שלום! אני במצב 32-33 שבועות. בגילוי האולטרה-סאונד האחרון של ה-CNS של העובר: HYDROCEPHALIA, AGENESIA OF THE CALLOSUM, ARHOIDAL CYST. VSD קטן בעובר. במהלך ההריון הייתי 2 פעמים בבית החולים: לתקופה של 6-7 שבועות ו-28-29 שבועות עם איומים של פגים. במהלך ההריון בוצעו 3 הקרנות, כאשר העובר התפתח באופן רגיל ללא אינדיקטורים ל-CNS CM וכו'. רק בשבועות 31-32 גיליתי אבחנה כזו, שאושרה על ידי 3 מומחים אמריקאים. בחלל הרחם מצגת עובר 1 בראש. FETOMETRY: BRG-79MM(32WEEKS) OG-285MM(31N.2DAY) OJ 257MM(31N.) אורך הזרוע הימני והשמאלי 54MM-31שבוע. 6D. אורך הירך הימני והשמאלי 56MM.-29שבוע 5 ימים DL. וכו. ו-LEV. עצמות שוק 51MM.-31שבוע DL. עצם רדיום 44MM.- 30 שבועות 6 ימים משקל פרי משוער 1520 -+ 210GR. אנטומיה של העובר: החדרים הצידיים של המוח מורחבים, אסימטריים, הקרניים של החדרים הצדדיים שמאליים 17 מ"מ, ימין 26 מ"מ. החדר השלישי מורחב ל-10 מ"מ. חלל המחיצה השקופה אינו חזותי. בקטע שגיטל, ה-CALLOSUM אינו ממוקם באופן משמעותי. לצידו של הקו האמצעי, משמאל, בתוך חוסבי הגולגולת הקדמיים והאמצעיים, ממוקם מבנה אנכוגני בצורת עגול בגודל 40*28 מ"מ, אוואסקולר במצב CDI. מיכל גדול 6 מ"מ. גודל בין-המיספרה של הצרנרלום 36 מ"מ - 30 שבועות.3 ימים. SILVIAN'S FUROUS ממוקם. מבני פנים: פרופיל-ללא תכונות, משולש נוסולאבי-ללא תכונות. רוחב התהליך האלוולירי 27 מ"מ. קוטר EYEBOX 15 מ"מ, מימד תוך-אורביטלי 17.5 מ"מ. עמוד שדרה ללא דפורמציה. ריאה ללא תכונות. הדים של העובר. החלק העליון של הלב ממוקם ברביע הקדמי-שמאלי של חלל החזה, בסיס ה-RVF נמצא משמאל לעצם החזה. מידות לב רגילות. דופק 138 פעימות. תוך דקות ציר הלב בזווית של 45 מעלות הקשור למישור השגית. הגדלים של האטריום זהים, השסתום של הצורה הסגלגלה נפתח לתוך חלל האטריום השמאלי, מתפקד. הגדלים של החדר זהים. באמצע השלישי של ה-MR האזור ההד השלילי הוא 1 מ"מ. שסתומים ATRIVENTRICULAR ממוקמים באותה רמה ועובדים באופן סינכרוני. המבנה של MYOCARDIA, ENDOCARDIA ו-PERICARDIA הוא נורמלי. חתכים בציר קצר דרך העורקים הראשיים וחתך דרך 3 כלי דם ללא תכונות. במצב CFM בזרימת הלמינציה של עורק הריאה עולה. קיבה, כיס מרה, מעיים, כליות, כבד- ללא תכונות. נמצא מקום החיבור של חבל הטבור לקיר הבטן הקדמי. ה-PLACENTA ממוקמת על הקיר הקדמי של הרחם, מגיע עד לתחתית. עובי PLACENTA רגיל-33 מ"מ. דרגת הבשלות היא הראשונה, התואמת את תאריך ההריון. כמות המים בסביבה רגילה. חבל הטבור כולל 3 כלים, מחוברים באופן פרצנטרלי. קירות הרחם ללא תכונות. לא מזוהה הפרעה בזרימת הדם הרחמית-שלייתית והעובר-שלייתית. מה יש לילד הזה, למה אני צריך לצפות ומה לעשות?

16769 0

מומים מולדים של העובר תופסים את המקום ה-2-3 במבנה הגורמים לתמותה סביב הלידה, ושכיחותם עלתה משמעותית בשנים האחרונות. בהקשר זה, אבחנה מוקדמת של מומים היא רלוונטית במיוחד, התורם לפתרון בזמן של סוגיית האפשרות של הארכה נוספת של ההריון, אשר, בתורה, נקבעת על פי סוג האנומליה, תאימות לחיים ופרוגנוזה לאחר לידה. התפתחות.

