גנטיקאים אומרים שהאינטליגנציה מועברת מהאם. סכיזופרניה מועברת דרך הקו הגברי
מה עובר בירושה מההורים?
טקסט: יבגניה קדה, יועצת - אלכסנדר קים, דוקטור למדעי הביולוגיה, פרופסור מכובד של אוניברסיטת מוסקבה
יום אחד פנו לסופר האנגלי המפורסם ברנרד שו בבקשה יוצאת דופן - מעריץ דחק בו לעשות לה ילדה. "רק תאר לעצמך, התינוק יהיה יפה כמוני וחכם כמוך!" היא חלמה. "גברת," נאנח שו, "מה אם זה יתברר הפוך?"
כמובן שזו אנקדוטה היסטורית. אבל בטוח מדע מודרניאולי עם סביר מאודלחזות מה בדיוק עובר בירושה מהורים, מה בן או בת ירשו - היכולת לעשות מתמטיקה או למוזיקה.
מה עובר בתורשה: תפקיד הכרומוזומים
מתכנית הלימודים בבית הספר בביולוגיה אנו זוכרים בדיוק שמין הילד נקבע על ידי הגבר. אם הביצית מופרית על ידי זרע הנושא את כרומוזום X, ילדה נולדת, אם כרומוזום Y הוא בן.
הוכח שכרומוזומי X נושאים גנים שאחראים יותר למראה החיצוני: צורת הגבות, קווי מתאר הפנים, צבע העור והשיער. לכן, הגיוני להניח שבנים עם כרומוזום אחד כזה נוטים יותר לרשת את המראה של אמם. אבל בנות שקיבלו את זה משני ההורים יכולות להיות דומות באותה מידה גם לאמא וגם לאביהן.
פרשנות מומחה: "למעשה, כרומוזום ה-X שבנים מקבלים הוא רק אחד מ-46 המצויים בקוד הגנטי. ובכל 46 הכרומוזומים יש גנים שאחראים לרוב סימנים שונים. אז בנים לא בהכרח נראים כמו אמא שלהם".
עם סבירות גבוהה עוברים בתורשה: גובה, משקל, טביעות אצבעות, נטייה לדיכאון.
עם סבירות קטנה עוברים בתורשה: ביישנות, מזג, זיכרון, התמכרויות לאוכל.
מה עובר בירושה: האם החזק מנצח?
באותו ספר לימוד כתוב בצורה ברורה: גנים מחולקים לדומיננטי (חזק) ורצסיבי (חלש). ולכל אדם יש את שניהם באותה מידה.
לדוגמה, הגן חומת העיניים הוא דומיננטי והגן הבהיר הוא רצסיבי. להורים חומי עיניים יש סיכוי גבוה יותר ללדת את אותו ילד כהה עיניים. עם זאת, אין לחשוב כי הופעתו של צאצא כחול עיניים במשפחה כזו אינה נכללת לחלוטין. גם אמא וגם אבא יכולים לשאת גן רצסיביקלות עיניים וברגע ההתעברות להעביר את זה. הסיכויים הם, כמובן, קטנים, אבל הם כן. יתרה מכך, לא גן אחד, אלא קבוצה שלמה, אחראי על כל תכונה מצד ההורה, והשילובים כאן הם רב משתנים.
גנים חזקים, לרוב בירושה, כוללים שיער כהה ומתולתל, תווי פנים גדולים, סנטר עצום, אף מכור ואצבעות קצרות. עבור שני בלונדיניות, הקטן עשוי להיות בלונדיני. אבל לברונטית ולבלונדיני יש בלונדיני כהה (הצבע הממוצע בין אמא לאבא). לפעמים, באופן די בלתי צפוי, התכונות של קרובי משפחה רחוקים עוברות בירושה לילד. אין בזה שום דבר מפתיע, כנראה שבדורות קודמים הגנים האלה הפסידו במאבק לא שוויוני, אבל כאן הם התבררו כדומיננטיים וניצחו.
התינוק לא דומה לך? תסתכל מקרוב. אולי יש לו את הבעות הפנים שלך: הוא גם מקמט את המצח כשהוא חושב, בולט שפתו כשהוא נעלב. תגיד לי, הוא מעתיק אותך? כן ולא. נצפה שילדים עיוורים שמעולם לא ראו את קרוביהם, בכל זאת חוזרים בצורה מדויקת למדי על המחוות והבעות הפנים שלהם.
כנראה, רבים שמו לב שלאותם הורים יש את הילד הראשון - תמונת היורק של אבא, השני - דומה בצורה יוצאת דופן לאמא, והשלישי - עותק של סבא. במקרה זה, אנחנו מדברים על פיצול של גנים. הסביבה והמשפחה זהים, אבל שילובי הגנים שמקבלים אחים שונים לחלוטין.
פרשנות מומחים: "לא סביר שההורים עצמם יוכלו להבין מה יעבור בירושה לילד. אין צורך כלל שלאמהות ואבות כהי שיער יהיה אותו ילד כהה שיער, ובהיר שיער - בהיר שיער. במקרה זה, לשושלת של אדם, להיסטוריה של אבות משני הצדדים, יש השפעה רבה. גנטיקאי מומחה יעזור להבין את זה, אבל הוא גם יצטרך להתעמק ברצינות באילן היוחסין."
מה עובר בתורשה: מראה הילד
גם את הצמיחה קשה לחזות. אם ההורים גבוהים מאוד, קרוב לוודאי שהתינוק יגיע גם לקולומנה. אבא גדול ואמא קטנטונת? הילד כנראה יעצור בממוצע. עם זאת, הנכון אוכל לילדים. ושינה מספקת של הילד, וספורט פעיל, ואפילו אקלים.
פרשנות מומחה: "גובה האדם נקבע לא רק על ידי גנים, אלא גם על ידי גורמים רבים אחרים. לא מעט תפקיד חשובמשחק את הסביבה בה ההורים עצמם גדלו. חשובים לא פחות הם התנאים להתפתחות הילד עצמו.
