בשלבים המוקדמים של ההריון ניתן להבחין בהכתמות בדרגות שונות של עוצמה. תופעה זו מתרחשת ב-30% מהמקרים. אם מתרחש דימום, אתה בהחלט צריך להתייעץ עם גינקולוג כדי למנוע סיבוכים חמורים בעתיד. לאחר מכן, נבחן מקרוב את הגורמים העיקריים לדימום בתחילת ההריון.

גורמים לדימום בשבוע 12 להריון

1. דימום בזמן ההשתלה. במהלך ההתקשרות של העובר לדפנות הרחם עלול להיווצר דימום קל. זה די נורמלי ואין לבלבל עם הווסת.

2. האיום בהפלה. ב-50% מהמקרים של דימום בתחילת ההריון נמצא בדיוק הסיכון להפלה. בנוסף לדימום, נצפה גם כאב בבטן התחתונה.

3. הפלה. במקרה זה, יש דימום חמור וכאב, אשר נפסקים בהדרגה.

4. הפלה לא שלמה. במקרה זה, הדימום אינו מפסיק, נצפים קרישי דם, הרחם פתוח למחצה. אבל כבר אין סיכוי להציל את ההריון.

5. הריון דועך. הבחירה היא מינורית. רק לאחר אולטרסאונד ניתן לבצע אבחנה מדויקת.

6. התפתחות לא תקינה של העובר, הגדל עם רקמות. זה יכול לקרות עקב תקלה גנטית בגוף.

(עדיין אין דירוגים)

אם ההריון ממשיך ללא סיבוכים, האם מרגישה טוב, אז בפעם הראשונה היא תוכל להסתכל על תינוקה במהלך ההקרנה הראשונה בערך בשבוע 12 להריון. נדבר על מהו מחקר מיון בשלב זה במאמר זה.

הזן את היום הראשון של הווסת האחרונה שלך

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 30

מה זה?

ישנן שלוש הקרנות להריון. את משרד הבריאות הראשון מומלץ לבצע לתקופה של -13 שבועות, השבוע ה-12 נחשב לאופטימלי. לאחר מכן מחקר המיון מתרחש בשליש השני והשלישי (בשבוע 16-24 ובשבוע 30-36).

בדיקה שמתבצעת ממש בתחילת תהליך לידת תינוק כוללת אולטרסאונד, ממש כמו בדיקת דם ביוכימית לתוכן של הורמון hCG וחלבון PAPP-A.על פי מספר סמנים אופייניים שנמצאים בחדר האבחון באולטרסאונד, וכן ריכוז ההורמונים והחלבונים בניתוחים של אישה בהריון, חישוב ראשוני של הסיכונים של תינוק עם פתולוגיות גנטיות חשוכות מרפא וקטלניות. אישה נוצרת.

שלב זה של אבחון טרום לידתי מאפשר לך לזהות נשים שיש להן הסיכוי הגבוה ביותר ללדת תינוק עם תסמונת דאון, תסמונות טרנר וקורנליה דה לנגה, תסמונת פאטאו, תסמונת אדוארדס, מומים גסים בתעלה העצבית, כמו גם חריגות התפתחותיות אחרות שאינן עוזבות. הסיכוי הקל ביותר לריפוי וחיים נורמליים.

בעבר, הבדיקה נעשתה רק לאותן נשים הרות שנמצאות בסיכון - נשים שכבר בנות 35 ומעלה, שנכנסו להריון מקרוב משפחה, כאלו שבעבר נולדו להם ילדים עם בעיות גנטיות או נשים שיש להן קרובי משפחה עם תורשה. מחלות מהצד שלך או של בעלך. אם האם לעתיד נטלה תרופות אסורות במהלך הלידה המוקדמת, נקבע לה גם מחקר מיון.

כעת אבחנה זו נקבעת לכל, ללא יוצא מן הכלל, למין ההוגן ב"עמדה מעניינת". כמובן שאישה עשויה, מסיבות אישיות, לסרב לבדיקה, אבל זה לא לגמרי סביר לעשות זאת, כי הבדיקה עצמה לא מחייבת אף אחד לכלום.

צריך לציין ש בהתבסס על תוצאות ההקרנה במהלך הריון בשבוע 12, אף אחד לא יבצע אבחנה כלשהי.זה מחוץ לתחום מחקר המיון. אישה תחשב רק את הסיכונים האישיים של לידת תינוק חולה, והאם הם בריאים ניתן לקבוע בשיטות אחרות שימליץ על ידי רופא מיילד וגנטיקאי אם הסיכונים גבוהים.

ההקרנה הראשונה נחשבת החשובה והאינפורמטיבית ביותר. היא מתבצעת ללא תשלום בייעוץ במקום המגורים, הפניות לבדיקת דם וכרטיס לחדר אולטרסאונד ניתנות על ידי הרופא שאליו נרשמה האישה להריון.

נוהל והכנה

כאשר עוברים בדיקה סביב הלידה בשליש הראשון, חשוב מאוד להקפיד על הליך קפדני. אבחון אולטרסאונד ותרומת דם מוריד מתוכננים ליום אחד כך שמרווח הזמן בין שתי הפעולות הללו יהיה מינימלי.

לרוב, עוברים תחילה בדיקה בחדר האולטרסאונד, ולאחר מכן, עם הטופס המלא, הם הולכים לחדר הטיפולים לתרום דם. עם זאת, בחלק מההתייעצויות הסדר הפוך. בכל מקרה, שתי הבדיקות מתבצעות אך ורק באותו יום.

כדי שתוצאות הבדיקה לא יושפעו מגורמים שליליים הכוללים שינויים ביוכימיים בדם, הצטברות גזים במעיים, מומלץ לאישה להתכונן בקפידה לאבחון.במשך יומיים כדאי לעשות דיאטה קצרה - לא לאכול מאכלים שומניים ומתוקים מאוד, מטוגנים ומעושנים, שש שעות לפני בדיקת הדם אסור לאכול כלל. בדיקת דם נעשית על קיבה ריקה.

לפני סריקת אולטרסאונד, עליך ליטול Smecta או Espumizan למשך כמה שעות כדי להיפטר מגזי מעיים, שהם מלווים נאמנים להריון, מכיוון שהם עלולים להפעיל לחץ על איברי האגן ותוצאות האולטרסאונד עלולות להיות לא מדויקות.

אולטרסאונד בשבוע 12 מתבצע עם בדיקה טרנסווגינלית; השיטה השנייה היא על הבטן, עד שהיא נותנת תמונה ברורה ורעיון של מה שקורה בתוך הרחם.

ביום המיועד מגיעה האישה למשרד המיילד-גינקולוג שלה, נשקלת, גובהה נמדד ומלא שאלון מפורט. ככל שהיא מכילה יותר נתונים, כך יחושב הסיכונים בצורה מדויקת יותר. השאלון כולל נתונים על הריונות קודמים, הפלות, הפלות, גיל ומשקל האישה, נתונים על הרגליה הרעים (עישון, אלכוהול), מידע על בעלה ומצבם הבריאותי של קרובי משפחה.

אז יהיה אולטרסאונד, ואז תרומת דם. התוצאות הכלליות יוכנסו לטופס יחיד, תוכנית מיוחדת "תשווה" את הדיוקן הגנטי של האישה ההרה, יחד עם הניתוחים שלה, עם ה"פורטרטים" של נשים בסיכון גבוה ללדת תינוק חולה. כתוצאה מכך, יינתן חישוב פרטני.

הליך אולטרסאונד

בחדר האולטרסאונד יבדוק הרופא את התינוק, יקבע האם הכל בסדר איתו, באיזה מקום של חלל הרחם הוא מקובע, וכן יבדוק את התינוק אם יש סמנים המעידים על סבירות גבוהה ללדת ילד עם תסמונות גנטיות. . בשבוע 12, האם לעתיד תוכל לראות את תינוקה, להקשיב לאופן פעימות הלב הקטן שלו, וגם לראות את תנועות העובר, אותן היא עדיין לא מרגישה פיזית.

הרופא בפרוטוקול מחקר ההקרנה של השליש הראשון חייב לציין כמה עוברים מומחשים בחלל הרחם, האם הם מראים סימני חיים?וכן לתאר את הממדים העיקריים שיאפשרו לך להבהיר את העיתוי של "המצב המעניין" ולברר כיצד מתנהלת התפתחות הפירורים.

האינדיקטורים של נורמת ההתפתחות בגיל 12 שבועות הם כדלקמן:

    היקף ראש העובר (OG) - 58-84 מ"מ, לרוב - 71 מ"מ.

    גודל coccyx-parietal (KTR) הוא 51-59 מ"מ, לרוב 55 מ"מ.

    גודל הראש הדו-הורי (BDP) הוא 18-24 מ"מ, לרוב 21 מ"מ.

