מה עובר בירושה מההורים? מחלות גנטיות שעוברות בתורשה. בדיקה גנטית רפואית

חייו של כל אדם מתחילים בהתמזגות של שני תאי נבט, גמטות אימהיות ואביות המכילות כרומוזומים. כרומוזומים נושאים גנים, וכל אחד מהם הוא קבוצה משלו, הם מופצים מחדש באופן אקראי, ויוצרים שילובים חדשים. ככה אנחנו שונים אחד מהשני!

חוקר אמריקאי מודרני, מהמומחים המובילים בתחום הגנטיקה ההתנהגותית, רוברט פלומין, טוען שכל אחד מאיתנו הוא ניסוי גנטי ייחודי שלא יחזור על עצמו. אפילו הסיכוי שילדים מאותם הורים יקבלו את אותה סט של גנים הוא סיכוי אחד מתוך 64 טריליון אפשרויות. היוצא מן הכלל הוא תאומים, אבל גם שם אין התאמה של מאה אחוז במערך הגנטי.

לא כל כך מזמן הייתה דעה כזו קו אימהיבריאות מועברת, ולפי האבה - אינטליגנציה, אבל מוחם הסקרני של מדענים לא נעצר במחקר. והנה המסקנות המעניינות שקיבלו: מוכח שבקרב נשים שוררת רמת האינטליגנציה הממוצעת, ובקרב גברים יש לרוב סטיות לשני הכיוונים. למה זה קורה?

מסתבר שמדענים ערכו את המחקר הגנטי הגדול הראשון בעניין זה והגיעו למסקנה שכוח האינטליגנציה עובר בתורשה דרך קו האם, ולא האב, כפי שחשבו בעבר.

אז הסטריאוטיפים המגדריים שהיו קיימים מאות שנים ארוכות צריכים כעת להיעלם.

הגנים של האם, כפי שמתברר, הם האחראים הישיר להתפתחות קליפת המוח, ושל האב - להתפתחות המערכת הלימבית. במילים אחרות, לקחת את האינטלקט מאמך, ואת המצב הרגשי הטיפוסי שלך מאביך.

יתרה מכך, כמה מחקרים אחרים הראו שאנשים יורשים את האינטליגנציה של אמם מכיוון שגנים של אינטליגנציה ממוקמים על כרומוזום X.

הגנים ש"משדרים" את מתנות האינטליגנציה בתורשה ממוקמים על כרומוזומי ה-X. לנשים יש שני כרומוזומים כאלה (XX), ולגברים יש רק אחד (XY), כך שהגנים האחראים לאינטליגנציה פעילים יותר אצל נשים, ואבא גאון יכול להעביר את מנת המשכל הגבוהה שלו לבתו, אבל לא לבנו.

אינטליגנציה מועברת לאורך כרומוזום X. אם תיוולד בת, אז השכל מהגאון-האב בהחלט יועבר לגנים שלה יחד עם אותו כרומוזום X שקובע את מינה. אחרי הכל, יהיו לה שני כרומוזומי X: האחד הוא אב, והשני הוא אחד מהאם. לכן, הבנים שהראו יכולות וכישרונות יוצאי דופן חייבים רק לאמם עבור המתנה הזו!

אבל יש עוד גורמים

לאחרונה, חוקרים מאוניברסיטת Ulm בגרמניה גילו שגנטיקה אינה כזו הסיבה היחידה אינטלקט מפותח. אם אתה חכם או לא מושפע גם מגורמים אחרים.

ראשי כזה גורם נוסף - מידת ההתקשרות לאם, במיוחד לפני גיל שנתיים. ילדים ששיחקו איתם בקביעות במשחקים מורכבים שדרשו זיהוי אופי מאוחר יותר גדלו להיות מבוגרים חכמים יותר מרוב בני גילם.

הגורם השני הוא אהבה. אם הצרכים הרגשיים של ילדים מתחת לגיל 13 נענו כמעט לחלוטין, נוצרו 10% יותר תאים בהיפוקמפוס שלהם מאשר אלה שהיו מרוחקים רגשית מאמם.

נותרו כמה חודשים לפני הפגישה עם התינוק, ואתם לא יכולים לחכות לגלות למי הוא ייראה: אבא שלו כחול עיניים ובהיר שיער או אמא חומת עיניים כהות? מה אם הוא "יקבל" את האף של הסבא המפורסם או את כל השומות של הסבתא?! את התשובה לשאלות הללו תקבלו ביום ההולדת של התינוק, כי המראה שלנו תלוי בהפצה האקראית של הגנים של ההורים שלנו. נכון, להגרלה הזו יש עדיין חוקים משלה.