מה עובר בתורשה: אופי הילד
אבל הכל עניין של מראה. והדמות? זה בהחלט משלב תורשה וחינוך. ילד מאומץלעתים קרובות לובש את התכונות של ההורים שלקחו אותו למשפחה. אז נסה לתקשר עם הצאצאים כדי להראות את שלך התכונות הטובות ביותר. זה מועבר לירושה, כמובן, לא לטבעו של הילד. סוג מערכת עצבים. לדוגמה, עצבנות ועצבנות עשויים לנבוע מסוג חלש של מערכת העצבים, חוסר יכולתה לעמוד אפילו בגירויים הנפוצים ביותר. אבל אם ההורים מלידת הפירורים ישימו לב לכך, ניתן לפתור את הבעיה.
מועבר בירושה ויכולת ציור, ריקוד, מוזיקה, ספורט ואפילו העדפות טעם וצבע. אבל מדוע אם כן אומרים: "הטבע מונח על ילדי גאון"? כן, כישרון יכול לעבור בתורשה, אבל עדיין צריך לפתח אותו. ולהורים מבריקים ונלהבים יש לעתים קרובות מעט מדי זמן לילדיהם.
פרשנות מומחה: "תכונות אופי נקבעות על ידי האינטראקציה של גנים עם סוג מערכת העצבים והשפעת החברה. אם לאחד ההורים יש יכולות מובהקות, למשל, באמנות, סביר להניח שהילדים יירשו אותם. אבל שללו מרפאל פוטנציאלי את ההזדמנות להרים עיפרון ולצבוע, והכישרון ייקבר באדמה. כל כישרון צריך קודם כל תשומת לב ופיתוח".
10 תכונות שעוברות בתורשה
מה אדם יהיה תלוי סביבהומתוך תורשה. גנטיקה משפיעה על התפתחות האינטליגנציה. גובה, משקל, צבע עיניים, יכולות. אבל יש השפעות אחרות, פחות ברורות, של גנים.
מתח אצל ילדים. עם לחץ בהורים - זה קורה לכל האנשים בגילאים שונים. ואיך הדור הצעיר מתמודד עם זה תלוי בגנטיקה. הלחץ יושב בהיפוקמפוס (החלק במוח שאחראי על הרגשות והמעבר מזיכרון לטווח קצר לזיכרון לטווח ארוך). כאשר אדם חווה מצב מלחיץ, ההיפוקמפוס שלו גדל או יורד. ככל שלאדם יש יותר גנים של סיכון, כך החלק הזה במוח מתכווץ יותר. ולכך יש השפעה שלילית על המצב המנוסה. אם לאדם יש מעט גנים של סיכון, אזי מתח יכול להשפיע על האדם באופן חיובי. בנוסף, זיכרון טרום לידתי משפיע על רגישות הילד ללחץ. אם האם הייתה נוטה ללחץ במהלך ההריון. אז הילד יהיה נטייה אליהם.
רוצה לטייל
יש אנשים שמוכנים להוציא את הכסף האחרון על שמלה או נעליים, בעוד שאחרים מוכנים לנסוע. הרצון להחליף מקום טבוע בגן DRD4-7R. הוא זה שמסדיר את הצורך של אדם לנסוע. ובאופן מוזר, על פי הסטטיסטיקה, הוא קיים רק ב-20% מהאוכלוסייה.
נראה שקשה לנהוג במכונית? רק אל תפגע באנשים ואל תתנגש במכוניות אחרות. אבל היכולת לנהוג במכונית קשורה גם לגנטיקה. החוקרים מצאו כי כישורי הנהיגה תלויים ב-BDNF (גורם נוירוטרופי שמקורו במוח), האחראי על זיכרון, מהירות תגובה ותקשורת אחרת בין תאי המוח.
הרגלים רעים הם בעיה של חברה מכל לאום. אם אדם יהיה רגיש לסמים תלוי ב-50% מהתורשה, לעישון - 75%. יתרה מכך, הגנים מחליטים ב-60% האם אדם יתמכר לטבק, ו-54% האם הוא יכול להפסיק לעשן.
אַלִימוּת
תוקפנות אצל ילדים יכולה להיגרם הן מגורמים חיצוניים והן מתורשה. מדענים מפינלנד ניתוח גנטיכ-900 פושעים ומצאו שני גנים האחראים לתוקפנות. נשאים של מערכת גנים זו נוטים לאלימות פי 13 מאנשים רגילים.
בהחלט כל האנשים עצלנים. לפעמים זה מתאים – הרי אנחנו לא רובוטים וצריכים מנוחה. אבל יש אנשים שהם עצלנים יותר מאחרים. ותודה לגנטיקה. קיימים גנים לעצלנות, וזה הוכח על ידי מדענים. הם אספו שתי קבוצות של חולדות - אקטיביות יותר ופסיביות יותר. ואז גילו שיש להם הבדלים רמה גנטית.
הדרך הטובה ביותר לרדת במשקל לאחר לידה ובאופן כללי להיכנס לכושר היא עצה של גנטיקאי. בלי דיאטות - סמכו על התורשה. טיפים כללייםירידה במשקל לא עוזרת לכולם, אבל דיאטות המבוססות על מאפיינים גנטיים בהחלט יהיו יעילות.
מדענים מצאו שטעם מוזיקלי נוצר בחלקו על בסיס תורשה. ההעדפות המוזיקליות של אנשים מתחת לגיל 50 מושפעות מגנטיקה ב-55%, ואחרי 50 הנתון יורד ל-40 והסביבה משפיעה יותר.
אולי קיימת אהבה ממבט ראשון, אבל יש לה גם חותם של תורשה. בחירת בן/בת זוג מושפעת מקבוצה של גנים של MHC (תסביך היסטו-תאימות מרכזי). בזכותו אנו בוחרים באוהבים עם MHC ההפוך, מה שנותן סיכוי טוב יותר להביא ילדים בריאים.
לפחדים של ילדים יש הדרגת גיל. אם בינקות הפירורים מפחדים להיות לבד, אז לאחר שהילד הולך לבית הספר ומתחיל לתקשר עם מספר רב של אנשים, הוא מפתח פוביות חברתיות. אבל כמה פחדים יכולים לעבור בתורשה. מדענים ערכו ניסוי בעכברים. על ידי שימוש ב זרם חשמליהם החדירו בהם פחד מריח הדובדבנים. אז החלו להתרבות עכברי הניסוי, וגם צאצאיהם פחדו מדובדבנים מלידה.
