Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы. Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

  • возраст будущей матери более 35 лет;
  • случаи замирания плода;
  • выкидыши;
  • инфекционные и воспалительные перенесенные заболевания;
  • возможный генетический риск осложнений, имеющиеся патологии предыдущего плода;
  • родственные связи между родителями;
  • наличие в семье случаев алкоголизма, наркомании, курения;
  • работа на вредном производстве;
  • прием запрещенных лекарственных препаратов.

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

  • диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
  • наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
  • проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

  • расположение матки. Значение «anteflexio»;
  • контуры. Должны определяться, как ровные;
  • размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
  • стенки. Эхогенность однородная;
  • плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
  • децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
  • полость матки однородная;
  • размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

УЗИ в 12 недель

Назначается гинекологом. Проводится в пределах клиники специалистами от 11 до 13 недель. Для определения патологий и нарушений развития плода и беременности. Требуется подготовка:

  • диета. За 3 дня полное исключение сладкого, шоколада, морепродуктов, жирной пищи, бобовых и капусты;
  • не мочиться 2-3 часа перед исследованием. При проведении абдоминального, наружного УЗИ.

В установленные сроки УЗИ показывает возможный генетический риск рождения больного ребенка. Обязательно дальнейшее изучение проблемы. Первые недели вынашивания ребенка очень важны. Норма следующих значений должна быть обозначена в результатах:

  • величина эмбриона. Проводится измерение от головы и до копчика. Показатель КТР;
  • расстояние от виска до виска. Данные БПР;
  • толщина, плотность воротникового пространства, ТВП;
  • вычисление сердечных сокращений и их частота, ЧСС.

Узнать пол ребенка посредством УЗИ на 12 неделе мечтают все будущие родители. Но определить точно это нельзя. Слишком часты ошибки со стороны врачей. Лучше в этом случае провести УЗИ на 16 неделе развития плода.

Норма и расшифровка результатов

Многие пациентки уточняют, на какой неделе лучше всего делать скрининг ультразвуком. Если есть данные предыдущего УЗИ, назначается точные сроки, которые предполагают 12 недель беременности. В остальных случаях сроки показывает гинекологический осмотр. Норма и расшифровка результатов первого УЗИ должна иметь показатели:

  • 10 недель. КТР 33 — 41 мм. ТВП до 2,2 мм. Носовая кость видна. Частота биения сердца – 161 -179 ударов. БПР 14 мм;
  • 11 недель. КТР до 50 мм. ТВП – до 2,4 мм. Носовая кость визуализируется. Сердечный ритм – 153 — 177. БПР 17 мм;
  • 12 недель. КТР до 59 мм. ТВП до 2,5 мм. Кость носа более 3 мм. Частота ударов сердца – 150-174. БПР 20 мм;
  • 13 недель. КТР не более 73 мм. ТВП до 2,7 мм. Носовая кость более 3 мм. Сердцебиение — 147-171. БПР 26 мм.

Помимо этих данных определяется окружность головы малыша, структура отделов головного мозга, расстояние от костей: лобной и затылочной. Видны предплечья, кости таза и бедра. Размеры сердца, желудочков. Врач учитывает околоплодные воды, толщину плаценты. Возможны и плохие результаты УЗИ, которые указывают на генетический риск развития больного плода и соответствующие синдромы:

  • Дауна. ТВП или воротниковая кожная складка на шее малыша имеет ширину до 2,8. Она наполнена жидкостью. При синдроме Дауна жидкость темного цвета. Носовая косточка укорочена, расстояние между глазами увеличено, наблюдается тахикардия и патологии сердца;
  • Эдвардса. Проявляется брадикардия или снижение ЧСС у плода, отсутствует носовая кость, в пуповине наблюдается только одна артерия, грыжа брюшной полости;
  • Патау. Увеличение мочевого пузыря, тахикардия, нарушение формирования головного мозга;
  • Тернера. У плода учащенное неестественное сердцебиение, отставание в развитии, соответствующее 8 неделям беременности;
  • Смита-Лемли-Опица. Наследственное генетическое заболевание. Причина — нарушение метаболизма холестерина. Характеризуется мутациями, черепно-лицевыми аномалиями, неврологическими отклонениями;
  • де Ланге. Болезнь, при которой генетический фактор риска составляет 25%. Условие — возможные мутации у родителей. У плода ложноположительный результат составляет 5%;
  • Триплоидия. Отсутствие разделения на соответствующие отделы головного мозга, голопрозэнцефалия. Понижение сердечного ритма, брадикардия. Омфалоцеле или неправильное расположение органов брюшной полости. Увеличение лоханок почек и более двух кист в области черепной коробки.