ניתן להציג את הסיווג של מומים נפוצים של מערכת העצבים המרכזית (CNS) באופן הבא:

1. הידרוצפלוס:

א) היצרות של אמת המים המוחית;

ב) הידרוצפלוס פתוח;

ג) תסמונת דנדי-ווקר.

2. פפילומה של מקלעת choroid.

3. פגמים בצינור העצבי:

א) ספינה ביפידה;

ב) אננצפליה;

ג) צפלוצלה.

4. מיקרוצפליה.

הידרוצפלוסמתרחשת בשכיחות של 0.3-0.8 לכל 1000 לידות חי. ברוב המקרים, הידרוצפלוס מולד נגרם מחסימה באחד מקטעי מחזור הדם של נוזל המוח (CSF). לעתים קרובות, הידרוצפלוס משולב עם חריגות אחרות: ב -37% מהמקרים, הוא מלווה בפתולוגיה תוך גולגולתית נוספת - היפופלזיה של הקורפוס קלוסום, cephalocele, אנומליות עורקיות, ציסטות ארכנואידיות; חריגות חוץ גולגולתיות - ב-63%. בין האחרונים, מומים בכליות (אגנזיה חד-צדדית ודו-צדדית ודיספלסיה), מומי לב (פגם במחיצת החדרים, טטרלוגיה של פאלוט), מנינגומיילוצלה, פיצול של השפה העליונה, חיך קשה ורך, גיליון פי הטבעת והמעי הגס, דיסגנזה של הגונדה, יש לציין את תסמונת Meckele. . הפרעות כרומוזומליות נמצאות ב-11% מהעוברים - טריזומיה 21 זוגות, טרנסלוקציות מאוזנות, פסיפס.

הידרוצפלוס מיוצג על ידי שלוש צורות עיקריות:

  • היצרות של אמת המים המוחית;
  • הידרוצפלוס פתוח;
  • תסמונת דנדי-ווקר.

היצרות של אמת המים של המוח(SVM) היא צורה של הידרוצפלוס חסימתי הנגרמת על ידי היצרות של אמת המים הסילבית. התדירות הספציפית של SVM מגיעה ל-43%, היחס בין ילדים וילדים הוא 1:8. לאנומליה יש אופי פוליאטיולוגי: גורמים גנטיים, זיהומיים, טרטוגנים וגידולים, ביניהם שולטים זיהומיים (50%). במחקרים ניסיוניים, התפקיד של טוקסופלזמה, עגבת, זיהום ציטומגלווירוס, חזרת ושפעת אושר.

בחלק מסוים מהתצפיות, הסיבה להיצרות של אמת המים המוחית היא פתולוגיה גנטית שיכולה לעבור בתורשה בסוג רצסיבי המקושר לכרומוזום X. תורשה הקשורה למין נחשבת לגורם נדיר ל-WMS, שכן היא מתרחשת בשכיחות של מקרה אחד לכל 200 אחים של פרובנדים עם הידרוצפלוס. עם זאת, ייתכן שסוג זה של ירושה הוא 25% בקרב ילדים זכרים. ההנחה היא שגליומה, מנינגיומה, נוירופיברומטוזיס וטרשת שחפת מובילות להיצרות של האמה עקב מנגנון הדחיסה, והידרוצפלוס פתוח - כתוצאה מבצקת חומר לבן ודחיסה חיצונית. אנומליות משולבות מתרחשות ב-16% מהילדים.

אבחון של צורה זו של הידרוצפלוס מבוסס על זיהוי על ידי אולטרסאונד של התרחבות של החדרים הצדדיים וה-III עם ממדים ללא שינוי של החדר IV. יש צורך לבצע סריקה יסודית של עמוד השדרה העוברית כדי למנוע חריגות הקשורות למין (איור 1).

אורז. 1. הריון 21 שבועות. הידרוצפלוס חסימתי

תַחֲזִית: תמותה בילדות נעה בין 11-30%; התפתחות אינטלקטואלית עשויה להיות תקינה.

טקטיקות מיילדות: לפני שהעובר מגיע לכדאיות, מצוין הפסקת הריון; בעת קביעת אבחנה בשלבים מאוחרים יותר, שיטת הלידה נקבעת אך ורק על ידי אינדיקציות מיילדותיות.

הידרוצפלוס פתוח(OG) - הרחבה של חדרי המוח והמערכת התת-עכבישית שלו כתוצאה מחסימת המערכת החוץ-חדרית של דרכי היציאה של נוזל מוחי.

