מומים מולדים. אם לילד יש חריגות בהתפתחות השלד

הריון הוא ציפייה משמחת ובה בעת מעוררת חרדה לתעלומת הטבע, שעומדת להתרחש. לאורך כל מסלול ההתפתחות התוך רחמי של התינוק, האם מקשיבה ברגישות לכל תנועה שלו, ממתינה בחשש לתוצאות כל הבדיקות ולתוצאות של כל מחקר שעבר. כולם רוצים לשמוע את אותו משפט מרופאים: "הילד שלך בריא". אבל זה לא תמיד המצב.

ישנן פתולוגיות עובריות שונות המאובחנות בשלבים שונים של ההריון ומאלצות את ההורים לקבל החלטה רצינית – האם התינוק ייוולד או לא. סטיות כואבות מתהליך ההתפתחות התקין יכולות להיות מולדות או נרכשות.

מכיוון שהסיבות לפתולוגיות בעובר יכולות לנבוע מגנטיקה או מגורמים חיצוניים, הפרעות מולדות ונרכשות שונות. הראשונים נמצאים מרגע ההתעברות ומאובחנים לרוב בשלבים המוקדמים, בעוד שהאחרונים יכולים להופיע בילד ולהתגלות על ידי רופאים בכל שלב של ההריון.

מִלֵדָה

פתולוגיות מולדות וגנטיות של העובר ברפואה נקראות טריזומיות. זוהי סטייה מהנורמה של הכרומוזומים של הילד, המופיעה בשלבים המוקדמים ביותר של היווצרותו התוך רחמית.

פתולוגיות הנובעות ממספר שגוי של כרומוזומים:

• תסמונת דאון - בעיות בכרומוזום ה-21; סימנים - דמנציה, מראה מוזר, פיגור בגדילה;
• תסמונת פטאו - הפרעות בכרומוזום ה-13; ביטויים - מומים מרובים, אידיוטיות, ריבוי אצבעות, בעיות באיברי המין, חירשות; ילדים חולים חיים לעתים רחוקות עד שנה;
• תסמונת אדוארדס - פתולוגיה של הכרומוזום ה-18; סימפטומים - לסת תחתונה קטנה ופה, סדקים צרים וקצרים, אפרכסות מעוותות; 60% מהילדים אינם חיים עד 3 חודשים, רק 10% מגיעים לשנה.

מחלות המוכתבות על ידי מספר לא נכון של כרומוזומי מין:

• תסמונת שרשבסקי-טרנר - היעדר כרומוזום X אצל ילדה; סימנים - קומה נמוכה, אי פוריות, אינפנטיליזם מיני, הפרעות סומטיות;
• פוליזומיה בכרומוזום X מתבטאת בירידה קלה באינטליגנציה, פסיכוזה וסכיזופרניה;
• פוליזומיה על כרומוזום Y, הסימפטומים דומים לפתולוגיה הקודמת;
• תסמונת קלינפלטר משפיעה על בנים, סימנים - צמיחת שיער מוחלשת בגוף, אי פוריות, אינפנטיליזם מיני; ברוב המקרים - פיגור שכלי.

פתולוגיות הנגרמות מפוליפלואידיות (אותו מספר של כרומוזומים בגרעין):

• טריפלואידיה;
• טטרפלואידיה;
• סיבה - מוטציות גנים של העובר;
• קטלני לפני הלידה.

אם הגורמים לפתולוגיה עוברית במהלך ההריון הם גנטיים באופיים, לא ניתן עוד לתקן אותם, מחלות כאלה הן חשוכות מרפא. הילד יצטרך לחיות איתם כל חייו, וההורים יצטרכו להקריב הרבה כדי לגדל אותו. כמובן שבקרב חולי תסמונת דאון, למשל, יש אנשים מוכשרים, אפילו מוכשרים, שהתפרסמו בכל העולם, אבל צריך להבין שמדובר בכמה חריגים משמחים לכללים.

נרכש

זה קורה גם שעובר יכול להיות בריא לחלוטין מבחינה גנטית, אבל רוכש סטיות בתהליך התפתחות הרחם שלו בהשפעת מגוון גורמים שליליים. אלו יכולות להיות מחלות של האם ממנה סבלה במהלך ההריון, תנאים סביבתיים ירודים, אורח חיים לא בריא וכו'.

פתולוגיה נרכשת של העובר במהלך ההריון יכולה להשפיע על מגוון איברים ומערכות. בין הנפוצים ביותר הם הבאים:

• דפורמציה או היעדר (שלם, חלקי) של איברים פנימיים (לרוב המוח סובל) או חלקים בגוף (גפיים, למשל);
• פגמים אנטומיים של שלד הפנים;
• מומי לב;
• אי סגירה של תעלת עמוד השדרה;
• תת-עוררות מוחית (סביב הלידה) מתבטאת לאחר לידת תינוק בצורה של טונוס שרירים נמוך, עייפות, נמנום, חוסר רצון לינוק, חוסר בכי, אך פתולוגיה זו ניתנת לטיפול;
• ריגוש יתר מוחי (סביב הלידה) מטופל גם בהצלחה, תסמינים - מתח חמור, בכי ממושך, צרחות;
• תסמונת יתר לחץ דם-הידרוצפלית מאופיינת בנפח מוגבר של הראש, בליטה של ​​הפונטנל, חוסר פרופורציות בין אונות הפנים והמוחיות של הגולגולת ועיכובים התפתחותיים.

בקבוצה מיוחדת ניתן להבחין גם בסטיות מהתפתחות תוך רחמית תקינה, שקשה מאוד לקבוע את הסיבות להן. זה מה שהטבע קבע, ואי אפשר לעשות שום דבר בנידון. אלו כוללים:

• פתולוגיה של חבל הטבור של העובר שזוהתה בשלבים שונים של ההריון: זה יכול להיות ארוך מדי או קצר מאוד, צניחת לולאות, קשרים, התקשרות לא תקינה, פקקת וציסטות - כל זה יכול להוביל למוות של הילד;
• הריון מרובה עוברים (כולל תאומים סיאמיים);
• רבים- ו;
• פתולוגיה שליה: היפרפלזיה (המשקל שלה גדול מדי) והיפופלזיה (אם המסה שלה נמוכה מ-400 גרם), התקף לב, כוריואנגיומה, מחלה טרופובלסטית, אי ספיקה שליה;
• הצגה לא נכונה של העובר, כמה רופאים קוראים גם פתולוגיה.