מקורו ב-toptenz.net
מחלות גנטיות שעוברות בתורשה
באיזו תדירות, לאחר לידת ילד, אנו שומעים "לתינוק יש עיניים של אמא" או "הילד הלך כולו לאבא". אנחנו רגילים לעובדה שהורים משדרים לתינוק גנטית את התכונות החיצוניות שלהם, צבע העיניים והשיער, כתמי לידה ואפילו אופיים והרגלים. אבל חוץ מזה, הורים יכולים לתת לתינוק שלהם הרבה דברים שונים מחלות גנטיות. בְּ בתקופה האחרונה, הורים שרציניים בתכנון הריון פונים לגנטיקאי כדי לזהות מיד את ה"פוטנציאל" הגנטי שלהם. גנטיקאי יכול להדגים באופן מלא את בריאותך הגנטית, יתרה מכך, ניתוח גנטי יכול לחשוף מחלות תורשתיות שאתה נושא מאבותיך, אך מעולם לא באו לידי ביטוי במהלך חייך וחיי הוריך. במאמר זה נדון בחשיבות האבחון הגנטי הרפואי, וכן נדבר על המחלות השכיחות ביותר העוברות בתורשה.
מהי תורשה גנטית?
כל גן בגופנו מכיל DNA ייחודי - חומצה דאוקסיריבונוקלאית. בנוסף, כל גן נושא מעין קוד לתכונה מסוימת. הגנים של האב והאם מזווגים, בעוד שגן אחד בזוג יכול להיות מדכא (דומיננטי), השני מדוכא (רצסיבי). אם אמא או אב נושאים גן פתולוגי, אז זה בהכרח מועבר לילד. יתרה מכך, אם רק האם או רק האב הם הנשאים של הגן החולה, אזי הסיכון פוחת בחצי בהשוואה אם שני ההורים נושאים את הגן החולה הזה.
בהתאם לאמור לעיל, אם הגן החולה מדכא אז הילד יקבל מחלה תורשתית, אם הגן מדוכא אז הילד פשוט יהיה נשא ויעביר את זה לילדיו העתידיים. יתרה מכך, אם בעתיד הנשא יפגוש בן זוג שהוא גם רק נשא, הסיכוי "לתגמל" את הילד בגן חולה הוא כבר 50%. לכן, לעתים קרובות מאוד מחלות מסוימות אינן מתבטאות במשך כמה דורות, ואז פתאום מופיעות.
במציאות, הסיכון לפתח מחלה גנטית אצל ילד הוא רק 3-5%. עם זאת, כדאי לשים לב לגורמים כמו אקולוגיה לקויה, תזונה לקויה, מתח, הפרעות הורמונליות וכו'. - כל זה יכול לגרום לשגיאה גנטית.
למרבה הצער, ישנן מחלות גנטיות המופיעות כמעט בכל דור, כלומר. תמיד יש גן מדכא. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, טרשת עורקים, מחלת אלצהיימר וכו'.
יש גם מחלות שנראות מושהות, כלומר. לא מיד לאחר הלידה, אלא לאחר 30-40 שנה.
כיום יש יותר מ-3,000 מחלות גנטיות שעוברות בתורשה, ולעתים קרובות מחלות תורשתיות הן שמובילות להפלות בשליש הראשון. 60% מההפלות הספונטניות נובעות מהגורם התורשתי. לכן, נשים רבות מנסות להיכנס להריון במשך שנים רבות, אבל או שזה לא עובד, או שההריון תמיד מסתיים בהפלה. בדיקות ארוכות טווח אינן נותנות תוצאות עד שהאישה פונה לגנטיקאי.
ראוי לציין כי מחלות תורשתיות יכולות להיות מסוגים שונים בהתאם לסוג הכרומוזומים – רצסיביים, דומיננטיים, מולטי-פקטוריאליים, X-כרומוזומליים רצסיביים וכרומוזומליים. בהתאם לכך, המחלה תתבטא בתנאים מסוימים, למשל אם שני הגנים התורשתיים הם רצסיביים, או להיפך, דומיננטיים.
אילו מחלות עוברות בתורשה?
אלו רק חלק מהמחלות שאנו יכולים להעביר לילדינו. הקפידו לחשוב על בריאות ילדכם ועל בריאות ילדיו, ולפני שאתם נכנסים להריון ולידה, עברו בדיקה גנטית רפואית.
בדיקה גנטית רפואית
הבדיקה מתחילה בהתייעצות עם גנטיקאי - הוא מתעניין באילן היוחסין שלך, איזה מקרוביך, איזו מחלה, הוא גם בודק הורים לעתיד לסימנים חיצוניים (יש מחלות גנטיות שמתבטאות כך).
אבחון טרום לידתי עשוי לכלול גם בדיקות גנטיות. בהתאם לשלב ההריון, הרופאים מבצעים בדיקת מי שפיר, בדיקת שליה, קורדוקנטזה, ביופסיה. כאן, כל אחד מהתאים נלקח לניתוח מי שפיר, דם מחבל הטבור, villi או אפיתל כוריוני.
האם הסרטן תורשתי?
לא סביר שתהיה משפחה שלא היו לה מוות מסרטן באף דור. זה מעלה שאלה סבירה - מהי ההסתברות להעברת מחלה זו לילד? לצערי, עדיין אין תשובה לשאלה זו. רופאים עדיין לא יכולים להבין את הטבע האמיתי של המקור וההתפתחות של מחלה זו, שכן, בנוסף לגורמים תורשתיים, גורמים חיצוניים, למשל, יסודי זיהום ויראליאו אימונוסטימולנטים קונבנציונליים יכולים לעורר ניוון תאים. כדאי לזכור שממש הכל יכול להשפיע על התפתחות המחלה הזו - נטייה גנטית, אקולוגיה, חשיפה כימית, הורמונים, וירוסים, קרינה מסוגים שונים (אולטרה סגול, רנטגן, מיקרוגל וכו') וכו'. להגן על עצמך מפני סרטן, למעשה, עדיין לא אפשרי.