הידרוצפלוס פתוח הוא השני בשכיחותו, ומהווה 38% מכלל מקרי ההידרוצפלוס. האטיולוגיה של OH לא הובהרה. OH מתגלה בילדים עם פגמים בעמוד השדרה ומחיקה של הסינוס הסגיטלי הקדמי, שטפי דם תת-עכבישיים, פפילומה מקלעת כורואיד והיעדר גרגירי Paccioni. דימום תת-עכבישי הוא הגורם השכיח ביותר להידרוצפלוס פתוח ביילודים; בתקופה שלפני הלידה היא נדירה ביותר. הוא גם עובר בירושה לעיתים רחוקות, אם כי תדירות ההתרחשות מגיעה ל-1-2%, שהוא גבוה משמעותית מאשר באוכלוסייה הכללית.

פתוגנזה: חסימה מכנית של המערכת החוץ-חדרית של המוח ופגיעה בספיגה מחדש של CSF מובילים להרחבת החלל התת-עכבישי, ולאחר מכן את חדרי המוח; הידרוצפלוס פנימי מתפתח על רקע חסימה של אמת המים המוחית, עקב לחץ תוך גולגולתי מוגבר.

אבחון טרום לידתי של OH מתבצע באמצעות סריקת אולטרסאונד דינמית. במקרה זה, הסימן הפתוגנומוני הוא הרחבת הבור התת-עכבישי.

תַחֲזִית: שיעור התמותה מגיע ל-11%. רוב הילדים השורדים שומרים על אינטליגנציה תקינה. כאשר OH משולב עם מומים בצינור העצבי או פפילומה מקלעת כורואיד, הפרוגנוזה שלילית יותר.

טקטיקות מיילדות:בשלבים המוקדמים של גילוי OH, יש לציין הפסקת הריון, בהריון מלא, הלידה מתבצעת דרך תעלת הלידה הטבעית.

ל תסמונת דנדי-ווקרשילוב של החריגות הבאות אופייני:

1) הידרוצפלוס בדרגות שונות;

2) ציסטות של הפוסה הגולגולת האחורית;

3) פגמים של vermis cerebellar, שדרכו הציסטה מתקשרת עם חלל החדר IV.

התסמונת מופיעה ב-12% מהילדים עם הידרוצפלוס מולד. האטיולוגיה אינה ידועה. תסמונת זו יכולה להיות אחד הביטויים של מחלות גנטיות (תסמונות מקל וורבורג), וכן להתגלות בסטיות כרומוזומליות (תסמונת טרנר, 6p-, 9gh+, טריזומיה 9, טריפלואידיה). במקרים נדירים תיתכן תורשה אוטוזומלית רצסיבית עם סיכון הישנות של עד 25%.

פתומבריוגנזה. לפי תיאוריית דנדי-ווקר, אטרזיה של החורים של לושקה ומגנדי מובילה בדרך כלל להתרחבות מערכת החדרים. התסמונת היא אנומליה מורכבת בהתפתחות המבנים החציוניים של המוח באזור הפוסה המעוין. היפופלזיה של ה-cerbellar vermis וציסטות של הפוסה האחורית מתרחשות באופן משני, עקב דחיסה על ידי חדר IV המורחב בחדות שלו. כמו כן, קיים חוסר איזון בייצור נוזל המוח השדרתי בחדרי הצד, ה-III וה-IV. הפגם של תולעת המוח משתנה מאפלזיה מלאה לפיצול קל. למרות העובדה כי הידרוצפלוס הוא הסימן האבחוני העיקרי לתסמונת דנדי-ווקר, לרוב הילדים אין זאת בזמן הלידה, אולם הוא מתבטא בחודשים הראשונים לחייו של הילד.

התסמונת משולבת לרוב (במעל 50% מהמקרים) עם מומים אחרים של מערכת העצבים המרכזית (אגנזיס של הקורפוס קלוסום, אנצפלוצלה), מומים בכליות (פוליציסטיות) ובלב (פגם במחיצה חדרית).

אבחון: אנומליה זו מסומנת על ידי זיהוי של תצורות ציסטיות בפוסה הגולגולת האחורית במהלך אקווגרפיה; סימן אקוסטי פתוגנומוני של התסמונת הוא פגם בתולעת המוח, שדרכו הציסטה מתקשרת עם החדר הרביעי.

תַחֲזִיתלא חיובי: התמותה מגיעה ל-50%, ל-50-60% מהילדים השורדים יש פיגור בהתפתחות האינטלקטואלית.

טקטיקות מיילדות:הפלה בכל עת.

