פתרון בעיות בגנטיקה. פתרון בעיות בגנטיקה גנים של סימנים דומיננטיים של קטרקט

2.1. צלב דיהיברידי

1. ידוע שהגן לשש אצבעות (אחד מזני הפולידקטיליה), כמו גם הגן השולט בנוכחות הנמשים, הם גנים דומיננטיים הממוקמים בזוגות שונים של אוטוזומים.

אישה עם מספר תקין של אצבעות על הידיים ועם נמשים על הפנים מתחתנת עם גבר שיש לו גם חמש אצבעות בכל יד, אך לא מלידה, אלא לאחר שעברה ניתוח ילדות להסרת האצבע השישית בכל יד. לא היו נמשים על פניו של האיש מלידה, ואין כאלה כרגע. למשפחה הזו יש בן יחיד: בעל חמש אצבעות, כמו אמו, וללא נמשים, כמו אביו. חשבו איזה סיכוי היה להורים האלה ליצור בדיוק ילד כזה.

פִּתָרוֹן . הבה נציין את הגנים הנחשבים על ידי אותיות האלפבית הלטיני, נרכיב את הטבלה "תכונת גנים" (טבלה 1) ואת סכמת ההצלבה (סכימה 1).

במקרה זה, יש לכתוב את הגנוטיפ של גבר (ביחס למספר האצבעות על ידיו) כ אה, כי הניתוח להסרת אצבע נוספת השפיע רק על מראה היד של האדם הזה, אבל לא הגנוטיפ שלו, שכולל כנראה את הגן בעל שש האצבעות אבל-.
הופעתו של ילד בעל חמש אצבעות במשפחה מעידה ללא ספק על כך שהגנוטיפ של האיש הזה הוא הטרוזיגוטי. אחרת, לא יכול היה להיות לו צאצא בעל חמש אצבעות, שהוא, ללא ספק, גן אחד אקיבל מאמו, והשני - מאביו (שלא התבטא בפנוטיפ של האב עצמו), מה שאפשר לילד להפוך לבעלים המאושר של הגנוטיפ אה,בנוכחות של אדם בוודאי יהיו 5 אצבעות על כל יד.
לא קשה לקבוע כיצד ייראו הגמטות של ההורים, אשר קבועה, מצד אחד, בתכנית החצייה על הקו G, לעומת זאת, בסריג פאנט (טבלה 2), כאשר מנתחים את הנתונים שלהם מתברר שההסתברות להורים אלו ללדת ילד עם הגנוטיפ aa bb(עם חמש אצבעות, ללא נמשים) היה 25%.

2. ידוע כי קטרקט ושיער אדום בבני אדם נשלטים על ידי גנים דומיננטיים הממוקמים בזוגות שונים של אוטוזומים. אישה ג'ינג'ית ללא קטרקט נישאה לגבר בהיר שיער שעבר לאחרונה ניתוח קטרקט.
קבע אילו ילדים יכולים להיוולד לבני זוג אלה, בהנחה שלאמו של הגבר יש את אותו פנוטיפ כמו אשתו (כלומר היא ג'ינג'ית ואין לה קטרקט).

פִּתָרוֹן . אנו מרכיבים את הטבלה "תכונת גנים" (טבלה 3) ואת ערכת ההצלבה (סכימה 2).

על מנת לפתור בעיה זו, ניתן להרכיב סריג פאנט (טבלה 4).

לכן: 1/4 מהצאצאים דומים לאם;
1/4 מהילדים - לאב (לפי שני הקריטריונים הנבחנים);
1/4 - אדום שיער, כמו אמא, אבל עם קטרקט, כמו אבא;
1/4 הם בהירי שיער, כמו אביהם, וללא קטרקט, כמו אמם.

3. אישה סוכרתית (להוריה היה חילוף חומרים תקין של פחמימות), Rh-חיובית (גם אמה חיובית ל-Rh, בעוד שאביה שלילי ל-Rh), וגבר ללא סוכרת (אמו הייתה חולת סוכרת מובהקת), Rh חיובי (אביו היה Rh שלילי), נולד ילד: Rh שלילי, סובל מסוכרת מילדות.
אילו סיכויים היו לילד להופיע סתם כך, בהתחשב בכל המידע העומד לרשותנו על קרובי המשפחה הקרובים והרחוקים של הילד הזה? הגן Rh חיובי הוא גן דומיננטי (כמו גם הגן השולט במטבוליזם תקין של פחמימות).

פִּתָרוֹן . בהתבסס על הנתונים הכלולים במצב של משימה זו, אנו מרכיבים את הטבלה "תכונה גנטית" (טבלה 5) ואת ערכת ההצלבה (שכמה 3).

על מנת לענות על השאלה הכלולה במצב הבעיה, במקרה זה עדיף להשתמש בשיטה הראשונה, כלומר: לבצע שני הצלבות מונוהיברידיות (סכמות 4 ו-5) ובהנחיית הכנה תיאורטית לומר מהי הסתברות להופעת שילוב מונו-מורסיבי בכל אחד מהצלבים המונוהיברידיים; לאחר מכן תכפיל את ההסתברויות שהתקבלו וקבל את ההסתברות להופעת דיגומורצסיבי.
קל לשקול בהצלבה המונוהיברידית הראשונה (סכמה 4) את אחת הגרסאות של הצלב הניתוח הרגיל ( aaאיקס אה), שבה ההסתברות להתרחשות של מונוגורססיבי aa= 1/2.

,

ובהצלבה המונוהיברידית השניה (סכימה 5), יש לנו חוק ג' מנדל ב', שממנו יוצא שכאשר עוברים Rhrhאיקס Rhrh(שני הטרוזיגוטים) ההסתברות להתרחשות של מונו-רצסיבי rhrh = 1/4.
מכפילים את ההסתברויות שהתקבלו, נקבל את התשובה הסופית:

4. לאחד מבני הזוג יש קבוצת דם ll, הוא Rh שלילי. לאמו, כמוהו, יש דם מסוג II והיא Rh-שלילית. לאביו יש גם סוג דם ll, אבל הוא Rh חיובי. בן הזוג השני הוא עם קבוצת דם lV, Rh חיובי. יש את המידע הבא על הוריו: אחד מהם עם קבוצת דם lV והוא Rh חיובי, השני עם קבוצת דם lll והוא Rh שלילי. קבע את ההסתברות להופעה במשפחה זו של כל הווריאציות האפשריות של הגנוטיפים של ילדים, תוך התחשבות בכך שאנו מדברים על קבוצות דם (מערכת ABO) וכי הגן Rh דומיננטי, והגן rh הוא רצסיבי.

תשובה. ילדים Rh-חיוביים: מ-ll gr. דם - 3/8; עם lll gr. דם - 3/16; עם lV gr. דם - 3/16; סך הכל - 3/4. Rh-שלילי ילדים: מ-ll gr. דם - 1/8; עם lll gr. דם - 1/16; עם lV gr. דם - 1/16; סך הכל - 1/4.

5. במשפחת ההורים שפיתחו יכולת לספוג את חומצת האמינו פנילאלנין, אך יש להם פגם בראייה - קוצר ראייה, נולדים שני ילדים: ילד אחד קוצר ראייה, כמו הוריו, אך ללא מחלת פנילקטונוריה; השני - עם ראייה תקינה, אבל סובל מפנילקטונוריה.
לקבוע מה הסיכוי שילדים שנולדו במשפחה זו יהיו זהים לחלוטין אם ידוע שהתפתחות קוצר ראייה נשלטת על ידי גן דומיננטי, ונוכחות מחלה כמו פנילקטונוריה נשלטת על ידי גן רצסיבי, וכן שני זוגות הגנים ממוקמים בזוגות שונים של אוטוזומים.

תשובה. ילדים עם ראייה תקינה (לא קוצר ראייה), אבל עם פנילקטונוריה - 1/16; קוצר ראייה, אך ללא פנילקטונוריה - 9/16.

6. מנישואיה של אישה ג'ינג'ית עם נמשים עליזים על פניה וגבר שחור שיער שאין לו נמשים, הופיע ילד, שניתן לכתוב את הגנוטיפ שלו כדיהומורצסיבי. קבע את הגנוטיפים של הורי הילד, את הפנוטיפ של הצאצאים עצמו ואת ההסתברות להופעתו של ילד כזה במשפחה זו.

תשובה. ילדים אדומי שיער, ללא נמשים - 25%.