לְסַכֵּם
תהליך הבדיקה הגנטית אינו לוקח הרבה זמן. הדם שלך מספיק לניתוח.
מחלות גנטיות שעוברות בתורשה. בדיקה גנטית רפואית
סיבות
הגנים שלנו נוטים לא רק לצבור מידע, אלא גם לשנות אותו, לרכוש תכונות חדשות. זו המוטציה. זה מתרחש די נדיר, בערך פעם אחת במיליון מקרים, ומועבר לצאצאים אם הוא מתרחש בתאי נבט. עבור גנים בודדים, שיעור המוטציות הוא 1:108.
מוטציות הן תהליך טבעי ומהוות את הבסיס לשונות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות מועילים ומזיקים. חלקם עוזרים לנו להסתגל טוב יותר לסביבה ולאורח החיים (למשל, מתנגדים אֲגוּדָלידיים), אחרים מובילים למחלות.
התרחשותן של פתולוגיות בגנים מוגברת על ידי גורמים מוטגנים פיזיים, כימיים וביולוגיים. לחלק מהאלקלואידים, חנקות, ניטריטים, חלק מתוספי מזון, חומרי הדברה, ממיסים ומוצרי נפט יש תכונה זו.
בין הגורמים הפיזיקליים ניתן למנות קרינה מייננת ורדיואקטיבית, קרניים אולטרה סגולות, טמפרטורות גבוהות ונמוכות מדי. הגורמים הביולוגיים הם נגיפי אדמת, חצבת, אנטיגנים וכו'.
נטייה גנטית
הורים משפיעים עלינו לא רק על ידי חינוך. ידוע שחלק מהאנשים נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות מאחרים עקב תורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר לאחד מקרובי המשפחה יש חריגה בגנים.
סכנת התרחשות מחלה ספציפיתאצל ילד תלוי במינו, מכיוון שמחלות מסוימות מועברות רק בקו אחד. זה תלוי גם בגזע האדם ובמידת הקשר עם המטופל.
אם ילד נולד לאדם עם מוטציה, אז הסיכוי לרשת את המחלה יהיה 50%. הגן עשוי בהחלט לא להראות את עצמו בשום צורה, בהיותו רצסיבי, ובמקרה של נישואים עם אדם בריא, סיכוייו לעבור לצאצאים יהיו כבר 25%. עם זאת, אם גם בן הזוג מחזיק בגן רצסיבי שכזה, הסיכוי לביטוי שלו בצאצאים יגדל שוב ל-50%.
איך מזהים את המחלה?
המרכז הגנטי יסייע לאתר את המחלה או הנטייה אליה בזמן. בדרך כלל זה בכל הערים הגדולות. לפני ביצוע הבדיקות מתקיימת התייעצות עם הרופא על מנת לברר אילו בעיות בריאותיות נצפות אצל קרובי משפחה.
בדיקה רפואית גנטית מתבצעת על ידי לקיחת דם לניתוח. הדגימה נבדקת בקפידה במעבדה לאיתור חריגות. הורים לעתיד בדרך כלל מגיעים להתייעצויות כאלה לאחר ההריון. עם זאת, כדאי להגיע למרכז הגנטי במהלך התכנון שלו.
מחלות תורשתיות משפיעות קשות על הנפש ו בריאות גופניתילד, משפיע על תוחלת החיים. רובם קשים לטיפול, והביטוי שלהם רק מתוקן. אמצעים רפואיים. לכן עדיף להתכונן לכך עוד לפני הריון.
תסמונת דאון
אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. זה מתרחש ב-13 מקרים מתוך 10,000. זוהי אנומליה שבה לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. ניתן לאבחן את התסמונת מיד בלידה.
בין התסמינים העיקריים הם פנים פחוסות, זוויות עיניים מורמות, צוואר קצרוחוסר טונוס שרירים. האפרכסות קטנות בדרך כלל, החתך של העיניים הוא אלכסוני, צורה לא סדירהגולגולות.
בילדים חולים נצפות הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, SARS וכו'. תיתכן החמרה, למשל, אובדן שמיעה, אובדן ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, מחלות לב. תחת דאוניזם התפתחות נפשיתהואט ולעיתים נשאר ברמה של שבע שנים.
עבודה מתמדת, תרגילים מיוחדים והכנות משפרים משמעותית את המצב. ידועים מקרים רבים שבהם אנשים עם תסמונת דומה יכולים בהחלט לנהל חיים עצמאיים, למצוא עבודה ולהגיע להצלחה מקצועית.
דַמֶמֶת
מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בגברים. מתרחש פעם אחת מתוך 10,000 מקרים. המופיליה אינה מטופלת ומתרחשת כתוצאה משינוי בגן אחד בכרומוזום X. נשים הן רק נשאות של המחלה.
המאפיין העיקרי הוא היעדר חלבון שאחראי על קרישת הדם. במקרה זה, גם פציעה קלה גורמת לדימום שלא קל לעצור. לפעמים זה מתבטא רק למחרת לאחר החבורה.
מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה לרבים מצאצאיה, כולל צארביץ' אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי השני. הודות לה, המחלה החלה להיקרא מלכותית או ויקטוריאנית.
תסמונת אנג'למן
המחלה נקראת לעתים קרובות תסמונת בובה שמחה או תסמונת פטרוזיליה, שכן לחולים יש התפרצויות צחוק וחיוכים תכופים, תנועות ידיים כאוטיות. עם אנומליה זו, הפרה של שינה והתפתחות נפשית אופיינית.
התסמונת מתרחשת אחת ל-10,000 מקרים עקב היעדר גנים מסוימים בזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-15. מחלת אנג'למן מתפתחת רק אם הגנים חסרים בכרומוזום שעבר בירושה מהאם. כאשר חסרים אותם גנים בכרומוזום האבהי, מתרחשת תסמונת פראדר-ווילי.
לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, אך ניתן להקל על ביטוי התסמינים. לשם כך, נהלים פיזיים ועיסויים מתבצעים. המטופלים אינם הופכים עצמאיים לחלוטין, אך במהלך הטיפול הם יכולים לשרת את עצמם.
15 תסמיני סרטן נשים מתעלמות לרוב מסימני הסרטן רבים דומים לאלו של מחלות או מצבים אחרים ולעיתים קרובות מתעלמים מהם. שימו לב לגוף שלכם. אם תשים לב.
אבותינו ישנו אחרת מאיתנו. מה אנחנו עושים לא בסדר? קשה להאמין, אבל מדענים והיסטוריונים רבים נוטים להאמין בכך אדם מודרניישן שונה לגמרי מאבותיו הקדמונים. בהתחלה.
11 סימנים מוזרים לכך שאתה טוב במיטה האם גם אתה רוצה להאמין שאתה נותן לבן הזוג הרומנטי שלך הנאה במיטה? לפחות אתה לא רוצה להסמיק ולהתנצל.
12 דברים שלא כדאי לקנות יד שנייה בדוק את רשימת הדברים שתמיד צריכים להיות חדשים ולעולם אל תקנה אותם יד שנייה.
10 מאכלים שלא כדאי לאכול לפני דייט אינטימי כשאתה בדייט סקס פרוע, הדבר האחרון שאתה רוצה לעשות הוא להשאיר רושם כפול על בן הזוג שלך. אף אחד לא רוצה להיפגע.
מה צורת האף שלך אומרת על האישיות שלך? מומחים רבים מאמינים כי על ידי התבוננות באף, אתה יכול לספר הרבה על אישיותו של אדם. לכן, בפגישה הראשונה, שימו לב שהאף לא מוכר.
סודות הגנטיקה: מה ילדים יורשים מהוריהם
עכשיו, אם אפשר היה למיין גנים הוריים במהלך ההריון! טובים - קח אותם, רעים כמו אפים של תפוחי אדמה - השליכו אותם. ובכל זאת&hellip איך לחיות בלי סודות והיכולת ליצור חיים משלך, בלי קשר לגנים אפילו?
הגנטיקאי האמריקאי המפורסם רוברט פלומין אמר: כל אחד מאיתנו הוא ניסוי רוחני וגנטי ייחודי לחלוטין שלעולם לא יקרה שוב. זה לא יכול אלא להחמיא ולגרום לרצון להעביר את מיטב הייחוד הגנטי שלהם לצאצאים העתידיים. בואו להבין מה בדיוק הילדים שלנו יכולים לרשת מאיתנו, איך לפתח נכון את היכולות התורשתיות שלהם.
האור שלי, מראה, תגיד לי!
עם כל מה שקשור למראה של ילד, המתמטיקה פשוטה. ישנם שני סוגים של גנים - דומיננטיים ורצסיביים. הסוג הראשון מנטרל את ההשפעה של השני. כלומר, אם העיניים של אבא חומות, ושל אמא כחולות, אז, סביר להניח, התינוק ילך לאבא עם צבע העיניים! ל תכונות דומיננטיותגם גנטיקאים מתייחסים עור כהה, נמשים, צורת פנים עגולה, גומות חן על הסנטר והלחיים, גבות עבות, ריסים ארוכים, אף מכור, שפתיים שמנמנותוכן הלאה&hellip אם גם האב וגם האם הם נשאים של תכונה רצסיבית, למשל, כחול ו צבע אפורעין, אז המנצח ייקבע במהלך קרב הוגן. למרבה הצער, לא ניתן לחזות את תוצאות המאבק הזה.
זה מעניין! אם לא היו קרובי משפחה ג'ינג'י במשפחה, ואז, ללא סיבה נראית לעין, נולד תינוק אדום שיער, אל תזכרו מיד את הבדיחה על השכן. הטבע עושה חריגים!
גאונים לא נולדים!
לפי ריצ'רד ניסבט, פרופסור לפסיכולוגיה חברתית באוניברסיטת מישיגן, ערך ה-IQ תלוי בתורשה בפחות מ-50%. כלומר, אף אחד לא יבטיח שהגנים של הורים מבריקים יעברו בירושה לצאצאיהם. ואם בכל זאת הם מועברים, אז זה לא עובדה שהם יתבטאו: השפעת הסביבה שבה הילד גדל גדולה מדי. הסביבה, אגב, מתחלקת לשני סוגים: משפחתית (גורמת לבני המשפחה להיראות זהים) ואינדיבידואלים (גורמים לבני המשפחה להיראות שונים זה מזה).
יום רביעי ואיי קיו
מחקרים רבים מראים כי בילדות, לסביבה המשפחתית הכללית יש את ההשפעה הגדולה ביותר על האינטליגנציה של הילד. החל מגיל ההתבגרות, השפעת הגנטיקה והסביבה האינדיבידואלית גדלה באופן משמעותי. לכן ב ילדות מוקדמתלתקשורת עם הילד יש חשיבות רבה, גם אם התינוק עצמו עדיין לא יודע איך לדבר.
זה מעניין! לנשים שמתעמלות במהלך ההריון יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק מחונן! הנקה גם מגרה עלייה במנת האינטליגנציה (בערך שש יחידות).
כישרון מורשת
פיתגורס צדק כשאמר: לא כל עץ יכול לחצוב מרקורי. ההיפך הוא גם נכון: אפילו הגנים הייחודיים ביותר יכולים פשוט לקמול ולקמול אם אדם נכנס לסביבה לא מספקת. מדענים מתעקשים שלכל אחד מאיתנו יש גנים לסוג של כישרון. העיקר לספק להם את האדמה הנכונה לצמיחה. למוזיקאי הגרמני המפורסם יוהאן סבסטיאן באך היו 10 ילדים, וכולם ניגנו מוזיקה. אבל באך הוא אחד!
זה מעניין! על פי מסקנותיהם של מדענים, היכולות היצירתיות של אדם תלויות לפחות מכול בתורשה. כלומר, לכל אדם יש הזדמנות לגלות בעצמו יכולות כלשהן ולפתח אותן, ללא קשר אם הוריו היו אמנים או לא.