פפילומה של מקלעת choroid(PSS). ניאופלזמה תוך גולגולתית מתרחשת בשכיחות של 0.6% מכלל גידולי המוח המתגלים במבוגרים ו-3% בילדים. הפפילומה יכולה להיות מקומית בכל חלק של מערכת החדרים, אך היא נמצאת לעתים קרובות יותר בגובה הפרוזדור של החדרים הצדדיים. לוקליזציה חד-צדדית של הגידול אופיינית, אם כי תהליך דו-צדדי אינו נשלל. לרוב, PSS מיוצג על ידי רקמת ולוס, דומה מבחינה היסטולוגית לרקמת מקלעת choroid שלם, והוא שפיר. עם זאת, ממאירות של הגידול עם נביטה לתוך רקמת עצבים סמוכה אפשרי. פפילומה של מקלעת הכורואיד משולבת בדרך כלל עם הידרוצפלוס.

אֶטִיוֹלוֹגִיָהלא ידוע. בפרקטיקה העולמית, ידועות תצפיות בודדות של PSS בחולים עם תסמונת איקרדי (מחלה זו מקושרת לכרומוזום X ומאופיינת באגנזה של ה-corpus callosum, lacunae chorioretinal, אנומליות בעמוד השדרה, אפילפסיה ופיגור שכלי).

PSS מאובחן בילדים עם הידרוצפלוס במהלך נוירוסונוגרפיה או צילומי רנטגן. בילדות, טומוגרפיה ממוחשבת ניגודיות צריכה להיחשב כשיטת הבחירה. סריקת אולטרסאונד היא השיטה האינפורמטיבית ביותר לאבחון טרום לידתי. הקריטריונים האקוגרפיים של PSS הם האסימטריה של הצורה והגודל של החדרים הנגדיים, הדמיה בפרוזדור של החדרים הצדדיים של תצורות אקוגניות חלשות בצמוד למקלעת הכורואיד הרגילה. לפני הלידה, ה-PSS של חדרי III ו-IV אינו מזוהה.

טיפול הבחירה ב-PSS הוא הסרה כירורגית של הגידול. עם אופי שפיר של התהליך, טיפול כירורגי עשוי להביא לתוצאה חיובית, אך הפעולה מורכבת מבחינה טכנית ומלווה באיבוד דם גדול. עם נגע ממאיר (במעל 20% מהמקרים), הפרוגנוזה לא חיובית. התמותה ב-PSS מגיעה ל-35%, ול-72% מהילדים השורדים יש דרגות חומרה שונות של ליקויים בהתפתחות הנפשית והנפשית.

טקטיקות מיילדות:לידה מובילה דרך תעלת הלידה הטבעית; השימוש בפעולות לידה נרתיקיות הוא התווית נגד. הלידה מומלצת במרכזים סב-לידתיים גדולים, בהם ניתן להעניק טיפול נוירוכירורגי חירום ילודים וילדים. סוגיית השימוש בניתוח קיסרי להפחתת הסיכון לטראומה בלידה עם דימום תוך גולגולתי לא נפתרה סופית.

הרצאות נבחרות בנושאי מיילדות וגינקולוגיה

אד. א.נ. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva

בכל עת היו מומים תוך רחמיים מסוימים של הילד. האחוז הקטן לכאורה של חריגות בהתפתחות ילדים בתקופת הסבתות שלנו נובע מהעובדה שכיום, הודות לרמה חדשה ואיכותית של בדיקה וניהול של נשים בהריון, ניתן לסבול הריון ללא חוץ התערבות, הייתה נקטעת אפילו בזמן קצר בזמנים קודמים. הסיבה העיקרית להפלות ספונטניות בטווח הקצר היא רק חריגות שונות, שנקבעו גנטית, של עיוותים. לפיכך, אנו יכולים לומר שבשלב זה מתבצעת הברירה הטבעית הראשונה בחייו של אדם.

גורמים למומים בעובר

ישנן סיבות רבות להתפתחות חריגות בילדים במהלך התפתחות העובר. מלכתחילה, כמובן, כל מיני פגמים גנטיים, הן תורשתיים והן נרכשים כתוצאה מהפרעות שונות של העובר. שינויים ברמה הגנטית מתרחשים בהשפעת גורמים סביבתיים שליליים: קרינה מייננת, חשיפה לכימיקלים רעילים, כולל תרופות מסוימות. פגם גנטי יכול לעבור לילד מאחד ההורים, או שזה יכול להיות "רכישה אישית" - מוטציה מתרחשת לאחר שילוב של מידע גנטי איכותי של גבר ואישה. למרבה הצער, עדיין אין דרך למנוע ביעילות מצבים כאלה. רוב העוברים הנושאים מוטציה גנטית אינם ברי קיימא והתפתחותם נעצרת כמעט מיד לאחר ההפריה, ממש בתחילת היווצרות העובר. מצב זה נקרא עצירת גדילה עוברית ומצריך בירור יסודי של הגורמים להתפתחותו. בנוסף לפגמים הגנטיים שתוארו לעיל, מחלות אימהיות עלולות להוביל לדהיית הריון: זיהומיות (כולל זיהומים המועברים במגע מיני), הפרעות אנדוקריניות והפרעות במערכת החיסון.