המשך יבוא

תרגול מס' 4 עזרה! 1) קבע את רצף הנוקלאוטידים של האזור של מולקולת ה-mRNA המסונתז על אזור ה-DNA עם

רצף נוקלאוטידים ATTCACGACCCCTCTT
2) קבע את רצף הנוקלאוטידים של ה-mRNA המסונתז מהגדיל הימני של קטע מולקולת ה-DNA, אם לגדיל השמאלי שלו יש את הרצף הבא: AAACGAGTTGGATTCGTG
3) שבר של השרשרת המתועתקת של מולקולת הדנ"א מכיל 38% נוקלאוטידים גואניל. קבע את התוכן של נוקלאוטידים ציטידיל במולקולת ה-mRNA המתאימה
4) למקטע ה-mRNA יש את רצף הנוקלאוטידים הבא: GCAUUAGCAUCAGATSUGU קבעו את רצף הנוקלאוטידים של קטע מולקולת ה-DNA שממנו משתעתק קטע ה-mRNA הזה.
5) ציין את רצף הנוקלאוטידים בשני הגדילים של קטע ה-DNA, אם ידוע של-mRNA המסונתז באזור זה יש את המבנה הבא:
6) רצף הנוקלאוטידים בתחילת הגן המאחסן מידע על חלבון האינסולין מתחיל כך: AAACACCTCTCTCTGTAGAC. רשום את רצף חומצות האמינו שמתחיל את שרשרת האינסולין.
7) הפוליפפטיד מורכב מחומצות האמינו הבאות: glycine-valine-alanine-glycine-lysine-tryptophan-valine-serine-glutamic acid קבעו את מבנה אזור ה-DNA המקודד לפוליפפטיד הנתון.
9. לקטע של מולקולת חלבון יש את רצף חומצות האמינו הבא: ארגינין-מתיונין-טריפטופן-היסטידין-ארגינין. קבע את הרצפים האפשריים של נוקלאוטידים במולקולת ה-mRNA.
10) סינתזת חלבון כללה מולקולות tRNA עם אנטיקודונים: UUG, GUC, CGU, UUC, GAU, AUC. קבעו את רצף הנוקלאוטידים במקטע ה-DNA, את רצף חומצות האמינו באזור החלבון המסונתז ואת רצף הנוקלאוטידים בלבד בדנ"א. fragment, רצף חומצות האמינו באזור החלבון המסונתז ומספר הנוקלאוטידים המכילים תימין, אדנין, גואנין וציטוזין במקטע של מולקולת DNA.

גן הוא רצף ספציפי של נוקלאוטידים של חומצה דאוקסיריבונוקלאית המקודד מידע גנטי (מידע לגבי המבנה הראשוני של מולקולות החלבון). מולקולת ה-DNA היא כפולה. כל אחת מהשרשרות נושאת רצף מסוים של נוקלאוטידים. המבנה הראשוני של חלבון, שהוא מספר ורצף חומצות האמינו, ממלא תפקיד מכריע בתכונות תורשתיות. על מנת שהמידע המקודד ייקרא בצורה נכונה וקבועה, לגן חייב להיות קודון התחלה, קודון סיום וקודוני חישה המקודדים ישירות את רצף חומצות האמינו הדרוש. קודונים הם שלושה נוקלאוטידים עוקבים המקודדים לחומצת אמינו ספציפית. הקודונים UAA, UAG, UGA ריקים ואינם מקודדים לאף אחת מחומצות האמינו הקיימות; כאשר הם נקראים, תהליך השכפול מפסיק. הקודונים הנותרים (בכמות של 61 חלקים) מקודדים לחומצות אמינו.

להקצות. גן דומיננטי הוא רצף של נוקלאוטידים המבטיח ביטוי של תכונה מסוימת (ללא קשר לאיזה סוג של גן נמצא באותו זוג (כלומר גן רצסיבי או דומיננטי)). גן רצסיבי הוא רצף נוקלאוטידים שבו ביטוי של תכונה בפנוטיפ אפשרי רק אם אותו גן רצסיבי קיים בזוג.

מידע כזה נושא רק נתונים גנטיים שניתן להעביר מדור לדור. עם זאת, הביטוי של תכונה כזו או אחרת תלוי רק בגרסאות של שילוב הגנים. אם יש גן רצסיבי ודומיננטי בזוג, אזי התכונה המקודדת על ידי הדומיננטי תתבטא באופן פנוטיפי. ורק במקרה של שילוב של שני גנים רצסיביים, המידע שלהם מופיע. כלומר, הגן הדומיננטי מדכא את הרצסיבי.

מאיפה מגיעים גנים?

המידע שהגנים שלנו נושאים מגיע מאבותינו. אלה כוללים לא רק הורים, אלא גם סבים וסבתות וקרובי דם אחרים. קבוצה בודדת של גנים נוצרת על ידי היתוך של זרע וביצית, או ליתר דיוק, על ידי היתוך של כרומוזומי X ו-Y, או שני כרומוזומי X. גם כרומוזום X וגם כרומוזום Y יכולים להביא מידע מהאב, בעוד שרק כרומוזום X יכול להביא מידע מהאם.

ידוע שכרומוזום X מכיל יותר מידע, ולכן נשים עמידות יותר למחלות בעלות אופי שונה מאשר אוכלוסיית הגברים. בתיאוריה, מספר הבנים והבנות שזה עתה נולדו צריך להיות שווה, אבל בפועל נולדים בנים. כתוצאה מכך, בהתבסס על שתי עובדות אלו, מתקיים איזון בין שני המינים. שיעור הילודה הגבוה יותר של אוכלוסיית הגברים מפצה על ידי התנגדות גדולה יותר להשפעות מסוגים שונים האופיינית לנשים.

הנדסה גנטית

כרגע מתנהל מחקר אינטנסיבי של חומר גנטי. פותחו שיטות לבידוד, שיבוט והכלאה של גנים בודדים. זהו הצעד החשוב ביותר ביצירת העתיד. תשומת לב כה קרובה לנושא זה עוררה השערות ותקוות רבות. אחרי הכל, מחקר מפורט יכול לאפשר לאנושות לתכנן את התכונות והמאפיינים של דור העתיד, להימנע ממחלות רבות ולגדל איברים ומערכותיהם להשתלה.

סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי. סוגי תורשה של תכונות בבני אדם

כל המאפיינים האופייניים לגופנו באים לידי ביטוי תחת פעולת הגנים. לפעמים רק גן אחד אחראי לכך, אבל לרוב קורה שכמה יחידות תורשה בבת אחת אחראיות לביטוי של תכונה מסוימת.

זה כבר הוכח מדעית שעבור אדם הביטוי של סימנים כגון צבע העור, השיער, העיניים, מידת ההתפתחות הנפשית תלויה בפעילות של גנים רבים בבת אחת. הירושה הזו לא בדיוק כפופה לחוקי מנדל, אלא היא הרבה מעבר לה.

חקר הגנטיקה האנושית הוא לא רק מעניין, אלא גם חשוב מבחינת הבנת התורשה של מחלות תורשתיות שונות. עכשיו זה הופך להיות רלוונטי למדי לפנות זוגות צעירים להתייעצויות גנטיות, כך שלאחר ניתוח הייחוס של כל אחד מבני הזוג, אפשר לומר בביטחון שהילד ייוולד בריא.

סוגי תורשה של תכונות בבני אדם

אם אתה יודע איך תכונה מסוימת עוברת בתורשה, אז אתה יכול לחזות את הסבירות לביטוי שלה בצאצאים. ניתן לחלק את כל הסימנים בגוף לדומיננטיים ורצסיביים. האינטראקציה ביניהם לא כל כך פשוטה, ולפעמים לא מספיק לדעת מי מהם שייך לאיזו קטגוריה.

כיום בעולם המדעי יש את סוגי ההורשה הבאים בבני אדם:

סוגים אלה של ירושה, בתורם, מחולקים גם לזנים מסוימים.

תורשה מונוגנית מבוססת על החוק הראשון והשני של מנדל. הפוליגני מבוסס על החוק השלישי. זה מרמז על תורשה של מספר גנים, לרוב שאינם אללים.

ירושה לא מסורתית אינה מצייתת לחוקי התורשה ומתבצעת על פי הכללים שלה, שאינם ידועים לאיש.

תורשה מונוגנית

סוג זה של תורשה של תכונות בבני אדם מציית לחוקי מנדלייב. בהתחשב בעובדה שיש שני אללים של כל גן בגנוטיפ, האינטראקציה בין הגנום הנשי לזכרי נחשבת בנפרד עבור כל זוג.

בהתבסס על זה, נבדלים סוגי הירושה הבאים:

דומיננטי אוטוזומלי.

אוטוזומלית רצסיבית.

ירושה דומיננטית מקושרת X.

X-linked רצסיבי.

ירושה הולנדית.

לכל סוג של ירושה יש מאפיינים ומאפיינים משלו.

סימנים של תורשה אוטוזומלית דומיננטית

סוג ההורשה האוטוזומלית הדומיננטית היא ההורשה של תכונות דומיננטיות שנמצאות באוטוסומים. הביטויים הפנוטיפיים שלהם יכולים להיות שונים מאוד. עבור חלק, הסימפטום עשוי להיות בקושי מורגש, ולפעמים הביטוי שלו חזק מדי.

סוג הירושה הוא אוטוזומלי דומיננטי בעל התכונות הבאות:

התכונה החולנית באה לידי ביטוי בכל דור ודור.

מספר האנשים החולים והבריאים זהה בערך, היחס ביניהם הוא 1:1.

אם ילדים להורים חולים נולדו בריאים, אז ילדיהם יהיו בריאים.

המחלה פוגעת בבנים ובנות כאחד.

המחלה מועברת באופן שווה מגברים ונשים.

ככל שההשפעה על תפקודי הרבייה חזקה יותר, כך גדלה הסבירות למוטציות שונות.

אם שני ההורים חולים, אז הילד, שנולד הומוזיגוט לתכונה זו, חולה יותר בהשוואה להטרוזיגוט.