    קצב הלב (HR) - 140-170 פעימות לדקה.

    פעילות מוטורית קיימת.

בנוסף, הרופא קובע את שני הסמנים החשובים ביותר לאבחון פתולוגיות גנטיות - עובי חלל הצווארון ונוכחות עצמות האף בתינוק. העובדה היא שאצל ילדים עם מומים קשים, קפל צוואר הרחם מוגדל עקב נוזל תת עורי (נפיחות), והאף שטוח. את שאר עצמות הפנים הוא יוכל לבדוק רק לאחר חודש וחצי עד חודשיים קלנדריים.

TVP (עובי עורף) לאחר 12 שבועות בהיעדר פתולוגיות אינו חורג מטווח של 0.7-2.5 מ"מ.אם הפרמטר הזה חרג מעט מהתינוק, ייתכן שימליץ לאם לעתיד לעבור שוב סריקת אולטרסאונד בעוד שבוע. אם TVP חורג משמעותית מהגבולות העליונים של הנורמה, תידרש בדיקה נוספת, הסיכונים בלידת תינוק חולה גדלים. אנחנו מדברים על עודף של 3.0 מ"מ ומעלה.

יכול להיות הרבה יותר קשה לראות את עצמות האף, הן לא תמיד נראות לעין בגיל 12 שבועות, העובר יכול להתיישב אל החיישן של הרופא עם הגב ולסרב בעקשנות להסתובב ולתת לאף שלך להימדד. אם ניתן היה לעשות זאת, הערכים הנורמליים של אורך עצמות האף בשלב זה הם אלה שאינם חורגים מגבולות הטווח של 2.0-4.2 מ"מ.

אם הרופא ציין שבשבוע 12 עצמות אלו אינן מומחשות או שגודלן קטן מ-2 מ"מ, תוכנית חישוב הסיכון תגדיל את ההסתברויות האישיות ללדת תינוק עם תסמונת דאון, טרנר, פטאו.

למעשה, לתינוק יכול להיות רק אף מיניאטורי קטן, שעדיין קשה לתפוס אותו בערך מספרי, במיוחד בסורק אולטרסאונד ישן עם בהירות תמונה ירודה.

תיאורטית, בגיל 12 שבועות, אתה כבר יכול לנסות לקבוע את מין הילד, כי איברי המין החיצוניים נוצרים, ואם התינוק ממוקם בצורה נוחה ופתוחה לעיני המאבחן, ייתכן מאוד שיבחינו בהם. עם זאת, אין לצפות לערבות מהרופא כי מדובר בבן או בת שייוולדו.סקס בשלב זה ניתן למנות רק ככל הנראה (ההסתברות לפגיעה מדויקת היא בערך 75-80%). ליתר דיוק, הרופא יעריך את המאפיינים המיניים של התינוק באולטרסאונד הבא, לאחר 16-17 שבועות של הריון.

בנוסף, אולטרסאונד בסוף השליש הראשון מעריך את האיומים הסבירים של הפסקת הריון - דפנות רחם מעובות עשויות להצביע על נוכחות של היפרטוניות, כמו גם על מצב צוואר הרחם, החצוצרות ותעלת צוואר הרחם.

כימיה של הדם

בניתוח של דם ורידי של אישה בהריון, עוזר המעבדה מזהה את כמות הורמון ה-hCG וחלבון הפלזמה PAPP-A הכלולים בו. מכיוון שרק שני מרכיבי דם מוערכים, בדיקת הסקר הראשונה נקראת "בדיקה כפולה". תוצאות המחקר הזה, בניגוד לנתוני האולטרסאונד שניתנים לאישה מיד לאחר הפטירה, יצטרכו להמתין בין מספר ימים למספר שבועות - תלוי כמה זמן התור למחקר במעבדה גנטית רפואית מוסמכת. .

מה יהיו המספרים כתוצאה מהניתוחים, אפשר רק לנחש, שכן מעבדות בודדות משתמשות בנורמות משלהן בחישובים. כדי לפשט את הפענוח, נהוג לדבר על הנורמה של PAPP-A ו-hCG ב-MoM - ערך שהוא כפולה של החציון. בהריון בריא, כאשר גם הילד וגם האם במצב טוב, שני הערכים "מתאימים" לטווח שבין 0.5 ל-2.0 MoM.

תנודות מטווח זה מעלה או מטה גורמות לחוויות רבות אצל נשים בהריון ו סיבות אפשריות רבות:

    הגדלת hCG."נשירה" על מחוון זה יכול להיות סימן לתסמונת דאון בתינוק, כמו גם סימן לכך שאישה נושאת יותר מילד אחד. 2 פירות ביחד נותנים עלייה מעשית כפולה בקצב ההורמון. עלייה ב-hCG עשויה להיות אצל אישה הסובלת מעודף משקל, בצקות, רעילות, סוכרת ויתר לחץ דם.

    ירידה ב-hCG.רמה לא מספקת של הורמון זה, הטבוע רק בנשים הרות, אופיינית להתפתחות תסמונת אדוארדס, ויכולה גם להעיד על סבירות להפלה או עיכוב בהתפתחות התינוק.

    שדרוג לאחור של PAPP-A.ירידה בחלבון הפלזמה בדגימה מצביעה לעיתים על התפתחות מצבים כגון תסמונות דאון, פאטאו, אדוארדס, טרנר. כמו כן, כמות לא מספקת של חומר זה מעידה פעמים רבות על תת תזונה של התינוק, על מחסור ברכיבי תזונה וויטמינים הדרושים לו להתפתחות תקינה.

    העלאת PAPP-A.לעלייה בחלבון בדגימה יש ערך אבחנתי מועט מבחינת חישוב הסיכון האפשרי להפרעות כרומוזומליות. אינדיקטור זה עשוי להיות גבוה מהרגיל עם תאומים או שלישיות, כמו גם עם נטייה לעובר גדול.

כיצד מחושב הסיכון?

תוצאות הבדיקות והאולטרסאונד, כמו גם כל המידע הזמין על בריאות האישה ההרה וגילה, נטענים לתוכנית מיוחדת. חישוב הסיכון הפרטני מבוצע אם כן על ידי מכונה, אך התוצאה נבדקת מחדש על ידי אדם - גנטיקאי.

מבוסס על שילוב של גורמים, אינדיבידואלי הסיכון עשוי להיראות כמו יחס של 1:450 או 1:1300 לכל מחלה.ברוסיה, 1: 100 נחשב לסיכון גבוה. סיכון הסף הוא 1: 101 - 1: 350. לפיכך, אם אישה הרה חושבה, ההסתברות ללדת תינוק עם תסמונת דאון היא 1: 850, המשמעות היא שאחת מתוך של 850 ילדים בנשים ואינדיקטורים בריאותיים זהים, גיל וקריטריונים אחרים ייוולדו חולים. 849 הנותרים ייוולדו בריאים. זהו סיכון נמוך, אין צורך לדאוג.

לנשים שנמצאות בסיכון גבוה להפרעה גנטית מסוימת בבדיקה של 12 שבועות מומלץ לבצע בדיקות נוספות בגלל ההקרנה עצמה אינה יכולה להיחשב כבסיס לפסק הדין הסופי,זה לא כל כך מדויק. ניתן לבצע בדיקת DNA לא פולשנית. ניתוח כזה עולה כמה עשרות אלפי רובלים והוא נעשה אך ורק במרכזים ובמרפאות גנטיות רפואיות.

אם הניתוח מאשר את החשדות, אז אתה עדיין צריך ללכת לבדיקה פולשנית.

ניתן להציע בדיקת מי שפיר או ביופסיה כוריונית באופן מיידי, מבלי לבזבז זמן וכסף על בדיקת תאי הדם של התינוק המבודדים מדם האם, כפי שנעשה בבדיקת DNA לא פולשנית. עם זאת, גם ביופסיה וגם בדיקת מי שפיר כרוכים בחדירה לתוך ממברנות העובר כדי לקחת חומר לניתוח. ההליך מתבצע תחת שליטה של ​​אולטרסאונד רק על ידי רופאים מנוסים, עם זאת, הסיכון להתרחש זיהום של העובר, שפיכת מים, הפלה, עדיין נשאר.

להסכים או לא להסכים לעבור בדיקה פולשנית בסיכון גבוה זה עניין אישי של כל אישה, אף אחד לא יכול להכריח אותה לעשות זאת. דיוק הניתוח הוא 99.9%. אם אושרו הנחות מאכזבות, ניתנת לאישה הפניה להפסקת הריון מסיבות רפואיות. אם להפריע או לא, זה גם בידי האישה ובני משפחתה להחליט.