כל אחת מהסטיות הללו דורשת מהרופאים וההורים יחס מיוחד לילד שהם נושאים, טיפול מירבי ובעיקר לשמור על קור רוח. כדי לא לשמוע אבחנה מאכזבת מרופא, אתה צריך לנסות להוציא מהחיים שלך את כל הגורמים שיכולים לגרום לפתולוגיות עובריות נרכשות. זה בכוחה של כל אישה שמצפה לילד.

כוכבים עם תסמונת דאון.אנשים עם תסמונת דאון יכולים להיות מחוננים. בין סלבריטאים עם פתולוגיה מולדת כזו ניתן למנות את האמן ריימונד הו, אלופת השחייה מריה לנגוביה, עורכת הדין פאולה סייג, השחקנים פסקל דוקנה ומקס לואיס, המוזיקאי והמלחין רונלד ג'נקינס.

הסיבות

מניעת פתולוגיות עובריות כרוכה בהדרה מחייה של אם צעירה של אותם גורמים שיכולים לעורר התפתחות של מומים תוך רחמיים. הגורמים השכיחים ביותר למחלות כאלה כוללים את הדברים הבאים.

תוֹרָשָׁה

אם אתה יודע על נוכחות של מומים גנטיים במשפחתך, עוד לפני ההתעברות, אתה צריך לעבור סדרה של בדיקות ו.

תנאי סביבה לא נוחים

העבודה של אמא במפעל כימי, במעבדה עם חומרים רעילים, מגורים ליד מפעלים תעשייתיים גדולים או אזור קרינה עלולים להוביל לתוצאות בלתי הפיכות.

דרך חיים שגויה

עיוותים חיצוניים של יילודים נגרמים לעתים קרובות מאוד מעישון, אלכוהוליזם, התמכרות לסמים, תזונה לא מספקת או לקויה של האם במהלך ההריון.

מחלות

מחלות ויראליות וחיידקיות יכולות להפוך לפתולוגיות המסוכנות ביותר עבור התינוק:

• שפעת עד 12 שבועות מסתיימת בהפלה, או שהילד יהיה בריא לחלוטין;
• שפעת לאחר 12 שבועות עלולה להוביל לפתולוגיות של השליה;
• האדמת טומנת בחרשות, עיוורון, גלאוקומה ופגיעה במערכת השלד של העובר;
• טוקסופלזמה, המועברת דרך חתולים, מעוררת התפתחות של מיקרוצפליה, דלקת קרום המוח, טפטוף של המוח, נזק לעיניים ולמערכת העצבים המרכזית;
• הפטיטיס B: זיהום תוך רחמי של העובר בנגיף זה מסוכן, כתוצאה מכך ניתן לרפא 40% מהילדים, אך 40% מתים לפני גיל שנתיים;
• ציטומגליה יכולה להיות מועברת לתינוק ברחם, והוא מסתכן בהיוולד עיוור, חירש, עם שחמת הכבד, נזק למעיים ולכליות.

מחלות מין מסוכנות לא פחות להתפתחות תוך רחמית של העובר:

• הרפס יכול להיות מועבר לילד ולגרום לפתולוגיות כגון מיקרוצפליה, תת תזונה, עיוורון;
• בעובר נגוע בעגבת נצפים פריחה ספציפית, פגיעה במערכת השלד, בכבד, בכליות ובמערכת העצבים המרכזית;
• זיבה מובילה למחלת עיניים, דלקת הלחמית, זיהום כללי (אלח דם), דלקת מי שפיר או דלקת כוריאמניוניונות.

כדי למנוע השלכות מסוכנות כאלה על חייו ובריאותו של תינוק שטרם נולד, ההורים צריכים לעשות הכל כדי לחסל את הסיבות לעיל. להפסיק לעבוד מסוכן, להתרחק מאזור התעשייה, להפסיק לעשן ולשתות, לאכול טוב, להימנע ממחלות ולטפל בהן עם התסמינים הראשונים. ניתן ללמוד על הפתולוגיה של העובר כבר בגיל 12 שבועות, כאשר מתבצעת הבדיקה הראשונה לנוכחותו.

הרבה סטטיסטיקות.עם אלכוהוליזם של האם, טוקסיקוזיס נמצא ב-26%, מוות תוך רחמי של הילד - ב-12%, הפלות - ב-22%, לידות קשות - ב-10%, פגים - ב-34%, פציעות לידה - ב-8%, תשניק - ב-12%, ילודים מוחלשים - ב-19%.

אבחון ותזמון

אבחון טרום לידתי של חריגות בהתפתחות העובר הוא תהליך מורכב ורב עוצמה. אחד השלבים החשובים ביותר הוא, שהוא מערך בדיקות שנקבע לנשים בהריון בשבועות 12, 20 ו-30. ככלל, זוהי בדיקת דם לנוכחותם של סמני סרום ביוכימיים של הפרעות כרומוזומליות. בדרך כלל, בדיקת העובר לפתולוגיה כוללת את הפעילויות הבאות.

בדיקת דם

טרימסטר ראשון (בדיקה כפולה):

• תת-יחידת β חופשית (ריכוז שלה) hCG;
• PAPP-A: חלבון פלזמה A.

טרימסטר שני (בדיקה משולשת לפתולוגיה עוברית):

• או שה-hCG הכולל מזוהה, או, כמו בשליש הראשון, תת-יחידת β חופשית של hCG;
• α-fetoprotein (חלבון AFP);
• אסטריול חופשי (לא מצומד).

