומטי" של סטייה הוא פסיפס, שבו הפרעה כרומוזומלית לא מופיעה בכל התאים ו/או האיברים. טריזומיות חלקיות ומחיקות כבר נותנות מומים משמעותיים, לפעמים לא מתאימים לחיים.

הסוג החמור ביותר הוא טריזומיה מלאה או מונוזומיה של הכרומוזום.

רוב ההריונות עם פתולוגיה כרומוזומלית עוברית נדחים על ידי הגוף עצמו בתאריכים המוקדמים ביותר או בתקופה של 20-23 שבועות, שכן עם פתולוגיה כרומוזומלית של העובר, יש סבירות גבוהה לפתולוגיות הריון שונות (הפלה, הפלה מאוימת. , היפרטוניות ברחם, הזדקנות מוקדמת של השליה, רעילות, גסטוזה, היפוקסיה עוברית וכו'). כמו כן, תינוקות רבים אינם חיים עד שנה עקב מומים מרובים. תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם CA היא 30 שנה, אך מתוארים מקרים של חולים עם CA שחיו עד 60 שנים או יותר.

פיתוח אנשים עם CA

אנשים עם תסמונות כרומוזומליות יכולים להיות נכים קשים או חברים מן המניין בחברה שקיבלו השכלה מלאה ויש להם עבודה קבועה. הכל תלוי בסוג הסטייה, במצבו הכללי של הגוף ובעבודתם של קרובי משפחה וחברים. ברוב המקרים, אנשים עם תסמונות כרומוזומליות יכולים לשרת את עצמם, לתקשר ולעשות כל עבודה שהם יכולים. האינטלקט מופחת, ישנן מחלות כרוניות של האיברים והמערכות של הגוף.

קישורים שימושיים בנושא "אנומליות כרומוזומליות של העובר"

• 
  בשונה משיטות לא פולשניות, שיטות אבחון טרום לידתי פולשניות כוללות "פלישה" לחלל הרחם על מנת להשיג חומר ביולוגי. שיטות אלו מסוכנות יותר מבחינת סיבוכים אפשריים וגוזלות זמן רב יותר לביצוע, ולכן הרופא רושם אותן רק עבור אינדיקציות חמורות.
• 
  כאשר מתכננים הריון, לא משנה מה המספר, יש לזכור שבאופן כללי הריון צריך להתרחש על רקע חיובי. אם ההריון הקודם הסתיים ללא הצלחה מסיבה כלשהי, אין צורך כלל שאותם סיבוכים עלולים להופיע שוב. עם זאת, כשלים אלה בהיסטוריה ראויים לתשומת לב מסוימת, ויש לשלול את התנאים המוקדמים להתרחשותם בשלב תכנון ההריון.
• 
  כל אם לעתיד מודאגת לגבי בריאות התינוק שלה. האם אפשר לברר כבר בשלבים הראשונים של ההריון אם הכל תקין?