אם הוחלט לעזוב את הילד, לאישה עדיין יהיה מספיק זמן להתכונן ללידת התינוק ה"מיוחד".

  • מה קורה
  • התפתחות עוברית
  • סְרִיקָה

בזמן שהתינוק ברחם, אישה נתונה למחקר רב. ראוי לציין שכמה בדיקות לפתולוגיה עוברית חושפות הרבה מחלות שאינן מטופלות. זה מה שנדון במאמר זה. תלמד כיצד מתבצע אבחון הפתולוגיה של העובר במהלך ההריון (בדיקות ומחקרים נוספים). גלה גם מהן התוצאות הרגילות של בדיקה מסוימת.

תוכן עניינים [הצג]

בדיקות לפתולוגיה עוברית

כמעט כל שבועיים על האם לעתיד לעבור בדיקות: דם, שתן, מריחת צמחייה ועוד. עם זאת, מחקרים אלו אינם מראים את מצבו של התינוק. בדיקות לפתולוגיה עוברית ניתנות בתקופות מסוימות שנקבעו על ידי הרפואה. המחקר הראשוני מתבצע בשליש הראשון. הוא כולל בדיקת דם לפתולוגיה עוברית ואבחון אולטרסאונד. יתר על כן, המחקר מוצג רק לאותן נשים שהתוצאות הראשונות שלהן לא היו טובות במיוחד. יש לציין שהדבר חל רק על בדיקות דם. אבחון אולטרסאונד (ניתוח לפתולוגיה עוברית) מתבצע בשליש השני והשלישי.

מי מוקצה ללמוד

כל אם לעתיד יכולה לבצע ניתוח לפתולוגיות כרומוזומליות של העובר בשליש הראשון אם תרצה. עם זאת, ישנן קטגוריות של נשים שאבחון זה מוקצה להן ללא רצונן. קבוצות אנשים אלה כוללות את הדברים הבאים:

  • נשים מעל גיל 35;
  • אם ההורים הם קרובי דם;
  • אותן אמהות לעתיד שכבר היו להריונות פתולוגיים או לידות מוקדמות;
  • נשים שיש להן ילדים עם פתולוגיות גנטיות שונות;
  • אמהות לעתיד עם איום ארוך בהפלה או כאלה שנאלצו ליטול סמים לא חוקיים.

כמובן שניתן לערער על החלטת הרופא ולסרב למחקרים כאלה. עם זאת, זה לא מומלץ. אחרת, התינוק עלול להיוולד עם כמה סטיות. נשים הרות רבות נמנעות מבדיקות כאלה. אם את בטוחה שבשום פנים ואופן לא תפסיקי את ההריון, אז את מוזמנת לכתוב סירוב לאבחון. עם זאת, לפני כן, שקלו את היתרונות והחסרונות.

מתי מתבצעת האבחנה של פתולוגיות עובריות?

אז אתה כבר יודע שהמחקר מתבצע בשליש הראשון. מסירת הניתוח יכולה להתבצע בתקופה שבין 10 ל-14 שבועות של הריון. עם זאת, רופאים רבים מתעקשים לבצע אבחנה בשבוע 12 כדי לברר אם יש פתולוגיה בהתפתחות העובר. סיבות (בדיקות מראות תוצאה חיובית) ואבחונים מתבררים מעט מאוחר יותר.

אם התקבלה תוצאה חיובית בבדיקת הדם הראשונה, מבוצע מחקר נוסף לתקופה של 16 עד 18 שבועות. כמו כן, ניתן לבצע ניתוח זה עבור קבוצות מסוימות של נשים לפי בקשתן.

אבחון אולטרסאונד לאיתור פתולוגיות מתבצע בשבועות 11-13, 19-23 שבועות, 32-35 שבועות.

מה המחקר מגלה

ניתוח הפתולוגיה של העובר (פענוח יוצג להלן) מאפשר לך לזהות את הסבירות למחלות הבאות אצל התינוק:

  • תסמונות אדוארדס ודאון.
  • תסמונת של פאטאו ודה לנגה.
  • הפרות בעבודה ובמבנה של מערכת הלב.
  • פגמים שונים בצינור העצבי.

זכור שתוצאת הניתוח אינה אבחנה סופית. הפענוח צריך להיעשות על ידי גנטיקאי. רק לאחר התייעצות עם מומחה נוכל לדבר על נוכחות או היעדר הסבירות לפתולוגיה אצל תינוק.

בדיקת דם לפתולוגיה

לפני האבחון, יש צורך בהכנה מסוימת. לכמה ימים מומלץ לוותר על מאכלים שומניים, נקניקיות מעושנות ומוצרי בשר וכן על כמות גדולה של תבלינים ומלח. אתה גם צריך להוציא אלרגנים אפשריים מהתזונה: שוקולד, ביצים, פירות הדר, ירקות אדומים ופירות. ישר ביום הדגימה, עליך לסרב לכל ארוחה. אתה יכול לשתות מים לא יאוחר מארבע שעות לפני דגימת דם.

זה די פשוט לעבור בדיקות לפתולוגיה עוברית. אתה רק צריך לחשוף את כיפוף המרפק של הזרוע ולהירגע. טכנאי המעבדה ייקח דגימת דם ויאפשר לך ללכת הביתה.

איך עושים בדיקת דם?

רופאים בוחנים היטב את החומר שהתקבל. זה לוקח בחשבון את גיל האישה, משקלה וגובהה. עוזרי מעבדה חוקרים את הכרומוזומים שנמצאים בדם. עם כמה חריגות מהנורמה, התוצאה מוזנת למחשב. לאחר מכן, טכנולוגיית המחשב מנפקת מסקנה, המפרטת את הסבירות למחלה מסוימת.

בהקרנה הראשונה, האבחון מתבצע בשני גומונים. מאוחר יותר, בשליש השני, טכנאי המעבדה בודקים שלושה עד חמישה חומרים. בפרק זמן של שבועיים עד ארבעה שבועות, האם לעתיד יכולה לקבל בדיקות מוכנות לפתולוגיה עוברית. הנורמה תמיד מצוינת בטופס. התוצאה מוצגת לידו.

ניתוח לפתולוגיה עוברית: נורמה, פרשנות

כאמור, האבחנה הסופית יכולה להיעשות רק על ידי גנטיקאי. עם זאת, הגינקולוג שלך יכול גם לספק תמליל של התוצאה. מהם הסטנדרטים לתוצאות הבדיקה? הכל תלוי במשך ההיריון וברמת הגונדוטרופין הכוריוני בדם האישה בזמן המחקר.

בטרימסטר השני, המדדים הבאים עדיין מוערכים: Inhibin A, Placental lactogen ו- Unconjugated estriol. לאחר חישובים של טכנולוגיית מחשב, מופקת תוצאה שעשויה להכיל את הערכים הבאים:

  • 1 ל-100 (הסיכון לפתולוגיה גבוה מאוד);
  • 1 ל-1000 (ערכים נורמליים);
  • 1 ל-100,000 (סיכון נמוך מאוד).

אם הערך המתקבל נמוך מ-1 עד 400, אז לאם לעתיד מוצע לעבור מחקר נוסף.

אבחון אולטרסאונד לפתולוגיה

בנוסף לבדיקת דם, על היולדת לעבור אבחון אולטרסאונד. ההקרנה הראשונה מעריכה את המבנה הכללי של התינוק העתידי, אך תשומת לב מיוחדת מוקדשת לגודל עצם האף ולעובי חלל הצווארון. אז, בדרך כלל אצל ילדים ללא פתולוגיות, עצם האף נראית בבירור. TVP צריך להיות פחות מ-3 מילימטרים. זה הכרחי כי במהלך האבחון יש צורך לקחת בחשבון את גיל ההריון ואת גודל התינוק.

בשליש השני, אבחון אולטרסאונד מגלה פתולוגיות של מערכת הלב, המוח ואיברים אחרים. בתקופה זו הילד כבר מספיק גדול וניתן לראות בבירור את כל חלקי הגוף שלו.

אבחון נוסף

אם במהלך האבחון התגלה סיכון גבוה לפתולוגיה, מומלץ לאם לעתיד לעבור מחקרים נוספים. אז זה יכול להיות נטילת דם מחבל הטבור או נטילת חומר מי השפיר. מחקר כזה יכול לזהות במדויק סטיות אפשריות או להפריך אותן. עם זאת, זכור כי לאחר האבחון קיים סיכון גבוה ללידה מוקדמת או הפלה ספונטנית.

אם אושרה ההסתברות לפתולוגיה, מציעים לאם לעתיד לסיים את ההריון. עם זאת, ההחלטה הסופית תמיד נשארת אצל האישה.

