מומים מולדים של העובר תופסים את המקום 2-3 במבנה הגורמים למוות סביב הלידה של העובר והילוד. חשיבות רבה היא לאבחון מוקדם של מומים, אשר הכרחי לפתרון בזמן של סוגיית האפשרות להארכת הריון, אשר נקבעת לפי סוג הפגם, התאמה לחיים ופרוגנוזה להתפתחות לאחר לידה. בהתאם לאטיולוגיה, מובחנים מומים מולדים תורשתיים (גנטיים), אקסוגניים ורב-פקטוריאליים של העובר. תורשתיות כוללות מומים הנובעים ממוטציות, כלומר. שינויים מתמשכים במבנים תורשתיים בגמטות או בזיגוטה. בהתאם לרמה שבה התרחשה המוטציה (גנים או כרומוזומים), מבחינים בתסמונות מונוגניות ומחלות כרומוזומליות. אקסוגניים כוללים פגמים הנגרמים מההשפעה המזיקה של גורמים אקסוגניים. גורמים אלה, הפועלים במהלך תקופת הגמטוגנזה או ההריון, מובילים להתרחשות של מומים מולדים מבלי להפריע למבנה המנגנון התורשתי.

מומים ממקור רב גורמים נקראים פגמים שנוצרו בהשפעה משולבת של גורמים גנטיים ואקסוגניים. ישנם גם פגמים מבודדים (ממוקמים באיבר אחד), מערכתיים (בתוך מערכת איבר אחת) ומרובים (באיברים של שתי מערכות או יותר).

תקלות של מערכת העצבים המרכזית

סיווג המומים השכיחים ביותר של מערכת העצבים המרכזית:

1. הידרוצפלוס:

היצרות של אמת המים המוחית;

הידרוצפלוס פתוח;

תסמונת דנדי-ווקר.

2. פפילומה של מקלעת choroid.

3. פגמים בצינור העצבי:

- ספינה ביפידה;

אננספליה;

צפלוצלה.

4. מיקרוצפליה. הידרוצפלוס

הידרוצפלוס- עלייה בגודל חדרי המוח עם עליה בו זמנית בלחץ התוך גולגולתי, המלווה ברוב המקרים בעלייה בגודל הראש (איור 28).

אורז. 28.תמונה סונוגרפית של הידרוצפלוס עוברי חמור (חצים מצביעים על חדרים מורחבים בחדות של המוח, שקליפת המוח שלהם דלילה משמעותית, גודל ראש העובר עולה על הערכים הנורמליים לגיל הריון נתון)

Ventriculomegaly היא עלייה מבודדת בגודל החדרים, שאינה מלווה בעלייה בגודל הראש. הידרוצפלוס נצפה בתדירות של 0.1-2.5 לכל 1000 יילודים. כ-60% מהעוברים עם הידרוצפלוס הם בנים. הידרוצפלוס יכול להיות תוצאה של מחלות רבות של אטיולוגיות שונות. ברוב המקרים, זה מתפתח כתוצאה מהפרה של יציאת נוזל מוחי. הצורה הקומוניסטית של הידרוצפלוס נגרמת על ידי חוץ-חדרי

חסימה קולרית, בעוד שהצורה החסימתית היא חסימה תוך-חדרית. מדי פעם, הידרוצפלוס מוביל לייצור מוגבר של נוזל מוחי (לדוגמה, על רקע פפילומה מקלעת כורואיד) או הפרה של ספיגה מחדש שלו בחלל התת-עכבישי.

אנומליות חוץ-גולגולתיות בהידרוצפלוס מתרחשות ב-63%: אגנזיס ודיספלסיה של הכליות, פגם במחיצה חדרית, טטרד של פאלוט, מנינגומיילוצלה, פיצול של השפה העליונה, חיך רך וקשה, אטרזיה של פי הטבעת והרקטום, דיסגנזה של הגונדה. הידרוצפלוס מיוצג בעיקר על ידי היצרות של אמת המים המוחית (היצרות של האמה הסילבית); הידרוצפלוס פתוח (הרחבה של חדרי המוח והמערכת התת-עכבישית של המוח כתוצאה מחסימת המערכת החוץ-חדרית של דרכי היציאה של נוזל מוחי); תסמונת Dandy-Walker (שילוב של הידרוצפלוס, ציסטות של הפוסה הגולגולת האחורית, פגמים ב-cerbellar vermis, שדרכו הציסטה מתקשרת עם חלל החדר IV). כאשר מתגלה הידרוצפלוס, יש להעריך בקפידה את האנטומיה של מבני המוח, כמו גם עמוד השדרה, כדי למנוע ספינה ביפידה.בדיקה מקיפה של העובר צריכה לכלול בדיקה אקו-קרדיוגרפית, שכן הידרוצפלוס משולב לרוב עם מומי לב מולדים. עם הידרוצפלוס לפני תקופת הכדאיות של העובר, רצוי לדון בסוגיית הפסקת ההריון עם ההורים. בעת הארכת הריון, ניטור אולטרסאונד דינמי מוצג כל שבועיים. עם עלייה בהידרוצפלוס בהגעה לבשלות הריאות של העובר, יש להעלות את השאלה של לידה מוקדמת ו-shunting. היעילות של מעקף חדרי טרום לידתי טרם הוכחה ופעולה זו אינה בשימוש נרחב. ניתוח קיסרי מיועד רק למקרוצפליה חמורה והיעדר מומים אחרים. בנוכחות חריגות משולבות גסות המחמירות את הפרוגנוזה לחיים, פעולת הבחירה היא cephalocentesis.

מומים בצינור עצביים. מונח זה כולל אננספליה, צפלוצלה ו ספינה ביפידה.

ספינה ביפידה- אנומליה בהתפתחות עמוד השדרה, הנובעת מהפרה של תהליך סגירת הצינור העצבי (איור 29).

יציאה דרך פגם בקרומי חוט השדרה נקראת מנינגוצלה. אם שק הבקע מכיל רקמת עצב, היווצרות

אורז. 29.תמונה סונוגרפית ספינה ביפידהבעמוד השדרה הלומבו-סקרל (מסומן בחץ)

נקרא מנינגומיילוצלה. לְהַבחִין ספינה ביפידה cystica(צורה ציסטית של בקע בעמוד השדרה עם היווצרות של שק בקע המכיל את ממברנות המוח ו/או החומר של המוח) ו spina bifida occulta(צורה נסתרת, שאינה מלווה ביצירת בליטה בקע). לרוב, פגם זה ממוקם בעמוד השדרה המותני והסקראלי. תדירות ההתרחשות ספינה ביפידהתלוי באזור הגיאוגרפי. באזורים מסוימים בבריטניה, תדירות הפגם הזה היא 4 לכל 1000 יילודים. בארצות הברית, נתון זה הוא 0.5 לכל 1000, אם כי הוא תלוי במאפיינים גזעיים וגיאוגרפיים. ספינה ביפידה- מום המתרחש עקב הפרה של סגירת הצינור העצבי בשבוע הרביעי להתפתחות העובר. אנומליה זו עוברת בתורשה באופן רב גורמים. ספינה ביפידהיכולה להיווצר כתוצאה מהיפרתרמיה אימהית, אם יש לה סוכרת, חשיפה לגורמים טרטוגניים, וגם להיות חלק מתסמונות גנטיות (עם גן מוטנטי מבודד) או הפרעות כרומוזומליות (טריזומיה של 13 ו-18 זוגות כרומוזומים, טריפלואידיה , טרנסלוקציה לא מאוזנת או כרומוזום טבעת). בקע בעמוד השדרה קשור ליותר

מאשר עם 40 תסמונות של מומים מרובים (הידרוצפלוס, מומי לב מולדים ומומים באברי המין).

בדיקה טרום לידתית כוללת קביעת הקריוטיפ ובדיקת אולטרסאונד יסודית. יש להקדיש תשומת לב מיוחדת לאנטומיה של הראש, הלב, הידיים והרגליים. אם מתגלה מנינגומיילוצלה לפני כדאיות העובר, יש להציע לאישה לבצע הפלה מסיבות רפואיות. בעת הארכת הריון, בדיקת אולטרסאונד דינמית כל 2-3 שבועות על מנת להעריך את הופעת סימנים אחרים (לדוגמה, ventriculomegaly). יש לתת להורים התייעצות עם נוירוכירורג כדי לדון באפשרויות ההתערבות הכירורגית לאחר הלידה (סגירת הפגם או המעקף), וכן בפרוגנוזה לחייו ובריאותו של הילד. הלידה צריכה להתבצע במרכזים סב-לידתיים גדולים ברגע שהריאות של העובר מגיעות לבשלות מספקת. סיכון אמפירי להישנות ספינה ביביידההוא 3-5%. שימוש במינונים גדולים של חומצה פולית (4 מ"ג), החל 3 חודשים לפני ההריון המתוכנן ונמשך במהלך המחצית הראשונה שלו, יכול להפחית משמעותית את הסיכון לפגם.

כל פגם בצינור העצבי פתוח צריך להיסגר במהלך 24 השעות הראשונות לחייו. טיפול אנטיבקטריאלי שמתחיל מיד לאחר הלידה עשוי להפחית את הסיכון לסיבוכים זיהומיים. הפרוגנוזה לחיים ולבריאות תלויה ברמת המיקום של meningomyelocele, כמו גם במספר ובאופי החריגות הקשורות. ההתפתחות הנפשית של ילדים עם היקף ראש תקין ומוח מעוצב כהלכה בלידה אינה סובלת. חולים עם meningomyelocele הממוקמים ב-L2 ומעלה נאלצים כמעט תמיד להשתמש בכיסא גלגלים.

אננספליה(pseudocephaly, extracranial dysencephaly) - היעדר ההמיספרות המוחיות ורוב קמרון הגולגולת, בעוד שקיים פגם בעצם הקדמית מעל האזור העל-אורביטלי, חסרים העצם הטמפורלית והחלק מהעצם העורפית. החלק העליון של הראש מכוסה בקרום כלי דם. המבנים של המוח האמצעי והדיאנצפלון נהרסים באופן חלקי או מלא. בלוטת יותרת המוח והפוסה המעוין נשמרות בעיקר. ביטויים אופייניים כוללים עיניים בולטות, לשון גדולה וצוואר קצר. פתולוגיה זו מתרחשת בתדירות של 1 מתוך 1000. לעתים קרובות יותר זה

נמצא אצל בנות שזה עתה נולדו. אקרניה(exencephaly) - היעדר קמרון הגולגולת בנוכחות שבר של רקמת מוח. זוהי פתולוגיה נדירה יותר מאשר אננספליה. אננספליה היא תוצאה של אי סגירת הנוירופורה הרוסטרלית תוך 28 ימים מההפריה. תורשה רב-גורמית ואוטוזומלית רצסיבית, מציינים הפרעות כרומוזומליות. גורמי הסיכון כוללים סוכרת אימהית. בניסויים בבעלי חיים, נקבעה הטרטוגניות של קרינה, סליצילטים, סולפנאמידים ורמות פחמן דו חמצני מוגברות. ניתן לקבוע אבחנה סונוגרפית כבר בשבועות 12-13 להריון. אננצפליה ואקרניה הן מומים קטלניים לחלוטין, לכן, בשני המקרים, יש להציע לאישה הפסקת הריון. כל הילודים עם אננספליה ואקרניה מתים תוך שבועיים מהלידה. הסיכון האמפירי להישנות אננספליה הוא 3-5%. שימוש במינונים גדולים של חומצה פולית (4 מ"ג), החל 3 חודשים לפני ההריון המתוכנן ונמשך במהלך המחצית הראשונה שלו, יכול להפחית משמעותית את הסיכון לפגם.