כל הסימנים הללו מתממשים רק בתנאי של דומיננטיות מוחלטת. במקרה זה, רק נוכחות של גן דומיננטי אחד תספיק לביטוי של תכונה. ניתן לראות דפוס תורשה אוטוזומלית דומיננטית בבני אדם עם נמשים, שיער מתולתל, עיניים חומות ועוד רבים אחרים.

תכונות דומיננטיות אוטוזומליות

רוב האנשים שהם נשאים של תכונה פתולוגית דומיננטית אוטוזומלית הם הטרוזיגוטים עבורה. מחקרים רבים מאשרים שלהומוזיגוטים לאנומליה דומיננטית יש ביטויים חמורים וחמורים יותר בהשוואה להטרוזיגוטים.

סוג זה של תורשה בבני אדם אופייני לא רק לסימנים פתולוגיים, אלא שחלקם נורמליים למדי עוברים בתורשה בדרך זו.

בין הסימנים הרגילים עם סוג זה של תורשה הם:

1. שיער מתולתל.
2. עיניים כהות.
3. אף ישר.
4. גיבנת על האף.
5. התקרחות בגיל צעיר אצל גברים.
6. יד ימין.
7. היכולת לגלגל את הלשון לצינור.
8. גומה על הסנטר.

מבין החריגות שיש להן סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי, הידועים ביותר הבאים:

1. ריבוי אצבעות, יכול להיות גם על הידיים וגם על הרגליים.
2. היתוך של הרקמות של הפלנגות של האצבעות.
3. ברכידקטליה.
4. קוֹצֶר רְאִיָה.

אם הדומיננטיות אינה שלמה, אזי ניתן לראות את הביטוי של התכונה לא בכל דור.

דפוס תורשה אוטוזומלית רצסיבית

סימן עם סוג זה של ירושה יכול להופיע רק במקרה של היווצרות של הומוזיגוט לפתולוגיה זו. מחלות כאלה קשות יותר מכיוון ששני האללים של אותו גן פגומים.

הסבירות לסימנים כאלה גדלה עם נישואים קרובים, ולכן במדינות רבות אסור לכרות ברית בין קרובי משפחה.

הקריטריונים העיקריים לירושה כזו כוללים את הדברים הבאים:

5. אם שני ההורים בריאים, אבל הם נשאים של הגן הפתולוגי, אז הילד יהיה חולה.
6. המין של הילד שטרם נולד אינו ממלא שום תפקיד בתורשה.
7. בזוג נשוי אחד, הסיכון ללדת ילד שני עם אותה פתולוגיה הוא 25%.
8. אם אתה מסתכל על אילן היוחסין, אז יש התפלגות אופקית של חולים.
9. אם שני ההורים חולים, אז כל הילדים ייולדו עם אותה פתולוגיה.
10. אם אחד ההורים חולה, והשני הוא נשא של גן כזה, ההסתברות ללדת ילד חולה היא 50%

מחלות רבות הקשורות לחילוף החומרים עוברות בתורשה מסוג זה.

סוג תורשה המקושרת לכרומוזום X

תורשה זו יכולה להיות דומיננטית או רצסיבית. הסימנים של תורשה דומיננטית כוללים את הדברים הבאים:

11. שני המינים יכולים להיות מושפעים, אבל נשים בסיכון גבוה פי 2.
12. אם האב חולה, אז הוא יכול להעביר את הגן החולה רק לבנותיו, כי הבנים מקבלים ממנו את כרומוזום Y.
13. אמא חולה צפויה באותה מידה לתגמל ילדים משני המינים עם מחלה כזו.
14. המחלה חמורה יותר אצל גברים, מכיוון שאין להם כרומוזום X שני.

אם יש גן רצסיבי בכרומוזום X, אז תורשה היא בעלת התכונות הבאות:

15. ילד חולה יכול להיוולד גם להורים בריאים מבחינה פנוטיפית.
16. לרוב, גברים חולים, ונשים הן נשאות של הגן החולה.
17. אם האב חולה, אז אין צורך לדאוג לבריאות הבנים, הם לא יכולים לקבל ממנו גן פגום.
18. ההסתברות ללדת ילד חולה אצל נשאית היא 25%, אם אנחנו מדברים על בנים אז היא עולה ל-50%.

כך עוברות בתורשה מחלות כמו המופיליה, עיוורון צבעים, ניוון שרירים, תסמונת קלמן ועוד כמה.

מחלות אוטוזומליות דומיננטיות

לביטוי של מחלות כאלה, מספיקה נוכחות של גן פגום אחד אם הוא דומיננטי. למחלות אוטוזומליות דומיננטיות יש כמה מאפיינים:

19. נכון להיום, יש כ-4,000 מחלות כאלה.
20. אנשים משני המינים מושפעים באותה מידה.
21. דמורפיזם פנוטיפי בא לידי ביטוי בבירור.
22. אם מתרחשת מוטציה של גן דומיננטי בגמטות, סביר להניח שהיא תתבטא בדור הראשון. כבר הוכח שגברים עם הגיל מעלים את הסיכון לקבל מוטציות כאלה, מה שאומר שהם יכולים לתגמל את ילדיהם במחלות כאלה.
23. המחלה מתבטאת לרוב בכל הדורות.

הורשה של גן פגום למחלה אוטוזומלית דומיננטית אינה קשורה למין הילד ולמידת ההתפתחות של מחלה זו אצל ההורה.

מחלות אוטוזומליות דומיננטיות כוללות:

24. תסמונת מרפן.
25. מחלת הנטינגטון.
26. נוירופיברומטוזיס.
27. טרשת שחפת.
28. מחלת כליות פוליציסטית ועוד רבות אחרות.

כל המחלות הללו יכולות להתבטא בדרגות שונות בחולים שונים.

מחלה זו מאופיינת בפגיעה ברקמת החיבור, ומכאן בתפקודה. גפיים ארוכות בצורה לא פרופורציונלית עם אצבעות דקות מרמזות על תסמונת מרפן. אופן ההורשה של מחלה זו הוא אוטוזומלי דומיננטי.

ניתן לפרט את התסמינים הבאים של תסמונת זו:

29. מבנה גוף רזה.
30. אצבעות "עכביש" ארוכות.
31. ליקויים במערכת הלב וכלי הדם.
32. הופעת סימני מתיחה על העור ללא סיבה נראית לעין.
33. חלק מהמטופלים מדווחים על כאב בשרירים ובעצמות.
34. התפתחות מוקדמת של אוסטיאוארתריטיס.
35. Rachiocampsis.
36. מפרקים גמישים מדי.
37. אולי פגיעה בדיבור.
38. הפרעות ראייה.

אתה יכול לקרוא את הסימפטומים של מחלה זו במשך זמן רב, אבל רובם קשורים למערכת השלד. האבחנה הסופית תתבצע לאחר השלמת כל הבדיקות ונמצאו סימנים אופייניים בלפחות שלוש מערכות איברים.

ניתן לציין כי בחלקם סימני המחלה אינם מופיעים בילדות, אלא מתגלים מעט מאוחר יותר.

גם עכשיו, כשרמת הרפואה גבוהה מספיק, אי אפשר לרפא לחלוטין את תסמונת מרפן. באמצעות תרופות חדישות וטכנולוגיות טיפוליות ניתן להאריך את חייהם של חולים עם חריגה כזו ולשפר את איכותה.

ההיבט החשוב ביותר בטיפול הוא מניעת התפתחות מפרצת אבי העורקים. נדרשת התייעצות קבועה עם קרדיולוג. במקרים חירום יש צורך בהשתלת אבי העורקים.

למחלה זו יש גם דפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי. מתחיל להופיע מגיל 35-50 שנים. זה נובע ממוות מתקדם של נוירונים. מבחינה קלינית ניתן לזהות את התסמינים הבאים:

39. תנועות לא יציבות בשילוב עם גוון מופחת.
40. התנהגות לא חברתית.
41. אדישות ועצבנות.
42. ביטוי של הסוג הסכיזופרני.
43. שינויים במצב הרוח.

הטיפול מכוון רק להעלמת או הפחתת התסמינים. נעשה שימוש בתרופות הרגעה, נוירולפטיות. שום טיפול לא יכול לעצור את התפתחות המחלה, לכן, כ-15-17 שנים לאחר הופעת התסמינים הראשונים, מתרחש מוות.

תורשה פוליגנית

תכונות ומחלות רבות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי. מה זה כבר ברור, אבל ברוב המקרים זה לא כל כך פשוט. לעתים קרובות מאוד, לא אחד, אלא כמה גנים עוברים בירושה בו זמנית. הם מופיעים בתנאים סביבתיים ספציפיים.

תכונה ייחודית של תורשה זו היא היכולת לשפר את הפעולה האישית של כל גן. המאפיינים העיקריים של ירושה זו כוללים את הדברים הבאים:

1. ככל שהמחלה חמורה יותר, כך גדל הסיכון לפתח מחלה זו בקרב קרובי משפחה.
2. תכונות רב-גורמיות רבות משפיעות על מין ספציפי.
3. ככל שיותר קרובי משפחה בעלי תכונה זו, כך גדל הסיכון למחלה זו בצאצאים עתידיים.