תִמצוּת

אז, עכשיו אתה יודע אילו אמצעי אבחון קיימים לזיהוי פתולוגיות בתינוק שטרם נולד. עברו על כל המחקרים בזמן והקשיבו תמיד להמלצות הרופא. רק במקרה זה, אתה יכול להיות בטוח שילדך בריא לחלוטין ואין לו חריגות.

יש אמונה אחת: כדי שההריון ימשיך כרגיל, אתה צריך לקשור תינוק קטן, למשל, לוקח. את דוגמת הסריגה (המסרגה) של הכומתה ניתן למצוא במגזין רקמה. אתה יכול גם לקנות מוצר מוכן. בהצלחה עם תוצאות הבדיקה והריון שמח!

  • זנים
  • הסיבות
  • אבחון ותזמון
  • קבוצות בסיכון
  • תחזיות

הריון הוא ציפייה משמחת ובה בעת מעוררת חרדה לתעלומת הטבע, שעומדת להתרחש. לאורך כל מסלול ההתפתחות התוך רחמי של התינוק, האם מקשיבה ברגישות לכל תנועה שלו, ממתינה בחשש לתוצאות כל הבדיקות ולתוצאות של כל מחקר שעבר. כולם רוצים לשמוע את אותו משפט מרופאים: "הילד שלך בריא". אבל זה לא תמיד המצב.

ישנן פתולוגיות עובריות שונות המאובחנות בשלבים שונים של ההריון ומאלצות את ההורים לקבל החלטה רצינית – האם התינוק ייוולד או לא. סטיות כואבות מתהליך ההתפתחות התקין יכולות להיות מולדות או נרכשות.

זנים

מכיוון שהסיבות לפתולוגיות בעובר יכולות לנבוע מגנטיקה או מגורמים חיצוניים, הפרעות מולדות ונרכשות שונות. הראשונים נמצאים מרגע ההתעברות ומאובחנים לרוב בשלבים המוקדמים, בעוד שהאחרונים יכולים להופיע בילד ולהתגלות על ידי רופאים בכל שלב של ההריון.

מִלֵדָה

פתולוגיות מולדות וגנטיות של העובר ברפואה נקראות טריזומיות. זוהי סטייה מהנורמה של הכרומוזומים של הילד, המופיעה בשלבים המוקדמים ביותר של היווצרותו התוך רחמית.

פתולוגיות הנובעות ממספר שגוי של כרומוזומים:

  • תסמונת דאון - בעיות בכרומוזום ה-21; סימנים - דמנציה, מראה מוזר, פיגור בגדילה;
  • תסמונת פטאו - הפרעות בכרומוזום ה-13; ביטויים - מומים מרובים, אידיוטיות, ריבוי אצבעות, בעיות באיברי המין, חירשות; ילדים חולים חיים לעתים רחוקות עד שנה;
  • תסמונת אדוארדס - פתולוגיה של הכרומוזום ה-18; סימפטומים - לסת תחתונה קטנה ופה, סדקים צרים וקצרים, אפרכסות מעוותות; 60% מהילדים אינם חיים עד 3 חודשים, רק 10% מגיעים לשנה.

מחלות המוכתבות על ידי מספר לא נכון של כרומוזומי מין:

  • תסמונת שרשבסקי-טרנר - היעדר כרומוזום X אצל ילדה; סימנים - קומה נמוכה, אי פוריות, אינפנטיליזם מיני, הפרעות סומטיות;
  • פוליזומיה בכרומוזום X מתבטאת בירידה קלה באינטליגנציה, פסיכוזה וסכיזופרניה;
  • פוליזומיה על כרומוזום Y, הסימפטומים דומים לפתולוגיה הקודמת;
  • תסמונת קלינפלטר משפיעה על בנים, סימנים - צמיחת שיער מוחלשת בגוף, אי פוריות, אינפנטיליזם מיני; ברוב המקרים - פיגור שכלי.

פתולוגיות הנגרמות מפוליפלואידיות (אותו מספר של כרומוזומים בגרעין):

  • טריפלואידיה;
  • טטרפלואידיה;
  • סיבה - מוטציות גנים של העובר;
  • קטלני לפני הלידה.

אם הגורמים לפתולוגיה עוברית במהלך ההריון הם גנטיים באופיים, לא ניתן עוד לתקן אותם, מחלות כאלה הן חשוכות מרפא. הילד יצטרך לחיות איתם כל חייו, וההורים יצטרכו להקריב הרבה כדי לגדל אותו. כמובן שבקרב חולי תסמונת דאון, למשל, יש אנשים מוכשרים, אפילו מוכשרים, שהתפרסמו בכל העולם, אבל צריך להבין שמדובר בכמה חריגים משמחים לכללים.

נרכש

זה קורה גם שעובר יכול להיות בריא לחלוטין מבחינה גנטית, אבל רוכש סטיות בתהליך התפתחות הרחם שלו בהשפעת מגוון גורמים שליליים. אלו יכולות להיות מחלות של האם ממנה סבלה במהלך ההריון, תנאים סביבתיים ירודים, אורח חיים לא בריא וכו'.

פתולוגיה נרכשת של העובר במהלך ההריון יכולה להשפיע על מגוון איברים ומערכות. בין הנפוצים ביותר הם הבאים:

  • דפורמציה או היעדר (שלם, חלקי) של איברים פנימיים (לרוב המוח סובל) או חלקים בגוף (גפיים, למשל);
  • פגמים אנטומיים של שלד הפנים;
  • מומי לב;
  • אי סגירה של תעלת עמוד השדרה;
  • תת-עוררות מוחית (סביב הלידה) מתבטאת לאחר לידת תינוק בצורה של טונוס שרירים נמוך, עייפות, נמנום, חוסר רצון לינוק, חוסר בכי, אך פתולוגיה זו ניתנת לטיפול;
  • ריגוש יתר מוחי (סביב הלידה) מטופל גם בהצלחה, תסמינים - מתח חמור, רעד של הסנטר, בכי ארוך, צרחות;
  • תסמונת יתר לחץ דם-הידרוצפלית מאופיינת בנפח מוגבר של הראש, בליטה של ​​הפונטנל, חוסר פרופורציות בין אונות הפנים והמוחיות של הגולגולת ועיכובים התפתחותיים.

בקבוצה מיוחדת ניתן להבחין גם בסטיות מהתפתחות תוך רחמית תקינה, שקשה מאוד לקבוע את הסיבות להן. זה מה שהטבע קבע, ואי אפשר לעשות שום דבר בנידון. אלו כוללים:

  • הפתולוגיה של חבל הטבור של העובר שזוהתה בשלבים שונים של ההריון: זה יכול להיות ארוך מדי או קצר מאוד, צניחת לולאות, קשרים, התקשרות לא תקינה, פקקת וציסטות - כל זה יכול להוביל להיפוקסיה ולמוות של הילד ;
  • הריון מרובה עוברים (כולל תאומים סיאמיים);
  • מים רבים ונמוכים;
  • פתולוגיה שליה: היפרפלזיה (המשקל שלה גדול מדי) והיפופלזיה (אם המסה שלה נמוכה מ-400 גרם), התקף לב, כוריואנגיומה, מחלה טרופובלסטית, אי ספיקה שליה;
  • הצגה לא נכונה של העובר, כמה רופאים קוראים גם פתולוגיה.

כל אחת מהסטיות הללו דורשת מהרופאים וההורים יחס מיוחד לילד שהם נושאים, טיפול מירבי ובעיקר לשמור על קור רוח. כדי לא לשמוע אבחנה מאכזבת מרופא, אתה צריך לנסות להוציא מהחיים שלך את כל הגורמים שיכולים לגרום לפתולוגיות עובריות נרכשות. זה בכוחה של כל אישה שמצפה לילד.

כוכבים עם תסמונת דאון.אנשים עם תסמונת דאון יכולים להיות מחוננים. בין סלבריטאים עם פתולוגיה מולדת כזו ניתן למנות את האמן ריימונד הו, אלופת השחייה מריה לנגוביה, עורכת הדין פאולה סייג, השחקנים פסקל דוקנה ומקס לואיס, המוזיקאי והמלחין רונלד ג'נקינס.

הסיבות

מניעת פתולוגיות עובריות כרוכה בהדרה מחייה של אם צעירה של אותם גורמים שיכולים לעורר התפתחות של מומים תוך רחמיים. הגורמים השכיחים ביותר למחלות כאלה כוללים את הדברים הבאים.

תוֹרָשָׁה

אם אתה יודע על נוכחות של מומים גנטיים במשפחתך, עוד לפני ההתעברות, אתה צריך לעבור סדרה של בדיקות ובדיקות.

תנאי סביבה לא נוחים

העבודה של אמא במפעל כימי, במעבדה עם חומרים רעילים, מגורים ליד מפעלים תעשייתיים גדולים או אזור קרינה עלולים להוביל לתוצאות בלתי הפיכות.