הסיפור של כל אחד מאיתנו מתחיל במפגש של הביצית והזרע. לכל אחד מהתאים הללו יש מטען משלו של 23 כרומוזומים, מהתמזגותם מופיע יצור ייחודי עם סט של 46 כרומוזומים. כל אחד מהם דומה לשרשרת באורך מטר, וברוחב של כמה מיליארדיות המילימטר בלבד - מומחים קוראים לזה DNA, או חומצה דאוקסיריבונוקלאית. שרשרת זו מורכבת ממאות "פנינים" – גנים. הם קידמו את שלנו מאפיינים פיזיים: עיניים כחולות או חומות, דקות או שפתיים שמנמנות, גובה נמוך או בינוני. זה פשוט בלתי אפשרי לחזות אילו גנים ילד יירש! תשפטו בעצמכם: הביצית מכילה רק מחצית מה"הון" הגנטי של האם - 23 מתוך 46 הכרומוזומים שבבעלותה. אותו דבר קורה עם ה"מזוודות" של האבא לעתיד. בבלבול כזה, אי אפשר לחזות היכן גן השיער המתולתל והגן עיניים כחולות, האם הם ייפלו לחלק שהילד קיבל, או שיישארו בחוץ? יתרה מכך, הסיבוב הראשון של ההגרלה יגרום לסבב השני! לאחר הפגישה מצליבים את הגנים - כך מופיעות תכונות חדשות. עבור כל אחת מהתכונות הפיזיות שלו, התינוק מקבל שני גנים: אחד מהאב, השני מהאם. גנים אלה יכולים לשאת את אותו מידע ("כחול" לצבע עיניים, "ישר" לשיער, "דבשתי" לאף), או שונה ("כחול" ו"חום", "ישר" ו"מתולתל", "דבשתי". " ו"חלק"). במקרה הראשון, אין בעיה: לילד עם שני גנים "כחולים" יהיו עיניים כחולות. אבל אם הם שונים - "כחול" ו"חום" - הגן החזק יותר ינצח!

מי ינצח?

לגנים שלנו יש נכסים שונים: אלה ששוררים ומופיעים בהכרח נקראים דומיננטיים, ואלה ש"שותקים" נקראים רצסיביים. הראשונים בדרך כלל אחראים לצבעים כהים יותר ו מאפיינים. הם יכולים לדכא את פעולת הגנים האחראים על צבעים בהירים ותכונות ניטרליות. לדוגמה, אנו יכולים להניח בבטחה כי השילוב של אבא כהה שיער עם אף מכור ואמא בלונדינית עם פרופיל ישר ואחיד ישלט על ידי מאפייני האב. ובכל זאת ההנחה הבטוחה הזו לא אומרת שזה יהיה כך. אחרי הכל, הודות למגוון השילובים האפשריים של גנים ילדכם יהיה ייחודי במובן האמיתי של המילה. בואו נראה כיצד פועלים חוקי הירושה במצבים שונים.

אני חולמת על בחורה עם עיניים כחולות, כמו בעלי. האם יש תקווה עבורי אם אני בעצמי הבעלים של עיניים חומות?

גן העין הכחולה הוא רצסיבי. במילים אחרות, כדי לבוא לידי ביטוי, הוא חייב להיות קיים בערכת הכרומוזומים של התינוק בשכפול: אחד מאבא, השני מאמא. לבעלך יש עיניים כחולות, מה שאומר ששני הגנים האחראים לצבעם הם "כחולים" ב"מזוודות" שלו. אבל יש לך גן כזה? אם הסט שלך הופיע גן דומיננטי"עיניים חומות", זה לא אומר שאין לך עוד אחת, מוסתרת לעת עתה, "כחול". אז, ההשערה הראשונה: יש לך שני הגנים "חום". ואז הכל נקבע: ה"חום" שלך יזכה בבעל ה"כחול".

ההשערה השנייה: אתה נשא של גן "כחול" נסתר. במקרה זה, יש סיכוי ללדת ילדה עם עיניים כחולות.

יש לנו רק בנות במשפחה. האם זה אומר שאני כמו אמא לעתידאין ברירה?

ידוע שזרעונים עם כרומוזום Y ניידים יותר ממקביליהם X, אך הם אינם חיים זמן רב. המשמעות היא שהתעברות קרוב למועד הביוץ צפויה להביא לעולם ילד. אם התעלסתם 3-4 ימים לפני או אחרי הביוץ, יש סיכוי גבוה יותר ללדת ילדה.

שנינו מוזיקאים. האם הילד יירש את היכולות שלנו?

המחלוקת על מולד ונרכש נמשכת כבר זמן רב. החוקרים הצליחו לקבוע כי קליפת המוח השמיעתית של מוזיקאים (מה שנקרא חלק במוח שמעבד צלילים) מפותחת יותר מזו של אנשים אחרים. אבל עובדה זו אינה מסבירה דבר. האם אדם הופך למוזיקאי בגלל שהוא יורש קליפת שמע מפותחת? או שקורטקס השמיעה מתפתח בגלל התמכרות למוזיקה? ולמרות שאין למומחים היום תשובה מדויקת לשאלות הללו, הם רואים שמוכח שלא כולם סימנים אנושייםעוברים בתורשה והמוח שלנו רגיש להשפעה סביבה. זה אומר שהחיים במשפחה של מוזיקאים יכולים להחדיר בילד אהבה למוזיקה!