כל סוגי הירושה הנחשבים שייכים לגרסאות הקלאסיות, אך, למרבה הצער, אי אפשר להסביר סימנים ומחלות רבים, מכיוון שהם שייכים לתורשה לא מסורתית.

כאשר מתכננים לידת תינוק, אל תזניחו ביקור בייעוץ גנטי. מומחה מוכשר יעזור לך להבין את אילן היוחסין שלך ולהעריך את הסיכון ללדת ילד עם חריגות.

מילון אנגלי-רוסי ורוסי-אנגלי גדול. 2001 .

ראה מה זה "גן רצסיבי" במילונים אחרים:

גן רצסיבי- מידע גנטי (רצסיבי) שניתן לדכא בהשפעת גן דומיננטי ואינו מופיע בפנוטיפ. גן רצסיבי מסוגל לספק את הביטוי של התכונה שהוא מגדיר רק אם הוא מזווג עם ... ויקיפדיה

גן רצסיבי- *גן רצסיבי *גן רצסיבי באורגניזם דיפלואידי, גן שמתבטא באופן פנוטיפי במצב הומוזיגוטי (), ובהטרוזיגוטים (ראה) מוסווה על ידי אלל דומיננטי. הגן הדומיננטי קובע את היווצרותו של מוצר פונקציונלי ... גנטיקה. מילון אנציקלופדי

גן רצסיבי- מידע גנטי המתייחס לתכונה מסוימת של אורגניזם. יכול להיות מדוכא על ידי השפעת גניאה דומיננטית, ולכן, אינו מופיע בפנוטיפ. הוא האמין כי המאפיינים המיוצגים על ידי גנים רצסיביים באים לידי ביטוי ב ... ... אנציקלופדיה פסיכולוגית גדולה

גן רצסיבי- גן RECESSIVE, בגנטיקה, סוג של GENE (ALLELE), שאינו מופיע כאשר מצלבים אותו עם אלל DOMINANT. למרות העובדה שהוא חלק מה- GENOTYPE (מבנה גנטי) של HETEROZYGOTE (אורגניזם המכיל גם דומיננטי וגם ... ... מילון אנציקלופדי מדעי וטכני

גן רצסיבי- גן מדוכא על ידי נושאי ביוטכנולוגיה דומיננטיים EN רצסיבי גן ... מדריך מתרגם טכני

גן רצסיבי- recesyvusis genas statusas T sritis augalininkyste apibreztis Vienas genas הוא aleliniu genu poros, kurio veikima heterozigotineje padetyje nustelbia kitas genas. atitikmenys: engl. גנים רצסיביים. גן ריסיאי רצסיבי: sinonimas - ... ... Zemes ukio augalu selekcijos ir seklininkystes terminu zodynas

תכונה רצסיבית- תכונה רצסיבית היא תכונה שאינה מופיעה אצל אנשים הטרוזיגוטיים עקב דיכוי הביטוי של האלל הרצסיבי. תכונות רצסיביות הן תכונות שהביטוי שלהן בהכלאות של הדור הראשון מדוכא בתנאי ... ... ויקיפדיה

גן משנה מוצלב- * חציית גן גן משנה המשנה את תדירות הרקומבינציה (הן בקבוצת ההצמדה "שלו" והן בקבוצות אחרות) ובמקרים מסוימים אין לו ביטויים פנוטיפיים אחרים. גן מוטנטי * גן מוטנטי * מוטנטי ... גנטיקה. מילון אנציקלופדי

גן רצסיבי- גן המסוגל לספק את הביטוי של התכונה שהוא מגדיר רק כאשר הוא אינו מזווג עם הגן הדומיננטי המקביל. מילון של פסיכולוג מעשי. מוסקבה: AST, Harvest. ס.יו. גולובין. 1998 ... אנציקלופדיה פסיכולוגית גדולה

אלל רצסיבי- האלל שבו נמצא הגן הרצסיבי נושאי ביוטכנולוגיה EN אלל רצסיבי ... מדריך מתרגם טכני

אלל p רצסיבי- רצסיבי, ר. אלל * retsesіўny, ר. אלל * רצסיבי או אלל רצסיבי . גן רצסיבי ... גנטיקה. מילון אנציקלופדי

פולידקטליה וקטרקט הם אוטוזומליים דומיננטיים

שלטים. גנים אללים האחראים להתפתחות של חמש אצבעות ונורמלי

ראייה, ממוקמים בזוג אחד של כרומוזומים הומולוגיים וקשורים זה לזה באופן הדוק

חבר. גבר שסובל רק מפולידקטיה ואישה נכנסה לנישואים,

סובלים רק מקטרקט. הבן שלהם בריא.

סובלים רק מפולידקטיליה?

r Aavv (polydactyly) ? aabb (קטרקט)

F1 AaBv (פולידקטיליה, קטרקט), Aavv (פולידקטיליה) , aaBv (קטרקט), aavb (בריא)

שאלות נוספות מהקטגוריה

עמילן תזונתי רזרבה ד) חומר תזונתי רזרבה גליקוגן ה) נוכחות של כיטין בדפנות התא ו) נוכחות של תאית בדפנות התא

אורגניזמים: 1) פטריות 2) צמחים

מהי ההסתברות ללדת ילדים בריאים במשפחה שבה אחד מבני הזוג סובל מצורה קלה של תלסמיה, והשני תקין ביחס למחלה זו? ב) מהי ההסתברות ללדת ילדים בריאים בהורים הסובלים מצורה קלה של תלסמיה? 2. אנמיה חרמשית אינה תכונה אוטוזומלית דומיננטית לחלוטין. בהומוזיגוט - מוות, בהטרוזיגוט המחלה מתבטאת באופן תת-קליני. מלריאל פלסמודיום לא יכול להאכיל מהמוגלובין כזה. לכן, אנשים עם המוגלובין כזה אינם מקבלים מלריה. א) מה ההסתברות ללדת ילדים בריאים אם אחד ההורים הטרוזיגוטי והשני תקין? ב) מה ההסתברות ללדת ילדים עמידים למלריה אם שני ההורים עמידים למלריה? 3. פולידקטליה, קוצר ראייה והיעדר טוחנות קטנות מועברות כתכונות אוטוזומליות דומיננטיות שאינן קשורות זו לזו. א) ההסתברות ללדת ילד תקין ל-3 תכונות בהורים הסובלים מכל 3 החסרונות, אך הטרוזיגוטי לכל 3 התכונות? ב) הסבתא על הקו של האשה היא בעלת שש אצבעות, הסבא קצר רואי, לפי סימנים אחרים הם תקינים. הבת ירשה את שתי החריגות. לסבתא על הקו של בעלה לא היו שיניים טוחנות קטנות, סבא נורמלי בכל 3 המובנים. הבן ירש את האנומליה של האם. מהי ההסתברות ללדת ילדים ללא חריגות?

גן כרומוזומי מין). אב עם היפרטריקוזיס ואמא עם פולידקטיה הביאו לעולם בת, נורמלית בשני המובנים. מהי ההסתברות ללדת בן ללא שתי החריגות?

במשפחה שבה לאב היה היפרטריקוזיס, והאם סבלה מפולידקטליה, נולדה בת תקינה ביחס לשני הסימנים. מה ההסתברות שגם הילד הבא במשפחה הזו יהיה ללא שתי החריגות?

מתחתנת עם גבר עם קטרקט, שאמו סבלה מקטרקט, ואביו בריא לפי הסימנים הבאים:

- כמה פנוטיפים שונים יכולים להיות בקרב ילדי הזוג הזה?

כמה סוגי גמטות מייצרת אישה?

- מהי ההסתברות ללידה במשפחה זו של ילד שסובל משתי החריגות הללו?

מהי ההסתברות שיוולד בן בריא במשפחה זו?

כמה סוגי גמטות מייצר אדם?

אוטוזומלי, לא מקושר לגן קודם. מהי ההסתברות ללדת ילד עם אנומליה אם שני ההורים הטרוזיגוטיים לשני זוגות הגנים הפתולוגיים

גנים דומיננטיים ורצסיביים;

ישנם שני סוגים של אללים (וריאנטים של גנים)- דומיננטי ורצסיבי.

דוֹמִינָנטִינקרא גן, שפעילותו התפקודית אינה תלויה בנוכחות בגוף של גן אחר בעל תכונה זו. הגן הדומיננטי הוא אפוא דומיננטי, הוא מופיע כבר בדור הראשון.

רצסיבינקרא גן המספק התפתחות של תכונה רק בהיעדר גרסאות אחרות של גן זה בגוף. הגן הרצסיבי עשוי להופיע בדור השני ובדורות הבאים. לביטוי של תכונה שנוצרת על ידי גן רצסיבי, יש צורך שהצאצאים יקבלו את אותו וריאנט רצסיבי של גן זה הן מהאב והן מהאם (כלומר, במקרה של הומוזיגוזיות). לאחר מכן, בצמד הכרומוזומים המקביל, לשני כרומוזומי האחיות תהיה רק ​​וריאנט אחד זה, שלא ידוכא על ידי הגן הדומיננטי ויכול להתבטא בפנוטיפ.

גרגור מנדל היה הראשון שקבע עובדה המעידה על כך שצמחים דומים במראה יכולים להיות שונים מאוד בתכונות תורשתיות.