בניית אופי
אם האופי היה עובר בתורשה, אז אחיות ואחים בהתנהגות היו דומים זה לזה כמו שתי טיפות מים, נכון? ביישנות מולדת או יצירת מנהיג מהעריסה - כל זה, כמובן, קורה בחיים. אבל לא האיכות הראשונה ולא השנייה היא קבועה בלתי משתנה לשארית חייך. למשל, הקומיקאי המפורסם ג'ים קארי הודה: אני יודע שקשה להאמין, אבל בצעירותי הייתי מאוד ביישן וביישן. לטירוף. השנה הכי נוראית עבורי הייתה השנה הראשונה שלי באוניברסיטה, כשהייתי אאוטסיידר מוחלט ואף אחד, אני חוזר, אף אחד אפילו לא רצה לדבר איתי. אלמלא עבודה מאומצת על עצמי, על האופי שלי, אני לא בטוחה אם יכולתי לעשות משהו בחיים האלה.
קבל ואהוב את ילדך על מי שהוא. ואל תשכח שהגנים של סבא שקט הם בכלל לא משפט.
זה מעניין! התקופה משפיעה על אופיו של אדם התפתחות טרום לידתית. אם בזמן הזה אמא מקיפה את התינוק במצב רוח טוב ובחום, מדברת איתו, ואפילו יותר טוב - שרה, אז הילד, לפיכך, ייוולד הרמוני יותר.
בריאות ותורשה
מדענים אישרו זה מכבר את קיומן של מחלות תורשתיות (אלה כוללות, למשל, תסמונת מאנית, סכיזופרניה, דמנציה ופיגור שכלי). מחלות כאלה נגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות וגנים שונות. אלו חדשות רעות. אבל יש גם טוב: נטייה תורשתית למחלה מסוימת לא תמיד מתפתחת למחלה. גנטיקאים אומרים שבתנאים נוחים, ייתכן שגן שעבר מוטציה לא יראה את האגרסיביות שלו. חשוב לזכור זאת דרך בריאההחיים - המניעה הטובה ביותר! חוק זה תקף גם למקרים בהם להורים בריאות טובה. אפילו עם תורשה כל כך אידיאלית לכאורה, בריאותו של התינוק עלולה להתערער אם לא מקפידים על אורח חייו.
טקסט: יבגניה קדה, יועצת - אלכסנדר קים, דוקטור למדעי הביולוגיה, פרופסור מכובד של אוניברסיטת מוסקבה
יום אחד פנו לסופר האנגלי המפורסם ברנרד שו בבקשה יוצאת דופן - מעריץ דחק בו... לעשות לה ילדה. "רק תאר לעצמך, התינוק יהיה יפה כמוני וחכם כמוך!" היא חלמה. "גברת," נאנח שו, "מה אם זה יתברר הפוך?"
כמובן שזו אנקדוטה היסטורית. אבל בוודאי המדע המודרני יכול לחזות בסבירות גבוהה מה בדיוק עובר בירושה מההורים, מה בן או בת יירשו - היכולת לעשות מתמטיקה או מוזיקה.
מה עובר בתורשה: תפקיד הכרומוזומים
מתכנית הלימודים בבית הספר בביולוגיה אנו זוכרים בדיוק שמין הילד נקבע על ידי הגבר. אם הביצית מופרית על ידי זרע הנושא את כרומוזום X, ילדה נולדת, אם כרומוזום Y הוא בן.
הוכח שכרומוזומי X נושאים גנים שאחראים יותר למראה החיצוני: צורת הגבות, קווי מתאר הפנים, צבע העור והשיער. לכן, הגיוני להניח שבנים עם כרומוזום אחד כזה נוטים יותר לרשת את המראה של אמם. אבל בנות שקיבלו את זה משני ההורים יכולות להיות דומות באותה מידה גם לאמא וגם לאביהן.
הערת מומחה: "למעשה, כרומוזום X שבנים מקבלים הוא רק אחד מ-46 בקוד הגנטי. ובכל 46 הכרומוזומים יש גנים האחראים על מגוון תכונות. אז בנים לא בהכרח נראים כמו אמא שלהם".
! סביר להניח שיועברלפי ירושה: גובה, משקל, טביעות אצבעות, נטייה לדיכאון.
! עם סבירות נמוכה לשידורלפי ירושה: ביישנות, טמפרמנט, זיכרון, הרגלי אכילה.
מה עובר בירושה: האם החזק מנצח?
באותו ספר לימוד כתוב בצורה ברורה: גנים מחולקים לדומיננטי (חזק) ורצסיבי (חלש). ולכל אדם יש את שניהם באותה מידה.
לדוגמה, הגן חומת העיניים הוא דומיננטי והגן הבהיר הוא רצסיבי. להורים חומי עיניים יש סיכוי גבוה יותר ללדת את אותו ילד כהה עיניים. עם זאת, אין לחשוב כי הופעתו של צאצא כחול עיניים במשפחה כזו אינה נכללת לחלוטין. גם אמא וגם אבא יכולים לשאת את הגן קל העין הרצסיבי ולהעביר אותו הלאה בזמן ההתעברות. הסיכויים הם, כמובן, קטנים, אבל הם כן. יתרה מכך, לא גן אחד, אלא קבוצה שלמה, אחראי על כל תכונה מצד ההורה, והשילובים כאן הם רב משתנים.
גנים חזקים, לרוב בירושה, כוללים שיער כהה ומתולתל, תווי פנים גדולים, סנטר עצום, אף מכור ואצבעות קצרות. עבור שני בלונדיניות, הקטן עשוי להיות בלונדיני. אבל לברונטית ולבלונדיני יש בלונדיני כהה (הצבע הממוצע בין אמא לאבא). לפעמים, באופן די בלתי צפוי, התכונות של קרובי משפחה רחוקים עוברות בירושה לילד. אין בזה שום דבר מפתיע, כנראה שבדורות קודמים הגנים האלה הפסידו במאבק לא שוויוני, אבל כאן הם התבררו כדומיננטיים וניצחו.