מהם מומים מולדים של העובר?

חומרת הפתולוגיה של התפתחות העובר עשויה להיות שונה. הדבר תלוי גם במיקום הנזק הגנטי, ובחוזק ומשך ההשפעה הרעילה, אם בכלל. יש לציין כי אין קשר ברור בין עוצמת ההשפעה החיצונית לבין מידת החומרה של מום כזה או אחר. אישה הנחשפת להשפעות רעילות במהלך ההריון יכולה ללדת תינוק בריא. עם זאת, נותר הסיכון שהמום העובר יופיע בנכדיה או אפילו בניניה של אישה זו, כתוצאה מנזק גנטי שהתרחש בילדה במהלך התקופה שלפני הלידה, אך לא היו לו ביטויים קליניים.
המומים המולדים הנפוצים ביותר של העובר:
- היעדרות מלאה או חלקית, דפורמציה של איבר זה או אחר או חלק מהגוף (גפיים, מוח, איברים פנימיים);
- פגמים אנטומיים של הפנים והצוואר (שפה וחך שסועים, חריגות אחרות של שלד הפנים);
- spina bifida - שסע של תעלת השדרה המתבטא בדרגות שונות;
- מומי לב מולדים;
החריגות הכרומוזומליות השכיחות ביותר: תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס מלוות מומים תוך רחמיים מרובים של העובר.

אבחון מומים בעובר

אבחון טרום לידתי של מומים בעובר ופתולוגיה כרומוזומלית הוא תהליך מורכב מאוד. אחד השלבים של אבחון כזה הוא מה שנקרא מחקרי מיון - מערך בדיקות שנקבעות לאישה בשבועות 12, 20 ו-30 להריון. קומפלקס כזה כולל בדיקת דם לסמנים ביוכימיים בסרום של פתולוגיה כרומוזומלית (בדיקות למומים בעובר).

בשליש הראשון (בדיקה כפולה):
- תת-יחידת β חופשית של גונדוטרופין כוריוני אנושי;
– PAPP-A (הריון הקשור לפלסמה חלבון A): חלבון פלזמה A הקשור להריון.
בשליש השני (מבחן משולש):
- סך hCG או תת-יחידת β חופשית של hCG;
- α-fetoprotein (AFP);
- אסטריול חופשי (לא מצומד).
בהתאם לקיבולת המעבדה, הניתוח הסופי לא מבוצע לפעמים. תוספת חובה למחקר כזה היא בדיקת אולטרסאונד של הרחם והעובר.

לא ניתן להעריך את התוצאה של כל מחקר בנפרד מנתונים אחרים - כלומר, הערכת התוצאה חייבת להיות מקיפה ולהתבצע רק על ידי מומחה.
בדיקה כזו אינה נותנת ערבות של 100%, אלא רק מאפשרת לזהות קבוצת סיכון גבוה בקרב נשים הרות הזקוקות לשיטות אבחון פולשניות - כוריוניביופסיה, קורדוקנטזה לקביעת הקריוטיפ של העובר והדרת פתולוגיה כרומוזומלית ממנו.
ביופסיה כוריונית בשליש הראשון וסיקור שליה או קורדוקנטזה בשליש השני מאפשרים בדייקנות של 100% לשלול או לאשר רק פתולוגיה כרומוזומלית בעובר, אך לא פגמים! ניתן לשלול מומים מולדים של העובר (CM) רק על ידי אולטרסאונד עוברי ולרוב, בשבועות 20-22 להריון. יתרה מכך, רופאי אבחון אולטרסאונד המבצעים אולטרסאונד של העובר צריכים להיות בעלי ניסיון רב באולטרסאונד של העובר ולהיות בעלי התמחות באבחון טרום לידתי של מומים מולדים. למרבה הצער, לא כל הרופאים לאבחון אולטרסאונד מודעים היטב לתכונות האנטומיות של העובר, ולכן הם מחמיצים מומים מולדים. מאותה סיבה, לעיתים ניתן לראות סימנים האופייניים למחלות גנטיות (צורת הגולגולת, תכונות של קפלי עור, יחסים אופייניים של גודל הפנים/גולגולת המוח, גודל הראש/אורך הגוף וכו'). סיבה נוספת לטעויות באבחון טרום לידתי של מומים מולדים היא האיכות הירודה של הציוד המשמש למחקר. ברזולוציה נמוכה של מכשיר האולטרסאונד, גם מאבחן ברמה גבוהה יכול להשאיר "מאחורי הקלעים" את מה שמובן מאליו אפילו לסטודנט לרפואה, בתנאי שהמכשיר איכותי. ככלל, במרכזים האזוריים, בערים הגדולות, ישנם מרכזים גנטיים רפואיים, שבהם, ללא היכשל, לפחות פעם אחת במהלך ההריון, מתבצעת בדיקה וייעוץ של נשים.