תוספת חובה לבדיקות דם היא אולטרסאונד. הערכת תוצאות היא תמיד מורכבת. עם זאת, בדיקת דם לפתולוגיה עוברית, אפילו עם אולטרסאונד, אינה יכולה לתת ערבות של 100%, לכן, אם יש חשד לחריגות, מבוצעות שיטות אבחון פולשניות: כוריונביופסיה וקורדוקנטזה.

ביופסיה כוריונית

זוהי קבלת רקמת כוריון לאיתור ומניעה של מחלות כרומוזומליות, נשיאת מומים כרומוזומליים ומחלות מונוגניות. הוא מבוצע בצורה של ניקור רחם, אשר יכול להתבצע דרך דופן הבטן, הנרתיק או צוואר הרחם עם מלקחיים מיוחדים או צנתר שאיבה.

הורים שרוצים לדעת כיצד לקבוע את הפתולוגיה של העובר בשלבים המוקדמים יכולים להשתמש בניתוח זה, שכן היתרון העיקרי שלו הוא שהאבחון מתבצע כבר בשבועות 9-12, כמו גם תוצאות מהירות (2-3 ימים) . אינדיקציות לביצוע:

• גיל מעל 35;
• נוכחות של ילד עם CM (מום מולד), מחלות מונוגניות, כרומוזומליות;
• תורשה של חריגה כרומוזומלית, מוטציה בגנים;
• בשבועות 10-14 להריון, לפי אקוגרפיה, עובי חלל הצווארון הוא יותר מ-3 מ"מ.

ניתוח זה לפתולוגיה עוברית הוא די כואב ויכול לעורר דימום, אבל עם צוות רפואי מנוסה הכל הולך ללא סיבוכים.

Cordocentesis

זוהי שיטה להשגת דם טבורי של ילד למחקר. הוא מבוצע בדרך כלל במקביל לבדיקת מי שפיר (ניתוח מי שפיר). זמין עד 18 שבועות.

בהרדמה חדירת מחט מנוקבת דרך דופן הבטן הקדמית וכמות הדם הדרושה נשאבת מכלי חבל הטבור. בדיקה כזו של העובר לפתולוגיה יכולה לחשוף מחלות כרומוזומליות ותורשתיות, קונפליקט Rhesus, מחלה המוליטית.

אולטרסאונד

אחד האבחונים המדויקים והאמינים ביותר הוא אולטרסאונד. הורים רבים מודאגים לגבי אילו פתולוגיות עובריות ניתן לזהות במהלך ההריון באולטרסאונד, ואילו מהן יכולות להישאר, כמו שאומרים, "מאחורי הקלעים".

אולטרסאונד בשבוע 12 מגלה:

• פגמים במערכת העצבים המרכזית (אנצפליה);
• היעדר הקיר הקדמי הצפק (gastroschisis);
• פתולוגיה של עמוד השדרה בעובר;
• בקע טבורי (אומפלוצלה);
• היעדר גפיים;
• תסמונת דאון.

בשבוע 20 ניתן לאבחן כמעט את כל הפתולוגיות הנראות של העובר באולטרסאונד. זאת בשל העובדה שרוב האיברים והמערכות הפנימיים של התינוק כבר נוצרים היטב.

בשבוע 30, בדיקת אולטרסאונד יכולה רק לאשר או להפריך את הנתונים שהתקבלו בשיטות אחרות (באמצעות בדיקת דם, קורדוקנטזיס, כוריוןביופסיה).

עכשיו - על אילו פתולוגיות עובריות אינן מזוהות באולטרסאונד:

• עיוורון;
• פיגור שכלי;
• חֵרשׁוּת
• פגמים קלים באיברים בעובר - חסימה של צינורות הכבד, פגמים במחיצות הלב;
• מחלות גנטיות: מיופתיה של דושן, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה;
• פתולוגיות כרומוזומליות עובריות - אדוארדס, פטאו, תסמונת טרנר.

עם זאת, הקבוצה האחרונה של הסטיות הללו אינה חומקת מהרופאים, שכן הן נעזרות בבדיקת דם של אישה בהריון לפתולוגיה עוברית ושיטות אבחון נוספות.

אם צעירה לא יכולה לחוש בעצמה סימפטומים שמשהו לא בסדר עם התינוק שלה. רק אוסף של אמצעי אבחון בשלבים שונים של ההריון יכול לחשוף סטיות. לפיכך, סימנים של פתולוגיה עוברית בשלבים המוקדמים, שזוהו על ידי אולטרסאונד, צריכים להיות מורגשים חזותית. מדובר בסטיות חיצוניות בהתפתחותה: צורת הגולגולת, יחס הגדלים, תכונות קפלי העור וכו'.

למרבה הצער, ישנם מקרים שבהם ילד נולד עם פתולוגיות שלא זוהו לפני הלידה. זה קורה או בגלל חוסר ניסיון וחוסר מקצועיות של הצוות הרפואי, או בגלל תקלה או רעוע של ציוד האולטרסאונד.

נתונים.הודות לאולטרסאונד, עד 80% מהפתולוגיות המולדות בעובר מתגלות בזמן, מתוכן 40% מההריונות מופסקים עקב ליקויים חמורים, משביתים או לא תואמים חיים.

קבוצות בסיכון

ישנה קבוצה של נשים שמגיעות לתשומת הלב הקרובה ביותר של גנטיקאים, שכן הסיכון לפתח חריגות גבוה מאוד. הם נדרשים לקחת דם לפתולוגיה עוברית ולבצע אמצעי אבחון אחרים בשלבים שונים של ההריון. אלו המקרים הבאים:

• גיל מעל 35;
• אם למשפחה כבר יש ילד עם פתולוגיה;
• הפלות קודמות, לידות מת, הפלות;
• תורשה (אם לאחד ההורים יש תסמונת דאון);
• שימוש ארוך טווח בתרופות חזקות במהלך ההריון;
• השפעת הקרינה על גוף האם.