אנשים שאינם מתפצלים בדור הבא נקראים הומוזיגוטים.

פרטים שבצאצאיהם נמצא פיצול של תכונות נקראים הטרוזיגוטיים.

הומוזיגוטיות-זהו מצב של המנגנון התורשתי של הגוף, שבו לכרומוזומים הומולוגיים יש את אותה צורה של גן נתון. המעבר של גן למצב הומוזיגוטי מוביל לביטוי במבנה ובתפקוד האורגניזם (פנוטיפ) של אללים רצסיביים, שהשפעתם, כאשר הוא הטרוזיגוטי, מדוכאת על ידי אללים דומיננטיים.

הבדיקה להומוזיגוזיות היא היעדר הפרדה בסוגים מסוימים של הצלבה. אורגניזם הומוזיגוטי מייצר רק סוג אחד של גמטה עבור הגן הזה.

הומוזיגוזיות של אלל נקראתנוכחות בו של שני גנים זהים (נשאי מידע תורשתי): או שניים דומיננטיים או שניים רצסיביים.

הטרוזיגוסיות- זהו מצב הטבוע בכל אורגניזם היברידי בו הכרומוזומים ההומולוגיים שלו נושאים צורות שונות (אללים) של גן מסוים או שונים במיקום היחסי של הגנים. הטרוזיגוטיות מתרחשת כאשר גמטות באיכות שונה מבחינת הרכב גנטי או מבני מתמזגות להטרוזיגוט.

הטרוזיגוסיות מזוהה על ידי ניתוח הצלבות. הטרוזיגוטיות, ככלל, היא תוצאה של התהליך המיני, אך עשויה לנבוע ממוטציה.

הטרוזיגוטיות אלל נקראתהנוכחות בו של שני גנים שונים, כלומר. אחד דומיננטי והשני רצסיבי.

בנוסף לדומיננטיות מוחלטת, כאשר הגן הדומיננטי חופף לפעולת הגן הרצסיבי, ישנם ידועים הסוגים האחרים שלו:

עם ירושת בינייםצאצאים בדור 1 שומרים על אחידות, אך בעלי אופי ביניים. לדוגמה, כאשר חוצים יופי לילה אדום פרח עם פרח לבן, התקבלו פרטים עם פרחים ורודים בדור 1.

לפעמים התכונה נוטה להישען יותר כלפי ההורה בעל התכונה הדומיננטית, זה נקרא דומיננטיות לא מלאה. למשל, כאשר חוצים פרות עגומות (כתמים לבנים בגוף, בטן לבנה, רגליים לבנות) עם שוורים בעלי צבע אחיד, מתקבלים צאצאים בעלי כתמים לבנים נפרדים - כלומר. צבע אחיד שולט באופן חלקי בצורה לא מלאה.

דומיננטיות יתר של כלאייםמתבטאת בהטרוזה - תופעת העליונות של הצאצאים על צורות הוריות מבחינת כדאיות, פוריות ותפוקה (כגון, למשל, פרד - הכלאה של חמור וסוס).

קודומיננטיות- באדם היברידי, שתי התכונות ההוריות באות לידי ביטוי באותה מידה, כך קבוצות הדם עוברות בתורשה.

1. סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי:

ב. תכונה נדירה עוברת בתורשה לכמחצית מהילדים

ב. צאצאים זכרים ונקבות יורשים תכונה זו באופן שווה.

ד שני ההורים מעבירים באותה מידה תכונה זו לילדיהם.

2. סוג תורשה אוטוזומלית רצסיבית:

ב. הסימפטום יכול להתבטא בילדים בהיעדרו אצל ההורים. נמצא אז ב-25% מהמקרים בילדים

ב. התכונה עוברת בתורשה לכל הילדים אם שני ההורים חולים

ד. סימן של 50% מתפתח בילדים אם אחד ההורים חולה

ה.צאצאים זכרים ונקבות יורשים תכונה זו באופן שווה.

3. תורשה המקושרת לכרומוזום X, אם הגן השולט על ביטוי התכונה הוא רצסיבי:

א. גברים יורשים לעתים קרובות יותר מנשים

ב. בנות יורשות תכונה זו רק מאביהן.

ב. בנישואים שבהם שני בני הזוג בריאים, יכולים להיוולד איתה ילדים, בעוד שהוא עובר בתורשה ל-50% מהבנים ול-100% מהבנות הבריאות.

ד יש תחלופה של חולים בדורות: איפה שיש יותר מהם, איפה יש פחות

4. תורשה המקושרת לכרומוזום X, אם הגן השולט על ביטוי התכונה דומיננטי:

א. גברים יורשים פחות מנשים

ב. אם התכונה היא רק אצל בן הזוג, אז כל הילדים יורשים אותה (אם הומוזיגוטית), או מחצית מהילדים (אם הטרוזיגוט)

ב. ולו רק מבן הזוג, אז כל הנקבות יורשות

5. תורשה המקושרת לכרומוזום Y:

גנים דומיננטיים ורצסיביים

גנים דומיננטיים ורצסיביים

דמיינו שני כרומוזומים הומולוגיים. אחת מהן היא אימהית, השנייה אבהית. עותקים של גנים הממוקמים באותם אזורי DNA של כרומוזומים כאלה נקראים אללים או פשוט אללים. (גר. alios - שונה). עותקים אלה עשויים להיות זהים, כלומר זהים לחלוטין. ואז הם אומרים שהתא או האורגניזם שמכיל אותם הוא הומוזיגוט לזוג האללים הזה. (גר.הומוס - שווה, זהה וזיגוטה - מזווג). לפעמים, לקיצור, תא או אורגניזם כזה נקרא פשוט הומוזיגוט. אם הגנים האללים שונים במקצת זה מזה, אז התאים או האורגניזמים המכילים אותם נקראים הטרוזיגוטיים. (גר.הטרוסים - שונים).

קל מאוד להבין את המצב הזה. תארו לעצמכם שאביכם ואמא שלכם הקלידו באופן עצמאי את אותו פתק קצר באמצעות מכונת כתיבה, ואתם מחזיקים את שני גיליונות הנייר עם הטקסטים שנוצרו בידיכם. טקסטים הם גנים אללים. אם ההורים הקלידו בצורה מדויקת וללא שגיאות, שתי האפשרויות יתאימו לחלוטין עד לתו האחרון. אז אתה הומוזיגוט לפי הטקסטים האלה. אם הטקסטים שונים בגלל שגיאות הקלדה ואי דיוקים, יש לראות בבעליהם הטרוזיגוטי. הכל פשוט.

אורגניזם או תא עשויים להיות הומוזיגוטים עבור גנים מסוימים והטרוזיגוטיים עבור אחרים. גם כאן הכל ברור. אם אין לך זוג גיליונות אחד עם טקסט מסוים, אלא זוגות רבים כאלה, שכל אחד מהם מכיל טקסט משלו, אז חלק מהטקסטים יתאימו לחלוטין, בעוד שאחרים יהיו שונים.

עכשיו דמיינו ששוב יש לכם שני גיליונות נייר עם טקסטים בידיים. טקסט אחד מודפס בצורה מושלמת, ללא טעות אחת. השני זהה לחלוטין, אבל עם שגיאת הקלדה גסה במילה אחת או אפילו ביטוי חסר. במצב זה, טקסט שונה כזה יכול להיקרא מוטנטי, כלומר לשנות (La T.מוטציה - שינוי, טרנספורמציה). כך גם לגבי גנים. מקובל בדרך כלל שיש גנים "נורמליים", "נכונים". גנטיקאים קוראים להם גנים מסוג פרא. על רקע המופתי שלהם, כל גנים שהשתנו יכולים להיקרא מוטנטיים.

המילה "רגיל" נמצאת במרכאות בפסקה הקודמת מסיבה כלשהי. בתהליך האבולוציה, כאשר מועתקים גנים, המתרחש בכל חלוקת תאים, מצטברים שינויים קלים לאט, בהדרגה ולתמיד. הם מתרחשים גם במהלך היווצרות גמטות ובכך מועברים לדורות הבאים. באותו אופן, בשכתוב חוזר רצוף ביד של טקסט ארוך, יופיעו בו בהכרח אי דיוקים ועיוותים חדשים וחדשים. היסטוריונים של ספרות עתיקה מודעים לכך היטב. לכן, לפעמים קשה לומר איזו גרסה של גן היא "נורמלית" ונכונה לחלוטין. עם זאת, כאשר מתרחשת פגימה גסה ברורה, היא די ברורה על רקע הטקסט המקורי. עם זה בחשבון, אנחנו יכולים לדבר על גנים נורמליים ומוטנטים.

כיצד מתנהג גן מוטנטי כשהוא משולב עם גן רגיל? אם השפעת המוטציה באה לידי ביטוי בפנוטיפ, כלומר, ניתן לרשום את ההשלכות של נוכחות הגן המוטנטי בהטרוזיגוטים כתוצאה מכל מדידה או תצפית, אז גן מוטנטי כזה נקרא דומיננטי. (La T.דומינוס - מאסטר). זה סוג של "מדכא" את הגן הנורמלי. כזכור, המילה "דומיננטית" ברוסית פירושה "שולט", "שולט", "בולט על כולם". אומרים, למשל, בצבא: "הגובה הזה שולט בכל האזור". אם משולב עם גן פראי, הגן המוטנטי אינו מראה את השפעתו בשום אופן, האחרון נקרא רצסיבי. (La T. cessatio - חוסר מעש).