צפלוצלה(אנצפלוצלה, מנינגוצלה גולגולתית או עורפית, פיצול של הגולגולת) - בליטה של ​​תוכן הגולגולת דרך פגם בעצם. המונח "מנינגוצלה גולגולתי" מתייחס לבליטה רק דרך הפגם של ממברנות קרום המוח. כאשר רקמת המוח נמצאת בשק הרניאלי, משתמשים במונח "אנצפלוצלה". צפלוצלה נדירה (1:2000 לידות חי) ומהווה מרכיב בתסמונות גנטיות רבות (תסמונות מקל, פיצול חציוני של הפנים) ולא גנטיות (התכווצות מי שפיר). Cephalocele מתפתח כתוצאה מאי סגירה של פגם בצינור העצבי ומתרחש בשבוע הרביעי להתפתחות. פגם בגולגולת, שדרכו יכולים לצנוח קרומי המוח ורקמת המוח, נוצר כתוצאה מאי-הפרדה של האקטודרם פני השטח והנויירואקטודרם הבסיסי. אם מתגלה צפלוצלה, יש להציע לאישה לבצע הפלה מסיבות רפואיות. בעת הארכת הריון, טקטיקת הלידה תלויה בגודל ובתוכן של שק הבקע. עם פגם גדול, צניחת כמות משמעותית של רקמת המוח, כמו גם בנוכחות מיקרוצפליה והידרוצפלוס, הפרוגנוזה לחיים ולבריאות היא שלילית ביותר.

לידה בניתוח קיסרי אינה מסומנת במקרים כאלה. אפשר להמליץ ​​על דקומפרסיה של שק הבקע ליצירת תנאים ללידה דרך תעלת הלידה הטבעית. ניתן להמליץ ​​על ניתוח קיסרי אם יש פגם קטן ואם שק הבקע קטן.

מיקרוצפליה (מיקרואנצפליה) היא תסמונת קלינית המאופיינת בירידה בהיקף הראש ובפיגור שכלי. זה מתרחש בשכיחות של 1 מתוך 1360 יילודים, עם חריגות משולבות של 1.6:1000 לידות חי. מיקרוצפליה היא מחלה פוליאטיולוגית, אשר בהתפתחותה תפקיד חשוב לגורמים גנטיים (סטיות כרומוזומליות, פגמים מונוגניים) וסביבתיים. הפרוגנוזה תלויה בנוכחות חריגות קשורות. טריזומיה על כרומוזומים 13, 18, תסמונת מקל הם נגעים קטלניים. בדיקה טרום לידתית צריכה לכלול קביעת קריוטיפ העובר ובדיקת אולטרסאונד יסודית. בהיעדר אנומליות נלוות, הפרוגנוזה תלויה בגודל הראש: ככל שהוא קטן יותר, מדד ההתפתחות האינטלקטואלי נמוך יותר. מיקרוצפליה היא מחלה חשוכת מרפא. טקטיקות מיילדות - הפסקת הריון לפני שהעובר מגיע לכדאיות.

חריגות של מבני הפנים והצוואר

פנים שסועים(שפה וחך שסועים) הוא פגם ליניארי המשתרע מקצה השפה ועד לפתח האף.

חיך שסוע, בשילוב עם שפה שסועה, דרך התהליכים המכתשיים והחיך הקשה יכול להתפשט לחלל האף או אפילו לתחתית המסלול. שפה שסועה דו-צדדית נצפה ב-20%, שפה וחך שסועים - 25%. עם נגע חד צדדי, השסע ממוקם לעתים קרובות יותר בצד שמאל. שסע בפנים מהווה כ-13% מכלל המומים ונרשם בשכיחות של 1:800 לידות חי. לבנים יש שסעים לעתים קרובות יותר מאשר לבנות. אנומליות משולבות נמצאות ב-50% מהמקרים עם חיך שסוע מבודד ורק ב-13% עם שפה וחך שסועים. מבני פנים נוצרים בין השבוע הרביעי לשבוע העשירי להריון. מבנים פרונטונסאליים בלתי מזווגים מתמזגים עם מבנים הלסת-מכסילים והמנדיבולריים.

הפקעות שלי. באותן תצפיות כאשר תהליך ההיתוך אינו מושלם, נוצרים שסעים. ככלל, ניתן לאבחן פנים שסועים רק בשליש השני להריון בבדיקת אולטרסאונד. זיהוי פגם טרום לידתי באמצעות אקווגרפיה קשה, אולם הודות לסריקת אולטרסאונד ומיפוי דופלר צבעוני, אפשרויות האבחון שלו מתרחבות. אולטרסאונד דופלר יכול לדמיין את תנועת הנוזל דרך האף, הפה והלוע. בנוכחות שסע משתנה אופי תנועת הנוזל. אקווגרפיה תלת מימדית יכולה להבהיר את האבחנה באותן תצפיות כאשר עלה חשד לשסע במחקר דו מימדי, אך הדמיה ברורה שלו לא התקבלה. ניתן לאבחן חריגה בעזרת פטוסקופיה, כולל עוברים. בהיעדר חריגות קשורות, נעשה שימוש בטקטיקות מיילדות מקובלות, ללא קשר למועד האבחון. נטילת חומצה פולית לפני ובמהלך ההריון הבא עשויה להפחית את הסיכון לשסעים.

פיצול השפה העליונה (שפה שסועה) אינו מפריע לפעולת היניקה והוא פגם קוסמטי בלבד. עם שילוב של פיצול של השפה העליונה, הלסת והחך הקשה (חך שסוע), מציינים הפרעות תפקודיות: בעת היניקה, חלב זורם החוצה דרך האף עקב התקשורת שלו עם חלל הפה; ניתן לשאוף חלב. הפרוגנוזה חיובית: שיטות כירורגיות מודרניות מאפשרות להשיג תיקון של פגמים קוסמטיים ותפקודיים.

היגרומה ציסטית(לימפנגיומה או ההשלכות של חסימה של תא הלימפה הצווארי) היא הצטברות של נוזלים (איור 30). הוא מאופיין בנוכחות של ציסטות של רקמות רכות בודדות או מרובות בצוואר, הנובעות מהפרעות במערכת הלימפה. היגרומות ציסטיות מתרחשות בתדירות של 1:200 הפלות ספונטניות (גודל coccyx-parietal של העובר מעל 30 מ"מ). היגרומה ציסטית משולבת לעתים קרובות עם סטיות כרומוזומליות (תסמונת טרנר, טריזומיות של 13, 18, 21 זוגות כרומוזומים, פסיפס). כאנומליה מבודדת, היא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. פרוגנוזה: ברוב המקרים, העובר מת בשני השליש הראשון של ההריון. כ-90% זקוקים לטיפול כירורגי, 31% מפתחים בעיות בליעה וחסימת דרכי הנשימה.

אורז. שְׁלוֹשִׁים.תמונה סונוגרפית של היגרומה ציסטית של צוואר העובר במהלך הריון של 16 שבועות (היווצרות נוזלים גדולה מוצגת בצוואר העובר - מסומן באמצעות חץ)

דרכים. פרזיס של עצב הפנים עקב טיפול כירורגי מתרחש ב-24% מהחולים.

טקטיקת מיילדות היא הפסקת הריון עם אבחון מוקדם של היגרומה ציסטית של צוואר העובר, עם הריון מלא, הלידה מתבצעת דרך תעלת הלידה הטבעית.

מומי לב מולדים

השכיחות של מומי לב מולדים (CHD) נעה בין 1-2 ל-8-9 לכל 1000 לידות חי. ה-CHD השכיחים ביותר הם פגמים במחיצה פרוזדורים וחדרי, פטנט ductus arteriosus, היצרות ריאתית, תסמונת לב שמאל היפופלסטי, חדר בודד ועוד. ב-90% מהמקרים, CHD הם תוצאה של נזק רב-פקטורי (נטייה גנטית וגורמים סביבתיים). הסיכון להישנות הפגם הוא 2-5% לאחר לידת אחד ו-10-15% לאחר לידת שני ילדים חולים. תורשה מונוגנית

הזדקנות נצפית ב-1-2% מהילדים עם מחלת לב מולדת. הפרעות כרומוזומליות נמצאות ב-5% מהילדים, מתוכם טריזומיות הן העיקריות. ב-1-2% מהילודים ישנה השפעה משולבת של טרטוגנים שונים. אקו לב עוברי היא השיטה האינפורמטיבית ביותר לאבחון טרום לידתי של מחלת לב מולדת. אינדיקציות לאבחון טרום לידתי נקבעות על פי מצב האם והעובר.

1. אינדיקציות עקב מצב האם:

נוכחות של CHD בבני משפחה;

סוכרת;

נטילת תרופות בהריון במהלך אורגנוגנזה;

כָּהֳלִיוּת;

זאבת אדמנתית מערכתית;

פנילקטונוריה.

2. אינדיקציות עקב מצב העובר:

polyhydramnios;

טפטוף לא חיסוני;

הפרעות בקצב הלב;

פגמים חוץ-לביים;

הפרעות כרומוזומליות;

צורה סימטרית של פיגור גדילת עובר תוך רחמי. הפרוגנוזה תלויה בסוג הפגם, נוכחות של חריגות נלוות והפרעות כרומוזומליות.

טקטיקת מיילדות היא שאחרי מחקר אקו-קרדיוגרפי יסודי, מתבצעת בדיקת קורדו או מי שפיר על מנת לקבל חומר לניתוח כרומוזומלי. אם מתגלה CHD בעובר שאינו בר-קיימא, יש לציין הפסקת הריון. בהריון מלא, עדיף לבצע לידה במרכזים סב-לידתיים מיוחדים. עם פגמים משולבים וחריגות גנטיות, הפסקת הריון נחוצה בכל עת.

חדר בודד של הלב.זהו מום מולד חמור בו חדרי הלב מיוצגים על ידי חדר אחד או חדר דומיננטי גדול בשילוב עם צומת אטריו-חדרי משותף המכיל שני מסתמים אטריו-חדריים. תדירות התרחשות הפגם לא נקבעה במדויק. החדר הבודד מאובחן בקלות באמצעות קטע סטנדרטי בן ארבעה חדרים של לב העובר. היחיד

החדר מבחינה מורפולוגית יכול להיות גם ימני וגם שמאלי. שיעור ההישרדות הכולל של כל סוגי החדר הבודד בחולים ללא טיפול כירורגי הוא 30%. החדר הבודד משולב לעיתים קרובות עם הפרעות כרומוזומליות, הפרעות גנטיות (תסמונת הולט-אורם), תסמונת אספניה/פוליספלניה, שנוצרת לעיתים קרובות בחלק ממחלות האם, וגם על רקע השפעות טרטוגניות של חומצה רטינואית. בדיקה טרום לידתית כאשר נמצא חדר בודד צריכה לכלול קריוטיפ ובדיקה מפורטת של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. המהלך הקליני של המחלה וטקטיקות הטיפול בתקופת היילוד נקבעים על פי מצב זרימת הדם הריאתית והמערכתית.

פגם במחיצת פרוזדורים(AMPP) (איור 31). מייצג חוסר של המחיצה המפרידה בין הפרוזדורים. היא נצפתה ב-17% מכל מומי הלב המולדים והיא האנומליה המבנית השכיחה ביותר שלו. לעתים קרובות בשילוב עם חריגות תוך לבביות אחרות, כמו גם נזלת עוברית שאינה חיסונית. אולי שילוב עם הפרעות כרומוזומליות. רוב ה-ASD הקטנים אינם מזוהים במהלך אולטרסאונד עוברי טרום לידתי. ניתן לבצע אבחון רק באמצעות מקטעים מרובים והדמיית דופלר צבעונית. בדיקה טרום לידתית עם גילוי ASD צריכה לכלול

אורז. 31.תמונה סונוגרפית של פגם נרחב במחיצת פרוזדורים (מסומן על ידי חץ)

להתחיל בקביעת הקריוטיפ ומחקר מפורט של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. זיהוי של ASD מבודד בתקופה שלפני הלידה אינו מצריך שינוי בטקטיקות ההריון והלידה. בסוף ההריון יש לבצע הערכה דינמית של העובר.

פגם במחיצה חדרית(VMZHP). מייצג חוסר של המחיצה המפרידה בין החדרים. על פי לוקליזציה, נבדלים פגמים בחלק העליון של המחיצה (ברמת השסתומים המיטרליים והתלת-קוספידיים), החלק השרירי וחלק המוצא של המחיצה (תת-אבאורטיק, תת-ריאה). לפי גודל, VSDs מחולקים לקטנים (עד 4 מ"מ) ולגדולים. ניתן לבודד VSD או לשלב עם חריגות אחרות, פגמים כרומוזומליים ותסמונות תורשתיות. במבנה הכללי של מומי לב מולדים, כ-20% הוא VSD מבודד, שהוא הפגם הנפוץ ביותר. השכיחות של פגמי שרירים קטנים, חסרי משמעות המודינמית, מגיעה ל-53:1000 לידות חי. כ-90% מהליקויים מסוג זה נסגרים באופן ספונטני עד גיל 10 חודשים ואינם משפיעים על הפרוגנוזה לחיים ולבריאות.