אם אישה נופלת לקבוצת סיכון, היא מקבלת התייעצות מפורטת כיצד לברר אם לעובר יש פתולוגיות, ולרשום את כל האמצעים הדרושים לכך. המטרה העיקרית של בדיקות כאלה היא לברר האם ניתן לעזור לילד והאם יש להשאיר הריון כזה עד ללידה.

שימו לב: קרינה!אם צעירה נחשפה לקרינה, עליה להקפיד ליידע את הרופא על כך, שכן מסיבה זו נולדים לרוב תינוקות עם עיוותים חיצוניים בלתי הפיכים ובלתי ניתנים לתיקון.

תחזיות

התפתחות נוספת של אירועים תלויה במידה רבה בכמה זמן מתגלות פתולוגיות עובריות (כמה שיותר מוקדם יותר טוב) ואיזה סוג של סטייה אובחנה. הרופא יכול רק לייעץ, אבל את ההחלטה מקבלים ההורים עצמם.

אם המוטציה הגנטית חזקה וגוררת את המוות הבלתי נמנע של הילד (תוך רחמי או בשנה הראשונה לחייו), מוצעת הפלה. אם העיוותים החיצוניים מעטים, הניתוחים הפלסטיים המודרניים מחוללים פלאים, והילד בעתיד עשוי להיראות כמו ילדים אחרים. כל מקרה הוא אינדיבידואלי וייחודי מדי, ולכן הוא דורש גישה מיוחדת.

אם זוהו פתולוגיות של התפתחות עוברית, ההורים צריכים קודם כל להקשיב לחוות דעת הרופאים. אם הסטיות חמורות מדי ויהפכו את חיי התינוק לבלתי נסבלים בעתיד, ובמקביל לזוג הצעיר יש את כל הסיכויים להרות ילד בריא בפעם הבאה, הרופאים מציעים הפלה. כל מקרה הוא ייחודי ודורש התייחסות אישית.

ניתן לקבל את ההחלטה הנכונה על ידי שקלול כל היתרונות והחסרונות. אל תיבהל או ייאוש: זה רק יחמיר את המצב. הרפואה המודרנית עושה פלאים, ועליכם להסתמך לחלוטין על חוות דעת מקצועית של רופא מנוסה ובעל ידע בנושא זה.

האם לעתיד נושאת סוד מתחת ללבה. היא, ככלל, לעתים קרובות חולמת ומפנטזת על המראה, העיניים, החיוך של התינוק, למי היא תראה יותר - אמא או אבא? אבל חלומות לא תמיד מתגשמים בדיוק כפי שדמיינו אותם לעצמנו... קורה שמיד לאחר הלידה מתברר שסביר שתוכניות וציפיות לא יתגשמו...

צריך להתקבל

כבר בבית היולדות, ההורים עלולים להתחיל להרגיש שהם האנשים הכי אומללים ולבד בבעיה שלהם, הם עלולים להיתקל באי הבנה מדוע לכולם יש ילדים "בריאים" ו"רגילים", אבל הם לא ... זה קשה להתכונן לתפנית כזו מראש, כן וזה לא הכרחי - אחרת אפשר לאחל משהו אחר לא נחמד לילד ברחם. הפסיכולוגיה אומרת לנו ששלבי הקבלה של ילד עם מומים מולדים במראה של כל ההורים לילדים "יוצאי דופן" מתרחשים כמעט באותו אופן. ההבדל יכול להיות רק בתזמון וברצף. כדי להתגבר על זה מהר יותר ולקבל את התינוק שלך כמו שהוא, קרא את הטיפים והטריקים שלנו. ידע יעזור לכם לעבור את השלבים הללו מהר יותר ולתמוך אחד בשני ברגעים קשים.

בדרך כלל התגובה הראשונה של ההורים היא הכחשה והלם. "זה לא יכול להיות", "אתה טועה!", "זה לא קורה לנו", "אנחנו לא צריכים עזרה של מנתחים ורופאים דפקטולוגים - הכל בסדר!"... מודעות לבעיה מגיע קצת יותר מאוחר, בשלב הראשון פשוט קשה להורים להיפרד מהחלום שלי.

הלם והכחשה הם התגובה הראשונה לחדשות. זה אפילו יותר קשה אם ההורים מעולם לא חוו זאת במשפחותיהם. הכחשה פועלת כתגובת הגנה, עם זאת, אחרים עשויים לראות בכך אבסורדי לחלוטין. יש לזהות כל בעיה, אבל לא צריך למהר, אלא גם למתוח אותה. קרובי משפחה צריכים להיות סבלניים, לא להעמיס על ההורים מידע על המחלה, להתווכח איתם. המתן לרגע המודעות ואז צא לעזרה עם כל המידע הדרוש.

בשלב זה, ההורים עשויים לנסות לעשות עסקה עם הגורל - פתאום לפגוע בדת, לעסוק באופן פעיל בעבודות צדקה. הם רק מנסים להרוויח את הנס שלהם להחלמתו של הילד...

כַּעַס

בשלב מסוים הורים לילדים "יוצאי דופן" כועסים. זה יכול להיות כמו כעס על הגורל, על רופאים, על בן זוג, על אלוהים, על אמא ובמהלך ההריון. כמובן שהורים לא צריכים לשמור כעס בעצמם, אלא צריכים לזרוק אותו החוצה. אבל בצורה כזו שאף אחד לא ייפגע – לא פיזית ולא רגשית. לא כדאי להיסחף עם זה - אחרת לא יישארו כוחות לטיפול ומשמורת על הילד.

דִכָּאוֹן

שחרור מרגשות שליליים בצורה של כעס יכול לעזור. עם זאת, עד מהרה ההורים מבינים שזה עזר רק להם - לא לילד, הם מתחילים להבין שהם יצטרכו לחיות עם האבחנה או שאין להם כוח לעשות שום דבר. לידת תינוק עם פגמים היא אובדן, אובדן החלום של עצמך על ילד משגשג. לכן, אפילו לבכות מעט לא יהיה מיותר, עם זאת, העיקר לא לטבוע באוקיינוס ​​הדמעות שלך ולא לדחות דיכאון במשך כמה שנים.