דרך חיים שגויה

עיוותים חיצוניים של יילודים נגרמים לעתים קרובות מאוד מעישון, אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, תזונה לא מספקת או לקויה של האם במהלך ההריון.

מחלות

מחלות ויראליות וחיידקיות יכולות להפוך לפתולוגיות המסוכנות ביותר עבור התינוק:

  • שפעת עד 12 שבועות מסתיימת בהפלה, או שהילד יהיה בריא לחלוטין;
  • שפעת לאחר 12 שבועות עלולה להוביל להידרוצפלוס ולפתולוגיות שליה;
  • האדמת טומנת בחרשות, עיוורון, גלאוקומה ופגיעה במערכת השלד של העובר;
  • טוקסופלזמה, המועברת דרך חתולים, מעוררת התפתחות של מיקרוצפליה, דלקת קרום המוח, טפטוף של המוח, נזק לעיניים ולמערכת העצבים המרכזית;
  • הפטיטיס B: זיהום תוך רחמי של העובר בנגיף זה מסוכן, כתוצאה מכך ניתן לרפא 40% מהילדים, אך 40% מתים לפני גיל שנתיים;
  • ציטומגליה יכולה להיות מועברת לתינוק ברחם, והוא מסתכן בהיוולד עיוור, חירש, עם שחמת הכבד, פגיעה במעיים ובכליות ואנצפלופתיה.

מחלות מין מסוכנות לא פחות להתפתחות תוך רחמית של העובר:

  • הרפס יכול להיות מועבר לילד ולגרום לפתולוגיות כגון מיקרוצפליה, תת תזונה, עיוורון;
  • בעובר נגוע בעגבת נצפים פריחה ספציפית, פגיעה במערכת השלד, בכבד, בכליות ובמערכת העצבים המרכזית;
  • זיבה מובילה למחלת עיניים, דלקת הלחמית, זיהום כללי (אלח דם), דלקת מי שפיר או דלקת כוריאמניוניונות.

כדי למנוע השלכות מסוכנות כאלה על חייו ובריאותו של תינוק שטרם נולד, ההורים צריכים לעשות הכל כדי לחסל את הסיבות לעיל. להפסיק לעבוד מסוכן, להתרחק מאזור התעשייה, להפסיק לעשן ולשתות, לאכול טוב, להימנע ממחלות ולטפל בהן עם התסמינים הראשונים. ניתן ללמוד על הפתולוגיה של העובר כבר בגיל 12 שבועות, כאשר מתבצעת הבדיקה הראשונה לנוכחותו.

הרבה סטטיסטיקות.עם אלכוהוליזם של האם, טוקסיקוזיס נמצא ב-26%, מוות תוך רחמי של הילד - ב-12%, הפלות - ב-22%, לידות קשות - ב-10%, פגים - ב-34%, פציעות לידה - ב-8%, תשניק - ב-12%, ילודים מוחלשים - ב-19%.

אבחון ותזמון

אבחון טרום לידתי של חריגות בהתפתחות העובר הוא תהליך מורכב ורב עוצמה. אחד השלבים החשובים ביותר הוא בדיקת הפתולוגיה העוברית, שהיא מערך בדיקות שנקבע לנשים בהריון בשבועות 12, 20 ו-30. ככלל, זוהי בדיקת דם לנוכחותם של סמני סרום ביוכימיים של הפרעות כרומוזומליות. בדרך כלל, בדיקת העובר לפתולוגיה כוללת את הפעילויות הבאות.

בדיקת דם

טרימסטר ראשון (בדיקה כפולה):

  • תת-יחידת β חופשית (ריכוז שלה) hCG;
  • PAPP-A: חלבון פלזמה A.

טרימסטר שני (בדיקה משולשת לפתולוגיה עוברית):

  • או שה-hCG הכולל מזוהה, או, כמו בשליש הראשון, תת-יחידת β חופשית של hCG;
  • α-fetoprotein (חלבון AFP);
  • אסטריול חופשי (לא מצומד).

תוספת חובה לבדיקות דם היא אולטרסאונד. הערכת תוצאות היא תמיד מורכבת. עם זאת, בדיקת דם לפתולוגיה עוברית, אפילו עם אולטרסאונד, אינה יכולה לתת ערבות של 100%, לכן, אם יש חשד לחריגות, מבוצעות שיטות אבחון פולשניות: כוריונביופסיה וקורדוקנטזה.

ביופסיה כוריונית

זוהי קבלת רקמת כוריון לאיתור ומניעה של מחלות כרומוזומליות, נשיאת מומים כרומוזומליים ומחלות מונוגניות. הוא מבוצע בצורה של ניקור רחם, אשר יכול להתבצע דרך דופן הבטן, הנרתיק או צוואר הרחם עם מלקחיים מיוחדים או צנתר שאיבה.

הורים שרוצים לדעת כיצד לקבוע את הפתולוגיה של העובר בשלבים המוקדמים יכולים להשתמש בניתוח זה, שכן היתרון העיקרי שלו הוא שהאבחון מתבצע כבר בשבועות 9-12, כמו גם תוצאות מהירות (2-3 ימים) . אינדיקציות לביצוע:

  • גיל מעל 35;
  • נוכחות של ילד עם CM (מום מולד), מחלות מונוגניות, כרומוזומליות;
  • תורשה של חריגה כרומוזומלית, מוטציה בגנים;
  • בשבועות 10-14 להריון, לפי אקוגרפיה, עובי חלל הצווארון הוא יותר מ-3 מ"מ.

ניתוח זה לפתולוגיה עוברית הוא די כואב ויכול לעורר דימום, אבל עם צוות רפואי מנוסה הכל הולך ללא סיבוכים.

Cordocentesis

זוהי שיטה להשגת דם טבורי של ילד למחקר. הוא מבוצע בדרך כלל במקביל לבדיקת מי שפיר (ניתוח מי שפיר). זמין עד 18 שבועות.

בהרדמה חדירת מחט מנוקבת דרך דופן הבטן הקדמית וכמות הדם הדרושה נשאבת מכלי חבל הטבור. בדיקה כזו של העובר לפתולוגיה יכולה לחשוף מחלות כרומוזומליות ותורשתיות, קונפליקט Rhesus, מחלה המוליטית.

עוד על השיטה כאן.

אולטרסאונד

אחד האבחונים המדויקים והאמינים ביותר הוא אולטרסאונד. הורים רבים מודאגים לגבי אילו פתולוגיות עובריות ניתן לזהות במהלך ההריון באולטרסאונד, ואילו מהן יכולות להישאר, כמו שאומרים, "מאחורי הקלעים".

אולטרסאונד בשבוע 12 מגלה:

  • פגמים במערכת העצבים המרכזית (אנצפליה);
  • היעדר הקיר הקדמי הצפק (gastroschisis);
  • פתולוגיה של עמוד השדרה בעובר;
  • בקע טבורי (אומפלוצלה);
  • היעדר גפיים;
  • תסמונת דאון.

בשבוע 20 ניתן לאבחן כמעט את כל הפתולוגיות הנראות של העובר באולטרסאונד. זאת בשל העובדה שרוב האיברים והמערכות הפנימיים של התינוק כבר נוצרים היטב.

בשבוע 30, בדיקת אולטרסאונד יכולה רק לאשר או להפריך את הנתונים שהתקבלו בשיטות אחרות (באמצעות בדיקת דם, קורדוקנטזיס, כוריוןביופסיה).

עכשיו - על אילו פתולוגיות עובריות אינן מזוהות באולטרסאונד:

  • עיוורון;
  • פיגור שכלי;
  • חֵרשׁוּת
  • פגמים קלים באיברים בעובר - חסימה של צינורות הכבד, פגמים במחיצות הלב;
  • מחלות גנטיות: מיופתיה של דושן, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה;
  • פתולוגיות כרומוזומליות עובריות - אדוארדס, פטאו, תסמונת טרנר.

עם זאת, הקבוצה האחרונה של הסטיות הללו אינה חומקת מהרופאים, שכן הן נעזרות בבדיקת דם של אישה בהריון לפתולוגיה עוברית ושיטות אבחון נוספות.

אם צעירה לא יכולה לחוש בעצמה סימפטומים שמשהו לא בסדר עם התינוק שלה. רק אוסף של אמצעי אבחון בשלבים שונים של ההריון יכול לחשוף סטיות. לפיכך, סימנים של פתולוגיה עוברית בשלבים המוקדמים, שזוהו על ידי אולטרסאונד, צריכים להיות מורגשים חזותית. מדובר בסטיות חיצוניות בהתפתחותה: צורת הגולגולת, יחס הגדלים, תכונות קפלי העור וכו'.