התינוק לא דומה לך?תסתכל מקרוב. אולי יש לו את הבעות הפנים שלך: הוא גם מקמט את המצח כשהוא חושב, בולט שפתו כשהוא נעלב. תגיד לי, הוא מעתיק אותך? כן ולא. נצפה שילדים עיוורים שמעולם לא ראו את קרוביהם, בכל זאת חוזרים בצורה מדויקת למדי על המחוות והבעות הפנים שלהם.
כנראה, רבים שמו לב שלאותם הורים יש את הילד הראשון - תמונת היורק של אבא, השני - דומה בצורה יוצאת דופן לאמא, והשלישי - עותק של סבא. במקרה זה, אנחנו מדברים על פיצול של גנים. הסביבה והמשפחה זהים, אבל שילובי הגנים שמקבלים אחים שונים לחלוטין.
הערת מומחה:"ההורים עצמם לא סביר שיצליחו להבין מה יעבור הילד בתורשה. אין צורך כלל שלאמהות ואבות כהי שיער יהיה אותו ילד כהה שיער, ובהיר שיער - בהיר שיער. במקרה זה, לשושלת של אדם, להיסטוריה של אבות משני הצדדים, יש השפעה רבה. גנטיקאי מומחה יעזור להבין את זה, אבל הוא גם יצטרך להתעמק ברצינות באילן היוחסין."
מה עובר בתורשה: מראה הילד
גם את הצמיחה קשה לחזות. אם ההורים גבוהים מאוד, קרוב לוודאי שהתינוק יגיע גם לקולומנה. אבא גדול ואמא קטנטונת? הילד כנראה יעצור בממוצע. עם זאת, מזון מתאים לתינוקות, שינה מספקת לילד, וספורט פעיל, ואפילו האקלים משפיעים מאוד.
נושא תכנון הילדים מרגש ביותר. לכל, זוגות מודרנייםרוצה לדעת ולשלוט על הכל מראש. למשל, המין של הילד, סימן גלגל המזלות, ומישהו באמת רוצה ללדת תאומים.
כאן עולות השאלות כיצד לתרום לכך, על איזה קו מועברים התאומים וכו'. אנחנו נבין.
תאומים מול תאומים - מה ההבדל?
תאומים ותאומים הם שני מושגים שונים, אם כי הריון בשני המקרים נקרא מרובה. העובדה היא שתאומים הם ילדים זהים, ותאומים הם תינוקות אחים.
תְאוּמִים
על מנת שייוולדו תאומים, יש צורך שבביוץ אחד בגופה של אישה יבשילו שתי ביציות בבת אחת, שכל אחת מהן תופרי על ידי שני זרעונים שונים. במהלך התאומים, כל עובר מוגן על ידי שליה נפרדת. "זוג" יכול להיות מורכב מילד וילדה, להיות מאותו המין, ילדים יכולים להיות מאוד דומים זה לזה במראה, אבל באותו אופן הם יכולים להיות שונים לחלוטין.
תְאוּמִים
תאומים הם יותר ייחודיים מאשר תאומים. בהתחלה, ביצית אחת מופרית באופן טבעי, ולאחר מכן היא מפוצלת לשני, לפעמים יותר, עוברים. מדוע זה קורה, מדענים לא יכולים לומר בוודאות. החומר הגנטי של עוברים כאלה זהה לחלוטין, כאשר התינוקות יוולדו, כלפי חוץ הם יהיו מאוד דומים.
מה הסיכוי ללדת תאומים?
אין תשובה חד משמעית לשאלה זו, שכן גורמים שונים תורמים להתבגרות של מספר ביצים בו זמנית:
- הורמונים;
- גיל;
- הריון חוזר;
- נטילת אמצעי מניעה;
- גזע וכו'.
יתר על כן, לא כל הגורמים מובנים במלואם.
הורמונים
אחת הסיבות להתעברות של תאומים היא נוכחות הורמון מגרה זקיקים - FSH. הוא מסדיר את הבשלת הזקיק בשחלה. לפני תחילת הביוץ, לרוב רמתו עולה, מה שמוביל לשחרור הביצית.
ככל שהאישה מבוגרת יותר, כך רמת ה-FSH גבוהה יותר.
גיל
בואו נעבור לאחד אחר גורם חשובחשוב להולדת מספר ילדים בו זמנית. לאחר 35 שנים ואיפשהו עד 40, יש שיא ברמות ה-FSH, וזו הסיבה שלנשים בגיל זה יש סיכוי גבוה יותר ללדת כמה תינוקות בבת אחת.
איך להרות תאומים באופן טבעי?
איך להרות תאומים
איך להיכנס להריון עם תאומים
איך ללדת תאומים
כניסה מכוונת להריון עם תאומים
בנוסף, עם הגיל, הגוף הנשי כבר לא מייצר ביצים מדי חודש, ואין בכך כל רע - כך התכוון הטבע. הורמונים שלא מנוצלים במחזור כשהביצית לא מבשילה מתחילים לעבוד בזמן הביוץ הבא. זה מוביל לשחרור של שתיים או שלוש ביצים בו זמנית.
מספר הריונות
כאשר אישה נכנסת להריון בפעם השנייה, השלישית וכו', יש לה סיכוי הרבה יותר גדול להרות תאומים. אם אישה כבר ילדה תאומים, בפעם הבאה היא יכולה ללדת גם "זוג מקסים" אחר.
אמצעי מניעה
ישנם מקרים שבהם, לאחר ביטול אמצעי מניעה הורמונליים, בנות נכנסו להריון עם תאומים או שלישיות.
הפרייה מלאכותית
עם התפתחות הטכנולוגיות הרפואיות המסייעות לזוגות עקרים לרכוש את הילדים הרצויים, החלו להיוולד תאומים בתדירות גבוהה יותר. ההליך שאחריו מופיע אושר "כפול" נקרא הפריית מבחנה, בקיצור ECO. בשביל מהימנות והצלחה רבה יותר של שיטה זו, משתילים לאישה כמה ביציות מופרות בבת אחת, וקורה שכולן משתרשות. גזע
לילדות שחורות יש הרבה יותר סיכוי ללדת תאומים מאשר לבנות בהירות עור. האסיאתים נמצאים במקום האחרון מבחינת הסיכוי להיכנס להריון עם תאומים.