עבור ילד עכשיו, זה לא העיקר שהוא איכשהו לא כזה. חשוב לו להרגיש את האהבה שלך, להיות הטוב ביותר עבור הוריו ואין לו תחליף. הפוקוס צריך להיות בשמחות, לא בקשיים ובבעיות. כולנו שונים. נסו לפצות על הופעת העושר של העולם הפנימי. אתה צריך ללמוד איך לדבר ברוגע על האבחנה של הילד. אוהבים ומעודדים את הילד, שימו לב לחינוך איכותי. בקר כל הזמן אצל פתולוגיות תקשורת, אם זה יכול לעזור. אתה לא צריך להיות מגונן יתר על המידה, אבל אתה גם לא צריך לתת להכל לעשות את שלו. אל תקפל ידיים, בקר אצל רופאים רבים וגלה מה יכול לעזור. אף פעם אל תוותר! הרפואה המודרנית לא עומדת במקום!

האם זה נכון שלנשים מעל שלושים וחמש יש סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון? האם אני צריך לעבור את המבחנים הנדרשים?

סטטיסטיקה יכולה להפחיד נשים מבוגרות ולהרתיע אותן מלהיכנס להריון. בדרך כלל בגיל שלושים וחמש מתחילים לדון בצורך במחקר גנטי, ולעובדה זו יש בסיס סטטיסטי, אך הסטטיסטיקה הזו אינה חובה. לאחר לימוד הסטטיסטיקה, הגענו למסקנה שהגיל שבו אישה צריכה לדאוג הוא ארבעים שנה, אם כי פגיעה אחרת במערך הכרומוזומים מפחיתה את הגיל הזה לשלושים וחמש שנים. למד את המספרים למטה והחליט בעצמך אם להביא ילד לעולם אם את כבר בת שלושים וחמש, ואם את כבר בהריון, אז האם יש צורך בבדיקה תוך רחמית של הילד.

הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון (או הפרעות כרומוזומליות אחרות) עולה עם הגיל. הסטטיסטיקה נראית כך:

עם זאת, נתונים סטטיסטיים אלה יכולים להטעות אותך. הסיכון ללדת ילד עם חריגה בכרומוזום באם בת שלושים וחמש הוא 1:192, כלומר ההסתברות ללדת ילד בריא היא 99.5 אחוז.

השאלה היחידה היא איך להסתכל על המספרים האלה.

שוחח עם הרופא שלך על יחס הסיכון/תועלת של בדיקת סקר ברחם. אם רופא מתעקש לעשות בדיקה, אל תרגיש שמפלים אותך לרעה על רקע גיל. על פי חוק, רופא מחויב ליידע אישה מעל גיל שלושים וחמש על האפשרות לבצע בדיקת סקר תוך רחמית לאיתור מומים של הילד. מכיוון שהבחירה היא שלך, שקול את הנקודות הבאות:

• האם תוצאות הבדיקה יאלצו אותך להפסיק את ההריון?
• האם למידה על הפרעות בכרומוזומים של ילד תעזור לך להתרגל לרעיון ולהתכונן לטיפול בילד מיוחד?
• האם המידע החשוב הזה יהפוך את ההריון שלך לעגום או מלא בדאגות?
• מכיוון שבדיקת AFP עשויה להיכשל בגילוי 30 עד 40 אחוז מהילדים עם תסמונת דאון, הדרך היחידה המהימנה לחלוטין לגלות אם לילדך יש חריגה כרומוזומלית היא בדיקת מי שפיר. עם זאת, עבור אמהות מתחת לגיל שלושים, הסיכון להפלה הנגרמת כתוצאה מהליך זה עשוי להיות דומה לסיכון ללדת ילד עם פגם גנטי. מה יחס הסיכון/תועלת עבורך?

שוחח על הסטטיסטיקה עם הרופא שלך. שאלו את המומחה שמבצע את ההליך לגבי שיעור הסיבוכים לאחר בדיקת מי שפיר. הסיכון הממוצע להפלה לאחר דיקור מי שפיר מוערך ב-1:200 (עבור אישה בת שלושים וחמש, זה כמעט זהה לסיכון ללדת ילד עם הפרעות כרומוזומליות). לרופא הבודד שמבצע את ההליך הזה עשוי להיות סיכון מעט שונה להפלה מהממוצע, אז אתה צריך לקבל מידע זה כדי לקבל החלטה כה חשובה.

קחו בחשבון גם שחששות מללדת ילד עם תסמונת דאון עשויים לנבוע מחוסר מידע על המצב או מיחס מיושן כלפי ילדים כאלה. מצד אחד, ייתכן שאתה מכיר את עצמך ואת משפחתך מספיק טוב כדי להסיק שאינך בעמדה לקחת על עצמך את הטיפול בילד הזקוק לטיפול מיוחד. מצד שני, אולי תופתעו ללמוד על האהבה והשמחה המיוחדת שנותנת לכם תקשורת עם ילד כזה. הילד השביעי שלנו, סטיבן, נולד עם תסמונת דאון, ולא ידענו על כך מראש (החלטנו לסרב לבדיקות טרום לידתיות). סטיבן היה מתנה למשפחה שלנו בכך שהעניק לנו אתגרים שהעשירו את חיינו. במובן מסוים, ילדים עם תסמונת דאון מוגבלים בהשוואה לילדים אחרים, אך במובנים רבים ניתן להם יותר. סטיבן מאוד קליט, יצירתי, אוהב, והתחלנו להעריך בחיים את מה שאפילו לא חשבנו עליו לפני שהוא נולד. סיוע רפואי וסוציאלי, כמו גם חינוך שהועמד לרשות הילדים הזקוקים לטיפול מיוחד, תרמו לכך שילדים כאלה אינם עוד נטל, מה שנחשבו בעבר. כעת הם הפכו לאושר עבור המשפחה שדואגת להם - אותו אושר כמו כל ילד.