Для дальнейшего обследования проводится забор крови у беременной, а также взятие образцов у плода. В случае нахождения хотя бы одного из вышеуказанных нарушений проводится прерывание беременности. Именно поэтому так важен скрининг. Любое отклонение от нормы вызывает подозрение специалиста.

Биохимический скрининг

Это обследование необходимо делать сразу после УЗИ диагностики. Что это такое: биохимический скрининг? Когда сроки беременности выявлены, все показатели развития плода указаны, нужно провести биохимический анализ крови или генетический скрининг. Как проходит подготовка:

  • исключение из рациона продуктов, вызывающих аллергию. Шоколад, копчености, морепродукты;
  • запрет на жирную пищу;
  • проведение анализа строго натощак. Запрещено пить даже воду.

Желательно изучить гормональный состав крови в один день с ультразвуковым исследованием. Тогда врач сможет объективно оценить результаты и полученные данные. Нормы биохимического состава крови рассматривают по трем показателям. Это значения: хорионический гонадотропин β-ХГЧ, протеин PAPP-A и МоМ.

Результаты биохимического скрининга: данные β-ХГЧ

Проявляется в виде второй полоски при прохождении обычного теста на беременность в домашних условиях. Показатели ХГЧ неоднозначны. Если он повышен в крови, возможно, что будущим родителям стоит ожидать двойню. Расшифровка результатов β-ХЧГ в нг/мл:

  • 10 недель от 25,8 до 181,6;
  • 11 недель от 17,4 до 130,4;
  • 12 недель от 13,4 до 128,5;
  • 13 недель от 14,2 до 114,7.

Если бета-ХГЧ на любом этапе повышен, у плода, возможно, проявится синдром Дауна, а у матери имеется сахарный диабет или токсикоз. Понижение нормы β-ХЧГ предупреждает о возможной патологии, как синдром Эдвардса, риск выкидыша, плацентарная недостаточность или . До 12 недели этот гормон увеличивается, но в пределах нормы. После – понижается.

PAPP-A норма в 12 недель

Белок, протеин-A, который вырабатывается при беременности плацентой. Он указывает на нормальное течение развития плода. Если PAPP-A повышен, у женщины может быть замирание беременности или выкидыш. Понижение протеина указывает на генетические болезни. Показатели нормы PAPP-A в крови:

  • 10-11 неделя. PAPP-A от 0,45 мЕД/мл до 3,73 мЕД/мл;
  • 11-12 неделя. PAPP-A от 0,78 мЕД/мл до 4,77 мЕД/мл;
  • 12-13 неделя. PAPP-A от 1,03 мЕД/мл до 6,02 мЕД/мл
  • 13-14 неделя. PAPP-A от 1,47 мЕД/мл до 8,55 мЕД/мл.

Низкие показатели – это генетический риск патологий. Заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, де Ланге. Этот анализ действителен только до 14 недель. Во втором триместре он становится неинформативным.

После всех полученных данных врач рассчитывает коэффициент отклонения от нормы, МоМ. Обычно он составляет от 0,5 до 2,5. Если он превышен до значения 3,5, значит, эмбрионов несколько. Окончательный вид результата может быть «положительный» на патологию и «отрицательный». Последующее обследование будет проходить уже во 2 триместре.

Сколько стоит примерно эта процедура зависит от места его проведения. Пренатальный вид диагностики обойдется в 1600 рублей. Разница между УЗИ и биохимическим забором крови на исследование не должна составлять более 5 дней. При себе необходимо иметь все данные о предыдущих обследованиях.

Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.

А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.

Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».

Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».

Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.

Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.

Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?

Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.

Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:

  • Женщины, чей возраст 35 лет и более.
  • Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
  • Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
  • Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
  • Наличие профессиональных вредностей.
  • Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
  • Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
  • Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
  • Наличие алкоголизма, наркомании.
  • Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
  • Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.

Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.

Ультразвуковое исследование в рамках скрининга

Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.

Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:

  • Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
  • КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
  • Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.

В результате УЗИ исследуются следующие показатели:

  • КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
  • Окружность головы
  • БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
  • Расстояние от лобной кости до затылочной кости
  • Симметричность полушарий головного мозга и его структура
  • ТВП (толщина воротникового пространства)
  • ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
  • Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
  • Расположение сердца и желудка у плода
  • Размеры сердца и крупных сосудов
  • Расположение плаценты и ее толщина
  • Количество вод
  • Количество сосудов в пуповине
  • Состояние внутреннего зева шейки матки
  • Наличие или отсутствие гипертонуса матки

Расшифровка полученных данных:

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

  • – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
  • Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
  • Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
  • Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
  • – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
  • Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
  • Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
  • Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Подробнее о диагностике синдрома Дауна

Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
  • У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.

До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.

При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.

Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.

В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.

Биохимический скрининг первого триместра беременности

Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.

Подготовка к исследованию

Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.

За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.

В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.

Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.

β-ХГЧ – хорионический гонадотропин

Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.

Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях:
Недели β-ХГЧ, нг/мл
  • Синдром Дауна
  • Многоплодная беременность
  • Токсикоз тяжелой степени
  • Сахарный диабет у матери
  • Синдром Эдвардса
  • Внематочная беременность (но это, как правило, устанавливается еще до биохимического исследования)
  • Высокий риск прерывания беременности
10 25,80-181,60
11 17,4-130,3
12 13,4-128,5
13 14,2-114,8

PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью

Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.

МоМ коэффициент

После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).

Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!

Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.

Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.

Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.

  • ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
  • При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
  • При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
  • Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.

1 триместра. Обычно он проводится с одиннадцатой по тринадцатую неделю после зачатия. Само слово скрининг не вполне понятно для некоторых будущих мам. Еще менее понятно тем, кто собирается рожать впервые, какие именно процедуры входят в обследование и что благодаря ним можно узнать.

Скрининг 1 триместра: что это такое

Само слово, обозначающее медицинское обследование женщины в период беременности, произошло от английского screen, что значит «просеивать», «сортировать». Это медицинские тестирования, которые делаются определенному контингенту пациентов с целью выявления различных заболеваний. В случае с беременными под скринингом подразумевают биохимический анализ крови и УЗИ, которые могут дать практически полную картину внутриутробного развития ребенка.

Первый скрининг при беременности проводят в довольно ограниченные сроки. Исследование можно проводить начиная с десятой недели и заканчивая шестым днем 13 недели беременности. Это первое изучение плода, в которое входит изучение венозной крови будущей матери и первое УЗИ.

Благодаря данным скринига 1 триместра врач выявляет достаточно большое количество патологий. К ним относятся: синдром Дауна, де Ланге, Эдвардса, Смита-Опитца, Патау, триплоидия, патологии ЦНС, а также омфалоцеле. Кроме того, первый скрининг позволяет точно установить срок беременности.

Что показывает биохимический анализ?


При изучении данного биоматериала врачи, в первую очередь, смотрят на содержание хорионического гонадотропина, или ХГЧ. Если его уровень невысокий, значит, имеется патология плаценты. Если уровень ХГЧ, наоборот, высокий, возможно, у плода существуют хромосомные отклонения. Также это может указывать на многоплодную беременность.

Также проведение анализа позволяет узнать уровень А-белка, или PAPP-A. Если его содержание понижено, появляется вероятность развития у плода синдрома Дауна и других так называемых трисомий. Пониженное содержание PAPP-A может говорить о фетоплацентарной недостаточности или же о гипотрофии. Указывает оно и на угрозу выкидыша.