יש לשלוח נשים בהריון לייעוץ גנטי רפואי:
- מעל גיל 35;
- לידת ילד עם תסמונת דאון או פתולוגיה גנטית אחרת;
- עם מקרים של הפלות, לידות מת, הריונות לא מתפתחים;
- אם במשפחה של אחד ההורים יש חולים עם תסמונת דאון ופתולוגיה כרומוזומלית אחרת;
- שסבלו ממחלות ויראליות בשלבים קצרים של ההריון;
- בעת נטילת תרופות מסוימות;
- אם הייתה חשיפה לקרינה.

אז, כדי לזהות פגמים גנטיים בעובר, יש צורך, קודם כל, לערוך בדיקות דם. זה ייתן תשובה משוערת לגבי נוכחות או היעדר מומים כרומוזומליים אצל הילד. לאחר האולטרסאונד מתברר: יש מומים פיזיים או לא. אם מומחים מתקשים לפתור את סוגיית הפגמים הגנטיים, נרשמים כוריוןביופסיה או קורדוקנטזה (בהתאם לגיל ההריון).
כל מקרה של גילוי מומים מולדים הופך לסיבה להציע לאישה הפלה מסיבות רפואיות. אם אישה מחליטה לעזוב את הילד, היא צריכה להיות במעקב צמוד במיוחד, רצוי על ידי מומחים מהמרכז הגנטי הרפואי.
מומים של הילד, ברוב המקרים, מגבילים באופן משמעותי את יכולתו לחיות. יש לקבוע את הסיבות למומים בעובר כדי לקבוע את מידת הסיכון בהריונות הבאים.

מומים מולדים (CM) הם הסיבוכים המסוכנים ביותר של ההריון. עקב מומים מולדים של העובר, הילד עלול להפוך לנכה, ובמקרים חמורים הדבר מוביל למוות. כדי לכלול מומים מולדים של מערכת העצבים המרכזית של העובר:

  • אננספליה (ללא מוח)
  • ספינה ביפידה (צורה פתוחה של פריצת חוט שדרה);
  • VFR MVS של העובר;
  • שינויים פתולוגיים במערכת הלב וכלי הדם (מחלת לב);
  • פגמים של הגפיים - אטרזיה (איברים נעדרים);
  • עיוותים של הלסת - חך שסוע או שפה שסועה.

גורמים ל-CM עוברי

התפתחות של מומים עובריים יכולה להתרחש בהשפעת גורמים רבים. רובם נותרים בלתי מוסברים. הסימנים האטיולוגיים של כל CMs העובר מחולקים ל:

  • תורשתית - סטיות בקבוצות הכרומוזומים של ההורים;
  • טרטוגני - העובר או העובר נפגעו מפעולת חומרי הדברה, זיהומים, תרופות וכדומה;
  • רב גורמים - השפעה משותפת על העובר של גורמים גנטיים וסביבתיים, אשר בנפרד אינם יכולים להיות הגורם לפגם.

ישנן עדויות לכך שזיהום הביוספרה הוא הגורם לשבעים אחוז ממקרי המחלה, שישים אחוז ממקרי ההתפתחות עם פתולוגיות ולמעלה מחמישים אחוז ממקרי המוות בילדים. לידת ילדים עם התפתחות לא תקינה לאחר מכן קשורה לפעילויות מקצועיות: מתח רגשי, חשיפה לטמפרטורות גבוהות ונמוכות או לאבק, מגע עם מוצרים כימיים ומלחים של מתכות כבדות.

סיכון גבוה יותר למומים מולדים בעובר בנשים עם השמנה משמעותית. זה יכול לגרום להפרעות בצינור העצבי. אבל שינויים כאלה בגוף העובר נגרמים לא רק על ידי משקל עודף של האישה ההרה, אלא גם על ידי ירידה חדה במשקל בשלבים המוקדמים של ההריון.