ייעוץ גנטי

לשניים מחבריי נולדו ילדים עם מחלות תורשתיות, אבל האמהות לא ידעו על כך מראש. אני מאוד חוששת שאותו דבר יכול לקרות לי, והרופא מייעץ לי לעבור בדיקה גנטית במהלך ההריון. האם זה מומלץ?

הזמינות של ייעוץ גנטי היא יתרון גדול עבור המספר הקטן יחסית של זוגות שבאמת זקוקים לו (ראה להלן), אך היא עלולה להקשות על הורים שאינם בסיכון. אם ייעוץ או טכנולוגיה יכולים להרגיע אותך, האם כדאי לנצל זאת? האם התוצאה תשנה את ההחלטות שלך? האם הייעוץ יעלה או יוריד את רמת החרדה שלך? או שעדיף להתמודד עם אי ודאות טבעית? כמו בדיקת סקר לפני לידה, הבחירה הסופית היא שלך, והיא תלויה בערכים שאתה מצהיר עליהם, כמו גם במצב החיים הספציפי. לעבור את כל שלבי קבלת ההחלטות. איזו תגובה יגרמו בכם המספרים שדיווח הגנטיקאי? האם יהיו לך יותר ילדים או פחות? האם החרדה שלך תגבר או תרד?

לפגישת ייעוץ עם גנטיקאי, במהלכה תהיה לך הזדמנות לדון בסיכונים ובאפשרויות, יכולות להיות יתרונות רבים מכיוון שהיא אינה מצריכה כל בדיקות ואינה מסכנת את ילדך. לאחר שיחה עם מומחה, תקבל מידע ממקור ראשון (ייתכן שיינתן נתונים סטטיסטיים מיושנים בספרים). העובדות והנתונים שאתה לומד מגנטיקאי יאפשרו לך לעשות בחירות מושכלות לגבי בדיקות ברחם; כיום, זוגות רבים אינם מסכימים להליכים הללו פשוט כי "זה אמור להיות". ייעוץ גנטי גם יעזור לך לבחור רק את הבדיקות המתאימות לך ולתינוק שלך. אם אינך יכול לציין סיבה ספציפית להזדקקות לייעוץ גנטי, כדאי לעיין בטבלה, שתזכיר לך שאמהות מתחת לארבעים וחמש, 98 עד 99 אחוז מהתינוקות נולדים ללא חריגות גנטיות. אם החרדה שלך כל כך חזקה שהיא מונעת ממך לחוות את שמחת ההיריון, קבעי תור לגנטיקאי - אולי הוא יוכל להרגיע אותך.

ההריון השלישי שלי בגיל שלושים ושמונה הפתיע אותי לגמרי, ובעלי ואני נדהמנו מהחדשות. הילד השני שלנו, שנולד עם תסמונת דאון, היה רק ​​בן שלושה עשר חודשים בשלב זה. , והתמודדנו, אבל המחשבה על האפשרות של ילד נוסף עם בעיות נוספות הביאה בלבול לרגשותינו העמומים ממילא. למדתי על הבדיקות התוך רחמיות הזמינות לאחר התייעצות עם גנטיקאי והחלטתי לעשות בדיקת מי שפיר. הציפייה לתוצאות הייתה נוראית - מה קורה אם הן מצביעות על בעיות? אבל כשגיליתי שאני נושאת ילד רגיל ובריא, סוף סוף הצלחתי להירגע, ליהנות מההריון ולצפות בקוצר רוח להולדת בני.

• לך או לבן הזוג שלך כבר נולד ילד עם מחלה תורשתית. המומחה יוכל לומר לך מהי הסבירות לחלות במחלה זו בילדים הבאים ואילו בדיקות תוך רחמיות מומלצות במקרה שלך.
• אתה חושש שילדך יאובחן כחולה במחלה ספציפית. הורים רבים חרדים לשלול מחלה מסוימת שהם יודעים עליה או שהריצו במשפחה. גנטיקאי יכול לייעץ להם לגבי הסבירות למחלה זו ולהמליץ ​​על בדיקות מתאימות. ניתן לקבוע נוכחות של מחלות רבות עוד לפני לידת הילד, ובמקרים מסוימים מספיקה בדיקת דם של ההורים.
• לאחד ההורים יש מחלת לב מולדת או מחלת כליות. חלק מהפגמים הללו נוטים יותר לעבור בתורשה מאחרים; היועץ יודיע לך על מידת הסיכון במצבך. מחלות תורשתיות רבות של הלב והכליות מתגלות בבדיקת אולטרסאונד של העובר.
• אתה ובן זוגך קשורים קשר הדוק. מכיוון שמחלות גנטיות עוברות בתורשה, ככל שמידת הקשר קרובה יותר, כך עולה הסבירות להעברת מחלה גנטית לילד.

עדיף לפנות לייעוץ גנטי לפני תחילת ההריון, במיוחד במצבים שבהם לאחד מבני הזוג יש מחלה תורשתית במשפחה. עם זאת, אם את כבר בהריון ואת מודאגת לגבי חריגות גנטיות אפשריות, דבר עם הרופא שלך. הוא יפזר את הספקות שלך או ימליץ על גנטיקאי טוב.

מומים מולדים של העובר הם אחד הסיבוכים החמורים ביותר של ההריון, המוביל לתמותת תינוקות ולנכות. לידת ילד עם מומים מולדים היא לרוב הגורם להתמוטטות המשפחה. לא כל ההורים יכולים לשרוד זעזוע כזה ולהתחיל להאשים אחד את השני במה שקרה.

סטטיסטיקה רפואית מראה כי בעשורים האחרונים מספר הילדים עם מומים מולדים גדל בהתמדה בכל העולם. ברוסיה, תדירות הפתולוגיה הזו היא 5-6 מקרים לאלף לידות, במערב אירופה נתון זה נמוך בכמחצית.