אני קטנה ובעלי גבוה. האם זה אומר שהילד שלנו יהיה בגובה ממוצע?

כמובן, הגנים שאנו מקבלים משפיעים על הצמיחה שלנו. ברור שההורים מאותגר אנכיתהילד, ככל הנראה, יהיה נמוך, לגבוהים - להיפך. אבל שילוב של סימנים מנוגדים יכול לתת תוצאה בלתי צפויה: או שהתינוק יירש את הנתונים של האם או האב, או "יתברר" איפשהו באמצע. אי אפשר לנחש! בינתיים, אל תשכח שכל דור חדש גבוה מהקודם - תכונה זו קשורה לשינוי בתזונה שלנו.

האם ניתן לדעת מראש את סוג הדם של ילד?

זה די קשה לעשות את זה. אפשר רק להיות בטוחים שהורים עם קבוצת דם IV (AB) לא יכולים להביא ילד עם קבוצה I (O). ולבעלים של קבוצה I (O) בהחלט יהיה תינוק עם אותו "אינדיקטור". בכל שאר המצבים, לא ניתן לומר דבר חד משמעי. לדוגמה, אם עם קבוצה I (O) ואב עם קבוצה IV (AB) עשויים ללדת תינוק עם קבוצה II (OA) או III (OB). מומחים קבעו גם את הקשר של קבוצות הדם בינם לבין עצמם: I (O) - רצסיבי ביחס ל-II (OA) ו-III (OB).

לבעלי ולי יש שפתיים שמנמנות. האם התינוק שלנו יכול להיות בעל שפתיים דקות?

כן, אם שניכם נשאים של הגן הרצסיבי" שפתיים דקותושני הגנים הללו יפגשו. בהצטרפות ל"מאמצים" שלהם, הם יחשפו תכונה שעד עכשיו הייתה מוסתרת.

אחד מה שלי בני דודיםסובל ממחלת דאון. האם זה אומר שלמשפחה שלנו יש גן כזה?

תסמונת דאון אינה מחלה תורשתית, היא נגרמת משגיאה בחלוקת התאים. במקרה זה, הביצית (ב-90% מהמקרים) או הזרע (10% מהמקרים) מתבררים כנשאים של שני כרומוזומים 21 במקום אחד - והילד מקבל שלוש דגימות כאלה במקום שתיים. אני חייב לומר שהסיכון להעברת כרומוזום נוסף עולה עם הגיל. אם בקרב אמהות לעתיד בנות 20 זה קורה במקרה אחד מתוך 2000, אז עבור בני 40 זה קורה במקרה אחד מתוך 100. למרבה המזל, דרכים מודרניותאבחון מאפשר לך לקבוע את מחלת דאון, החל מהטרימסטר הראשון של ההריון באמצעות ביופסיה כוריונית (מה שנקרא מחקר רקמות שליה עתידית) בשבועות 10-12 להריון, בדיקת מי שפיר (ניתוח מי שפיר) בשבוע 16-20, קורדוקנטזה (ניתוח של דם טבורי) בשבוע 20-24. הסיבה לבדיקת האם המצפה היא גילה (מגיל 35), שינויים ברמת "סמני הסרום" בדם, תוצאות אולטרסאונד, או יותר נכון, עיבוי אזור הצווארון של התינוק.

לאחותי יש ילד עם סיסטיק פיברוזיס. האם עלי לדאוג או לא?

אם למשפחה שלך יש מקרים של התפתחות מחלות גנטיות, אז לפני תכנון הריון, אתה צריך לפנות לגנטיקה.

סיסטיק פיברוזיס מתרחשת לרוב באופן בלתי צפוי, כלומר, אין חולים כאלה במשפחת האב או במשפחת האם. נסיבה זו מוסברת בכך שסיסטיק פיברוזיס היא מחלה רצסיבית, כלומר, אדם יכול להיות נשא של גן "שונה" ולא לדעת על כך. אדם כזה נקרא "נשא בריא".

לרוע המזל, אם אחד מההורים יעביר את הגן השבור לילד, הילד יפתח סיסטיק פיברוזיס. במצב בו שני ההורים נשאים בריאים, הסיכון ללדת ילד חולה הוא 25%, לעומת זאת, כמו גם לילד בריא; ב-50% הנותרים, התינוק יהיה נשא בריא, כמו אמא ואבא. אם אביו של הילד הוא נשא בריא של הגן ה"משונה", ולאם אין אותו כלל, התינוק "ילך" או אל האב או אל האם.

ישנם מספר מקרים של עיוורון צבעים במשפחה שלי. האם תכונה זו עוברת בתורשה?