למרבה הצער, ישנם מקרים שבהם ילד נולד עם פתולוגיות שלא זוהו לפני הלידה. זה קורה או בגלל חוסר ניסיון וחוסר מקצועיות של הצוות הרפואי, או בגלל תקלה או רעוע של ציוד האולטרסאונד.

נתונים.הודות לאולטרסאונד, עד 80% מהפתולוגיות המולדות בעובר מתגלות בזמן, מתוכן 40% מההריונות מופסקים עקב ליקויים חמורים, משביתים או לא תואמים חיים.

קבוצות בסיכון

ישנה קבוצה של נשים שמגיעות לתשומת הלב הקרובה ביותר של גנטיקאים, שכן הסיכון לפתח חריגות גבוה מאוד. הם נדרשים לקחת דם לפתולוגיה עוברית ולבצע אמצעי אבחון אחרים בשלבים שונים של ההריון. אלו המקרים הבאים:

  • גיל מעל 35;
  • אם למשפחה כבר יש ילד עם פתולוגיה;
  • הפלות קודמות, לידות מת, הפלות;
  • תורשה (אם לאחד ההורים יש תסמונת דאון);
  • שימוש ארוך טווח בתרופות חזקות במהלך ההריון;
  • השפעת הקרינה על גוף האם.

אם אישה נופלת לקבוצת סיכון, היא מקבלת התייעצות מפורטת כיצד לברר אם לעובר יש פתולוגיות, ולרשום את כל האמצעים הדרושים לכך. המטרה העיקרית של בדיקות כאלה היא לברר האם ניתן לעזור לילד והאם יש להשאיר הריון כזה עד ללידה.

שימו לב: קרינה!אם צעירה נחשפה לקרינה, עליה להקפיד ליידע את הרופא על כך, שכן מסיבה זו נולדים לרוב תינוקות עם עיוותים חיצוניים בלתי הפיכים ובלתי ניתנים לתיקון.

תחזיות

התפתחות נוספת של אירועים תלויה במידה רבה בכמה זמן מתגלות פתולוגיות עובריות (כמה שיותר מוקדם יותר טוב) ואיזה סוג של סטייה אובחנה. הרופא יכול רק לייעץ, אבל את ההחלטה מקבלים ההורים עצמם.

אם המוטציה הגנטית חזקה וגוררת את המוות הבלתי נמנע של הילד (תוך רחמי או בשנה הראשונה לחייו), מוצעת הפלה. אם העיוותים החיצוניים מעטים, הניתוחים הפלסטיים המודרניים מחוללים פלאים, והילד בעתיד עשוי להיראות כמו ילדים אחרים. כל מקרה הוא אינדיבידואלי וייחודי מדי, ולכן הוא דורש גישה מיוחדת.

אם זוהו פתולוגיות של התפתחות עוברית, ההורים צריכים קודם כל להקשיב לחוות דעת הרופאים. אם הסטיות חמורות מדי ויהפכו את חיי התינוק לבלתי נסבלים בעתיד, ובמקביל לזוג הצעיר יש את כל הסיכויים להרות ילד בריא בפעם הבאה, הרופאים מציעים הפלה. כל מקרה הוא ייחודי ודורש התייחסות אישית.

ניתן לקבל את ההחלטה הנכונה על ידי שקלול כל היתרונות והחסרונות. אל תיבהל או ייאוש: זה רק יחמיר את המצב. הרפואה המודרנית עושה פלאים, ועליכם להסתמך לחלוטין על חוות דעת מקצועית של רופא מנוסה ובעל ידע בנושא זה.

בדיקת דם לפתולוגיה כרומוזומלית עוברית בנשים בהריון

אפילו אישה בריאה יכולה ללדת תינוק עם הפרעות גנטיות. נשים בהריון צריכות לתרום דם לפתולוגיה כרומוזומלית כדי לשלול אפשרות כזו. בדיקות מעבדה מתבצעות לכל הנשים, אך ישנן גם אינדיקציות מחמירות בהן רופא הנשים נותן הפניה לבדיקת דם.

זמן הניתוח מוגבל על ידי מסגרת ברורה. במהלך ההיריון, כל שבועיים-שלושה, אישה עוברת בדיקות שונות: דם, שתן, מריחה ועוד. כל המחקרים הללו לא יכולים להראות הפרות בהתפתחות העובר. בדיקות מיוחדות לפתולוגיות שונות של הילד נלקחות בשבועות 10-12 להריון. בדיקות כאלה מורכבות מאולטרסאונד ובדיקות דם לאיתור מומים כרומוזומליים. כל אישה יכולה לעבור אותם כרצונה. שוב ושוב, עם תוצאה חיובית של הבדיקה הראשונה, זה נקבע לתרום דם ולעבור אולטרסאונד לאמהות לעתיד בשבוע 16-18.

מי צריך להיבדק

  1. גיל האישה ההרה הוא בין 30-35 שנים.
  2. הורים הם קרובי משפחה.
  3. אם העובר של האישה ההרה קפא או שהילד נולד מת.
  4. אם לאישה יש כבר ילד (ילדים) עם פתולוגיה.
  5. לאישה ההרה הייתה היסטוריה של הפלות, לידות מוקדמות.
  6. האם המצפה, זמן קצר לפני תחילת ההריון, סבלה מפתולוגיה חיידקית או ויראלית.
  7. האישה ההרה נטלה סמים לא חוקיים.
  8. אחד ההורים עבר צילומי רנטגן, כלומר נחשפו לקרינה מייננת.
  9. תוצאות מסוימות של אבחון אולטרסאונד הושגו, הדורשות אימות יסודי יותר.
  10. המשפחה מתגוררת באזור לא נוח מבחינה אקולוגית או שהורי התינוק העתידי עובדים בייצור כימי מסוכן.

ההפרעות ברמה הכרומוזומלית המסייעות לזהות ניתוח זה כוללות את התסמונות הבאות:

בנוסף, הודות למחקר מעבדה, ניתן לקבוע פתולוגיות כגון פגם בצינור העצבי והפרה בעבודה ובמבנה של שריר הלב.

מתכוננת לתרום דם לניתוח

האם לעתיד חייבת להתכונן לבדיקה ללא כישלון.

תקופת ההכנה נמשכת מספר ימים והיא מורכבת מהעובדה שיש צורך להוציא מהתזונה שלך למשך 3-4 ימים:

  • מזון שומני, מעושן, מטוגן;
  • תבלינים חריפים;
  • להגביל מלח;
  • תפוזים, שוקולד, קפה, ביצים, ירקות ופירות אדומים.

תשומת הלב! ביום דגימת הדם, אתה לא יכול לאכול, ויש צורך גם להגביל את צריכת הנוזלים.שתייה מותרת 4-6 שעות לפני תחילת דגימת החומר כדי לקבוע את הפתולוגיה של העובר.

תכונות של העברת הניתוח

אין שום דבר נורא ומסובך בלקיחת חומר לפתולוגיות עובריות אפשריות. עוזר המעבדה לוקח דם מוריד ומעביר את החומר הזה למחקר לגנטיקאים. רופאים חוקרים את הכרומוזומים שנמצאים בדם, תוך התחשבות במאפיינים הפיזיולוגיים של אישה. כאשר מתגלות חריגות מהנורמה, הנתונים מוכנסים למחשב. לאחר עיבוד האינדיקטורים מתקבלת תוצאה המעידה על ההסתברות למחלה של הילד שטרם נולד.

לאחר קבלת תוצאות מחשב עבור פתולוגיות כרומוזומליות, גנטיקאים מפענחים את הניתוח, משווים את התוצאות לאבחון ממוחשב ומסיקים מסקנות לגבי נוכחות או היעדר הפרעות שונות אצל התינוק.

בנוסף לנטילת דם לאיתור חריגות, נשים בהריון חייבות לעבור בדיקת אולטרסאונד בשבוע 10-14. אולטרסאונד מאפשר לך להעריך את מבנה הילד שטרם נולד, כמו גם את גודל עצם האף ו-TVP. בתינוקות ללא הפרעות, עצם האף נראית בבירור, ועובי חלל הצווארון הוא 3 מ"מ או יותר. בבדיקה כזו יש לקחת בחשבון את גיל ההריון וגודל העובר.

בשבועות 20-22 להריון, מבוצע אולטרסאונד שני, המאפשר לקבוע את הפתולוגיה של מערכת הלב, המוח וחלקים אחרים בגוף התינוק.

מה לעשות אם לתינוק יש פתולוגיה

עם תוצאה חיובית על נוכחות הפרות בתינוק, הרופאים מציעים לבצע ניתוח אמין יותר:

  • לקחת דם מחבל הטבור;
  • לקחת חומר מי שפיר.

מחקרים על חומרים אלו מספקים מידע מדויק יותר על נוכחות או היעדר הפרות בהתפתחות הילד.