Если же уровень белка повышен, значит, у плода или плаценты слишком большой вес, или же последняя располагается слишком низко. Чтобы выяснить, с чем именно связано повышенное или пониженное содержания PAPP-A в крови женщины при беременности, ее отправляют на амниоцентез, или исследование околоплодной жидкости. Именно данный анализ позволит подтвердить или исключить генные патологии.

Скрининг первого триместра и УЗИ


Наиболее волнительным и важным анализом является УЗИ на начальных неделях беременности. При первой процедуре врач изучает длину плода, или КТР, который есть не что иное, как копчико-теменной размер, а также размер головы.

На начальном сроке врач благодаря ультразвуку также оценивает габариты носовой кости, которые могут указать на развитие синдрома Дауна. Ее размер можно обнаружить лишь на 12 неделе. Норма носовой кости – три миллиметра.

Исследование с помощью ультразвука первого триместра позволяет понять, как развивается мозг. Также производится измерение длины различных костей, живота, сердца и сосудов, выясняется, все ли внутренние органы, успевшие сформироваться у плода к 13 неделе, на месте.

Еще одним маркером различных патологий плода является величина воротниковой зоны в зависимости от срока беременности. Если плоду 10 недель, ее норма составляет не более 2.2 мм, но и не менее 1.5 мм. На 13 неделе ее размер должен быть в пределах 1.7-2.7 мм.

Наконец, во время первого триместра ультразвук может дать представления о частоте сердцебиения . В начале первого триместра в норме сердце плода должно совершать около 180 ударов в минуту, а на 13 неделе – лишь 147-171.

Первое исследование ультразвуком может производиться не только абдоминально, но и трансвагинально. Если обследование абдоминальное, дл точных результатов вас попросят наполнить мочевой пузырь.

Первый скрининг: подготовка к нему и результаты


Для того чтобы все результаты были точными, важно соблюдать определенную диету. Перед первым исследованием за день, а лучше за три дня на 11-13 неделе необходимо полностью исключить морепродукты, шоколад, жареную пищу, цитрусовые.

Если вам будут проводить первое УЗИ абдоминально, за час до процедуры нужно выпить пол литра жидкости.

Скрининг первого триместра может иметь различные результаты в зависимости от многих факторов. Например, если было сделано ЭКО, уровень ХГЧ будет несколько выше, а вот PAPP-A, наоборот, ниже.

При наличии лишнего веса будущей матери содержание в крови всех веществ будет повышено. Если масса тела небольшая, то, наоборот, понижено. Если женщина в состоянии беременности страдает от сахарного диабета, то уровень гормонов будет понижен, но точность результатов будет крайне низкой.

Результаты первого скрининга являются довольно точными. Срок беременности, начиная с 10 недели, считается самым благоприятным, чтобы выявить патологии, однако, тесты на кровь и УЗИ должны быть проверены грамотным специалистом. Часто так случается, что женщинам ставят серьезные патологии и пророчат высокую смертность после рождения. В результате им советуют делать искусственные роды. Но после них у плода обнаруживаются патологии, с которыми он вполне мог жить всю жизнь. Поэтому в перинатальной медицине поставить точный диагноз бывает крайне сложно.

Патологии плода и их описание


Именно скрининг первого триместра важен и для врачей, и для женщины в состоянии беременности, так как при выявлении различных патологий вынашивание плода можно прервать с минимальными последствиями для здоровья. Во втором триместре это уже будет сделать невозможно.

Патологии трисомий встречаются при развитии плода не так редко. Они характеризуются появлением лишней хромосомы в кареотипе, то есть в полном хромосомной наборе. От того, где именно проявится лишняя хромосома, зависит, какой синдром будет у ребенка.

Самой распространенной трисомией является синдром Дауна. Патология возникает по хромосоме 21. Для синдрома характерно отсутствие носовой на ранних сроках, что не является нормой.

На 800 новорожденных приходится один ребенок с данным синдромом. Впоследствии патология проявляется и во внешнем виде, и в умственном развитии. Ребенок с синдромом Дауна имеет плоское лицо, короткопалость, складку кожи на шее, монголоидный разрез глаз.