עיוורון צבעים הוא "פירוק" גנטי הנישא על ידי כרומוזום X. בניגוד לדעה הרווחת, עיוורי צבעים אינם מבלבלים בין ירוק לכתום, אלא תופסים את שני הצבעים כאפורים. יש הרבה יותר בנים עיוורי צבעים (8%) מאשר בנות (0.5%). עובדה זו מוסברת בכך שיש להם שני כרומוזומי X, מה שאומר שאם התינוק יקבל כרומוזום שבור מאחד ההורים, השני, "בריא", יפצה על כך. לבנים - נשאים של כרומוזום X ו-Y אחד - אין כפיל לתיקון האנומליה.

יש לנו זוג מעורב ואפרו-אירופי. איזה צבע יהיה עור הילדים שלנו?

כל אפשרות אפשרית: מהבהיר ביותר ועד הכהה ביותר. העובדה היא שצבע העור מקודד לא באחד, אלא בכמה גנים. בדרך כלל, תערובת סימני הגזע האפריקני והקווקזי מעניקה לעור הילד גוון של קפה עם חלב. למרות שהתוצאה הסופית תלויה גם בשושלת ההורים. אם אביו של הילד הוא אפריקאי מזה מספר דורות, צבע עורו של התינוק יהיה כהה יותר, אך אם הוא מולטי, הילד "ייצא" כהוגן.

תמיד הייתי מלא. האם לילד שלי יהיו בעיות משקל?

התינוק עשוי לרשת נטייה לעודף משקל, אך גם במקרה זה, משקלו יהיה תלוי בנסיבות רבות, כולל תזונה. בנוסף, כדי לענות על השאלה שלך, אתה צריך לקחת בחשבון את התורשה ואת מבנה הגוף של האבא לעתיד.

הורים אוהבים לדמיין איך ייראה שלהם. ילד עתידי. האם יירש את עיני אמו או את אפו של אביו? האם יש תכונות מסוימות שאנו מקבלים מכל הורה?

גנטיקה מעניינת ומאוד דבר מסובך. ילד מקבל 23 כרומוזומים מהאם ו-23 מהאב, וישנן וריאציות רבות לגבי אופן שילובם ומה תהיה התוצאה הסופית. למרות שההשפעה הגנטית שווה בדרך כלל מצד שני ההורים, מדענים רבים מסיקים שלעיתים לאב יש יותר השפעה מאשר לאם.

1. צבע עיניים

צבעי עיניים כהים כמו חום ושחור הם הדומיננטיים, בעוד צבע בהירעין, כמו כחול, היא רצסיבית. בדרך כלל הילד יורש את צבע העיניים הדומיננטי של ההורים. כך, למשל, אם לאבא יש עיניים חומות ולאמא יש עיניים כחולות, סביר להניח שלילד יש עיניים חומות.

אבל זה לא תמיד המצב. אם לאב יש צבע עיניים רצסיבי, כגון כחול או ירוק, סביר יותר שהילד יירש את צבע העיניים של האב.

2. גומות על הלחיים

מה יכול להיות יותר חמוד מגומות חן, ואם לאבא שלך היו גומות גומות, סיכוי גבוה שהילד ייוולד עם אותן גומות חן.

גומות בלחיים הן תכונה דומיננטית, והמראה שלהן קשור למיקום השרירים על הפנים.

3. דפוס טביעת אצבע

לכל אדם טביעות אצבע ייחודיות משלו, והן אינן חוזרות על עצמן אצל הורים וילדים. עם זאת, קיימת נטייה גנטית לטביעות אצבע.

ההדפסים של אבות וילדים, אם כי לעולם אינם זהים, דומים מאוד. תסתכל על הידיים של הילד ותראה תלתלים או קשתות דומות על האב.

4. סימטריה של הפנים

משחק גנטיקה תפקיד גדולבאילו תווי פנים או היחס בין התכונות הללו יופיעו אצל ילדיכם.

ילדים נוטים לרשת את הסימטריה של פני אביהם, ואם אתה רואה את אביך בבירור כשאתה מסתכל על בנך או בתך, אז יש לכך סיבה.

5. גידול הילד

גדילתו של ילד מושפעת מהגנים של שני ההורים, אבל האב משחק תפקיד גדול בגובה או נמוך הילד. אם האב גבוה, אז גם הילדים יהיו גבוהים, אולי לא גבוהים כמו האב, אם האם נמוכה, אבל בכל זאת.

6. משקל התינוק

המשקל נקבע במידה רבה על ידי גנטיקה, ויש קשר בין משקל ההורים, בעיקר האב, לבין משקלם של הילדים כשהם גדלים.

מעניין, משקל האב יכול להשפיע על משקל הילד בלידה. לפיכך, אם הגנים של האב באים לידי ביטוי במהלך ההריון ו התפתחות טרום לידתיתילד, הגנים של האם עשויים להיות מדוכאים במידה מסוימת.

7. שיער

כמו בעיניים, דומיננטי ו גנים רצסיבייםיש השפעה גדולה על צבע השיער.

שיער כהה הוא דומיננטי ואם לאבא שלך יש שיער כהה, אז גם שלך צפוי להיות חשוך.