רוב ה-VSDs הקטנים אינם מזוהים במהלך אולטרסאונד עוברי טרום לידתי. ניתן לבצע אבחון רק באמצעות מקטעים מרובים והדמיית דופלר צבעונית. לרוב, VSD מבודד, אך ניתן לשלב אותו עם הפרעות כרומוזומליות, הפרעות גנטיות, תסמונות של מומים מרובים. בדיקה טרום לידתית ל-VSD צריכה לכלול קריוטיפ ובדיקה מפורטת של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. זיהוי של VSD מבודד בתקופה שלפני הלידה אינו מצריך שינוי בניהול ההריון והלידה. בסוף ההריון יש לבצע הערכה דינמית של העובר. אם יש חשד ל-VSD, יש לספק להורים מידע מלא על הפרוגנוזה לחייו ולבריאותו של הילד שטרם נולד ולהודיע ​​לרופא הילדים כדי להבטיח מעקב הולם אחר היילוד. אפילו עם VSDs גדולים, המחלה יכולה לפעמים להיות אסימפטומטית עד 2-8 שבועות. ב-50% מהמקרים פגמים קטנים נסגרים מאליהם לפני גיל 5 שנים, ומתוך 80% הנותרים נעלמים בגיל ההתבגרות. לרוב החולים עם VSD לא מסובך יש פרוגנוזה טובה לחיים ולבריאות. עם זרימה נוחה

אין צורך בהגבלות משמעותיות של המחלה על פעילות גופנית.

אנומליה של אבשטיין- מחלת לב מולדת, המאופיינת בהתפתחות לא תקינה ובמיקום של עלוני המסתם התלת-צדדי. עם האנומליה של אבשטיין, מפרשי המחיצה והאחוריים של המסתם התלת-צדדי מתפתחים ישירות מהאנדוקרדיום של החדר הימני של הלב, מה שמוביל לעקירה של המסתם הלא תקין עמוק לתוך החדר הימני ולחלוקה של החדר לשני חלקים: דיסטלי. (subvalvular) - פעיל ופרוקסימלי (על-סתמי או פרוקסימלי) - פסיבי. המחלקה העל-בלורית, המתחברת לאטריום הימני, יוצרת היווצרות תפקודית אחת. האנומליה של אבשטיין מהווה 0.5% מכלל מומי הלב המולדים. אנומליה של אבשטיין יכולה להיות מאובחנת בקלות על ידי בדיקת לב עוברי סטנדרטי בעל ארבעה חדרים, מכיוון שכמעט תמיד היא מלווה בקרדיומגליה. אבחנה טרום לידתית של הפגם מבוססת על זיהוי של לב ימני מוגדל משמעותית עקב הפרוזדור הימני. נקודת המפתח באבחון האנומליה של אבשטיין היא הדמיה של שסתום תלת-צדדי שנעקר על רקע פרוזדור ימני מורחב ושריר לב תקין של חדר ימין. ערך פרוגנוסטי חשוב באנומליה של אבשטיין הוא זיהוי של רגורגיטציה תלת-צפית במהלך אקו-לב דופלר של העובר. האבחנה המוקדמת ביותר באולטרסאונד טרום לידתי של האנומליה של אבשטיין בוצעה בשבועות 18-19 להריון. הפרוגנוזה לחיים עם האנומליה של אבשטיין היא בדרך כלל חיובית במקרים בהם ילדים שורדים במהלך שנת החיים הראשונה ללא טיפול כירורגי. האנומליה של אבשטיין אינה משולבת לעתים קרובות עם סטיות כרומוזומליות ותסמונות של מומים מולדים מרובים. אנומליות חוץ-לביות נצפות ב-25%. התוצאה בתקופת היילוד תלויה בחומרת השינוי במסתם התלת-צמידי. לילדים עם אי ספיקת מסתם תלת-צדדית חמורה יש אחוז גבוה של מקרי מוות. מבחינה קלינית, אי ספיקת מסתם תלת-צדדית מתבטאת בציאנוזה מוגברת, חמצת וסימנים של אי ספיקת לב. טיפול כירורגי מתאים לחולים עם תסמינים חמורים של המחלה המפריעים לחיים התקינים של הילד. הפעולה כוללת סגירת המחיצה

פגם, פלסטיות של השסתום התלת-צדדי ותנועתו למקום טיפוסי. התמותה בבית החולים היא 6.3%.

הטטרולוגיה של פאלוט- פגם מורכב, הכולל מספר חריגות של מבנה הלב: פגם במחיצת חדרי הלב, דקסטרופוזיציה של אבי העורקים, חסימה של עורק הריאה המוצא והיפרטרופיה של חדר ימין. במבנה הכללי של מומי לב מולדים בלידות חי, הטטרולוגיה של פאלוט היא 4-11%. קשה מאוד לאבחן את הטטרד של פאלוט כאשר חוקרים לב עוברי בן ארבעה חדרים. כאשר פורסים דרך השקעים של העורקים הראשיים, ניתן לראות VSD תת-אבי-עורקי טיפוסי ו-Dextraposition של אבי העורקים. קריטריון נוסף וחשוב הוא הרחבה ועקירה של שורש אבי העורקים. טטרלוגיה של פאלוט היא פגם מסוג כחול, כלומר. ביילודים, ציאנוזה בולטת נקבעת בגיל 6 שבועות עד 6 חודשים. טטרלוגיה של פאלוט מתייחסת למומי לב שקשה לאבחן אותם, שלעתים קרובות נותרים בלתי מזוהים על ידי בדיקת אולטרסאונד במונחים של עד 22 שבועות של הריון. לרוב, פגם זה מאובחן בשליש השלישי להריון או לאחר הלידה. הטטרולוגיה של פאלוט אינה דורשת טקטיקות ניהול ספציפיות. אם מתגלה פתולוגיה זו, יש צורך בבדיקה מקיפה וייעוץ טרום לידתי. כמעט 30% מהלידות החיות עם טטרד של פאלוט היו משולבות חריגות חוץ-לביות. נכון להיום תוארו יותר מ-30 תסמונות של מומים מרובים, שמבנהן כולל את הטטרלוגיה של פאלוט. בדיקה טרום לידתית לאיתור הטטרד של פאלוט צריכה לכלול קביעת הקריוטיפ ומחקר מפורט של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. הפרוגנוזה לחיים בטטרולוגיה של פאלוט תלויה במידה רבה במידת החסימה של דרכי היציאה של החדר הימני. יותר מ-90% מהחולים שעברו תיקון מלא של הטטראד של פאלוט שורדים לבגרות. בתקופה ארוכת הטווח, 80% מהמטופלים מרגישים משביע רצון ובעלי פרמטרים תפקודיים תקינים.

טרנספוזיציה של העורקים הגדולים- מחלת לב שבה אבי העורקים, או רובו, יוצא מהחדר הימני, ועורק הריאה יוצא מהחדר השמאלי. הוא מהווה 5-7% מכלל מומי הלב המולדים. בדרך כלל לא מאובחן בתקופה שלפני הלידה במהלך ההקרנה מכיוון שהמחקר של לב העובר מוגבל למחקר

רק חתך בן ארבעה חדרים. כדי לזהות את הפגם, יש צורך בהדמיה של הכלים העיקריים עם לימוד מיקומם ביחס זה לזה. בדרך כלל, העורקים הראשיים חוצים, ובמהלך טרנספוזיציה הם עוזבים את החדרים במקביל: אבי העורקים - מהחדר הימני, העורק הריאתי - משמאל. טרנספוזיציה של העורקים הראשיים עם מחיצות בין-חדריות ואינטראטריאליות שלמות אינה תואמת את החיים. כ-8% מהלידות החיות עם טרנספוזיציה של העורקים הראשיים קשורות לאנומליות חוץ-לבבית. בדיקה טרום לידתית צריכה לכלול קביעת הקריוטיפ ומחקר מפורט של אנטומיית האולטרסאונד של העובר. רוב הילודים עם טרנספוזיציה של העורקים הראשיים ומחיצה בין-חדרית שלמה בולטים ציאנוזה מהימים הראשונים לחייהם. יש לבצע תיקון כירורגי ברגע שמתגלה ערבוב לא הולם של זרימות הדם. שיעור התמותה של יילודים עם טיפול כירורגי מסוג זה נמוך מ-5-10%.

מחלות חזה

בקע סרעפתי מולד- ליקוי הנובע מהאטה בתהליך סגירת תעלת הפלeuroperitoneal. עם פגם זה, בדרך כלל אין התפתחות מספקת של החלק האחורי של החצי השמאלי של הסרעפת. חוסר ההפרדה בין חלל הבטן לבית החזה מוביל לעקירה של הקיבה, הטחול, המעיים ואף הכבד אל חלל החזה, שעלולה להיות מלווה בעקירה מדיסטינלית ולגרום לדחיסת הריאות. כתוצאה מכך מתפתחת לעיתים קרובות היפופלזיה ריאתית דו-צדדית בחומרה משתנה. תת התפתחות של הריאות מובילה להיווצרות חריגה של מערכת כלי הדם שלהן ויתר לחץ דם ריאתי משני. בקע סרעפתי מולד מתרחש בכ-1 מתוך 2400 יילודים.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של פגם: בקע פוסטרולטרלי (בקע בוכדלק), בקע אנטירולטרלי, סטרנל ובקע מורגני. בקע סרעפתי דו צדדי מהווים 1% מכל סוגי הפגם. הזזת הלב לחצי הימני של בית החזה בשילוב עם מבנה אקו-שלילי (קיבה) בחציו השמאלי מאובחנת לרוב עם בקע סרעפתי צד שמאל.

עם בקע צד ימין, הלב נעקר בדרך כלל שמאלה. בחזה ניתן לראות גם את המעיים והכבד. עם פגם זה, polyhydramnios הוא ציין לעתים קרובות. אנומליות משולבות נצפות ב-23% מהעוברים. ביניהם שוררים מומי לב מולדים, המהווים 16%. אבחון הפגם יכול להתבצע כבר בשבוע 14 להריון. התמותה בבקע סרעפתי מולד מתאם למועד גילוי הפגם: רק 33% מהילודים עם מום שורדים במקרים בהם האבחנה בוצעה לפני 25 שבועות, ו-67% אם הבקע התגלה במועד מאוחר יותר. ליקויים סרעפתיים הם בדרך כלל מקור רב גורמים, אולם 12% מהמקרים משולבים עם מומים אחרים או שהם חלק מתסמונות כרומוזומליות ולא כרומוזומליות. בדיקה טרום לידתית צריכה לכלול בהכרח את קביעת הקריוטיפ של העובר ובדיקת אולטרסאונד מפורטת. כאשר מתגלות חריגות משולבות, אבחנה מבדלת יכולה להתבצע רק במהלך התייעצות עם מעורבות של גנטיקאים, סיננדולוגים ורופאי ילדים. יש לייעץ להורים להתייעץ עם מנתח ילדים כדי לדון במאפיינים של טקטיקות הטיפול בתקופת היילוד, הפרוגנוזה לחיים ולבריאות. מהלך תקופת היילוד תלוי בחומרת ההיפופלזיה הריאתית ובחומרת יתר לחץ הדם. גם לגודל הבקע ולנפח רקמת הריאה המתפקדת יש השפעה משמעותית על התוצאה בתקופת היילוד. ניתן לחזות התפתחות חריגה של הריאות בנוכחות פוליהידרמניוס, הרחבת הקיבה, כמו גם תנועת הכבד העובר אל חלל החזה. על פי הספרות, רק 22% מהילדים שאובחנו לפני הלידה שרדו. אפילו עם בקע סרעפתי מבודד, רק 40% שורדים. מוות ילודים נובע בדרך כלל מיתר לחץ דם ריאתי ו/או אי ספיקת נשימה.