הריון לאחר עובר מולד

ניתן לתכנן הריון לאחר הפסקה עקב התפתחות מומים מולדים בעובר כבר חצי שנה לאחר הקודם. במקרים מסוימים, מומלץ לבני הזוג להמתין שנה. בתהליך התכנון, ההורים לעתיד עוברים סדרה של מחקרים, שעל פי תוצאותיהם ממליץ הרופא מתי ניתן להרות ילד. לקראת ההריון הבא, בני הזוג צריכים לנהל אורח חיים בריא, להימנע מהשפעת גורמים שליליים, ליטול ויטמינים וחומרים שימושיים אחרים על מנת לחזק את גופם.

הריון הוא תקופה נפלאה בחייה של כל אישה - ציפייה מודאגת ללידתו של אדם חדש. בכל דקה האם מקשיבה בתשומת לב לילד שלה, שמחה על כל תנועה שלו, עוברת באחריות את כל הבדיקות וממתינה בסבלנות לתוצאות. וכל אישה רוצה לשמוע שהילד שלה בריא לחלוטין. אבל, למרבה הצער, לא כל הורה שומע את הביטוי הזה.

בפרקטיקה הרפואית, ישנם מגוון סוגי פתולוגיות עובריות שמתבססות בשלישים שונים של ההריון ומציבות שאלה רצינית להורים האם לעזוב את הילד או לא. בעיות התפתחות יכולות להיות משני סוגים: נרכשת ומולדת.

על סוגי הפתולוגיות

כפי שהוזכר קודם לכן, הפתולוגיות הן:

  • מִלֵדָה.
  • נרכש.

הגורם לסטיות יכול להיות גורמים גנטיים וחיצוניים כאחד. מולדים מופיעים אפילו בשלב ההתעברות, ועם הכישורים הרפואיים המתאימים של הרופא, הם מתגלים במועד המוקדם ביותר האפשרי. אבל נרכשים יכולים להופיע בכל עת בהתפתחות העובר, הם מאובחנים בכל שלב של ההריון.

פתולוגיות מולדות והזנים שלהן

כל CMs העובר הקשורים לגנטיקה נקראים טריזומיות על ידי רופאים. הם מופיעים בשלבים הראשונים של התפתחות תוך רחמית ומשמעותם סטיות ממספר הכרומוזומים אצל ילד. פתולוגיות אלו הן:

  • תסמונת פטאו. עם אבחנה זו, יש בעיה בכרומוזום 13. תסמונת זו מתבטאת במגוון מומים, ריבוי אצבעות, חירשות, אידיוטיות ובעיות במערכת הרבייה. לרוע המזל, לילדים עם אבחנה זו יש סיכוי קטן לשרוד עד גיל שנה.
  • תסמונת דאון היא אבחנה ידועה לשמצה שגורמת לתהודה חזקה בחברה כבר שנים רבות. לילדים עם תסמונת זו יש מראה ספציפי, סובלים מדמנציה ופיגור בגדילה. הפרות מתרחשות עם 21 כרומוזומים.
  • תסמונת אדוארדס ברוב המקרים מסתיימת במוות, רק 10% מהילודים חיים עד שנה. בשל הפתולוגיה של הכרומוזום ה-18, ילדים נולדים עם חריגות חיצוניות ניכרות: סדקים קטנים בכף היד, קונכיות אוזניים מעוותות ופה מיניאטורי.
  • תסמונת קלינפלטר - אופיינית לבנים ומתבטאת בפיגור שכלי, אי פוריות והיעדר שיער גוף.
  • בנות סובלות מתסמונת שרשבסקי-טרנר. נצפים קומה נמוכה, הפרעות במערכת הסומטית, כמו גם אי פוריות והפרעות אחרות של מערכת הרבייה.
  • פוליזומיה בכרומוזומי X ו-Y מתבטאת בירידה קלה באינטליגנציה, התפתחות פסיכוזה וסכיזופרניה.

לפעמים רופאים מאבחנים הפרעה כמו פוליפואידיה. הפרות כאלה מבטיחות תוצאה קטלנית לעובר.

אם הגורם לפתולוגיה עוברית הוא במוטציות גנים, לא ניתן עוד לרפא או לתקן אותה. כשהם נולדים, ילדים פשוט מחויבים לחיות איתם, והורים, ככלל, מקריבים הרבה כדי לספק להם קיום הגון. כמובן, ישנן דוגמאות מצוינות של אנשים, שגם עם אבחנה של תסמונת דאון, התפרסמו בכל העולם בזכות כישרונם. עם זאת, עליך להבין כי אלו הם חריגים משמחים למדי מאשר מקרים נפוצים.