כיום, הרפואה צעדה רחוק קדימה וניתן לתקן חלק מההפרעות ההתפתחותיות שהתגלו. כך, למשל, ניתן לחסל מחלות לב בניתוח בימים הראשונים לחייו של ילד.

לא ניתן לתקן סטיות גנטיות מהנורמה.

סקר טרום לידתי או בדיקת דם של נשים בהריון לאיתור סמנים של פתולוגיה עוברית

5 בספטמבר 2008

בדיקת דם של נשים בהריון לסמנים (מרקר צרפתי, מ-marquer - mark) של פתולוגיה עוברית או סקר ביוכימי של נשים בהריון.

בדיקת דם כזו היא האמצעי היחיד לחיפוש חריגות בהתפתחות ובפתולוגיה של העובר, מכיוון שהיא משקפת את מצב העובר והשליה באמצעות חלבונים ספציפיים הנכנסים לדמה של אישה בהריון.

זיהוי בזמן של שינויים מאפשר לרופא ליצור קבוצות סיכון לנשים הרות עם פתולוגיה כרומוזומלית עוברית.

בסריקה ביוכימית מוקדמת (10-14 שבועות), רמת שני חלבוני השליה נקבעת בדם של אישה בהריון: PAPP-A (חלבון פלזמה הקשור להריון או חלבון פלזמה A הקשור להריון) ותת-היחידה החופשית של hCG. (גונדוטרופין כוריוני אנושי).

ניתוח זה נקרא "מבחן כפול".

שינויים שונים ברמת הסמנים המוקדמים מצביעים על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות וחלק לא כרומוזומליות בעובר.

חשד להימצאות תסמונת דאון בעובר גורם לירידה ברמת ה-PAPP-A ולעלייה ברמת תת-יחידת הבטא החופשית של hCG.

להקרנה ביוכימית של השליש השני (16-20 שבועות), לרוב בדם של אישה בהריון, נקבעת רמת ה-AFP (אלפא-פטופרוטאין). hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי) ואסטריול חופשי (לא מצומד).

ניתוח זה נקרא "מבחן משולש".

רמות גבוהות משמעותית של AFP נצפות עם מומים חמורים של מוח העובר וחוט השדרה, עם מהלך לא חיובי של הריון, איום של הפסקה, קונפליקט Rhesus, מוות תוך רחמי של העובר והוא סימן לא חיובי מבחינה פרוגנוסטית.

בהריונות מרובי עוברים, רמות גבוהות של AFP הן נורמליות.

רמה מופחתת של AFP יכולה להיות עם תסמונת דאון, עם שליה נמוכה, השמנת יתר, נוכחות של סוכרת אצל אישה בהריון ותת פעילות בלוטת התריס. עלול להתרחש במהלך הריון תקין. יש תלות של רמת ה-AFP בגזע.

HCG ואסטריול חופשי הם חלבוני שליה, רמתם מאפיינת את מצב השליה בשלב מסוים של ההריון, זה יכול להשתנות אם לעובר (ובהתאם, בשליה) יש הפרעות כרומוזומליות, אם יש איום של הפלה, שינויים בשליה עקב נזק זיהומי. רמות משתנות של hCG ואסטריול חופשי יכולות להתרחש בהריון תקין.

אופייני לעובר עם תסמונת דאון היא רמת hCG מוגברת בשילוב עם רמה מופחתת של AFP ואסטריול חופשי.

רמת סמני הסרום בדם של נשים הרות משתנה בהתאם למשך ההיריון.

מאחר והמעבדות משתמשות בסטנדרטים שונים להערכת סמנים, בהתאם לריאגנטים המשמשים, נהוג להעריך את רמות הסמנים בסרום ביחידות יחסיות - MoM (כפולות של חציון - כפולה של הערך הממוצע).

נורמת ה-MoM עבור כל סמן בסרום בכל שלב של ההריון היא 0.5-2.0 MoM.

שינוי באינדיקטור אחד של הקרנה ביוכימית אינו משמעותי.

הערכת נכונה את תוצאות ההקרנה הטרום לידתית באמצעות תוכנות מחשב לחישוב סיכון גנטי, הלוקחות בחשבון את האינדיקטורים האישיים של כל אישה בהריון - גיל, משקל, מוצא אתני, נוכחות של מחלות מסוימות. נתוני אולטרסאונד עובריים.

תוצאות חישוב PRISC אינן אבחנה של מחלה, אלא הערכה של סיכון אינדיבידואלי.

דימום במהלך ההריון הוא פתולוגיה שכיחה למדי. חלק מהנשים הרות עלולות לחוות כתמים קטנים ממש בתחילת ההריון, כאשר ביצית העובר מתחברת לדופן הרחם (כ-7 ימים לאחר ההתעברות). רק במקרה זה, דימום הוא גרסה של הנורמה.

ישנה אמונה די מקובלת שבמהלך ההיריון, הווסת יכולה לעבור "דרך העובר". זוהי תפיסה מוטעית, כל הפרשה מדממת ממערכת המין בעת ​​נשיאת ילד היא סיבוך רציני. במקרה זה, אישה צריכה מיד להתייעץ עם רופא.

הפרשות מדממות יכולות להתרחש בתחילת (לפני) ובסוף ההריון.

גורמים לדימום בתחילת הריון

גורמים לדימום עד 12 שבועות:

  1. סחף בועות.

הפלה ספונטנית

הפלה ספונטנית (הפלה) היא הפסקת הריון עד 22 שבועות (על פי סיווג ארגון הבריאות העולמי).

הסיבות העיקריות:

  • היסטוריה של הפסקת הריון רפואית (שאיבת ואקום, הפלה);
  • זיהומים חריפים וכרוניים;
  • הפרעות אנדוקריניות;
  • מחלות גנטיות;
  • פעילות גופנית מוגזמת;
  • הפרעות חיסוניות;
  • אנומליות ומחלות של הרחם.

שלבי התפתחות של הפלה ספונטנית:

  1. מאיים בהפלה. בשלב זה אופייניים רק כאבים כואבים בבטן התחתונה או בגב התחתון, אין הפרשות דם מדרכי המין;
  2. התחילה הפלה. כאב בבטן התחתונה מתגבר, הופך להתכווצות. יש כתמים בעוצמה משתנה (מכתמים ועד דימום כבד);
  3. הפלה בעיצומה. מאופיין בכאבים עזים, דימום רב. הפתיחה והקיצור של צוואר הרחם מתחילים;
  4. הפלה לא שלמה. הביצית המופרית נפלטה חלקית מחלל הרחם. צוואר הרחם פתוח, מעביר אצבע, כאבים עזים בבטן התחתונה והדימום נמשכים;
  5. הפלה מלאה. ביצית העובר מוסרת לחלוטין מחלל הרחם, עשויה להיות בנרתיק. דימום וכאב מפסיקים.

חָשׁוּבכאשר מופיעים הסימנים הראשונים להפלה מאוימת, אישה מאושפז בדחיפותולהתחיל טיפול לשמירה על ההריון.

הריון חוץ רחמי

הריון חוץ רחמי הוא התפתחות של ביצית מופרית לא בחלל הרחם, אלא מחוצה לו (לעתים קרובות יותר, בחצוצרות). עד לתקופה מסוימת הוא מתפתח כרגיל, ללא סימנים ספציפיים. ניתן לאבחן הריון כזה רק במהלך בדיקה גינקולוגית או במהלך אבחון אולטרסאונד. עד 6-7 שבועות, ביצית העובר מתגברת, החצוצרה אינה יכולה יותר להימתח, והריון חוץ רחמי מסתיים בצורה של הפלה חצוצרה או קרע של החצוצרה.

ל הפלה חצוצרותמאפיין:

  • כאב התקפי, לעתים קרובות בצד אחד;
  • תצפית נקודתית;
  • חולשה ניכרת.

קרע מוחלט של החצוצרהנצפים הסימנים הבאים:

  • התחלה חדה של כאבים עזים, שעלולים להקדים אותם בתחושות כאב פחות עזות;
  • כתמים רבים;
  • בחילות, הקאות, צואה רופפת;
  • , ירידה בלחץ הדם;
  • חיוורון של העור;
  • חולשה כללית עד אובדן הכרה.

מְסוּכָּןהריון חוץ רחמי הוא מצב מסוכן ביותר המאיים על חייה של אישה ומחייב אשפוז מיידיוהתערבות כירורגית.

אם אישה מאובחנת מראש לפני הופעת הדימומים והכאבים, אזי ניתן לבצע ניתוח להוצאת העובר ללא הוצאת החצוצרה. אם הניתוח מבוצע על בסיס חירום, אזי מסירים את הצינור או חלק ממנו, והשחלה בצד זה לא תשתתף עוד בתפקוד הלידה.