חריגות של היווצרות קירות חלל הבטן והתפתחות התפתחותית של מערכת העיכול

אומפלוצלה (בקע טבורי)(איור 32). מתרחשת כתוצאה מאי החזרה של איברי הבטן מחלל השפיר דרך טבעת הטבור. Omphalocele יכול לכלול כל

אורז. 32.תמונה סונוגרפית של אומפלוצלה (נדמה שק בקע המכיל לולאות מעיים וכבד)

איברים קרביים. גודל היווצרות הבקע נקבע על פי תוכנו.

הוא מכוסה בקרום מי שפיר, שלאורך פני השטח הצדדיים שלו עוברים כלי חבל הטבור. תדירות האומפלוצלה היא 1 מתוך 3000-6000 יילודים. ישנן צורות מבודדות ומשולבות של אומפלוצלה. פתולוגיה זו ב-35-58% מלווה בטריזומיה, 47% - מומי לב מולדים, 40% - מומים במערכת גניטורינארית, 39% - מומים בצינור העצבי. פיגור גדילה תוך רחמי מתגלה ב-20% מהמקרים.

אבחון אולטרסאונד טרום לידתי מבוסס על זיהוי של מבנה עגול או סגלגל מלא באיברי בטן וצמוד ישירות לדופן הבטן הקדמית. לרוב, הרכב תוכן הבקע כולל לולאות מעיים ואת הכבד. חבל הטבור מחובר ישירות לשק הבקע. במקרים מסוימים ניתן לקבוע אבחנה טרום לידתית בסוף השליש הראשון להריון, אם כי ברוב המקרים מתגלה אומפלוצלה בשליש השני. הפרוגנוזה תלויה בחריגות הנלוות. איבודים סביב הלידה קשורים לעתים קרובות יותר ל-CHD, כרומוזומלי

סטיות ופגות. הפגם הגדול ביותר מסולק בניתוח חד-שלבי, כאשר בגדול מבצעים פעולות רב-שלביות לסגירת החור בדופן הבטן הקדמית בעזרת קרום סיליקון או טפלון. הטקטיקה המיילדותית נקבעת על פי תקופת גילוי הפגם, נוכחותם של חריגות משולבות והפרעות כרומוזומליות. אם מתגלה מום בשלבים המוקדמים של ההריון, יש להפסיקו. במקרה של זיהוי חריגות נלוות שאינן תואמות את החיים, יש צורך להפסיק את ההריון בכל עת. שיטת הלידה תלויה בכדאיות העובר, שכן במהלך לידה עם אומפלוצלה גדולה, שק הבקע יכול להיקרע וזיהום של האיברים הפנימיים של העובר יכול להתרחש.

גסטרוסקיסיס- פגם של דופן הבטן הקדמית באזור הטבור עם אירוע של לולאות מעיים מכוסות באקסודאט דלקתי. הפגם ממוקם בדרך כלל מימין לטבור, לאיברי הבקע אין קרום. תדירות הגסטרושכיזיס היא 0.94:10,000 ילודים. שכיחות הפגם בנשים הרות מתחת לגיל 20 גבוהה יותר והיא 7 לכל 10,000 יילודים.

מאז סוף שנות ה-70. המאה ה -20 באירופה ובארצות הברית נמשכת המגמה לעלייה בתדירות הלידות של ילדים עם גסטרושכיזיס. הקצאת טפסים מבודדים ומשולבים. גסטרושכיזיס מבודד שכיח יותר ומהווה בממוצע 79%. הצורה המשולבת מזוהה ב-10-30% מהמקרים ולרוב היא שילוב של גסטרוסקיסיס עם אטרזיה או היצרות מעיים. בין שאר חריגות, מומים מולדים של הלב ומערכת השתן, תסמונת גיזום-בטן,הידרוצפלוס, נמוך ופוליהידרמניוס.

האנומליה מתרחשת באופן ספורדי, אך ישנן תצפיות על מחלה משפחתית עם סוג תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

האבחנה המוקדמת ביותר של אולטרסאונד טרום לידתי באמצעות אקווגרפיה טרנסווגינלית בוצעה בשבוע 12 להריון. ברוב המקרים, האבחנה נקבעת בשליש השני של ההריון, שכן בשלבים המוקדמים (10-13 שבועות) מתאפשרת אבחנה חיובית שגויה עקב הימצאות בקע מעי פיזיולוגי בעובר. אבחון אולטרסאונד טרום לידתי של גסטרושכיזיס מבוסס בדרך כלל על הדמיה של לולאות מעיים במי השפיר ליד דופן הבטן הקדמית של העובר. לפעמים, בנוסף ללולאות מעיים, מעבר

איברים אחרים עשויים להיות ממוקמים בחלל הבטן. הדיוק של אבחון אולטרסאונד של גסטרושיזיס בשליש השני והשלישי של ההריון נע בין 70 ל-95% ותלוי בגיל ההריון, מיקום העובר, גודל הפגם ומספר האיברים הממוקמים מחוץ לדופן הבטן הקדמית. .

הפרוגנוזה הכוללת של יילודים עם גסטרושיזיס מבודדת טובה, כאשר למעלה מ-90% מהתינוקות שורדים. בעת הארכת הריון, לטקטיקות הניהול בשליש השני אין תכונות מיוחדות. בשל התדירות הנמוכה של השילוב של גסטרושכיזיס מבודד עם הפרעות כרומוזומליות, ניתן להימנע מקריוטיפ טרום לידתי. בשליש השלישי להריון, יש צורך לבצע הערכה דינמית של מצבו התפקודי של העובר, שכן תדירות המצוקה בגסטרושכיזיס גבוהה למדי ונוצר פיגור בגדילה תוך רחמית ב-23-50% מהמקרים.

אם מתגלה גסטרושכיזיס לפני כדאיות העובר, יש לבצע הפלה. בהריונות מלאים, הלידה מתבצעת במוסד בו ניתן להעניק טיפול כירורגי.

אטרזיה בתריסריוןהיא הסיבה השכיחה ביותר לחסימת מעי דק. שכיחות האנומליה היא 1:10,000 לידות חי. האטיולוגיה אינה ידועה. התרחשות של פגם בהשפעת גורמים טרטוגנים אפשריים. מתוארות תצפיות משפחתיות של אטרזיה פילורודואודנל עם תורשה אוטוזומלית רצסיבית. ב-30-52% מהחולים האנומליה מבודדת, וב-37% מתגלים מומים במערכת השלד: מספר לא תקין של צלעות, אגנסיס של העצה, כף רגל סוס, צלעות צוואר הרחם דו-צדדיות, היעדר דו-צדדי של האצבעות הראשונות. וכו' ב-2% מאובחנים אנומליות משולבות של מערכת העיכול: סיבוב לא שלם של הקיבה, אטרזיה של הוושט, ileum ופי הטבעת, טרנספוזיציה של הכבד. ב-8-20% מהחולים מתגלים מומי לב מולדים, בכ-1/3 מהמקרים משולבת אטרזיה תריסריון עם טריזומיה ל-21 זוגות כרומוזומים. הממצאים האקוגרפיים העיקריים לפני הלידה באטרזיה תריסריון הם פוליהידרמניוס והסימן הקלאסי "בועה כפולה"בבטן העובר. תמונת ה"בועה הכפולה" מופיעה כתוצאה מהתרחבות של חלק מהתריסריון והקיבה. ההיצרות בין תצורות אלו נוצרת על ידי החלק הפילורי של הקיבה

ka והוא בעל חשיבות רבה לאבחון טרום לידתי מדויק של פגם זה. ברוב המוחלט של המקרים, אטרזיה בתריסריון מאובחנת בשליש השני והשלישי של ההריון. במונחים מוקדמים יותר, האבחנה של פגם זה מציגה קשיים משמעותיים. האבחנה המוקדמת ביותר של אטרזיה בתריסריון נעשתה לאחר 14 שבועות.

כדי לקבוע טקטיקות מיילדות, מבוצעת הערכת אולטרסאונד מפורטת של האנטומיה של האיברים הפנימיים של העובר והקריוטיפ שלו. לפני תחילת תקופת הכדאיות של העובר, יש לציין הפסקת הריון. אם מתגלה אנומליה מבודדת בשליש השלישי, תיתכן הארכת הריון, ולאחריה לידה במרכז הסב-לידתי האזורי ותיקון כירורגי של המום.

מיימת מבודד.מיימת היא הצטברות נוזלים בחלל הצפק. התדירות לא נקבעה במדויק. בבדיקת אולטרסאונד של העובר, מיימת מתבטאת בנוכחות של חלל אקו שלילי בעובי של 5 מ"מ ומעלה בחלל הבטן. בתקופה שלפני הלידה, מיימת עשויה להיות מבודדת או להיות אחד הסימנים לטפטוף ממקור לא חיסוני. בנוסף למיימת, מימת העובר מאופיינת בנוכחות בצקת תת עורית, תפליטים פלאורלים ופריקרדיאליים, כמו גם עלייה בעובי השליה יותר מ-6 ס"מ, פוליהידרמניוס והידרוצלה.

ניתן לשלב מיימת עם חריגות מבניות שונות, ולכן יש לציין בדיקה יסודית של כל האיברים הפנימיים של העובר. יש להבחין בין הגורמים למיימת מבודדת, דלקת הצפק מקוניום ודלקת כבד מולדת.

עד כה לא היו פרסומים בספרות על זיהוי מיימת מבודדת בשליש הראשון של ההריון. רוב התצפיות באבחון מוקדם של מיימת מתרחשות בתחילת השליש השני של ההריון. אחת הסיבות השכיחות ביותר לנפטת שאינה חיסונית היא הפרעות כרומוזומליות. עם מיימת מבודדת, פגמים כרומוזומליים שכיחים פחות, אך יש לקחת אותם בחשבון כרקע אפשרי להתפתחות פתולוגיה זו. כאשר מתגלה מיימת בעובר, תחילה יש צורך לשלול חריגות משולבות וזיהומים תוך רחמיים. מהלך המיימת העובר תלוי באטיולוגיה שלו. למיימת מבודדת אידיופטית יש פרוגנוזה חיובית. בלמעלה מ-50% מהתצפיות מציינים את היעלמותו הספונטנית. הסיבה השכיחה ביותר למיימת מבודדת היא זיהום תוך רחמי.

parvovirus B19. בעת הארכת הריון, יש צורך לבצע תצפית אקוגרפית דינמית, כולל הערכת דופלר של זרימת הדם בצינור הוורידי. עם ערכים תקינים של זרימת דם בצינור הוורידי בעוברים עם מיימת, ברוב המקרים, מצוינת תוצאה סב-לידתית חיובית. עם עלייה במיימת, חלק מהכותבים ממליצים על ניקור טיפולי, במיוחד במקרים בהם התהליך מתקדם בסוף ההריון. המטרה העיקרית של הדקירה היא למנוע צירים לא מסודרים ומצוקה נשימתית בתקופת היילוד. אם מתגלה מיימת מבודדת בתקופה שלפני הלידה ונשללת תחלואה נלווית שאינה תואמת את החיים, הילד זקוק לניטור דינמי קפדני וטיפול סימפטומטי לאחר הלידה.

מומים בכליות ובדרכי השתן

אגנסיס כליות- היעדר מוחלט של שתי הכליות. התרחשות של פגם נובעת מהפרה בשרשרת העוקבת של תהליכים של עובריות נורמלית מפרונפרוס למטנפרוס. התדירות היא בממוצע 1:4500 יילודים. יצוין כי הוא נמצא בתדירות כפולה אצל בנים. הטריאדה הפתוגנומונית של סימנים אקוגרפיים של אגנסיס של הכליות בעובר מיוצגת על ידי היעדר ההד ושלפוחית ​​השתן שלהם, כמו גם אוליגוהידרמניוס חמור. אוליגוהידרמניוס מתייחס לביטויים מאוחרים וניתן לזהות אותו לאחר השבוע ה-16-18 להריון. בדרך כלל, גיליון כליות דו-צדדי מלווה בצורה סימטרית של תסמונת פיגור בגדילה העוברית. אגנסיס כליות הוא לרוב ספורדי, אך ניתן לשלב עם חריגות שונות של האיברים הפנימיים. ההשלכות הישירות של אוליגוהידרמניוס הן היפופלזיה ריאתית, עיוותים בשלד ובפנים, תסמונת פיגור בגדילה העוברית. אגנזה כלייתית תוארה ביותר מ-140 תסמונות של מומים מולדים מרובים, הפרעות כרומוזומליות והשפעות טרטוגניות. לאחר האבחנה, יש לבצע קריוטיפ לפני הלידה או לאחר הלידה כדי לשלול מומים כרומוזומליים. בכל התצפיות על אגנזיס כליות, יש צורך בבדיקה פתואנטומית מלאה. מוצגת אולטרסאונד

בדיקות כליות אצל קרובי משפחה. עם גילוי פגם לפני הלידה, יש להמליץ ​​על הפסקת הריון בכל עת. אם המשפחה מחליטה להאריך את ההריון, יש לציין טקטיקות מיילדות שמרניות.