אם אנחנו מדברים על VPR נרכש

קורה גם ש-CM עוברי מאובחן בילד בריא גנטית. הסיבה היא שסטיות יכולות להתפתח בהשפעת מגוון רחב של גורמים חיצוניים. לרוב מדובר במחלות ממנה סובלת האם בתקופת הלידה, מצב סביבתי מזיק או אורח חיים לא בריא של הורים. פתולוגיות נרכשות כאלה יכולות "לפגוע" לחלוטין בכל מערכת בגוף העובר.

ההפרעות הפופולריות ביותר כוללות את הפתולוגיות הבאות:


CDF ללא סיבה ספציפית

סטיות נרכשות יכולות לכלול גם אותן פתולוגיות, שהסיבות להן נותרות בגדר תעלומה לרופאים:

  • הריון מרובה עוברים (המקרים המפורסמים ביותר הם לידת תאומים סיאמיים).
  • סטיות של השליה (היפר והיפופלזיה הקשורים למשקל שלה).
  • יותר מדי או מעט מדי נוזל תוך רחמי.
  • פתולוגיה של חבל הטבור (מקרים שונים החל משינויים באורך ועד לבעיות עם קשרים וחיבורים. יש גם פקקת או ציסטה - כל זה יכול להוביל למוות של הילד).

כל אחת מהפתולוגיות הללו דורשת גישה אחראית לניטור העובר. כדי שההורים לעולם לא ישמעו את מסקנתו הנוראה של הרופא, במהלך תקופת ההתעברות והנשיאה לכאורה של בן משפחה עתידי, יש להוציא מחייהם את כל הגורמים השליליים שיכולים לגרום לפתולוגיה.

מהם הגורמים ל-CM עוברי?

כדי להגן על ילדך שטרם נולד מפני סטיות, עליך להבין תחילה מה יכול לגרום להפרעות התפתחותיות אצל התינוק. מניעה של CM עוברי כוללת החרגה חובה של כל הגורמים האפשריים המעוררים שינויים גנטיים או נרכשים.


החשיבות של אבחון טרום לידתי

אנשים רבים לומדים מהו CM עוברי במהלך ההריון רק לאחר אבחון טרום לידתי. אמצעי כזה נחוץ ללידת תינוק בריא. אז, מדוע חשובה מאוד בדיקה כזו וכיצד היא מתבצעת?

כאשר מאבחנים CM עוברי, השלב הראשון הוא בדיקת פתולוגיה - מערכת הליכים שעוברת כל אם לעתיד לתקופה של 12, 20 ו-30 שבועות. במילים אחרות, מדובר בבדיקת אולטרסאונד. נתונים סטטיסטיים עצובים מצביעים על כך שרבים יגלו מהו CM עוברי באולטרסאונד. שלב חשוב באימות הן בדיקות דם מקיפות.

מי נמצא בסיכון?

מומחים מזהים קבוצה מיוחדת של נשים שיש להן אחוז גבוה מהסיכון ללדת ילד לא בריא. בבדיקה הראשונה, הם לוקחים דם לבדיקות ורושמים אבחנה עמוקה לנוכחות אפשרית של פתולוגיות. לרוב, אמהות לעתיד שומעות את האבחנה של CM עוברי אשר:

  • גיל מעל 35.
  • קבל טיפול רפואי רציני במהלך ההריון.
  • נחשף לקרינה.
  • כבר חוו הריון עם ילד עם מומים או אם יש להם קרוב משפחה עם מומים גנטיים.
  • היסטוריה של הפלות, הפלות או לידות מת.

לגבי תחזיות

ללא הבדיקות הרפואיות הדרושות, אף רופא מוסמך לא יכול לבצע אבחנה בדיוק מוחלט. גם לאחר קבלת המסקנה, המומחה נותן רק המלצות, וההחלטה נשארת בידי ההורים. במקרה של חריגות שיובילו בהכרח למותו של הילד (ובמקרים מסוימים, סכנה לחיי האם), מוצעת הפלה. אם המקרה מוגבל רק לחריגות חיצוניות עדינות, אז זה בהחלט אפשרי להסתדר עם ניתוח פלסטי בעתיד. אבחנות אינן ניתנות להכללה והן אינדיבידואליות לחלוטין.

אתה יכול לעשות את הדבר הנכון רק לאחר התלבטות רציונלית, תוך שקלול כל היתרונות והחסרונות על המאזניים.

סיכום

עם חריגות קלות ומוטציות שאיתם ילד יכול לחיות חיים מלאים, טיפול רפואי בזמן והישגים מדעיים מודרניים עושים פלאים. בשום מקרה אסור לאבד את הלב ותמיד צריך לקוות לטוב, תוך הסתמכות מלאה על חוות דעת מקצועית של רופא.