גורמים למומים מולדים

סיבות שונות יכולות להוביל להיווצרות מומים מולדים בעובר. לרוב, פתולוגיה זו מתרחשת כתוצאה ממוטציות גנטיות הנגרמות על ידי שימוש באלכוהול, סמים, חשיפה לקרינה מייננת וגורמים מזיקים אחרים. מומים מולדים יכולים להיגרם גם ממומים שונים בקבוצות הכרומוזומליות של האב או האם, כמו גם מחסור בוויטמינים בתזונה של אישה בהריון, במיוחד חומצה פולית.

סיווג מומים מולדים

ישנם קריטריונים שונים שעל בסיסם בונים הרופאים מערכת סיווג למומים מולדים. בהתאם לגורם, מומים מולדים של העובר מחולקים לסביבה (אקסוגנית), תורשתית (אנדוגנית) ומולטי-פקטוריאלית.

התפתחות מומים תורשתיים נגרמת משינוי בכרומוזומים או בגנים בגמטות, שהם הגורם למוטציות כרומוזומליות, גנטיות או גנומיות בזיגוטה (ביצית מופרית). מוטציות אלו מובילות להפרעות בתהליך היווצרות הרקמות והאיברים בעובר.

מומים מולדים אקסוגניים מתרחשים בהשפעת גורמים טרטוגנים שונים (רעלים תעשייתיים, עישון, אלכוהול, וירוסים, סמים ועוד ועוד).

מומים מולדים רב גורמים של העובר נקראים פגמים כאלה, שהתפתחותם נובעת מהשפעה משולבת של גורמים גנטיים וסביבתיים.

תלוי באיזה שלב של העובר (היווצרות העובר) גורמים אקסוגניים או גנטיים מתחילים להתבטא בהשפעתם, פגמים התפתחותיים הנוצרים בהשפעתם מחולקים לסוגים הבאים:

• גייטופתיה או בלסטופתיה. הפרעות התפתחותיות מתרחשות כבר בשלב הזיגוטה או הבלסטולה. הם בעלי אופי מחוספס מאוד. לרוב, העובר מת ומתרחשת דחייתו - הפלה ספונטנית. במקרים בהם לא מתרחשת הפלה, מתרחש הריון לא מתפתח (קפוא).
• אמבריאופתיה. ליקויים התפתחותיים מתרחשים בתקופה שבין 15 ימים ל-8 שבועות של חיים עובריים. אמבריאופתיה היא הסיבה השכיחה ביותר למומים מולדים של העובר.
• פטופתיה. מתרחש בהשפעת גורמים שליליים לאחר 10 שבועות של הריון. במקרה זה, מומים מולדים לרוב אינם קשים באופיים ומתבטאים בהופעת הפרעות תפקודיות שונות אצל הילד, איחור בהתפתחות נפשית ופיזית וירידה במשקל.

בנוסף, מובחנים מומים מולדים ראשוניים ומשניים של העובר. ראשוני נובע תמיד מההשפעה הישירה של כל גורם טרטוגני. מומים משניים מתעוררים כסיבוך של ראשוניים, ובמקביל קשורים אליהם תמיד באופן פתוגני.

ארגון הבריאות העולמי הציע סיווג של מומים מולדים לפי מיקומם, כלומר. מבוסס על העיקרון האנטומי והפיזיולוגי. על פי סיווג זה, ישנם:

• מומים מולדים של מערכת העצבים. אלה כוללים עמוד השדרה (בקע עמוד שדרה פתוח), תת התפתחות של המוח (היפופלזיה) או היעדר מוחלט שלו (אננספליה). מומים מולדים של מערכת העצבים הם קשים מאוד ומובילים לרוב למותו של ילד בשעות הראשונות לחייו או להיווצרות נכות קבועה.
• עיוותים באזור הלסת - חך שסוע, שפה שסועה, תת התפתחות של הלסת התחתונה או העליונה.
• מומים מולדים של הגפיים - היעדר מוחלט שלהם (אטרזיה) או קיצור (היפופלזיה).
• מומים מולדים של מערכת הלב וכלי הדם. אלה כוללים מומים של הלב וכלי דם גדולים.
• מומים מולדים אחרים.

כיצד למנוע לידת ילד עם מומים מולדים?

יש לגשת לתכנון הריון באחריות רבה. קבוצת הסיכון הגבוהה ללידת ילד חולה כוללת:

• משפחות שבהן כבר היו מקרים של לידת ילדים עם מומים מולדים שונים;
• משפחות שבהן הריונות קודמים הסתיימו במוות עובר, הפלה או לידה מת;
• בני זוג הקשורים (בני דודים, בני דודים שניים ואחים);
• אם גילו של גבר עולה על 50 שנים, ושל נשים 35 שנים;
• אם גבר או אישה נחשפים לגורמים השליליים לעיל עקב בריאותם או פעילותם המקצועית.

אם אתה בסיכון גבוה ללדת ילד עם מומים, אז אתה בהחלט צריך לבקר גנטיקאי לפני תחילת תכנון הריון פעיל. המומחה יערוך אילן יוחסין ויחשב את הסיכון ללדת ילד חולה. בסיכון גבוה מאוד, לרוב מומלץ לזוגות לפנות להזרעה מלאכותית של ביצית תורמת או להזרעה עם זרע של התורם.

האם אתם כבר מצפים לתינוק ובמקביל שייכים לקבוצת סיכון גבוהה? ובמקרה זה, בהחלט כדאי להתייעץ עם גנטיקאי. לעולם אל תקבל החלטה עצמאית על הפסקת הריון במקרים בהם לא ידעת על כך ולקחת תרופות מסוימות, עברת פלואורוגרפיה או, למשל, שתית אלכוהול. כיצד, למעשה, במצבים כאלה, הסיכון למומים מולדים בעובר גבוה, רק רופא יכול להחליט לאחר ביצוע המחקרים הנדרשים.

מה לעשות אם לתינוק שלך יש מום מולד?