מחלת כליות פוליציסטית אוטוזומלית רצסיבית (צורה אינפנטילית).היא מתבטאת בעלייה סימטרית דו-צדדית בכליות כתוצאה מהחלפת הפרנכימה בצינור איסוף מוגדל שנית ללא ריבוי רקמת חיבור. זה משתנה מהגרסה הקטלנית הקלאסית לצורות אינפנטיליות, צעירות ואפילו בוגרות. בצורה אינפנטילית, יש הרחבה משנית והיפרפלזיה של צינורות איסוף הנוצרים בדרך כלל של הכליות. הכליות מושפעות באופן סימטרי, בעוד שתצורות ציסטיות הן בגודל 1-2 מ"מ. התדירות היא 1.3-5.9:1000 יילודים. הקריטריונים האקוגרפיים העיקריים למומים הם כליות היפר-אקואי מוגדלות, היעדר אקו שלפוחית ​​השתן ואוליגוהידרמניוס. הגידול בגודל הכליות הוא לפעמים כה משמעותי עד שהן תופסות חלק גדול מהחתך של בטן העובר. תמונה אקו אופיינית עשויה להופיע רק בשליש השלישי של ההריון. הפרוגנוזה לא חיובית. המוות נובע מאי ספיקת כליות. טקטיקת מיילדות היא להפסיק את ההריון בכל עת.

מחלת כליות פוליציסטית למבוגרים(מחלה אוטוזומלית דומיננטית, מחלה פוליציסטית כבדית מסוג מבוגר, תסמונת פוטר מסוג III) מאופיינת בהחלפת הפרנכימה של הכליה בציסטות רבות בגדלים שונים, הנוצרות עקב התרחבות צינורות האיסוף ומקטעים צינוריים אחרים של נפרון. הכליות מושפעות משני הצדדים ומוגדלות, אך תהליך חד צדדי עשוי להיות הביטוי הראשון של המחלה. גם הכבד מעורב בתהליך הפתולוגי - מתפתחת פיברוזיס פריפורטלית, בעלת אופי מוקדי. האטיולוגיה של המחלה אינה ידועה, אך סוג ההורשה גורם לסיכון של 50% ללקות במחלה, והמוקד הגנטי שלה ממוקם בזוג הכרומוזומים ה-16. הגן המוטנטי נישא על ידי אחד מכל 1,000 אנשים. חדירת גנים מתרחשת ב-100% מהמקרים, עם זאת, מהלך המחלה יכול להשתנות מצורות קשות עם תוצאה קטלנית בתקופת היילוד ועד אסימפטומטי, המתגלה רק בנתיחה.

מחלת כליות פוליציסטית(מחלה רב-ציסטית, מחלת כליות ציסטית, תסמונת פוטר מסוג II, מחלת כליות דיספלסטית) מאופיינת בניוון ציסטי של הפרנכימה הכלייתית עקב התרחבות ראשונית של האבובות הכליות. בדיספלזיה כלייתית מולטיציסטית, השופכן והאגן לרוב פגועים או נעדרים. התהליך יכול להיות דו-צדדי, חד-צדדי ומגזרי. בדיספלזיה מולטיציסטית, הכליה בדרך כלל מוגדלת משמעותית; הצורה הרגילה ורקמה רגילה נעדרות. הכליה מיוצגת על ידי ציסטות מרובות עם תוכן אנכואי (איור 33).

אורז. 33.אקוגרם של כליות עובריות פוליציסטיות דו-צדדיות (כליות מוגדלות בחדות המכילות ציסטות מרובות בקטרים ​​שונים - מסומן בחץ)

גדלים של ציסטות משתנים בטווח רחב למדי ותלויים במשך ההריון. קרוב יותר לטווח, קוטר הציסטות יכול להגיע ל-3.5-4 ס"מ. שלפוחית ​​השתן מומחשת בדרך כלל בתהליך חד צדדי ואינה חזותית בתהליך דו צדדי. עם תהליך דו-צדדי, oligohydramnios הוא ציין בדרך כלל. המחלה מתרחשת בעיקר באופן ספורדי ועשויה להיות משנית בשילוב עם תסמונות אחרות. מיילדותי

הטקטיקה בתהליך דו-צדדי שאובחנה בשלבים המוקדמים, עקב פרוגנוזה לא חיובית, היא הפסקת הריון. עם תהליך חד צדדי וקריוטיפ תקין ללא חריגות קשורות, לידה קונבנציונלית מסומנת, ולאחר מכן התייעצות של הילד עם מומחה.

הרחבה של דרכי השתן.חריגות במערכת גניטורינארית בעובר, המלוות בהרחבת דרכי השתן, יכולות להיגרם מסיבות שונות, לרבות ריפלוקס vesicoureteral, pyelectasis idiopathic, הפרעות חסימתיות ועוד.מבחינה קלינית רצוי להבחין בין pyelectasis לבין pyelectasis. אורופתיה חסימתית בתקופה שלפני הלידה.

פיאלקטזיס.פיאלקטזיס מאופיינת בהצטברות יתר של נוזלים והתרחבות של אגן הכליה של העובר.

פיאלקטזיס הוא הממצא השכיח ביותר באולטרסאונד עוברי. תדירות התפתחותו לא נקבעה, שכן פתולוגיה זו היא תופעה ספורדית. לאחר הלידה, בנים מאובחנים עם זה פי 5 פעמים יותר. ב-27% מהילדים עם הידרונפרוזיס, ריפלוקס vesicoureteral, הכפלה דו-צדדית של השופכנים, מגה-אורטר חסימתי דו-צדדי, כליה קונטרה-צדדית שאינה מתפקדת ואגנזה שלה מתגלים, ב-19% - אנומליות בהתפתחות איברים שונים. לאבחון אולטרסאונד טרום לידתי של pyelectasis, יש לבדוק את כליות העובר הן בסריקה רוחבית והן בסריקה אורכית. הרחבת אגן הכליה נשפטת על בסיס גודלו הקדמי-אחורי בעת סריקה רוחבית של הכליה. רוב החוקרים רואים בהרחבת pyelectasis של אגן הכליה בשליש השני של ההריון יותר מ-5 מ"מ, ובטרימסטר השלישי - יותר מ-8 מ"מ. עם התרחבות אגן הכליה של העובר מעל 10 מ"מ, נהוג לדבר על הידרונפרוזיס. הסיווג הנפוץ ביותר של הידרונפרוזיס בעובר הוא:

דרגה I (הרחבה פיזיולוגית):

אגן הכליה: ממד קדמי-אחורי<1 см;

שכבה קורטיקלית: לא השתנתה.

כיתה ב':

אגן הכליה: 1.0-1.5 ס"מ;

כוסות: לא דמיינו;

שכבה קורטיקלית: לא השתנתה.

כיתה ג':

אגן הכליה: ממד אנטירופוסטריורי >1.5 ס"מ;

הגביעים: מורחבים מעט;

שכבה קורטיקלית: לא השתנתה.

דרגה IV:

אגן הכליה: ממד אנטירופוסטריורי >1.5 ס"מ;

גביע: מורחב בינוני;

שכבה קליפת המוח: שונה מעט.

כיתה ו':

אגן הכליה: ממד אנטירופוסטריורי >1.5 ס"מ;

Calyces: מורחבת מאוד;

שכבה קורטיקלית: ניוון.

ניתן להבחין בהתרחבות של אגן הכליה של העובר עם הפרעות כרומוזומליות שונות. שכיחות הפגמים הכרומוזומליים בעוברים עם פיאלואקטזיה עומדת על 8% בממוצע. ברוב העוברים עם הפרעות כרומוזומליות, מתגלה שילוב של פיאלקטזיס וחריגות התפתחותיות אחרות. לפיאלקטזיס בולטת בינונית יש פרוגנוזה טובה והצורך בטיפול כירורגי לאחר הלידה מתרחש לעתים רחוקות למדי. ברוב התצפיות, רזולוציה ספונטנית של פיאלקטזיס חמורה בינונית לאחר לידת ילד.

טקטיקות מיילדות תלויות בזמן ההתרחשות ובמשך מהלך התהליך הפתולוגי, כמו גם במידת הפגיעה בתפקוד הכליות. לידה מוקדמת מוצדקת עם אוליגוהידרמניוס. בתקופה שלאחר הלידה מוצגים ניטור דינמי והתייעצות עם אורולוג ילדים.

אורופתיה חסימתית.ניתן להבחין בחסימה של דרכי השתן בעובר בכל רמה: חסימה גבוהה, חסימה בגובה פיסטולה השופכה (PUR), חסימה ברמה האמצעית (שופכן), חסימה בגובה צומת vesicoureteral (VUT) , חסימה נמוכה (שופכה). URMS הוא הגורם השכיח ביותר לאורופתיה חסימתית בעובר ומהווה בממוצע 50% מכלל החריגות האורולוגיות המולדות. המאפיינים הסונוגרפיים העיקריים של OLMS כוללים התרחבות של אגן הכליה עם או בלי התרחבות של הגביעים; השופכנים אינם חזותיים; שלפוחית ​​השתן עשויה להיות בגודל נורמלי או שלא ניתן להמחיש במקרים מסוימים. הטקטיקה ב-OLMS צריכה להיות מצפה. התקנה של shunt vesico-amniotic אינה מסומנת. לבכי קולי-

OPMS בעובר כוללים התרחבות של השופכן ו-pyelectasis. שלפוחית ​​השתן היא בדרך כלל בגודל נורמלי. טקטיקה של ניצוח דומה לזו ב-OLMS. הסיבה השכיחה ביותר לחסימה נמוכה היא מסתמי השופכה האחוריים. עם חסימה חמורה, oligohydramnios הוא ציין, מה שמוביל hypoplasia ריאות, עיוותים של מבני הפנים והגפיים, פיברוזיס ודיספלסיה של parenchyma הכליות. התמונה האקוגרפית מאופיינת בנוכחות של שופכה מורחבת פרוקסימלית לאתר החסימה, התרחבות בולטת של שלפוחית ​​השתן. טיפול טרום לידתי לחסימה נמוכה תלוי במשך ההיריון, בנוכחות אוליגוהידרמניוס ואנומליות נלוות, ובמצב התפקוד של הכליות. עם pyelectasis קשה בינוני ולא מתקדם, יש לעקוב אחר טקטיקות שמרניות. עם התקדמות הפרעות חסימתיות, מוצדקת לידה עם תיקון כירורגי אפשרי של הפגם כדי למנוע הפרעות כליות קשות בעובר. בהריון מוקדם בעוברים עם אורופתיה חסימתית קשה, ניתן לבצע תיקון כירורגי תוך רחמי של הפגם.

פגמים בעצמות

בין המומים המולדים של מערכת השלד, אמיליה (אפלסיה של כל הגפיים) היא הנפוצה ביותר; phocomelia (תת-התפתחות של הגפיים הפרוקסימליות, בעוד הידיים והרגליים מחוברות ישירות לגוף); אפלזיה של אחת מעצמות הרגל התחתונה או האמה; polydactyly (עלייה במספר האצבעות על איבר); סינדקטיליה (הפחתה במספר האצבעות עקב איחוי רקמות רכות או רקמת עצם של אצבעות סמוכות); הגדרת עצירה חריגה; osteochondrodysplasia, המאופיינת על ידי חריגות בגדילה והתפתחות של סחוס ו/או עצמות (אכונדרוגנזיס, אכונדרופלזיה, דיספלסיה תנאטופורמית, אוסטאוגנזה אימפרפקטה, היפופוספטזיה וכו').