יתרה מכך, לגנים של האב יש תפקיד מכריע במה יהיה מרקם שיערו של הילד. אם האבא שיער מתולתל, אז לא סביר שלילד יהיה שיער חלק.

8. שפתיים

לגבי הצורה והגודל של השפתיים, הגנים של האב יכולים להשפיע באופן משמעותי על תכונה זו. שפתיים מלאות הן תכונה דומיננטית, ואם לאב יש שפתיים מלאות, הרי שגם לילד יש יותר שפתיים מלאות.

9. בעיות שיניים

למרבה הצער או למרבה המזל, מבנה השיניים, כמו גם הבעיות הקשורות בהן, הוא תכונה תורשתית. אם לאבא היו שיניים לא טובות, כנראה שגם הילד יצטרך להתמודד עם בעיות.

הידעתם שיש גן שאחראי להופעת רווחים בין השיניים? אם לאביך היה רווח בין השיניים, אל תתפלאו אם תירשו אחד.

10. לקיחת סיכונים

אם אבא אוהב לקחת סיכונים, אז זה יכול להשאיר חותם על האישיות של הילדים העתידיים. מאמינים כי אישיותו של אדם נקבעת במידה מסוימת מראש מלידה.

כך, למשל, יש גן שאחראי לחיפוש אחר חידושים ולנטייה של אדם להתנהגות מסוכנת. סביר להניח שאדם הרפתקן ירש את התכונה הזו מאביו.

גנטיקה היא מדע לא רק מעניין, אלא גם נוח. מחקרים של מדענים הוכיחו שהרבה דברים בנו אינם תלויים בנו, אלא עוברים בתורשה. גנים, אין מה לעשות.

דומיננטי ורצסיבי

זה לא סוד שהמראה שלנו מורכב ממספר תכונות שנקבעות על פי תורשה. אפשר לדבר על צבע העור, שיער, עיניים, גובה, מבנה גוף וכדומה.

לרוב הגנים יש שתי וריאציות או יותר, הנקראות אללים. הם יכולים להיות דומיננטיים ורצסיביים.

דומיננטיות מלאה של אלל אחד היא נדירה ביותר, כולל בשל השפעה עקיפה של גנים אחרים. גם ב מראה חיצוניהתינוק מושפע מאלליזם מרובה הנצפה במספר גנים.
לכן, מדענים מדברים רק על יותר סבירות גבוהההופעה אצל ילדים של סימנים חיצוניים הנגרמים על ידי אללים דומיננטייםהורים, אבל לא יותר מזה.

לדוגמה, צבע כההשיער דומיננטי על בהיר. אם שני ההורים שחורים או שיער חום, אז הילד יהיה כהה שיער.

חריגות אפשריות ב מקרים נדירים, אם היו, למשל, בלונדיניות במשפחה משני ההורים. אם שני ההורים הם בעלים שיער בלונדיני, אז הסבירות שהתינוק יהיה ברונטית עולה. שיער מתולתל נוטה יותר לעבור בתורשה מכיוון שהוא דומיננטי. לגבי צבע העיניים, גם צבעים כהים חזקים: שחור, חום, ירוק כהה.

מאפיינים כאלה של מראה כמו גומות חן על הלחיים או הסנטר שולטות. באיחוד שבו לפחות לאחד מבני הזוג יש גומות חן, סביר להניח שהן יועברו לדור הצעיר. כמעט כל התכונות הבולטות של המראה חזקות. יכול להיות שזה גדול אף ארוךאו גבנון על זה, אוזניים בולטות, גבות עבות, שפתיים שמנמנות.

האם הילדה תהיה צייתנית?

האם הבת תהפוך לילדה מסודרת שאוהבת בובות, או שהיא תגדל כמו ילד, משחקת "שודדים קוזקים", נחושה במידה רבה אינסטינקט אימהי, אשר, כפי שהתברר, תלוי בשני גנים.

מחקר שנערך על ידי ארגון הגנום האנושי (HUGO) זעזע את הקהילה המדעית כשהציגו ראיות לכך שאמהות מועברת אך ורק באמצעות קו זכר. זו הסיבה שמדענים טוענים שלפי המודל ההתנהגותי, בנות נוטות יותר להיות כמו סבתות מצד אבא מאשר כמו אמהות מולדות.

אגרסיביות תורשתית

על מדענים רוסים בפרויקט הגנום האנושי הוטל לקבוע אם אגרסיביות, עצבנות, פעילות וחברותיות הן תכונות תורשתיות גנטית, או נוצרות בתהליך חינוך. חקרנו את התנהגותם של ילדים תאומים בגילאי 7 עד 12 חודשים ואת הקשר הגנטי שלהם עם סוג ההתנהגות של הוריהם.

התברר ששלוש התכונות הראשונות של הטמפרמנט הן תורשתיות בטבען, אבל החברותיות נוצרת ב-90% בסביבה חברתית. לדוגמה, אם אחד ההורים נוטה לתוקפנות, אז בסבירות של 94% זה יקרה שוב אצל התינוק.