Факторы риска рождения такого ребенка неизвестны. Единственное предположение связано с возрастом матери, так как чем старше рожающая женщина, тем большая вероятность того, что произойдет снижение контроля деления клеток и расхождении хромосом.

Другой известной патологией является синдром Эдвардса по 18 хромосоме. Скрининг может установить данную патологию, если сердцебиение плода ниже нормы согласно сроку, если не видно костей носа, имеется омфалоцеле, то есть пуповинная грыжа, а сама пуповина имеет всего одну артерию.

В чем выражается синдром Эдвардса после рождения? Внешне это проявляется различными аномалиями строения тела. Ребенок рождается с крайне малым весом. У него нетипичная для обычного новорожденного форма черепа, низкий лоб, а затылок при этом выступает, у ребенка небольшой рот, расщелины неба или верхней губы, косоглазие, короткая шея. У человека с синдромом Эдвардса наблюдается деформация ушных раковин. Также могут наблюдаться папилломы, скрещенные пальцы, аномалии ребер.

Беременные, которые попали в группу риска, направляются на инвазивную диагностику, включающую в себя биопсию хориона и амниоцетез.

Синдром Патау также относится к трисомиям, проявляясь в 13-ой паре хромосом. Его выявляют на первом скрининге благодаря многим признакам: срок беременности не соответствует массе тела, аномалии в строении черепа, пороки в развитии мозга и глаз, расщелина верхней губы и отсутствие волос и кожи.

Синдром де Ланге также характеризуется множественными аномалиями и пороками развития внутренних органов. Проявляется ярче, если передается по материнской линии. Дети с данным синдромом имеют такие внешние признаки, такие как сросшиеся брови, густые волосы и ресницы, косоглазие, частичное отсутствие пальцев, брахицефалия.

Помимо патологий, связанных с лишними хромосомами, скрининг первый у плода может выявить отклонения в ЦНС, сердечной или костной системе, в формировании внутренних органов. Но более подробно их могут обнаружить в течение скрининга второго триместра.

Скрининг первый завершается оценкой врачом степени риска. Данная оценка выражается дробью в отношении каждого возможного синдрома.

Положение обязывает. Не пить и не курить, не принимать бездумно лекарства, следить за тем, что ешь. Не носить одежду впритык, избегать рисковых ситуаций и опасных мест. А еще – регулярно посещать врача и сдавать анализы. Некоторые правила, которым приходится подчиняться беременной женщине, могут быть непривычными или даже не очень приятными, но большинство согласятся, что они несут пользу для матери и ребенка.

Дополнительные анализы – нужны ли они?

Стандартные лабораторные исследования, которые проводятся практически постоянно на протяжении всей беременности, – это общие анализы крови и мочи. В первом триместре также берут кровь на биохимию, сахар, группу крови, резус-фактор, СПИД, сифилис, гепатиты. Также делается электрокардиограмма и берется мазок из влагалища – проверка на наличие инфекций. Помимо обязательных анализов врач может предложить пройти и другие исследования на ранних сроках вынашивания. Чаще всего это УЗИ, проверка на TORCH-инфекции, биохимический скрининг 1 триместра. Они проводятся по желанию пациентки или по настоянию врача. Есть и более специфические исследования для этого периода, но их назначают только при наличии определенных показаний.

Если о влиянии УЗИ на плод еще можно поспорить, то сдача лишней порции крови совершенно безобидна. А вот данные, полученные в результате специальных анализов крови, считаются весьма ценными, поскольку появляется шанс обнаружить возможные патологии на ранних сроках и незамедлительно приступить к оптимизации ситуации. К сожалению, в большинстве наших поликлиник нет возможности проводить такие лабораторные исследования, как биохимический скрининг 1 триместра и выявление ТОРЧ-комплекса. Поэтому эти анализы зачастую приходится сдавать в частных лабораториях за собственные деньги. Это одна из основных причин необязательности такой диагностики.