החשוב ביותר הוא האבחנה של פגמים שאינם תואמים לחיים. צורות רבות של דיספלזיה שלד משולבות עם היפופלזיה של הריאות בשל גודלו הקטן של החזה עקב תת-התפתחות של הצלעות. התפתחות של אי ספיקה ריאתית במקרה זה יכולה להיות הגורם למוות של ילדים בשעות הראשונות של החיים מחוץ לרחם.

אכונדרופלזיההיא אחת מהדיספלסיות השלד הלא קטלניות הנפוצות ביותר והיא נגרמת על ידי מוטציה חדשה ב-90% מהמקרים. אכונדרופלזיה היא אוסטאוכונדרופלזיה עם פגמים בעצמות הארוכות ו/או בשלד הצירי. התדירות היא 0.24-5:10,000 לידות. היחס בין עוברים זכר לנקבה הוא 1:1. קיצור העצמות באכונדרופלזיה עשוי שלא להופיע בעובר עד 24 שבועות להריון. ממצאים אקוגרפיים קלאסיים כוללים גפיים קצרות (פחות מהאחוזון החמישי), חזה קטן, מקרוצפליה ואף אוכף. תוחלת החיים עם achondroplasia תלויה בעיקר בזמן שבו הגודל הקטן של החזה אינו גורם לבעיות נשימה חמורות. ההתפתחות האינטלקטואלית בפגם היא תקינה, אך קיים סיכון גבוה להפרעות נוירולוגיות, בפרט, דחיסה של חוט השדרה בגובה הפורמן מגנום, מה שעלול להגביל את הפעילות הגופנית. מקרוצפליה עשויה להיות תוצאה של הידרוצפלוס קל עקב גודלו הקטן של הפורמן מגנום. Achondroplasia היא סוג נחקר ונפוץ של גמדות מולדת ביילודים. בעיות חמורות יתכן שיש להם דום נשימה בשינה מרכזי וחסימתי. בגיל 6-7 שנות חיים, לעיתים קרובות מציינים דלקות חוזרות כרוניות של האוזן התיכונה. בילדות המוקדמת, לעתים קרובות נצפתה עקמומיות של הגפיים התחתונות, אשר, במצבים קשים, דורשת תיקון כירורגי. בדרך כלל גובהם של מבוגרים עם אכונדרופלזיה משתנה בין 106 ל-142 ס"מ.

בכל עת היו מומים תוך רחמיים מסוימים של הילד. האחוז הקטן לכאורה של חריגות בהתפתחות ילדים בתקופת הסבתות שלנו נובע מהעובדה שכיום, הודות לרמה חדשה ואיכותית של בדיקה וניהול של נשים בהריון, ניתן לסבול הריון ללא חוץ התערבות, הייתה נקטעת אפילו בזמן קצר בזמנים קודמים. הסיבה העיקרית להפלות ספונטניות בטווח הקצר היא רק חריגות שונות, שנקבעו גנטית, של עיוותים. לפיכך, אנו יכולים לומר שבשלב זה מתבצעת הברירה הטבעית הראשונה בחייו של אדם.

גורמים למומים בעובר

ישנן סיבות רבות להתפתחות חריגות בילדים במהלך התפתחות העובר. מלכתחילה, כמובן, כל מיני פגמים גנטיים, הן תורשתיים והן נרכשים כתוצאה מהפרעות שונות של העובר. שינויים ברמה הגנטית מתרחשים בהשפעת גורמים סביבתיים שליליים: קרינה מייננת, חשיפה לכימיקלים רעילים, כולל תרופות מסוימות. פגם גנטי יכול לעבור לילד מאחד ההורים, או שזה יכול להיות "רכישה אישית" - מוטציה מתרחשת לאחר שילוב של מידע גנטי איכותי של גבר ואישה. למרבה הצער, עדיין אין דרך למנוע ביעילות מצבים כאלה. רוב העוברים הנושאים מוטציה גנטית אינם ברי קיימא והתפתחותם נעצרת כמעט מיד לאחר ההפריה, ממש בתחילת היווצרות העובר. מצב זה נקרא עצירת גדילה עוברית ומצריך בירור יסודי של הגורמים להתפתחותו. בנוסף לפגמים הגנטיים שתוארו לעיל, מחלות האם עלולות להוביל לדהיית הריון: זיהומיות (כולל זיהומים המועברים במגע מיני), הפרעות אנדוקריניות והפרעות במערכת החיסון.

מהם מומים מולדים של העובר?

חומרת הפתולוגיה של התפתחות העובר עשויה להיות שונה. הדבר תלוי גם במיקום הנזק הגנטי, ובחוזק ומשך ההשפעה הרעילה, אם בכלל. יש לציין כי אין קשר ברור בין עוצמת ההשפעה החיצונית לבין מידת החומרה של מום כזה או אחר. אישה שנחשפת להשפעות רעילות במהלך ההריון יכולה ללדת תינוק בריא. עם זאת, נותר הסיכון שהמום העובר יופיע בנכדיה או אפילו בניניה של אישה זו, כתוצאה מנזק גנטי שהתרחש בילדה במהלך התקופה שלפני הלידה, אך לא היו לו ביטויים קליניים.
המומים המולדים הנפוצים ביותר של העובר:
- היעדרות מלאה או חלקית, דפורמציה של איבר זה או אחר או חלק מהגוף (גפיים, מוח, איברים פנימיים);
- פגמים אנטומיים של הפנים והצוואר (שפה וחך שסועים, חריגות אחרות של שלד הפנים);
- spina bifida - שסע של תעלת השדרה המתבטא בדרגות שונות;
- מומי לב מולדים;
החריגות הכרומוזומליות השכיחות ביותר: תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס מלוות מומים תוך רחמיים מרובים של העובר.

אבחון מומים בעובר

אבחון טרום לידתי של מומים בעובר ופתולוגיה כרומוזומלית הוא תהליך מורכב מאוד. אחד השלבים של אבחון כזה הוא מה שנקרא מחקרי מיון - מערך בדיקות שנקבעות לאישה בשבועות 12, 20 ו-30 להריון. קומפלקס כזה כולל בדיקת דם לסמנים ביוכימיים בסרום של פתולוגיה כרומוזומלית (בדיקות למומים בעובר).

בשליש הראשון (בדיקה כפולה):
- תת-יחידת β חופשית של גונדוטרופין כוריוני אנושי;
– PAPP-A (הריון הקשור לפלסמה חלבון A): חלבון פלזמה A הקשור להריון.
בשליש השני (מבחן משולש):
- סך hCG או תת-יחידת β חופשית של hCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- אסטריול חופשי (לא מצומד).
בהתאם לקיבולת המעבדה, הניתוח הסופי לפעמים לא מבוצע. תוספת חובה למחקר כזה היא בדיקת אולטרסאונד של הרחם והעובר.

לא ניתן להעריך את התוצאה של כל מחקר בנפרד מנתונים אחרים - כלומר, הערכת התוצאה חייבת להיות מקיפה ולהתבצע רק על ידי מומחה.
בדיקה כזו אינה נותנת ערבות של 100%, אלא רק מאפשרת לזהות קבוצת סיכון גבוה בקרב נשים הרות הזקוקות לשיטות אבחון פולשניות - כוריוניביופסיה, קורדוקנטזה לקביעת הקריוטיפ של העובר והדרת פתולוגיה כרומוזומלית ממנו.
ביופסיה כוריונית בשליש הראשון וסיקור שליה או קורדוקנטזה בשליש השני מאפשרים בדייקנות של 100% לשלול או לאשר רק פתולוגיה כרומוזומלית בעובר, אך לא פגמים! ניתן לשלול מומים מולדים של העובר (CM) רק על ידי אולטרסאונד עוברי ולרוב, בשבועות 20-22 להריון. יתרה מכך, רופאים לאבחון אולטרסאונד המבצעים אולטרסאונד של העובר צריכים להיות בעלי ניסיון רב באולטרסאונד של העובר ולהתמחות באבחון טרום לידתי של מומים מולדים. למרבה הצער, לא כל הרופאים לאבחון אולטרסאונד מודעים היטב לתכונות האנטומיות של העובר, ולכן הם מחמיצים מומים מולדים. מאותה סיבה, לעיתים ניתן לראות סימנים האופייניים למחלות גנטיות (צורת הגולגולת, תכונות של קפלי עור, יחסים אופייניים של גדלי הפנים/גולגולת המוח, מידות הראש/אורך הגוף וכו'). סיבה נוספת לטעויות באבחון טרום לידתי של מומים מולדים היא האיכות הירודה של הציוד המשמש למחקר. ברזולוציה נמוכה של מכשיר האולטרסאונד, גם מאבחן ברמה גבוהה יכול להשאיר "מאחורי הקלעים" את מה שמובן מאליו אפילו לסטודנט לרפואה, בתנאי שהמכשיר איכותי. ככלל, במרכזים האזוריים, בערים הגדולות, קיימים מרכזים גנטיים רפואיים, שבהם, בלי להיכשל, לפחות פעם אחת במהלך ההריון, נשים נבדקות ומתייעצות.

יש לשלוח נשים בהריון לייעוץ גנטי רפואי:
- מעל גיל 35;
- לידת ילד עם תסמונת דאון או פתולוגיה גנטית אחרת;
- עם מקרים של הפלות, לידות מת, הריונות לא מתפתחים;
- אם במשפחה של אחד ההורים יש חולים עם תסמונת דאון ופתולוגיה כרומוזומלית אחרת;
- שסבלו ממחלות ויראליות בשלבים קצרים של ההריון;
- בעת נטילת תרופות מסוימות;
- אם הייתה חשיפה לקרינה.

אז, כדי לזהות פגמים גנטיים בעובר, יש צורך, קודם כל, לערוך בדיקות דם. זה ייתן תשובה משוערת לגבי נוכחות או היעדר מומים כרומוזומליים אצל הילד. לאחר האולטרסאונד מתברר: יש מומים פיזיים או לא. אם מומחים מתקשים לפתור את סוגיית הפגמים הגנטיים, נרשמים כוריוןביופסיה או קורדוקנטזה (בהתאם לגיל ההריון).
כל מקרה של גילוי מומים מולדים הופך לסיבה להציע לאישה הפלה מסיבות רפואיות. אם אישה מחליטה לעזוב את הילד, היא צריכה להיות במעקב צמוד במיוחד, רצוי על ידי מומחים מהמרכז הגנטי הרפואי.
מומים של הילד, ברוב המקרים, מגבילים באופן משמעותי את יכולתו לחיות. יש לקבוע את הסיבות למומים בעובר כדי לקבוע את מידת הסיכון בהריונות הבאים.

מומים מולדים של העובר (CM) הם אולי הסיבוך המסוכן ביותר של ההריון, המוביל לנכות ותמותה בילדות.

לידת ילד עם ליקויים התפתחותיים מולדים היא תמיד טראומה גדולה עבור כל הורה. נתונים סטטיסטיים בהקשר זה אינם מנחמים: ברוסיה, תדירות המומים המולדים מגיעה ל-5-6 מקרים לכל 1000 ילדים.

למרבה הצער, לא ניתן לחזות את הפתולוגיות הללו לפני ההריון. ילד עם מומים מולדים יכול להופיע בכל משפחה, ללא קשר לנוכחות או היעדר הרגלים רעים, אורח חיים או עושר חומרי.

מהן ההפרעות ההתפתחותיות של העובר במהלך ההריון?

ניתן לחלק את כל החריגות בהתפתחות העובר במהלך ההריון למספר סוגים:

1. תוֹרַשְׁתִי

מחלות תורשתיות הן תוצאה של מוטציות גנים. מוטציה היא שינוי בתכונות התורשתיות של אורגניזם עקב סידורים מחדש במבנים שאחראים על אחסון והעברה של מידע גנטי. אלה כוללים תסמונת דאון, תסמונת פאטאו וכו'.

2. מִלֵדָה

אנומליות מולדות הן מחלות הנרכשות ברחם עקב השפעת גורמים חיצוניים (וסודות קורט, טראומה במהלך ההריון וכו'). הם יכולים להשפיע כמעט על כל איבר. מומים מולדים של העובר כוללים מומי לב, תת התפתחות של המוח, עיוותים בלסתות וכו'.