הביטוי של מחלות מולדות וסוג ההורשה שלהן במספר דורות תלויים בעיקר בשאלה האם הגן המשונה והמוטנטי האחראי להתרחשות מחלה זו יהיה רצסיבי או דומיננטי. תיאורים של מחלות אנושיות תורשתיות רבות, המוזכרות מאוחר יותר בספר, יכילו אזכור קצר של סוג תורשתן, אם מידע כזה אינו מוטל בספק.

תכונות דומיננטיות ורצסיביות בבני אדם (עבור תכונות מסוימות, הגנים השולטים בהן מצוינים)

פיגמנטציה תקינה של העור, העיניים, השיער

פולידקטיליה (אצבעות נוספות)

מספר רגיל של אצבעות

Brachydactyly (אצבעות קצרות)

אורך אצבע רגיל

ספיגת גלוקוז תקינה

קרישת דם רגילה

צורת פנים עגולה (R–)

צורת פנים מרובעת (rr)

סנטר עגול (K–)

סנטר מרובע (kk)

סנטר עם גומות (A–)

אין גומה (אה)

גומות בלחיים (D–)

ללא גומות חן (dd)

גבות דקות (bb)

גבות לא מתחברות (N–)

גבות מתחברות (nn)

ריסים ארוכים (L–)

ריסים קצרים (ll)

אף מחודד (gg)

נחיריים עגולים (Q–)

נחיריים צרים (qq)

תנוך אוזן רופף (S–)

תנוך אוזן מחוברת (ss)

דומיננטיות לא מלאה (הגנים השולטים בתכונה מסומנים)

מרחק בין עיניים - ט

תורשה של צבע שיער (נשלטת על ידי ארבעה גנים, בירושה פולימרי)

מספר אללים דומיננטיים

בלונדינית בהירה מאוד

הערה. צבע שיער אדום נשלט על ידי הגן D; תכונה זו מופיעה אם יש פחות מ-6 גנים דומיננטיים: DD - אדום בוהק, Dd - אדום בהיר, dd - לא אדום

1. שיטות לחקר התורשה האנושית: גנאלוגי, תאומים, ציטוגנטיים, ביוכימיים ואוכלוסיות

שיטות גנאלוגיות (שיטות ניתוח של אילן יוחסין)

יוּחֲסִין הוא תרשים המשקף את הקשרים בין בני המשפחה. בניתוח אילן יוחסין, הם חוקרים כל תכונה נורמלית או (לעתים קרובות יותר) פתולוגית בדורות של אנשים הקשורים.

נעשה שימוש בשיטות גנאלוגיות כדי לקבוע את הטבע התורשתי או הלא תורשתי של תכונה, דומיננטיות או רצסיביות, מיפוי כרומוזומים, קישור מין, כדי לחקור את תהליך המוטציה. ככלל, השיטה הגנאלוגית מהווה בסיס למסקנות בייעוץ גנטי רפואי.

בעת עריכת אילן יוחסין, נעשה שימוש בסימון סטנדרטי. האדם (היחיד) שאיתו מתחיל המחקר נקרא פרובנד (אם אילן היוחסין מורכב באופן שיורד מהפרובנד לצאצאיו, אז זה נקרא אילן יוחסין). צאצא של זוג נשוי נקרא אח, אחים נקראים אחים, בני דודים נקראים בני דודים וכן הלאה. צאצאים שיש להם אם משותפת (אך אבות שונים) נקראים בני משפחה, וצאצאים שיש להם אב משותף (אך אמהות שונות) נקראים בני משפחה; אם למשפחה יש ילדים מנישואים שונים, ואין להם אבות משותפים (לדוגמה, ילד מהנישואים הראשונים של האם וילד מהנישואים הראשונים של האב), אז הם נקראים מאוחדים.

לכל חבר באילן היוחסין יש צופן משלו, המורכב מספרה רומית וערבית, המציינים את מספר הדור והמספר האישי, בהתאמה, עם מספור דורות ברצף משמאל לימין. עם אילן יוחסין, צריכה להיות אגדה, כלומר, הסבר על הייעודים המקובלים. שברי אילן יוחסין הממחישים את ההורשה של תכונות דומיננטיות ורצסיביות, כמו גם תכונות נדירות, מובאים להלן (איור 2, 3).

בנישואים קרובים, קיימת סבירות גבוהה ל-K למצוא את אותו אלל לא חיובי או סטייה כרומוזומלית אצל בני זוג (איור 4):

להלן הערכים של K עבור כמה זוגות של קרובי משפחה במונוגמיה:

K [הורים-ילדים]=K [אחים]=1/2;

K [סבא-נכד]=K [דוד-אחיין]=1/4;

K [בני דודים] = K [סבא רבא-נכד] = 1/8;

K [בני דודים שניים]=1/32;

K [בני דודים רביעיים] = 1/128. בדרך כלל קרובי משפחה רחוקים כאלה בתוך אותה משפחה אינם נחשבים.

על סמך הניתוח הגנאלוגי, מסקנה לגבי ההתניה התורשתית של התכונה. לדוגמה, תורשה של המופיליה A בקרב צאצאיה של מלכת אנגליה ויקטוריה אותרה בפירוט. ניתוח גנאלוגי איפשר לקבוע שהמופיליה A היא מחלה רצסיבית הקשורה למין.

תְאוּמִים שני ילדים או יותר מתעברים ונולדים על ידי אותה אם כמעט באותו זמן. המונח "תאומים" משמש ביחס לבני אדם ולאותם יונקים שבדרך כלל יש להם ילד אחד (עגל). יש תאומים זהים ואחים.

תאומים זהים (מונוזיגוטים, זהים). מתעוררים בשלבים המוקדמים ביותר של מחשוף זיגוטה, כאשר שניים או ארבעה בלסטומרים שומרים על היכולת להתפתח לאורגניזם מלא במהלך הבידוד. מכיוון שהזיגוטה מתחלקת לפי מיטוזה, הגנוטיפים של תאומים זהים, לפחות בהתחלה, זהים לחלוטין. תאומים זהים הם תמיד מאותו מין וחולקים את אותה שליה במהלך התפתחות העובר.

תאומים אחים (דיזיגוטים, לא זהים). להתעורר אחרת - במהלך ההפריה של שתי ביציות או יותר בוגרות בו זמנית. לפיכך, הם חולקים כ-50% מהגנים שלהם. במילים אחרות, הם דומים לאחים ואחיות רגילים במבנה הגנטי שלהם ויכולים להיות חד מיניים או שונים.

לפיכך, הדמיון בין תאומים זהים נקבע על ידי אותם גנוטיפים ואותם תנאים של התפתחות תוך רחמית. הדמיון בין תאומים אחים נקבע רק על ידי אותם תנאים של התפתחות תוך רחמית.

שיעור הילודה של תאומים במונחים יחסיים נמוך ועומד על כ-1%, מתוכם 1/3 תאומים מונוזיגוטים. עם זאת, במונחים של כלל אוכלוסיית כדור הארץ, ישנם למעלה מ-30 מיליון אחים ו-15 מיליון תאומים זהים בעולם.

למחקרים על תאומים, חשוב מאוד לבסס את מהימנות הזיגוסטיות. הזיגוסטיות המדויקת ביותר נקבעת על ידי השתלה הדדית של אזורי עור קטנים. בתאומים דו-זיגוטיים, השתלים נדחים תמיד, בעוד שבתאומים מונוזיגוטים, חתיכות עור מושתלות משתרשות בהצלחה. כליות מושתלות, שהושתלו מאחד התאומים המונוזיגוטים לאחר, מתפקדות באותה הצלחה ולאורך זמן.

כאשר משווים בין תאומים זהים ואחים שגדלו באותה סביבה, ניתן להסיק מסקנה לגבי תפקידם של גנים בהתפתחות תכונות. תנאי ההתפתחות שלאחר הלידה עבור כל אחד מהתאומים עשויים להיות שונים. לדוגמה, תאומים מונוזיגוטים הופרדו מספר ימים לאחר הלידה וגודלו בסביבות שונות. השוואה ביניהם לאחר 20 שנה במאפיינים חיצוניים רבים (גובה, נפח ראש, מספר חריצים בטביעות אצבע וכו') גילתה הבדלים קלים בלבד. יחד עם זאת, הסביבה משפיעה על מספר סימנים נורמליים ופתולוגיים.

שיטת התאומים מאפשרת להסיק מסקנות הגיוניות לגבי תורשה של תכונות: תפקיד התורשה, הסביבה וגורמים אקראיים בקביעת תכונות מסוימות של אדם,

תורשתיות - זוהי תרומתם של גורמים גנטיים ליצירת תכונה, המתבטאת בשברירי יחידה או אחוזים.

כדי לחשב תורשתיות של תכונות משווים את מידת הדמיון או השוני במספר תכונות אצל תאומים מסוגים שונים.

שקול כמה דוגמאות הממחישות את הדמיון (קונקורדנציה) והשוני (אי-קורדנס) של תכונות רבות (ראה טבלה).