Что такое биохимический скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг 1 триместра – это измерение определенных веществ в крови, помогающее выявить нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна и Эдвардса. Исследование фокусируется на уровне связанного с беременностью плазменного протеина А (англ. аббр. РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), знакомого женщинам по тестам на беременность. Иногда биохимический скрининг 1 триместра еще называют «двойной тест», поскольку он определяет количество двух плацентарных белков. Во втором триместре анализ проводят уже на основе трех показателей, именуя его, соответственно, «тройным тестом».

Делается это обычно на всякий случай, так как от подобных неприятностей никто не застрахован в полной мере. Однако выделяют и группы риска, для которых прохождение биохимического скрининга 1 триместра имеет особо важное значение:

  • Зрелые женщины, достигшие 35-летнего возраста;
  • Пары, находящиеся в родственном браке;
  • Семьи, в которых есть ребенок или родственник с хромосомными аномалиями, генетическими патологиями;
  • Пары, в которых один или оба супруга получили дозу излучения перед зачатием, работают на вредных предприятиях;
  • Пациентки с угрозой срыва беременности или имевшие выкидыши ранее, а также после вирусных или бактериальных инфекций (в т.ч. и половой системы);
  • Женщины, принимавшие некоторые опасные для плода медикаменты на ранних сроках беременности.

Также на проведении данного анализа могут настаивать в связи с отклонениями от норм по данным ультразвукового исследования. Но даже если у вас нет никаких показаний, сдать этот анализ не будет лишним, если, конечно, позволяют возможности. Вреда от этого никакого, зато и вам, и вашему врачу будет спокойнее.

Биохимический скрининг 1 триместра – расшифровка

Важно помнить, что изменения показателей некоторых особых веществ в крови могут свидетельствовать о наличии патологий плода, однако не являются абсолютно надежным источником для диагноза. Окончательное решение принимается на основании комплексной информации. Так что лучше поручить интерпретацию данных специалисту. Но, забирая результаты анализов из лаборатории, мало кому удается не заглянуть в них – особенно когда дело касается таких важных моментов.

При биохимическом скрининге 1 триместра норма для каждого вещества определяется исходя из срока беременности. Обычно кровь на этот анализ сдается в промежуток 9-13 недель.

Норма ХГЧ по неделям:

  • 9-10 неделя –20 000- 95 000 мЕд/мл; 23,6-193,1 нг/мл;
  • 11-12 неделя – 20 000- 90 000 мЕд/мл; 13,4-130,4 нг/мл;
  • 13-14 неделя – 15 000-60 000 мЕд/мл; 8,9-114,7 нг/мл.

Норма РАРР-А по неделям:

  • 9-10 неделя –0,32-2,42 мЕд/мл;
  • 11-12 неделя – 0,46-4,76 мЕд/мл;
  • 13-14 неделя – 1,03-8,54 мЕд/мл.

Помимо количественных данных выводится еще один коэффициент, который условно показывает для биохимического скрининга 1 триместра норму соотношений – МоМ (англ. аббр., кратное от среднего значения). В идеале этот коэффициент должен близиться к единице, но и показатели в пределах 0,5-2 являются хорошим результатом. Если уж очень хочется вникнуть в ситуацию заранее, то лучше руководствоваться этим простым показателем, а сложные расчеты оставить своему врачу.

На данные биохимического скрининга 1 триместра могут влиять ряд факторов:

  • Многоплодная беременность;
  • Вес пациентки – как малый, так и излишний;
  • Беременность в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО, так называемое искусственное оплодотворение);
  • Прием медикаментов;
  • Недомогание во время сдачи анализа – например, простуда;
  • Сахарный диабет беременной;
  • Курение будущей мамы;
  • Сложности вынашивания, угроза срыва.

Но даже если в результатах анализа что-то не так, как, по вашему разумению, должно быть в норме, не спешите с выводами. Расшифровка биохимического скрининга 1 триместра – это, во-первых, задача профессионалов, а не впечатлительных в силу своего положения женщин. А во-вторых – это лишь один из методов ранней диагностики отклонений, не выдающий готового и безапелляционного диагноза. Так что ни в коем случае не паникуйте, а просто направляйтесь на прием к врачу – за разъяснениями.