3. רב גורמים (גורם משולב)

החלוקה של חריגות התפתחות עובריות לסוגים היא שרירותית למדי, מכיוון שברוב המוחלט של המקרים, עיכובים התפתחותיים הם שילוב של גורמים תורשתיים ומולדים.

סיווג מומים בעובר

המומים השכיחים ביותר בהתפתחות תוך רחמית של העובר:

  • Aplasia (היעדר כל איבר);
  • דיסטופיה (מיקום האיבר במקום לא אופייני לו);
  • אקטופיה (עקירה של איבר החוצה או לתוך חלל גוף סמוך);
  • היפוטרופיה, היפופלזיה (ירידה במשקל של העובר, תת התפתחות);
  • היפרטרופיה, היפרפלזיה (עלייה בגודל של כל איבר);
  • אטרזיה (זיהום של פתחים טבעיים);
  • היתוך של איברים מזווגים;
  • היצרות (היצרות של התעלות והפתחים של איברי העובר);
  • ענקיות (עלייה בגודל הגוף והאיברים הפנימיים של העובר);
  • דיסכרוניה (האצה או עיכוב התפתחות תהליכים).

יש לציין כי חומרת הפתולוגיות יכולה להיות שונה לחלוטין. זה תלוי במיקום הנזק הגנטי, כמו גם במשך ועוצמת ההשפעה הרעילה על העובר. אין קשר ברור ביניהם.

אישה שנחשפה להשפעות רעילות במהלך ההריון יכולה ללדת תינוק בריא לחלוטין. יחד עם זאת, נותר הסיכון לעיכוב התפתחותי בצאצאים העתידיים של עובר זה, כתוצאה מנזק גנטי עם היעדר ביטויים קליניים.

גורמים למומים בעובר

נושא לימוד הפתולוגיות של התפתחות העובר הוא מגוון מאוד. בנושא זה עוסקים מומחים ברמות וכיוונים שונים - גנטיקה, אמבריולוגים, ילודים, מומחים לאבחון טרום לידתי.

הסיבה לפתולוגיות תורשתיות היא מוטציה גנטית. השפעות שליליות שונות על איברי העובר במהלך ההריון, במיוחד בתקופות קריטיות של התפתחותו, מובילות להופעת חריגות מולדות. גורמים הגורמים ל-CM נקראים טרטוגניים.

הגורמים הטרטוגניים הנחקרים ביותר:

  • תרופות (נטילת תרופות אסורות במהלך ההריון או במהלך תקופה מסוימת של הריון);
  • זיהומיות (חצבת, אבעבועות רוח, מועבר מאם לעובר);
  • קרינה מייננת (רנטגן, קרינה רדיואקטיבית);
  • גורם אלכוהול (כמות גדולה של אלכוהול שנלקחת על ידי אישה בהריון עלולה להוביל לתסמונת אלכוהול חמורה בעובר, שאינה תואמת את החיים);
  • גורם ניקוטין (עישון במהלך ההריון יכול לעורר פיגור בהתפתחות הילד);
  • רעיל וכימי (נשים העובדות בתעשיות מסוכנות צריכות להימנע ממגע עם חומרים כימיים ורעילים אגרסיביים מספר חודשים לפני ההריון ולמשך כל תקופתו על מנת להימנע מהופעת השפעה טרטוגנית בעובר);
  • חוסר בויטמינים ומיקרו-אלמנטים (מחסור בחומצה פולית ואומגה 3 רב בלתי רוויות, חלבונים, יוד, חוסר בתזונה מאוזנת עלול להוביל לפיגור בהתפתחות העובר, הפרעות מוחיות).

לעתים קרובות, נטייה תורשתית משחקת תפקיד חשוב בהופעת CM עוברי. אם להורים או קרובי משפחה של הילד היו מומים מולדים, אז הסיכון ללדת ילד עם אותם פגמים עולה פי כמה.

תקופות קריטיות של התפתחות העובר

התפתחות תוך רחמית של העובר נמשכת בממוצע 38-42 שבועות. כל הזמן הזה, העובר מוגן היטב מגורמים חיצוניים על ידי מחסום השליה ומערכת החיסון של האם. אבל יש 3 תקופות קריטיות שבהן הוא מאוד פגיע לגורמים מזיקים. לכן, בשלב זה, אישה בהריון צריכה לדאוג לעצמה במיוחד.

התקופה הקריטית הראשונה מתרחשת כ-7-8 ימים לאחר ההפריה, כאשר העובר עובר את שלב ההשתלה ברחם. התקופה המסוכנת הבאה היא מ-3 עד 7 ומ-9 עד 12 שבועות של הריון, כאשר השליה נוצרת. מחלה, חשיפה לכימיקלים או קרינה לאישה הרה בתקופות אלו עלולה להוביל למומים תוך רחמיים של העובר.

התקופה הקריטית השלישית של ההריון היא 18-22 שבועות, כאשר הנחת הקשרים העצביים של המוח מתרחשת והמערכת ההמטופואטית מתחילה את עבודתה. תקופה זו קשורה לפיגור שכלי של העובר.

גורמי סיכון להפרעות בעובר

גורמי סיכון אימהיים ל-CM:

  • גיל מעל 35 שנים - פיגור בגדילה תוך רחמית, הפרעות גנטיות;
  • גיל עד 16 שנים - פגים, חוסר בויטמינים ומינרלים;
  • מצב חברתי נמוך - זיהומים, היפוקסיה עוברית, פגים, פיגור בגדילה תוך רחמית;
  • חוסר חומצה פולית - מומים מולדים של מערכת העצבים;
  • אלכוהול, סמים ועישון - פיגור בגדילה תוך רחמית, תסמונת מוות פתאומי, תסמונת אלכוהול עוברית;
  • זיהומים (אבעבועות רוח, אדמת, זיהומי הרפס, טוקסופלזמה) - מומים מולדים, פיגור בגדילה תוך רחמית, דלקת ריאות, אנצפלופתיה;
  • יתר לחץ דם עורקי - פיגור בגדילה תוך רחמית, תשניק;
  • polyhydramnios - מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית, פתולוגיות של מערכת העיכול והכליות;
  • מחלות בלוטת התריס - תת פעילות של בלוטת התריס, תירוטוקסיקוזיס, זפק;
  • מחלת כליות - פיגור בגדילה תוך רחמית, נפרופתיה, לידת מת;
  • מחלות ריאות ולב - מומי לב מולדים, פיגור בגדילה תוך רחמית, פגים;
  • אנמיה - פיגור בגדילה תוך רחמית, לידת מת;
  • דימום - אנמיה, פגים, לידה מת

גורמי סיכון למומים מולדים מצד העובר:

  • חריגות של מצג עוברי - שטפי דם, מומים מולדים, טראומה;
  • הריון מרובה עוברים - עירוי עוברי, תשניק, פגים;
  • פיגור בגדילה תוך רחמית - לידה מת, מומים מולדים, תשניק,
    גורמי סיכון במהלך הלידה:
  • לידה מוקדמת - עמוסה בהתפתחות של תשניק;
  • לידה מאוחרת (עיכוב בלידה בשבועיים או יותר) - יתכן התפתחות של חנק או לידה מת;
  • לידה ממושכת - תשניק, לידה מת;
  • צניחת חבל הטבור - תשניק.

חריגות בהתפתחות השליה:

  • שליה קטנה - פיגור בגדילה תוך רחמית;
  • שליה גדולה - התפתחות נפט של העובר, אי ספיקת לב;
  • ניתוק מוקדם של השליה - אפשרי איבוד דם גדול, התפתחות אנמיה;
  • שליה previa - עמוסה באיבוד דם והתפתחות אנמיה.

אבחון מומים בעובר

אבחון טרום לידתי של אנומליות עובריות ופתולוגיות גנטיות הוא תהליך מורכב מאוד. אחד השלבים של אבחון זה הוא בדיקות סקר שנקבעו לאישה בהריון לתקופה של 10-12, 20-22 ו-30-32 שבועות (בכל אחד מהטרימסטר). ניתוח זה הוא בדיקת דם לסמנים ביוכימיים בסרום של פתולוגיה כרומוזומלית (מומים).

כך ניתן יהיה לקבל הנחה לגבי הימצאות או היעדר מומים כרומוזומליים בעובר, ובדיקת אולטרסאונד כשיטת אבחון נוספת תראה האם קיימות סטיות בהתפתחות הגופנית של העובר. אולטרסאונד צריך להתבצע על ידי מומחה מוסמך גבוה ובציוד איכותי. תוצאות כל מחקר מוערכות במשותף, ללא הפרדה זו מזו.

ההקרנה אינה מבטיחה 100% פתולוגיה, היא רק מאפשרת לזהות קבוצת סיכון גבוהה בקרב נשים הרות. זהו אמצעי חשוב והכרחי ולמרות האופי הוולונטרי, רוב האמהות לעתיד מבינות זאת. לא נדיר שמומחים מתקשים לענות על שאלת הימצאות פגמים גנטיים בעובר. לאחר מכן, בהתאם לשליש של ההריון, המטופל נקבע שיטות מחקר פולשניות:

  • (מחקר של וילי כוריוני)

הוא נעשה בשליש הראשון להריון (שבוע 11-12) ומאפשר לזהות מומים גנטיים בהתפתחות העובר.

  • בדיקת מי שפיר (בדיקת הנוזל האנטומי בו נמצא העובר)

בטרימסטר הראשון, ניתוח זה מגלה היפרפלזיה של קליפת האדרנל, ב-2 - מחלות CNS, פתולוגיות כרומוזומליות.

  • סיקור שליה (בדיקת חלקיקי שליה)

זה מבוצע מ 12 עד 22 שבועות של הריון כדי לזהות פתולוגיות גנטיות.

  • (דגימת דם מחבל הטבור של העובר)

מאפשר לזהות את הרגישות של העובר לגנים או למחלות זיהומיות.

נשים בהריון נשלחות להתייעצות חובה עם גנטיקאי:

  • שגילו עולה על 35 שנים;
  • הבאת ילד או ילדים עם הפרעות גנטיות;
  • שהיה לו היסטוריה של הפלות, הריון לא מתפתח, לידת מת;
  • במשפחתו יש קרובי משפחה עם תסמונת דאון ומפרעות כרומוזומליות אחרות;
  • החלים ממחלות ויראליות בשליש הראשון של ההריון;
  • נטילת תרופות אסורות במהלך ההריון;
  • חשוף לקרינה.

לאבחון פתולוגיות עובריות לאחר הלידה, שיטות המחקר הבאות:בדיקות דם, שתן ונוזלים ביולוגיים אחרים, צילומי רנטגן, הדמיה ממוחשבת ותהודה מגנטית, אולטרסאונד, אנגיוגרפיה, ברונכו וגסטרוסקופיה, שיטות חיסוניות ומולקולריות אחרות...

אינדיקציות להפסקת הריון

כל גילוי של CM עוברי מרמז על הצעה להפסיק את ההריון מסיבות רפואיות כביכול. אם אישה מסרבת לכך ומחליטה להשאיר את הילד, היא נלקחת תחת פיקוח מיוחד ומעקב הריון זהיר יותר.

אבל האם לעתיד צריכה להבין שלא רק רגשותיה וחוויותיה חשובות כאן, אלא גם העובדה שילדים שנולדו עם פגמים ופתולוגיות חמורות מתגלים לעתים קרובות כבלתי ניתנים לקיימא או נשארים מוגבלים קשות לכל החיים, וזה, כמובן, קשה מאוד. לכל משפחה.

ישנן אינדיקציות נוספות להפלה:

  • ניאופלזמות ממאירות (הריון עם סרטן הוא התווית נגד);
  • מחלות של מערכת הלב וכלי הדם (מומי לב, פקקת ורידים עמוקים, תרומבואמבוליזם);
  • מחלות נוירולוגיות (טרשת נפוצה, מיאסטניה גרביס);
  • מחלות זיהומיות (בצורה פעילה, בשלב חריף וחמור,);
  • מחלות של הדם והאיברים היוצרים דם (המוגלובינופתיה, אנמיה אפלסטית, לוקמיה);
  • מחלות עיניים (מחלות של עצב הראייה והרשתית);
  • מחלת כליות (אורוליתיאזיס חריפה ועם אבנית גדולה, חריפה);
  • מחלות רקמת חיבור מפוזרות;
  • הפרעות אנדוקריניות (, תירוטוקסיקוזיס, תת פעילות של בלוטת התריס ללא פיצוי בצורות חמורות);
  • כמה מחלות גינקולוגיות;
  • אינדיקציות מיילדותיות (לא מגיבות לטיפול וחמורות, מלווה בהקאות קשות, מחלה טרופובלסטית הריון, מחלות תורשתיות קשות שהתגלו במהלך ההריון וכו')

הפלה מסיבות רפואיות מתבצעת רק בהסכמת המטופל.