מידת ההבדל (אי-קורדנס) במספר תכונות ניטרליות בתאומים

תכונות הנשלטות על ידי מספר קטן של גנים

משימות להחלטה עצמאית בנושא:

"תיאוריה כרומוזומלית של תורשה. ירושה מקושרת. ירושה של מין»

פקולטות טיפוליות, ילדים, מניעה רפואית ורפואת שיניים

1. הגנים הדומיננטיים השולטים בהתפתחות צורה של קטרקט ופולידקטיליה ממוקמים קרוב זה לזה באותו אוטוזום. הגן הרצסיבי האחראי להתפתחות של פנילקטונוריה ממוקם על אוטוזום אחר. קבע את ההסתברות לפתולוגיה בילדים עתידיים של זוג נשוי: לאישה יש קטרקט והיא הטרוזיגטית לגן הפנילקטונוריה; בעלה סובל מפולידקטליה והוא גם הטרוזיגוטי לגן פנילקטונוריה.

2. המופיליה קלאסית מועברת כתכונה רצסיבית מקושרת X. גבר עם המופיליה מתחתן עם אישה שאינה חולה במחלה. יש להם בנות ובנים נורמליים שמתחתנים עם אנשים שאינם חולי דימופיליה. האם המופיליה תימצא שוב בנכדים, ומה ההסתברות להופעת חולים במשפחות של בנות ובנים?

3 . בבני אדם, תורשת הלבקנות אינה קשורה למין (A - נוכחות מלנין בתאי עור, ו- היעדר מלנין בתאי עור - לבקנות), והמופיליה קשורה למין (X H - קרישת דם רגילה, X h - המופיליה).

קבע את הגנוטיפים של ההורים, כמו גם את הגנוטיפים, המין והפנוטיפים האפשריים של ילדים מנישואים של אישה נורמלית דיהומוזיגוטית וגבר לבקן עם המופיליה עבור שני האללים. ערכו תכנית לפתרון הבעיה.

4 . היפרטריקוזיס מועבר דרך כרומוזום Y, ופולידקטיליה מועברת כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. במשפחה שבה לאב היה היפרטריקוזיס, והאם סבלה מפולידקטליה, נולדה בת נורמלית ביחס לשני הסימנים. מה ההסתברות שגם הילד הבא במשפחה הזו יהיה ללא שתי החריגות?

5. בבני אדם, עיוורון צבעים נגרם על ידי גן רצסיבי מקושר X. תלסמיה עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית ומופיעה בשתי צורות: חמורה בהומוזיגוטים ופחות חמורה בהטרוזיגוטים.

לאישה עם ראייה תקינה, אך עם צורה קלה של תלסמיה, נשואה לגבר בריא, אך עיוור צבעים, יש בן עיוור צבעים עם צורה קלה של תלסמיה. מהי ההסתברות להולדת הבן הבא ללא חריגות?

6. היפופלזיה של האמייל (אמייל גרגירי דק, שיניים חומות בהירות) עוברת בתורשה כתכונה דומיננטית מקושרת X. במשפחה שבה שני ההורים סבלו מהיפופלזיה של האמייל, נולד בן עם שיניים תקינות. קבע את ההסתברות ללדת את הילד הבא עם שיניים תקינות.

7. גבר הסובל מעיוורון צבעים וחירשות נישא לאישה שהייתה תקינה בראייה ובשמיעה. נולד להם בן חירש ועיוור צבעים ובת (עיוורת צבעים אבל עם שמיעה טובה).

קבעו את ההסתברות להולדת בת עם שתי החריגות במשפחה זו, אם ידוע שעיוורון צבעים וחירשות מועברים כתכונות רצסיביות, אך עיוורון צבעים מקושר לכרומוזום X, וחירשות היא תכונה אוטוזומלית.

8. רטיניטיס פיגמנטוזה (היצרות מתקדמת של שדה הראייה ועיוורון לילה מתגבר) עוברת בתורשה בשתי דרכים: תכונה אוטוזומלית דומיננטית, כתכונה רצסיבית מקושרת X. קבע את ההסתברות להולדת ילד חולה במשפחה שבה האם חולה והטרוזיגוטית עבור שני זוגות גנים, והאב בריא.

9. בבני אדם, הלבקנות נגרמת על ידי גן רצסיבי. דיספלזיה אקטודרמלית אנהידרוטית מועברת כתכונה רצסיבית מקושרת X. לזוג נשוי, נורמלי בשני המובנים, נולד בן עם שתי החריגות. מה ההסתברות שהילד השני שלהם יהיה ילדה נורמלית בשני המובנים?

10. במקוק המלזי, חמדנות שולטת בנדיבות ועוברת בתור תכונה אוטוזומלית דומיננטית, בעוד שקלפטומניה (הנטייה לגנוב) עוברת בתור תכונה רצסיבית מקושרת X.

לאיזה צאצא יש לצפות מהצלבה של נקבת מקוק מלזי (דיהטרוזיגוטה) חמדנית ולא קלפטומנית עם קלפטומנית זכר נדיב. מהי ההסתברות להופעת קלפטומן זכר תאב בצע?

צבע העור במולטות עובר בתורשה כפולימר מצטבר. במקביל, שני גנים אוטוזומליים לא מקושרים מגיבים לתכונה זו. בנם של אישה לבנה וגבר שחור התחתן עם אישה לבנה. האם ילד מנישואים אלה יכול להיות אפל יותר מאביו?

נָתוּן:

A 1 - מלנין A 2 - מלנין

a 1 - היעדרות a 2 - היעדרות

לְהַגדִיר:

האם ילד מנישואים אלה יכול להיות אפל יותר מאביו?

פִּתָרוֹן:

1) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 A 1 A 2 A 2

כושי לבן

G: a 1 a 2 A 1 A 2

F 1: A 1 a 1 A 2 a 2

גנוטיפ: כולם הטרוזיגוטיים

פנוטיפ: 100%

מולאטים בינוניים

2) P: ♀ a 1 a 1 a 2 a 2 x ♂ A 1 a 1 A 2 a 2

G: a 1 a 2 A 1 A 2; A 1 a 2; a 1 A 2; a 1 ל 2

F 2: A 1 a 1 A 2 a 2; A 1 a 1 a 2 a 2; a 1 a 1 A 2 a 2; a 1 a 1 a 2 a 2

גנוטיפ: 1:1:1:1

פנוטיפ: 1:2:1

לבן בהיר בינוני

תשובה:

אם האב הוא מולאט ממוצע והאם לבנה, הבן לא יכול להיות כהה יותר מאביו.

נימוק תיאורטי:

משימה זו היא על אינטראקציה פולימרית של גנים. בתורשה פולימרית, התפתחותה של תכונה אחת נשלטת על ידי מספר זוגות של גנים לא אללים הממוקמים בזוגות שונים של כרומוזומים הומולוגיים. במקרה זה, יש פילמור מצטבר (כמותי, מצטבר), שבו איכות התכונה תלויה במספר הגנים הדומיננטיים: ככל שיש יותר בגנוטיפ, כך הביטוי הפנוטיפי בולט יותר (למעשה, הרבה יותר גנים אחראים לצבע העור מהמצוין במשימה ולכן, צבע העור של אנשים מגוון מאוד).

ירושה מקושרת

מס' 1. בבני אדם מקושר לוקוס של גורם Rh ללוקוס הקובע את צורת אריתרוציטים, וממוקם במרחק של 3 מאורגנידים ממנו (K. Stern, 1965). חיוביות Rh ואליפטוציטוזיס נקבעות על ידי גנים אוטוזומליים דומיננטיים. אחד מבני הזוג הטרוזיגוטי לשתי התכונות. במקביל, הוא ירש חיוביות Rh מהורה אחד, אליפטוציטוזיס מההורה השני. בן הזוג השני הוא Rh שלילי ובעל תאי דם אדומים תקינים. קבע את אחוזי הגנוטיפים והפנוטיפים הסבירים של ילדים במשפחה זו.

מס' 2. קטרקט ופולידקטיליה בבני אדם נגרמים על ידי גנים אוטוזומליים דומיננטיים הקשורים באופן הדוק (כלומר, לא מראים מעבר). עם זאת, ניתן לקשר לא בהכרח את הגנים של חריגות אלו, אלא גם את הגן לקטרקט עם הגן למבנה התקין של היד, ולהיפך.

1. אישה ירשה קטרקט מאמה ופולידקטיות מאביה. בעלה נורמלי לשני הסימנים. מה צפוי יותר לילדיהם להופעה בו-זמנית של קטרקט ופולידקטי, היעדר שני הסימנים הללו, או נוכחות של אנומליה אחת בלבד - קטרקט או פולידקטיה.

2. לאיזה צאצא ניתן לצפות במשפחה שבה הבעל תקין והאישה הטרוזיגטית לשתי התכונות, אם ידוע שגם אמה של האישה סבלה משתי החריגות, ואביה היה תקין.

3. לאיזה צאצא ניתן לצפות במשפחה עם הורים הטרוזיגוטיים לשתי התכונות, אם ידוע שהאמהות של שני בני הזוג סבלו רק מקטרקט, והאבות רק מפולידקטליה.