הריון לא מתפתח

הריון לא מתפתח הוא הפסקה ספונטנית של התפתחות העובר ומותו. ברוב המקרים, דהיית ההריון מתרחשת בשלבים המוקדמים עד 12 שבועות.

הגורמים העיקריים למוות עוברי ספונטני הם:

  • חריגות גנטיות של העובר שאינן תואמות את החיים;
  • הפרעות הורמונליות (חוסר פרוגסטרון,);
  • זיהומים חריפים וכרוניים.

סימנים של הריון לא מפותח:

  • היעלמות חדה של סימני הריון (, נפיחות של בלוטות החלב);
  • חוסר עקביות של גודל הרחם עם גיל ההריון;
  • כתמים תקופתיים ממערכת המין;
  • היעדר דופק ופעילות מוטורית של העובר באולטרסאונד;
  • משיכה תקופתית בגב התחתון.

אישה עם החמצת הריון צריכה להיות אושפז בבית חוליםלמחלקה הגינקולוגית, שם היא מתבצעת עם הוצאת הביצית העוברית. לאחר הניתוח, נקבע קורס של טיפול אנטיביוטי למניעת סיבוכים זיהומיים.

החלקת בועות

סחיפה ציסטית היא מחלה של ביצית העובר, המאופיינת בצמיחה של וילי כוריוני. במראהו, הוא מזכיר אשכולות ענבים עם תוכן שקוף. הגורמים המדויקים לשומה הידטידיפורמית לא זוהו.

הסימנים העיקריים לסחף ציסטי:

  • דימום מתון חוזר לעיתים קרובות;
  • התוכן של בועות קטנות בהפרשות ממערכת המין;
  • גודל הרחם אינו מתאים למונח (הרבה יותר);
  • אין סימנים לעובר תקין באולטרסאונד;
  • עלייה בתכולת הגונדוטרופין הכוריוני מעל 100,000 mIU/ml.

כאשר אישה מאובחנת מאושפז בדחיפותלבית החולים שבו לבצע את הטיפול הבא:

  • שאיבת ואקוםכדי להסיר את השומה, לאחר הניתוח, ניתנת אוקסיטוצין לכיווץ הרחם;
  • כְּרִיתַת הַרֶחֶם(הוצאת הרחם) בהיעדר רצון של אישה להביא ילדים נוספים;
  • כימותרפיה מניעתיתבהיעדר סימני הפוגה;
  • שליטה ברמת הגונדוטרופין הכוריוני האנושי.

גורמים לדימום בסוף ההריון

גורמים לדימום לאחר 12 שבועות:

ניתוק שליה הממוקמת בדרך כלל

ניתוק שליה הממוקמת בדרך כלל היא היפרדות מוקדמת שלה מדפנות הרחם לפני לידת הילד.

קיימות שלוש דרגות של היפרדות שליה:

  • תואר ראשון(עד 1/3 מהשליה). יש סיכויים להציל את ההריון, הילד כמעט אינו סובל;
  • תואר שני(מ-1/3 עד 2/3). הילד סובל מהיפוקסיה ועלול למות;
  • דרגה שלישית(יותר מ-2/3 מהשליה). הילד מת בכל המקרים.

התסמינים העיקריים של היפרדות שליה:

  • דימום רב של דרכי המין שלהם;
  • כאבי התכווצות;
  • כאב במישוש של הבטן;
  • תנועת עוברים אלימה.

כאשר מופיעים סימנים של היפרדות שליה, אישה. הטיפול בהיפרדות שליה תלוי בפרמטרים הבאים:

  • זמן ניתוק (טרימסטר שני או שלישי);
  • חומרת הדימום;
  • מצב כללי של האם והילד.

הארכת הריון אפשרית רק בבית חולים בתנאים הבאים:

  • ניתוק שליה מדרגה ראשונה, חוסר התקדמות;
  • הריון פחות מ-36 שבועות;
  • מצב משביע רצון של האישה והעובר.

במקרה זה, לאישה רושמים את הדברים הבאים יַחַס:

  • מנוחה קפדנית במיטה;
  • מעקב קפדני אחר מצב העובר: אולטרסאונד,;
  • ניטור מצב מערכת קרישת הדם של האישה;
  • הכנות להסרת הטון של הרחם (,);
  • תרופות המוסטטיות (Vikasol, Decinon);
  • תרופות המכילות ברזל לטיפול באנמיה ().

אם מצב הילד או האישה מחמיר, עם חידוש או עלייה בדימום, יש לציין לידה דחופה בניתוח קיסרי, ללא קשר לגיל ההריון.

שליה previa

במהלך הריון תקין, השליה ממוקמת בקרקעית הרחם או בגוף הרחם, לאורך הקיר האחורי או הקדמי. שליית פתח היא פתולוגיה שבה השליה ממוקמת בחלק התחתון של הרחם, חוסמת חלקית או מלאה את הלוע הפנימי.

סיווג שליה previa:

  • לְהַשְׁלִים: השליה מכסה לחלוטין את מערכת ההפעלה הפנימית;
  • חלקי: מערכת ההפעלה הפנימית חסומה חלקית על ידי השליה;
  • נָמוּך: השליה ממוקמת במרחק של 7 ס"מ או פחות מהלוע הפנימי.

הסימפטום העיקרי של השליה previaהוא דימום ממערכת איברי המין, המתרחש באופן פתאומי בעיצומו של בריאות מלאה. הדם הזורם הוא בצבע ארגמן עז ואינו מלווה בכאב.

כאשר מאובחנת אישה בהריון מאושפזת בדחיפות בבית החוליםאיפה זה צריך להיות עד תחילת הלידה. בהיעדר דימום, תיתכן הארכת הריון; לשם כך, זה נקבע הטיפול הבא:

  • מנוחה קפדנית במיטה;
  • נוגדי עוויתות ();
  • תכשירים המכילים ברזל (סורביפר);
  • תכשירים לשיפור מיקרו-זרימת הדם;
  • בטא-אגוניסטים ();
  • מתנגדים ().

הריון בהיעדר התוויות נגד נשמר עד 36-37 שבועות, ולאחר מכן מתבצע. רופא ילודים חייב להיות נוכח בחדר הניתוח. עם הופעת דימום כבד בכל עת, מתבצעת לידה ניתוחית חירום.

מְנִיעָה

מניעת דימום במהלך ההריון:

  • בדיקת זיהומים המועברים במגע מיני במהלך תכנון הריון;
  • טיפול בזמן במחלות גינקולוגיות כרוניות;
  • דחייה של הרגלים רעים;
  • הימנעות ממאמץ גופני כבד ומצבי לחץ במהלך ההריון;
  • תכנון משפחה טבעי: דחיית הפסקת הריון מלאכותית.

איך מתקדם השבוע השנים-עשר להריון מעניין נשים הרות רבות. השבוע הוא השבוע האחרון של השליש הראשון. התקופה המסוכנת ביותר, שבה הילד היה מאוד פגיע להפרעות מבחוץ, והמשימה העיקרית הייתה להציל את חייו, חלפה. כמובן, זה לא אומר שאישה בהריון יכולה כעת: לנהל אורח חיים לא בריא, לקחת תרופות ללא שליטה, לא לפחד מחיידקים.

התפתחות עוברית בשבוע 12 להריון

גודל התינוק, כאשר חלפו שנים עשר שבועות להריון, הוא כ-60-70 מ"מ, משקלו כ-13-20 גרם. כעת העובר הופך להיות יותר ויותר דומה לאדם. אבל לתינוק בשבוע ה-12 עדיין יש ראש די גדול יחסית לגוף. הידיים והרגליים של התינוק קטנות ודקות, אבל יש להן כבר כפות ידיים ואצבעות עם לוחיות ציפורניים שקופות עדינות.

ניתן לראות את השערות הראשונות על הגוף. כל הרקמות והאיברים נוצרו.

בשלב זה, הם משתפרים, והם מתפתחים עוד יותר. ומספר מערכות בשבוע ה-12 להריון אפילו מתחילות לעבוד. הלב הקטן מתפקד, מתכווץ ב-100-160 r/min, כלי דם נוצרים. בלוטת התימוס, שהתבגרה, יוצרת תאי חסינות - לימפוציטים. איבר חשוב כמו הכבד מתחיל לייצר מרה. נבלעים בכמויות קטנות, מי השפיר מסוננים על ידי הכליות של העובר ובצורת שתן נכנסים למי השפיר שמסביב.

מתחיל ייצור ההורמונים המווסתים את כל התהליכים החשובים לחיים - גדילה, התפתחות מינית וכו' רקמת העצם של התינוק עדיין רכה. אבל תהליכי ההתאבנות מתרחשים במהירות. והתינוק כל הזמן זז.