גנים אלפיניים

גנטיקה יכולה להסביר לא רק סימנים חיצוניים, אבל אפילו מאפיינים לאומיים עמים שונים. אז, בגנום שרפה יש אלל של הגן EPAS1, המגביר את נוכחות ההמוגלובין בדם, מה שמסביר את יכולת הסתגלותם לחיים בתנאי הרים גבוהים. לאף אומה אחרת אין את ההסתגלות הזו, אבל בדיוק אותו אלל נמצא בגנום של דניסובונים - אנשים שהם לא ניאנדרטלים ולא הומו סאפיינס. כנראה, לפני אלפי שנים, הדניסובים התערבבו עם אבותיהם המשותפים של הסינים והשרפים. לאחר מכן, הסינים שחיו במישורים איבדו את האלל הזה כיותר מיותר, בעוד שהשרפים שמרו עליו.

גנים, גופרית וזיעה

הגנים אפילו אחראים לכמה אדם מזיע, ואיזה סוג של שעוות אוזניים יש לו. קיימות שתי גרסאות של הגן ABCC11 הנפוצות באוכלוסיית האדם. אלה מאיתנו שיש להם לפחות אחד משני עותקים של הגרסה הדומיננטית של הגן מייצרים שעוות אוזניים נוזליות, בעוד לאלו מאיתנו שיש להם שני עותקים של הגרסה הרצסיבית יש שעוות אוזניים מוצקות. כמו כן, הגן ABCC11 אחראי לייצור חלבונים שמסירים זיעה מהנקבוביות בבית השחי. אנשים עם שעוות אוזניים קשה לא מזיעים ככה, אז אין להם בעיות ריח או צריכים ללבוש דאודורנט כל הזמן.

גן שינה

השינה של אדם רגיל היא 7-8 שעות ביום, אולם אם יש מוטציה בגן hDEC2 המווסתת את מחזור השינה-ערות, ניתן להפחית את הצורך בשינה ל-4 שעות. נשאים של מוטציה זו משיגים לעתים קרובות יותר בחיים ובקריירה עקב זמן נוסף.

גן דיבור

הגן FOXP2 משחק בבני אדם תפקיד חשובבהיווצרות מנגנון הדיבור. כאשר זה נודע, גנטיקאים ערכו ניסוי להחדרת הגן FOXP2 לשימפנזים, בתקווה שהקוף ידבר. אבל שום דבר מהסוג הזה לא קרה - האזור האחראי על תפקודי הדיבור בבני אדם, אצל שימפנזים, מווסת את המנגנון הוסטיבולרי. היכולת לטפס על עצים במהלך האבולוציה עבור הקוף התבררה כחשובה הרבה יותר מפיתוח מיומנויות תקשורת מילוליות.

גן האושר

בעשור האחרון, הגנטיקה נאבקת עם הוכחות לכך חיים שמחיםיש צורך בגנים מתאימים, או ליתר דיוק, מה שנקרא גן 5-HTTLPR, שאחראי על הובלת הסרוטונין ("הורמון האושר").

במאה הקודמת התיאוריה הזו הייתה נחשבת למטורפת, אבל היום, כשהגנים האחראים להתקרחות, אריכות ימים או התאהבות כבר התגלו, שום דבר כבר לא נראה בלתי אפשרי.

כדי להוכיח את ההשערה שלהם, מדענים מבית הספר לרפואה בלונדון ובבית הספר לכלכלה ראיינו כמה אלפי אנשים. כתוצאה מכך, מתנדבים שהיו להם שני עותקים של גן האושר משני ההורים התבררו כאופטימיים ולא נוטים לשום סוג של אנשים דיכאון. תוצאות המחקר פורסמו על ידי Jan-Emanuel de Neve בכתב העת Journal of Human Genetics. יחד עם זאת, המדען הדגיש כי בקרוב ניתן למצוא "גנים מאושרים" אחרים.

עם זאת, אם מסיבה כלשהי אתה במשך זמן רבמחזיק מעמד מצב רוח רע, אתה לא צריך לסמוך יותר מדי על הגוף שלך ולהאשים את אמא טבע ש"מונעת ממך אושר". מדענים טוענים כי האושר האנושי תלוי בגורמים רבים: "אם חוסר מזל, איבדת את עבודתך או נפרדת מאנשים אהובים, אז זה יהיה מקור הרבה יותר חזק לאומללות, לא משנה כמה גנים יש לך", אמר דה נווה .

גנים ומחלות

גנים משפיעים גם לאילו מחלות אדם עשוי להיות מועד. בסך הכל תוארו עד כה כ-3500, ולמחציתם הוקם גן אשם ספציפי, המבנה שלו, סוגי ההפרעות והמוטציות שלו ידועים.

אֲרִיכוּת יָמִים

גן אריכות ימים שהתגלה על ידי מדענים בית ספר לרפואההרווארד במסצ'וסטס עוד ב-2001. הגן לאריכות ימים הוא למעשה רצף של 10 גנים שעשוי להכיל את הסוד לחיים ארוכים.