מניעת מומים מולדים של העובר

האמצעי העיקרי שמטרתו למנוע את התרחשותם של מומים מולדים של העובר הוא תכנון הריון. לא רק הצלחת ההתעברות, אלא גם תהליך נשיאת הריון, לידה מהירה ונכונה, ובריאות האם והילד בעתיד עשויים להיות תלויים בהכנה איכותית.

לפני תכנון הריון, יש צורך לעבור סדרת בדיקות: לבצע בדיקות ל-(STD), HIV, הפטיטיס, עגבת, לבדוק קרישת דם, מצב הורמונלי, חיטוי חלל הפה, לעשות אולטרסאונד של אברי האגן כדי למנוע דלקת. מחלות וניאופלזמות, בקר אצל מטפל כדי לזהות את כל המחלות הכרוניות האפשריות, באופן אידיאלי שני ההורים צריכים להיבדק גנטית.

נקודת המפתח במניעת חריגות מולדות של העובר היא שמירה על אורח חיים בריא, דחיית הרגלים רעים, תזונה מאוזנת ומזינה, והדרת ההשפעה על גופך של כל גורם שלילי ומזיק. במהלך ההריון, חשוב לטפל בכל המחלות האפשריות בזמן ולפעול לפי הוראות המיילדות-גינקולוג.

טיפול במומים מולדים של העובר

שיטות הטיפול במומים מולדים של העובר משתנות במידה ניכרת בהתאם לאופי וחומרת האנומליה. הסטטיסטיקה בנושא זה, למרבה הצער, אינה מעודדת. רבע מהילדים עם חריגות מולדות מתים במהלך שנת החיים הראשונה.

עוד 25% יכולים לחיות מספיק זמן, תוך כדי הפרעות פיזיות ונפשיות בלתי פתירות או קשות לטיפול. ורק 5% מהילדים שנולדו עם מומים מולדים ניתנים לטיפול, בעיקר בניתוח. במקרים מסוימים, טיפול שמרני עוזר. לפעמים מומים מורגשים רק כשהם מתבגרים, חלקם אסימפטומטיים לחלוטין.

מומים מולדים של העובר (CM) הוא אחד הסיבוכים המסוכנים ביותר של ההריון, אשר עומד בראש הגורמים המובילים לנכות ותמותה בילדות. לידתו של ילד עם ליקויים התפתחותיים מולדים תמיד מהממת את המשפחה, נושא זה הוא אחד הקשים ביותר.

הנתונים הסטטיסטיים מפחידים, על רקע הירידה בתמותת ילדים, נצפית עלייה במספר המומים המולדים ברוב מדינות העולם. אם במדינות אירופה השכיחות של מומים מולדים היא 3-4 מקרים לכל 1000 לידות, אז ברוסיה היא מגיעה ל-5-6 מקרים לכל 1000.

מומים מולדים כוללים מומים במערכת העצבים - אננספליה (היעדר המוח), עמוד השדרה (בקע פתוח של חוט השדרה), מומים במערכת הלב וכלי הדם (מומי לב וכו'), מומים בגפיים - אטרזיה (היעדר) , לסתות -עיוותים בפנים - שפה שסועה, חך שסוע ועוד ועוד.

גורמים ל-CM עוברי

הסיבות להיווצרות מומים מולדים שונות. פתולוגיה זו יכולה להיות תורשתית אם להורים לעתיד יש חריגות בקבוצת הכרומוזומים. במקרים אחרים, גורמים מזיקים שונים הם מקור הבעיה: זיהומים, שימוש תכוף באלכוהול, סמים.

אחת הסיבות היא מחסור בוויטמינים בתזונה של אישה בהריון, בפרט חומצה פולית. הנורמה המומלצת של מיקרו-נוטריינטים לאישה בהריון היא פי אחד וחצי מאשר לנשים בגיל הפוריות. וזה לא מקרי - בריאותו של הילד תלויה בכך גם כשהוא ברחם, וגם לאחר לידתו.

רופאי ילדים מאמינים שבנוסף למומים מולדים, מחלות של יילודים כמו אנמיה מחוסר ברזל, רככת או עיכובים בהתפתחות קשורות לעיתים קרובות לעובדה שלאם לעתיד לא היו מספיק ויטמינים ומינרלים במהלך ההריון.

הפרעות אחרות עלולות להרגיש את עצמן הרבה יותר מאוחר - כבר בגן ובבית הספר: אלו הן מחלות של מערכת העיכול ומחלות מטבוליות, מלכתחילה, כמו גם סוכרת והשמנה.

חשוב לזכור שאורח החיים של האם לעתיד, התזונה שלה, הרגלים רעים יוצרים את הבסיס לבריאות תינוקה שטרם נולד. מחסור בויטמינים עלול לגרום להפרות של ההתפתחות הפיזית והנפשית של הילד. הדבר מגדיל מאוד את הסיכון ללדת ילדים עם מוגבלויות התפתחותיות שונות ומשקל גוף נמוך.

גורם מפתח: חומצה פולית

התפקיד העיקרי במניעת מניעת הופעת מומים מולדים בעובר הוא חומצה פולית. זה הכרחי עבור חלוקת תאים, צמיחה ופיתוח של כל האיברים והרקמות, התפתחות תקינה של העובר, תהליכי hematopoiesis. חומצה פולית מונעת את הסבירות של צירים מוקדמים וקרע של קרום השפיר.

ויטמין זה מספק את הצמיחה וההתפתחות הדרושים של הילד שטרם נולד, במיוחד בשלבים המוקדמים של ההריון. מחסור בחומצה פולית במהלך ההריון מעלה משמעותית את הסיכון למומים מולדים בעובר, בפרט מומים בתעלה העצבית, הידרוצפלוס ואנצפליה. כדי למנוע מומים בתעלה העצבית בעובר, אישה צריכה ליטול לפחות 800 מיקרוגרם (0.8 מ"ג) חומצה פולית מדי יום, הן לפני ההריון והן לאורך ההריון.

כיום, הרופאים בטוחים בצורך בפעילות חינוכית רחבת היקף המקדמות הריון מתוכנן ואמצעי מניעה שיכולים להפחית משמעותית את הסיכון ללדת ילד עם מומים מולדים – בפרט נטילת תרופות המכילות חומצה פולית.

מספר מדינות, כמו ארגנטינה וטורקיה, כבר מיישמות תוכניות ממשלתיות למניעת פתולוגיות התפתחותיות מולדות. הם מורכבים מחלק חינוכי המסביר לרופאים ולנשים עצמן דרכים למניעת מומים בעובר וחלק מעורר - פיצוי של 70-80% מעלות תכשירי מולטי ויטמין המכילים חומצה פולית.

ויטמינים לכל החיים

יש דעה כי תזונה יומית מאוזנת היטב של אישה בהריון מכילה כמות מספקת של ויטמינים, מיקרו-אלמנטים, ובמקרה זה אין צורך במרשם נוסף של קומפלקסים מולטי ויטמין. עם זאת, על פי נתונים אירופיים, מחסור בוויטמין בנשים בהריון הוא 20-30% גם עם התזונה המאוזנת והמגוונת ביותר.

מחקרים מודרניים, שנערכו בקביעות בשנים האחרונות על ידי האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה, הראו כי התזונה של אישה מודרנית, המורכבת ממוצרים טבעיים, מספיקים למדי לעלויות האנרגיה שלנו ואפילו מוגזמות בקלוריות, אינה מסוגלת לספק לגוף הכמות הדרושה של ויטמינים במהלך הריון והאכלה.

מידע נוסף ניתן למצוא באתר elevite.ru

*A.E.Czeizel שימוש במולטי ויטמין המכיל חומצה פולית במהלך ההתעברות. אירופה. J. Obstetr. Gynecol. ביולוגיה רבייה, 1998, 151-161.

שלום! אני במצב 32-33 שבועות. בגילוי האולטרה-סאונד האחרון של ה-CNS של העובר: HYDROCEPHALIA, AGENESIA OF THE CALLOSUM, ARHOIDAL CYST. VSD קטן בעובר. במהלך ההריון הייתי בבית החולים 2 פעמים: לתקופה של 6-7 שבועות ו-28-29 שבועות עם איומי לידה. במהלך ההריון בוצעו 3 הקרנות, כאשר העובר התפתח באופן רגיל ללא אינדיקטורים ל-CNS CM וכו'. רק בשבועות 31-32 גיליתי אבחנה כזו, שאושרה על ידי 3 מומחים אמריקאים. בחלל הרחם מצגת עובר 1 בראש. FETOMETRY: BRG-79MM(32WEEKS) OG-285MM(31N.2DAY) OJ 257MM(31N.) אורך הזרוע הימני והשמאלי 54MM-31שבוע. 6D. אורך הירך הימני והשמאלי 56MM.-29שבוע 5 ימים DL. וכו. ו-LEV. עצמות שוק 51MM.-31שבוע DL. עצם רדיום 44MM.- 30 שבועות 6 ימים משקל פרי משוער 1520 -+ 210GR. אנטומיה של העובר: החדרים הצידיים של המוח מורחבים, אסימטריים, הקרניים של החדרים הצדדיים שמאליים 17 מ"מ, ימין 26 מ"מ. החדר השלישי מורחב ל-10 מ"מ. חלל המחיצה השקופה אינו חזותי. בקטע שגיטל, ה-CALLOSUM אינו ממוקם באופן משמעותי. בצד הקו האמצעי, משמאל, בתוך הגולגולת הקדמית והאמצעית, ממוקם תצורת מבנה אנכוגני בצורת עגול בגודל 40*28 מ"מ, אווסקולר במצב CDI. מיכל גדול 6 מ"מ. גודל בין-המיספרה של הצרנרלום 36 מ"מ - 30 שבועות.3 ימים. SILVIAN'S FUROUS ממוקם. מבני פנים: פרופיל - ללא תכונות, משולש נוסולאבי - ללא תכונות. רוחב התהליך האלוולירי 27 מ"מ. קוטר עין 15 מ"מ, מימד תוך-אורביטלי 17.5 מ"מ. עמוד שדרה ללא דפורמציה. ריאה ללא תכונות. הדים של העובר. החלק העליון של הלב ממוקם ברביע הקדמי-שמאלי של חלל החזה, בסיס ה-RVF נמצא משמאל לעצם החזה. מידות לב רגילות. דופק 138 פעימות. תוך דקות ציר הלב בזווית של 45 מעלות הקשור למישור השגית. הגדלים של האטריום זהים, השסתום של הצורה הסגלגלה נפתח לתוך חלל האטריום השמאלי, מתפקד. הגדלים של החדר זהים. באמצע השלישי של ה-MR האזור ההד השלילי הוא 1 מ"מ. שסתומים ATRIVENTRICULAR ממוקמים באותה רמה ועובדים באופן סינכרוני. המבנה של MYOCARDIA, ENDOCARDIA ו-PERICARDIA הוא נורמלי. חתכים בציר קצר דרך העורקים הראשיים וחתך דרך 3 כלי דם ללא תכונות. במצב CFM בזרימת למינציה בעורק הריאה עולה. קיבה, כיס מרה, מעיים, כליות, כבד- ללא תכונות. נמצא מקום החיבור של חבל הטבור לקיר הבטן הקדמי. ה-PLACENTA ממוקמת על הקיר הקדמי של הרחם, מגיע עד לתחתית. עובי PLACENTA רגיל-33 מ"מ. דרגת הבשלות היא הראשונה, התואמת את תאריך ההריון. כמות המים בסביבה רגילה. חבל הטבור כולל 3 כלים, מחוברים באופן פרצנטרלי. קירות הרחם ללא תכונות. לא מזוהה הפרעה בזרימת הדם הרחמית-שלייתית והעובר-שלייתית. מה יש לילד הזה, למה אני צריך לצפות ומה לעשות?