Скрининговое обследование – комплекс процедур с целью прогнозирования пороков эволюции эмбриона. Мероприятие включает ультразвуковой контроль и биохимическое исследование крови. Результаты 1 скрининга 1 триместра – очень важная часть комплекса мероприятий по контролю протекания беременности.

Ожидание малыша всегда связано с радостными эмоциями. Не каждая женщина готова стойко пережить новость о рождении больного младенца.

Важно! Первая процедура проводится, начиная с 11 недели до 13 недель и 6 дней от момента оплодотворения яйцеклетки. УЗ – диагностика является эффективным и точным методом, своевременно выявляющим патологию беременности и отклонения развития плода от нормы.

Часто молодая семья оказывается не подготовленной к появлению ребёнка со специфическими потребностями.

Скрининг 1 триместра позволяет избежать вероятных осложнений в родах и достоверно прогнозировать рождение ребёнка с хромосомными нарушениями.

Диагностика ультразвуком выявляет пороки генома:

  1. Болезнь Дауна. Толщина складки воротниковой зоны превышает норму. Сердцебиение учащается, носовая косточка укорочена, промежуток между глазами увеличивается.
  2. Аномалии развития нервной трубки. Группа тяжёлых хромосомных аномалий включает расщепление, незаращение позвоночника, аномалии позвоночного столба и тканей мозга.
  3. Локализация полостных органов в грыжевом образовании на брюшной стенке (омфалоцеле).
  4. Синдром Патау. Симптомокомплекс включает увеличение частоты сокращений сердца, недоразвитость костной системы, омфалоцеле, патологии отделов головного мозга, увеличение мочевого пузыря. Ребёнок редко доживает до 12 месяцев.
  5. Синдром Эдвардса. Снижение частоты сокращений сердца, наличие одной пуповинной артерии (норма – 2), омфалоцеле, не просматриваются носовые кости. Младенцы умирают в течение года.
  6. Триплоидия. Сопровождается множественными аномалиями головного мозга. Снижение частоты сердцебиения, омфалоцеле, увеличение почечных лоханок.
  7. Болезнь де Ланге. Риск геномного происхождения аномалии достигает 25 %. Развитие ребёнка сопровождается прогрессирующей умственной отсталостью.
  8. Симптомокомплекс Смита – Опица. Наследственно обусловленное нарушение обменных процессов. Сопровождается пороками умственного развития, аутизмом, неврологическими расстройствами, патологиями черепно-лицевого отдела.
  9. Болезнь Тернера. Учащение сердечных сокращений, задержка внутриутробного развития.

Отказываясь от УЗИ-скрининга, будущие мать и отец должны сознавать ответственность за ребёнка , которому предстоит родиться. Известие об отсутствии вероятности хромосомных патологий плода позволяет женщине без волнений насладиться ожиданием материнства.

Что покажет?

Процедура выполняется трансвагинальным либо трансабдоминальным способом. Во втором случае мероприятие проводится с наполненным мочевым пузырем.

По результатам обследования специалист анализирует значимые показатели:

  1. КТР – промежуток между копчиком и теменной костью.
  2. БПР – промежуток между буграми темени (бипариентальный показатель).
  3. Расстояние между затылочной и лобной костями.
  4. Структура отделов мозга, их симметричность.
  5. Толщина складки воротниковой зоны (ТВП).
  6. Число сокращений сердца в единицу времени (ЧСС).
  7. Размер трубчатых костей эмбриона (плечевые, бедренные кости, голень, предплечье).
  8. Локализация органов (сердце и желудок).
  9. Пропорции сердца и основных сосудов.
  10. Оценка слоя и локализации плаценты.
  11. Количество околоплодных вод.
  12. Число сосудов пуповины.
  13. Патологии внутренних половых органов.
  14. Оценка тонуса матки.

Во время диагностики врач изучает структуру эмбриона, сверяя копчико-теменное расстояние (КТР) с диагностируемым сроком беременности.