במהלך יישום הפרויקט נחקרו הגנים של 137 אנשים בני 100, אחיהם ואחיותיהם בגילאי 91 עד 109. כל הנבדקים מצאו "כרומוזום 4", ומדענים מאמינים שהוא מכיל עד 10 גנים המשפיעים על הבריאות ותוחלת החיים.

גנים אלה, מאמינים מדענים, מאפשרים לנשאים שלהם להילחם בהצלחה בסרטן, במחלות לב ודמנציה ובכמה מחלות אחרות.

סוג דמות

הגנים אחראים גם לסוג הדמות. לפיכך, נטייה להשמנה מתרחשת לעיתים קרובות אצל אנשים שיש להם פגם בגן FTO. גן זה משבש את האיזון של "הורמון הרעב" גרלין, מה שמוביל להפרת תיאבון ורצון מולד לאכול יותר מהנדרש. הבנת תהליך זה נותנת תקווה ליצירת תרופה המפחיתה את ריכוז הגרלין בגוף.

צבע עיניים

באופן מסורתי מאמינים שצבע העיניים נקבע על ידי תורשה. לְכָל עיניים בהירותמוטציה בגן OCA2. לכחול או צבע ירוקהגן EYCL1 של כרומוזום 19 מגיב; לחום - EYCL2; לחום או כחול - EYCL3 כרומוזום 15. בנוסף, הגנים OCA2, SLC24A4, TYR קשורים לצבע העיניים.

כבר בסוף המאה ה-19 הייתה השערה כי לאבות האדם היו אך ורק עיניים כהות. הנס איברג, מדען דני עכשווי באוניברסיטת קופנהגן מחקר מדעימאשרים ומפתחים את הרעיון הזה. על פי תוצאות המחקר, אחראי על גוונים בהיריםגן העין OCA2, שמוטציות שלו משביתות את הצבע הסטנדרטי, הופיעו רק בתקופה המזוליתית (10000-6000 לפני הספירה). הנס אוסף עדויות מאז 1996 והגיע למסקנה ש-OCA2 מווסת את ייצור המלנין בגוף, וכל שינוי בגן מפחית את היכולת הזו ומשבש את תפקודו, מה שהופך את העיניים לכחולות.

הפרופסור גם טוען שלכל התושבים כחולי העיניים של כדור הארץ יש אבות קדמונים משותפים, tk. הגן הזה עובר בתורשה. למרות זאת צורות שונותשל אותו גן, אללים, נמצאים תמיד במצב של תחרות, והצבע הכהה יותר תמיד "מנצח", וכתוצאה מכך הורים עם כחול ו עיניים חומותילדים יהיו חומי עיניים, ורק זוג כחול עיניים יכול ללדת תינוק עם עיניים בגוונים קרים.

סוג דם

סוג הדם של התינוק שטרם נולד הוא הצפוי ביותר מבין כל התכונות התורשתיות. הכל די פשוט. לדעת את סוג הדם של ההורים, אתה יכול לדעת מה זה יהיה אצל הילד. לכן, אם לשני בני הזוג יש סוג דם אחד, לתינוק שלהם יהיה סוג דומה. עם אינטראקציה של 1 ו-2, 2 ו-2 קבוצות דם, ילדים יכולים לרשת אחת משתי האפשרויות הללו. בהחלט כל סוג דם אפשרי בילד שהוריו הם 2 ו-3 קבוצות.

אז, שרשראות במולקולת ה-DNA, הנקראות "גנים", אחראיות לתורשה. ערבוב הגנים של אמא ואבא מנקודת מבט של ביולוגיה יכול להיחשב כניסוי גנטי ייחודי. שם זה ניתן לתהליך הלידה של חיים חדשים על ידי אחד המומחים המובילים בתחום הגנטיקה של ההתנהגות, האמריקאי רוברט פלומין. בביולוגיה אפשר לרשום את תעלומת ההתעברות בצורה של נוסחה, בדיוק כמו הגנים והכרומוזומים המועברים לילד: כל ביצית וכל תא זרע נושאים שילוב ייחודי של 23 כרומוזומים. בשילוב בזוגות, הכרומוזומים ההוריים יוצרים באופן אקראי את הקוד הגנטי הייחודי של האדם העתידי - הגנוטיפ.

עוּבדָה

תינוקות דומים יותר לאבות. הטבע "הרה" כך שהגבר ראה את עצמו מיד בילד ויצר האבהות נוצר מהר יותר.

לאמא או לאבא?

הילד, ככלל, יורש את צבע העיניים של ההורה, שעיניו כהות יותר. למשל, לאם חומת עיניים ואבא כחול עיניים, גם אם התינוק הוא עותק של אב, סביר להניח שיהיו להם עיניים חומות.

אם אחד ההורים שיער מתולתל, אז לבכורה, קרוב לוודאי, יהיו גם תלתלים.