כל זוג שיש לו ילד חולה, ובמיוחד עם מומים מולדים של מערכת העצבים, חווה מצב של הלם פסיכולוגי. כדי להתמודד עם זה, פנה לגנטיקאים ולברר את הסיבה המדויקת שהובילה להתפתחות הפתולוגיה. ילד חולה בהחלט צריך לעבור בדיקה ציטולוגית. זה הכרחי לא רק לטיפול בו, אלא גם לניבוי הסבירות ללידה מחדש אצל בני זוג אלה של תינוק חולה.

הייעוץ הגנטי הרפואי הסופי צריך להתבצע לא לפני שלושה חודשים לאחר הלידה. במהלך תקופה זו, המתח הפסיכולוגי במשפחה יורד בדרך כלל, ובני הזוג יוכלו לתפוס בצורה נאותה את כל המידע הנחוץ להם.

סרטון מיוטיוב על נושא המאמר:

20.12.2017 5073 0

הצורה הא-סימטרית של ראשו של יילוד היא סיבה נפוצה לדאגה להורים. כדי להקל על המעבר בתעלת הלידה, העצמות של אזור הפריאטלי זזות מעט, וגולגולת התינוק מקבלת צורה לא ממש נכונה. האם צורת הראש הלא נכונה של יילוד צריכה להיות סיבה לביקור אצל הרופא?

מיד לאחר הלידה, מוקדם מדי לדבר על פתולוגיה אפשרית. ככל שהתינוק גדל, אסימטריה מסוימת עלולה להיעלם בהדרגה. עצמות גולגולת התינוק עד שנה גמישות למדי, ואם הילד קיבל עיוות בראש במהלך הלידה, הסיכוי לתקן את הפגם באופן טבעי גדול.

מהי הנורמה ומהי הפרה?

כל התינוקות נולדים עם קצת אסימטריה בראש. איזו צורת ראש צריכה להיות לרך הנולד, ואיזה סוג של עיוות יכול להיחשב לנורמה? ניתן לחלק שינויים בגולגולת של ילד במהלך הלידה לשני סוגים:

1. dolichocephalic מתבטא בהתארכות מהסנטר לכיוון החלק האחורי של ראשו של התינוק. לרוב נצפה במהלך לידה טבעית רגילה;
2. brachycephalic כאשר צורת הראש ביילודים מוארכת מהחלק האחורי של הראש למצח. הוא האמין כי צורה זו נגרמת על ידי מצגת עכוז של העובר.

סוגים כאלה של אסימטריה של הראש נחשבים לנורמוטיפיים ואינם דורשים טיפול מיוחד. מצב נוסף נוצר אם התינוק נולד עם חריגות מולדות הדורשות התערבות של מומחים. אלו כוללים:

1. plagiocephaly - ראש א-סימטרי עם קווי מתאר משופעים בצורה לא אחידה;
2. scaphocephaly כאשר עצמות הגולגולת מתקשות מהר מדי, האזורים הקדמיים או החלק האחורי של הראש הופכים לאזורים בולטים;
3. אקרוצפליה עם ראש בצורת חרוט בתינוק.

לא ניתן יהיה להיפטר מחריגות התפתחות כאלו ללא עזרת רופאים. פתולוגיות חמורות של מיקרוצפליה או הידרוצפלוס במוח מאובחנות אפילו בשלב הטרום לידתי.

אם ההורים מודאגים לגבי צורת הראש ביילודים, הנורמה או הסטייה היא, בכל מקרה, על המומחה לקבוע.

גורמים לאסימטריה של צורת הגולגולת

תינוק שזה עתה נולד, שצורת ראשו נראית אסימטרית, מקבל פגם כזה, ככלל, במהלך הלידה הטבעית. בשלב זה, עצמות הגולגולת של התינוק מעוותות מעט עקב דחיסה מוגברת, אך לאחר מכן, עם טיפול נאות, הן נופלות למקומן. בילדים שנולדו בניתוח קיסרי, שינויים כאלה בראש שכיחים פחות.

הסיבה לצורה הלא סדירה של הגולגולת עשויה להיות טיפול אנאלפביתי בתינוק. אם האם שמה לב מעט לעובדה שהילד נמצא בעריסה במצב אחד, ראשו מקבל צורה שטוחה בשל הפונטנל הלא גדל והרכות היחסית של קמרון הגולגולת.

הגורמים לשינויים בקמרון הגולגולת הקשורים לפתולוגיות התפתחותיות עשויים להיות שונים. לרוב, מציינים התאבנות מוקדמות יותר של עצמות ומחלות זיהומיות שהועברו על ידי האם במהלך ההריון.

איך אפשר ליישר ראש של תינוק?

כאשר צורת הראש אצל יילודים אינה נכונה בגלל סיבות טבעיות, טיפול מוכשר יעזור להחזיר את הסימטריה. כדי שראש התינוק יקבל צורה נורמלית, אמא צריכה:

1. מעת לעת להפוך את הילד בעריסה ולשנות את מיקום ראשו;
2. לקחת את התינוק בזרועותיך לעתים קרובות יותר במהלך ערות;
3. להשכיב את התינוק על הבטן;
4. שנה את מיקום העריסה או העריסה כך שהילד יוכל לסובב את הראש לכיוונים שונים.

אם אי-סימטריה של הגולגולת לא ניתנת לתיקון בשיטות ביתיות, הרופאים ממליצים להשתמש בתחבושת קסדה מיוחדת. הוא נבחר עבור כל ילד בנפרד ונלבש מסביב לשעון, עם הפסקה קצרה להליכי היגיינה. ההשפעה הטובה ביותר מושגת בגיל 4 עד 6 חודשים.

עם פתולוגיות מולדות, תידרש עזרה של רופא. אסימטריה כזו של הגולגולת לא נגרמת מלידה, אלא מאיחוי מואץ והתקשות של עצמות הגולגולת. במקרים אלו יש צורך בניתוח לתיקון צורת ראשו של התינוק והורדת הלחץ על מוחו של התינוק.