מס' 3. המופיליה קלאסית ועיוורון צבעים עוברים בתורשה כתכונות רצסיביות מקושרות X. המרחק בין הגנים הוא בהחלט 9.8 מורגנידים.

1. ילדה שאביה סובל גם מהמופיליה וגם מעיוורון צבעים, ואמה בריאה ובאה ממשפחה משגשגת במחלות אלו, מתחתנת עם גבר בריא. קבע את הפנוטיפים הסבירים של ילדים מנישואים אלה.

2. אישה שאמה הייתה עיוורת צבעים ואביה חולה בהמופיליה מתחתנת עם גבר עם שני המצבים. קבע את ההסתברות ללדת ילדים במשפחה זו בו-זמנית עם שתי החריגות.

מס' 4. הגן לעיוורון צבעים והגן לעיוורון לילה, העובר בירושה דרך כרומוזום X, ממוקמים במרחק של 50 מורגנים זה מזה (K. Stern, 1965). שתי התכונות הן רצסיביות.

1. קבעו את ההסתברות ללדת ילדים במקביל עם שתי החריגות במשפחה שבה לאישה יש ראייה תקינה, אך אמה סבלה מעיוורון לילה, ואביה סבל מעיוורון צבעים, בעוד הבעל תקין ביחס לשניהם. שלטים.

2. קבע את ההסתברות ללדת ילדים בו-זמנית עם שתי החריגות במשפחה שבה האישה הטרוזיגוטית לשתי התכונות וירשה את שתי החריגות מאביה, ולבעל יש את שתי צורות העיוורון.

מס' 5. הגנים הדומיננטיים לקטרקט ולאליפטוציטוזיס נמצאים באוטוזום הראשון. קבע את הפנוטיפים והגנוטיפים הסבירים של ילדים מנישואים של אישה בריאה וגבר דיהטרוזיגוטי. אין קרוסאובר.

מס' 6. המרחק בין הגנים C ל-D הוא 4.6 מורגנידים. קבע את % הגמטות מכל סוג: CD, cd, Cd ו-cD המיוצרים על ידי אורגניזם דיהטרוזיגוטי.

מס' 7. הגנים השולטים באנמיה חרמשית ובתלסמיה בבני אדם הם רצסיביים, קשורים בקשר הדוק בכרומוזום C. בעל ואישה הם דיהטרוזיגוטים ויורשים את שני האללים המוטנטים מהורים שונים. קבע את הסבירות היחסית לפתח מחלות תורשתיות אלו עבור ילדיהם העתידיים.

מס' 8. הגנים השולטים בלוקודיסטרופיה, מטמוגלובינמיה ואחת מצורות הלבקנות העיניים בבני אדם ממוקמים על כרומוזום 22. לוקודיסטרופיה ולבקנות עיניים הן תכונות רצסיביות, מטמוגלובינמיה דומיננטית. קבע את ההסתברות היחסית לפתח ילדים עתידיים של הזוגות הבאים למחלות תורשתיות: א) הבעל והאישה בריאים; הבעל ירש מאביו את הגנים של לויקודיסטרופיה ולבקנות עיניים, האישה קיבלה את אותם הגנים משני הורים; ב) הבעל ירש מאביו את גן המתמוגלובינמיה ואת הגן לבקנות עינית מאמו; האישה בריאה והטרוזיגוטית לגנים של לבקנות וליקודיסטרופיה.

מס' 9. הגנים המשפיעים על נוכחות גורם Rh וצורת כדוריות הדם האדומות ממוקמים באותו אוטוזום במרחק של 3 מורגנים. האישה קיבלה מאביה את הגן הדומיננטי Rh הקובע את חיוביות ה-Rh ואת הגן הדומיננטי E הקובע את הצורה האליפטית של אריתרוציטים, ומהאם את הגנים הרצסיביים ל-Rh שליליות rh וצורתם התקינה של אריתרוציטים. (ה). בעלה שלילי Rh ויש לו צורה נורמלית של תאי דם אדומים. קבע את ההסתברות להולדת ילד דומה מבחינה פנוטיפית בסימנים אלה: א) עם האם; ב) עם אביו.

מס' 10. גבר קיבל מאביו גן דומיננטי Rh חיובי Rh וגן רצסיבי הקובע את הצורה התקינה של כדוריות הדם האדומות (e), ומאימו - גן rh שלילי Rh רצסיבי ו-E דומיננטי גן הגורם להיווצרות תאי דם אדומים אליפטיים. אשתו היא שלילית Rh, עם תאי דם אדומים תקינים. מהי ההסתברות (באחוזים) שהילד יהיה דומה לאב במאפיינים אלו?

מס' 11. אישה קיבלה מאמה אוטוזום בעל גן דומיננטי הגורם לפגם בציפורניים ובפטלה, וגן הקובע את קבוצת הדם A. הכרומוזום ההומולוגי מכיל גן רצסיבי שאינו משפיע על הפיקה, וכן גן לקבוצת דם I. המרחק בין הגנים הוא 10 מאורגנידים. לבעל יש פיקה תקינה וללא פגם בציפורן וקבוצת דם הומוזיגוטית III. קבע את הפנוטיפים האפשריים בצאצאי משפחה זו.

אלגוריתם לפתרון בעיה מס' 2.

קטרקט ופולידקטליה בבני אדם נגרמים על ידי גנים אוטונומיים דומיננטיים הקשורים בקשר הדוק (כלומר, לא מראה מעבר). עם זאת, הגנים של חריגות אלו לא בהכרח קשורים, אלא גם גן הקטרקט עם הגן למבנה התקין של היד ולהיפך:

א) האשה ירשה קטרקט מאמה, ו
polydactyly - מהאב, בעלה תקין ביחס לשני הסימנים.
מה צפוי יותר לילדיה: הביטוי הבו-זמני
קטרקט ופולידקטיליה, היעדר שני הסימנים הללו או
נוכחות של אנומליה אחת בלבד?

ב) אילו צאצאים ניתן לצפות במשפחה שבה הבעל נורמלי, וכן
האישה הטרוזיגטית לשתי התכונות, אם ידוע שגם אמה של האישה סבלה משתי החריגות, ואביה היה תקין;

ג) אילו צאצאים ניתן לצפות במשפחת ההורים
הטרוזיגוטי לשתי התכונות, אם ידוע שהאמהות של שתיהן
בני זוג סבלו רק מקטרקט, ואבות - פולידקטיה?

לְהַגדִיר:

F 1 - בכל משפחה

פִּתָרוֹן:

1. נרשום את סכימת הנישואין של אישה שירשה קטרקט מאמה, פולידקטיה מאביה עם גבר נורמלי בשני המובנים.

תשובה:

אם אישה יורשת קטרקט מאחד מהוריה (מאמה), ופולידקטיה מאביה, ובעלה תקין בשני הסימנים, אז מנישואים אלה יכולים להיות 50% מהילדים עם פולידקטיה ו-50% עם קטרקט.

2. נרשום את סכימת הנישואין של אישה, דיהטרוזיגוטית (שתיהן חריגות מהאם) עם גבר, נורמלית ביחס לשתי התכונות.

תשובה:

אם אישה היא הטרוזיגטית לשתי התכונות, והיא ירשה את שני הגנים החריגים מאמה, וגבר הוא תקין לשתי התכונות, אזי ל-50% מהילדים שלהם מנישואיהם יהיו שתי חריגות (הן פולידקטיה והן קטרקט), ו-50 % יהיו בריאים ביחס לפתולוגיות אלו.

3. נרשום את סכימת הנישואים של הורים הטרוזיגוטיים לשתי התכונות, בהתחשב בכך שהאמהות של שני בני הזוג סבלו רק מקטרקט, והאבות מפולידקטליה.

תשובה:

אם ההורים הטרוזיגוטיים לשתי התכונות, בהתחשב בכך שהאמהות של שני בני הזוג סבלו רק מקטרקט, האבות - פולידקטליה, אז 25% מהילדים מנישואים אלו יסבלו מקטרקט, 25% - פולידקטליה, ו-50% מהילדים יסבלו מקטרקט. להראות את שתי החריגות.

נימוק תיאורטי:

המשימה של חוק התורשה המקושרת של מורגן היא שגנים הממוקמים על אותו כרומוזום עוברים בירושה מקושרים.

אלגוריתם לפתרון בעיה מס' 11.

האישה קיבלה מאמה אוטוזום בעל גן דומיננטי הגורם לפגם בציפורניים ובפטלה וגן הקובע סוג דם A. הכרומוזום ההומולוגי מכיל גן רצסיבי שאינו משפיע על הפיקה ועל אופי הציפורניים. , והגן קבוצת דם I. המרחק בין הגנים הוא 10 מאורגנידים. לבעל יש פיקה תקינה וללא פגם בציפורן וקבוצת דם הומוזיגוטית III. קבע פנוטיפים אפשריים בצאצאים של משפחה זו

נָתוּן:

A - תסמונת של פגם של ציפורניים ופיקה

א - נורמה

i - קבוצת הדם הראשונה

J A - קבוצת דם שנייה

J B - סוג דם שלישי

J A, J B - סוג דם רביעי

לְהַגדִיר:

פנוטיפים F 1

פִּתָרוֹן:

קבוצות קלאץ' אפשריות:

I , J A , J B i , J A , J B