האם הילד הראשון הוא בן? אז הוא בוודאי ייראה כמו אמו בעזרת גנים וכרומוזומים, מועבר לילד. הילדה מיועדת לאבא. במקרים כאלה אומרים: "הוא ישמח".

המוח וכושר ההמצאה של התינוק יורש מהאם. זה האחרון, אגב, אושר על ידי המדע. העובדה היא שהגנים "האחראים" ל-IQ ממוקמים על כרומוזומי X, מהם יש לנשים שניים (XX), ולגברים יש אחד (XY).

סביר להניח שילדה שנולדה מאב מבריק תוכר כאישה חכמה, אבל סביר להניח שהטבע "ינוח" על הבן של אישיות מבריקה.

התינוק יהיה קל ראש "באמא" רק אם הבלונדיניות נמנו גם עם קרובי משפחתו של האב.

הרגלים רעיםמקודד על רמה גנטית. התמכרות לאלכוהולקובע את הגן האחראי לסינתזה של אנזים המפרק אלכוהול. אם הגן עובר מוטציה, אז ילד להורים שאוהבים לשתות, יש נטייה לאלכוהוליזם.

אופי לפי ירושה

העובדה שאופי עובר בתורשה בעזרת גן וכרומוזומים המועברים לילד טרם אושרה מדעית. למרות ש"גן התוקפנות" שהתגלו על ידי מדענים לפני כמה שנים כבר נתן מקום לדיבורים מסוג זה. אֶמֶת, התנסויות מעשיותהם הופרכו. ובכל זאת לא לשווא המליצה השמועה הרוסית להסתכל על החמות לעתיד. כמה פעמים כבר אמרת כשהסתכלת על בתך: "ובכן, עקשנית - הכל כמו סבא!" או שם לב בבן: "אה, הדמות אבהית". כן, את כל זה אפשר לייחס למה שנקרא עלויות החינוך. העובדה שהילד מעתיק באופן לא מודע את התנהגות ההורים, שם לב איך הם מתנהגים במצב מסוים. אחר כך הוא חוזר על המעשה בתנאים דומים. בינתיים, מדענים שעובדים על פענוח הקוד הגנטי האנושי כבר קבעו שהנטייה להתנהגות מנומסת או גסה היא 34% טבועה בנו גנטית. השאר נקבע על ידי חינוך וסביבה. ואפילו הבחירה במקצוע, אנחנו חייבים 40% לשילוב מסוים של כרומוזומים. לפחות, כישורי מנהיגותברוב המקרים עוברים בתורשה. אולי בגלל זה היה אצל רוס עיקרון שושלתי של העברת כוח מלכותי - מאב לבן.

"לא אמא ולא אבא..."

ואכן, קורה שבן או בת אינם דומים כלל להוריהם. הם יכולים בקלות לחזור על הגנוטיפ של קרוב משפחה רחוק כלשהו. או רחוק מאוד. והוא עזב את העולם הזה מזמן.

השונות לאף אחד מדאיגה לעתים קרובות את האב מאוד. ספרי לבעלך האהוב שהילד שלך הוא כמו סבתא רבא שלך או - והוא יירגע לזמן מה.

וגם תסתכל על תצלומי הילדות של בעלך, שלך ותראה: המראה של ילד גדל כל הזמן משתנה ובעוד שנה או שנתיים הפירורים שלך עשויים להראות הרבה מהתווי פנייך.

הגנטיקאי והדוקטורט דין המר הכריז לראשונה על קיומו של "גן הומוסקסואל" ב-1993, וב-2004 כתב ספר על גילוי "גן אמונה באלוהים".

מדענים בריטים ניתחו את טבעם של 609 זוגות תאומים והתברר שאם היכולת לנהל עסק משלו, חברותיות והסתגרות אופייניות לאחד האחים, אז הם בהכרח נוכחים בדמותו של האחר. אפילו הרגל כמו הרצון לשבת הרבה זמן מול הטלוויזיה עובר בירושה ב-45%. ומדענים התווכחו ארוכות וברצינות על "גן הגאונות" ועל אפשרות הבידוד שלו, ואפילו הכנסתו, לגנוטיפ של אדם מסוים. יחד עם זאת, נושא המחלוקת הוא המרכיב המוסרי של הסוגיה, ולא השערות מדעיות כלל. כפי שאמר פעם שרלוק הולמס, כשהסתכל על הדיוקנאות של שושלת בסקרוויל: "אז אל תאמין במעבר נשמות לאחר מכן!"

שחור ומפוספס

הטלגוניה הייתה פופולרית במאה ה-19. התיאוריה היא שלא הגנים של האב אחראים להופעת הפירורים, אלא בן זוגה הראשון של האם. הוא התעורר לאחר תקרית שהתרחשה בעולם הסוסים.

מגדל אחד החליט לחצות זברה עם סוסה. היא לא רצתה להביא צאצאים מאדם זר. הסייחים שנולדו מאוחר יותר מבן שבט התברר שהם עם פסי זברה.