Для достоверной диагностики КТР должно превышать 45 мм.

Увеличение размера по сравнению с нормативом может быть обусловлено развитием крупного плода. Снижение КТР свидетельствует о замершей беременности, угрозе выкидыша, инфекциях в организме матери, хромосомных нарушениях.

При подозрении на неправильную оценку срока беременности через 10 дней назначается повторное УЗИ, эволюция плода отслеживается в динамике. Чтобы предотвратить трагедию, женщине назначают скрининг 1 триместра беременности с УЗИ.

Расшифровка и нормы

Для диагностики синдрома Дауна важным симптомом служит ТВП. Показатель толщины воротникового пространства определяется толщиной шейной складки, сформированной между шеей и кожей плода. Несоответствие размера сроку беременности указывает на риск развития плода с геномными отклонениями.

Нормальными для первого скрининга в 1 триместре считаются следующие показатели.

Таблица 1. Нормы 1 скрининга 1 триместра.

Срок берем-ти, недель Сред. значение КТР, мм ТВП, мм Носовая кость, мм ЧСС, за минуту БПР, мм
10 33 – 41 до 2,2 видна 161 – 179 14
11 до 50 до 2,4 видна 153 – 177 17
12 до 59 до 2,5 более 3 150 – 174 20
13 не более 73 до 2,7 более 3 147 – 171 26

Важное диагностическое значение имеет БПР, или дистанция между стенками теменных костей, характеризующая размер головы плода. Большие значения БПР указывают на крупный плод, ранняя диагностика позволяет подготовиться к родам.

Кроме того, БПР может указывать на такие патологии мозга, как мозговая грыжа, гидроцефалия. Отклонение в меньшую сторону указывает на пороки развития. Возможные патологии проявляются неправильным формированием носовой кости, нарушением частоты сердечных сокращений. Исследуя работу сердца, врач диагностирует пороки развития сердца будущего ребёнка.

Последствия и причины отклонений

Полученная информация подвергается компьютерному анализу, который определяет вероятность рождения младенца с патологией генома. Риск патологии имеет три градации – низкий уровень, пороговый, высокий.

Высоким по вероятности считается показатель 1: 100. Это значит, что каждая сотая женщина с такими показателями родит малыша с аномалиями развития. В этом случае семья решает, насколько необходимы результаты инвазивного обследования, повышающего риск прерывания беременности.

Пороговые значения определяют риск заболевания в пределах от 1: 100 до 1: 350. Такой случай требует консультации врача-генетика для конкретизации риска.

Подавляющее большинство беременных имеют показатели выше 1: 350, что является благоприятным показателем для малыша и мамы.

Если неблагоприятные результаты биохимии крови подтверждают диагноз о геномных отклонениях развития плода, женщине предлагают медицинское прерывание беременности.

Необходимо получить консультацию квалифицированного врача-генетика, который рекомендует инвазивное обследование (заборе ворсин хориона).

Процедура имеет низкий риск прерывания беременности, устанавливая патологию плода на 13 неделе.

Подтверждение пороков развития требует принятия конкретного решения. С согласия пациентки прерывание беременности выполняется на сроке от 14 до 16 недель. Отличные от норматива результаты наблюдаются по ряду причин:

  • ожирение, низкий вес матери;
  • многоплодная беременность;
  • сахарный диабет в анамнезе;
  • проведение амниоцентеза (обследование околоплодных вод) менее чем за 2 недели до скрининга;
  • негативное психоэмоциональное состояние пациентки может влиять на результаты.

Заключение

Затягивание ультразвукового обследования 1 триместра беременности не оставляет времени на принятие взвешенного решения. Если срок беременности превышает 20 недель, по медицинским показаниям выполняют искусственные роды, что негативно влияет на эмоциональное состояние женщины, членов семьи.

Результаты скрининга приходится ожидать 3 недели. Частные клиники выполняют исследование за 2 недели. Срок от 10 до 12 недель – оптимальный период для проведения первого УЗИ в составе скрининга 1 триместра беременности.