כידוע, האפשרות להולדת מושפעת ישירות מהאקולוגיה, כלומר. מידת הזיהום הסביבתי. באופן טבעי, ככל שהאוויר סביב האם הפוטנציאלית נקי יותר, כך ייטב. עם זאת, המצב עם לידת תאומים לפעמים נוגד כל היגיון: באזורים מסוימים מזוהמים מאוד של הפלנטה שלנו, לא נרשם מקרה אחד של לידת תאומים, בעוד שבאחרים זה נורמה.
תזונה לקויה, כלומר. תזונה לקויה ולא מאוזנת אלמנטים חשובים, כניסה לגוף עם אוכל, גם לא תורמת להופעת תאומים. מגמה זו נצפתה במדינות החוות משברים כלכליים.
הם גם אומרים שבתי חולים ליולדות משחררים אמהות עם תאומים בזרועותיהן ממרץ עד מאי, כלומר. התינוקות הללו נולדו בקיץ, כאשר שעות האור הן הארוכות ביותר. זה הזמן כי ההורמון gonadotropin מיוצר באופן פעיל, אשר מגרה את הייצור של כל אותן הביצים.
תאומים שעברו בירושה?
עם זאת, מכל הסיבות הנ"ל ללידת מספר תינוקות בו זמנית, גורם התורשה הוא המוביל, כאשר אישה בעלת נטייה גנטית להריונות מרובי עוברים.
אז מתי תאומים עוברים בתורשה?
תאומים מופיעים בעוד דור?
התיאוריה הנפוצה ביותר היא שתאומים מופיעים לאחר דור, אבל זה לא לגמרי נכון.
מה שנקרא "גן היפר-ביוץ" אכן יכול לעבור בתורשה, ולמי, אם לא לילדה, יורש אותו. מגברים, גן זה יכול להיות מועבר גם לדור העתיד, אך הביוץ הוא תהליך המתרחש אך ורק ב גוף נשי. מסתבר שאם לאם תלד בנים תאומים, ילדיהן לא בהכרח יוולדו בזוגות. אם לאחד מהתאומים הזכרים תהיה בת בבוא העת, ייתכן שהיא תיכנס להריון עם תאומים, כלומר. ההיסטוריה תחזור על עצמה בעוד דור. מכאן נובעות ה"רגליים" של האשליה הזו.
מסתבר שעד קו נשיילדה מכל דור המשך יכולה ללדת כמה ילדים בבת אחת, במיוחד כשיש לה בעצמה תאום.
מה לעשות כדי ללדת תאומים?
למדע המודרני יש סיבות נכונות ללידת תאומים, ולכן ישנן שיטות להגדיל את הסיכוי ללדת תאומים.
בהתבסס על המידע שהתקבל, אנו יכולים להסיק שאם אישה כבר מגדלת ילד אחד, בפעם השנייה האושר שלה יכול להפוך ל"כפול". אם גם הגיל קרוב ל-35 ומעלה, כאשר ה-FSH (ראה לעיל) מגיע לשיא, ההסתברות רק עולה.
חופשת קיץ, מוצא אחרון, תקופת האביב, תהיה גם תקופה טובה להרות מספר פירות בבת אחת. כמו כן, מומלץ להפחית את מספר יחסי המין, כלומר. לפנות ל התנזרות ממושכת. ואז האיש צובר יותר זרע.
אם המאהב שלך הוא מהמזרח התיכון או אפריקה, הסיכוי לתאומים אינו קטן, עמים אלו יולדים לעתים קרובות תאומים.
אתה יכול ללכת למעיין המרפא בכפר Velyka Kopan, באזור Transcarpathian (אוקראינה). לדברי תושבי הכפר, הודות לאביב, ילדים נולדים כאן תמיד בזוגות. הכפר דניסובקה באזור רוסטוב מפורסם בכך.
כמובן, באיזו שיטה שתואר, גן ההיפר-ביוץ, שעובר בירושה לנשים, נותן את הסבירות הגדולה ביותר להפוך לאם לילדים רבים בבת אחת.
אז למד בזהירות את ההיסטוריה המשפחתית שלך, ולמקרה, את ההיסטוריה של בעלך - הטבע הוא כל כך בלתי צפוי!
גנטיקה היא מדע לא רק מעניין, אלא גם נוח. מחקרים של מדענים הוכיחו שהרבה דברים בנו אינם תלויים בנו, אלא עוברים בתורשה. גנים, אין מה לעשות.
דומיננטי ורצסיבי
זה לא סוד שהמראה שלנו מורכב ממספר תכונות שנקבעות על פי תורשה. אפשר לדבר על צבע העור, שיער, עיניים, גובה, מבנה גוף וכדומה.
לרוב הגנים יש שתי וריאציות או יותר, הנקראות אללים. הם יכולים להיות דומיננטיים ורצסיביים.
דומיננטיות מלאה של אלל אחד היא נדירה ביותר, כולל בשל השפעה עקיפה של גנים אחרים. גם ב מראה חיצוניהתינוק מושפע מאלליזם מרובה הנצפה במספר גנים.
לכן, מדענים מדברים רק על יותר סבירות גבוהההופעה אצל ילדים של סימנים חיצוניים הנגרמים על ידי האללים הדומיננטיים של ההורים, אך לא יותר מכך.
לדוגמה, צבע כההשיער דומיננטי על בהיר. אם לשני ההורים יש שיער שחור או בלונדיני, הילד יהיה כהה שיער.
חריגים אפשריים במקרים נדירים אם היו, למשל, בלונדיניות במשפחה משני ההורים. אם שני ההורים הם בעלים של שיער בלונדיני, הסבירות שהתינוק יהיה ברונטית עולה. שיער מתולתליש סיכוי גבוה יותר לעבור בתורשה כי הם דומיננטיים. לגבי צבע העיניים, גם צבעים כהים חזקים: שחור, חום, ירוק כהה.
מאפיינים כאלה של מראה כמו גומות חן על הלחיים או הסנטר שולטות. באיחוד שבו לפחות לאחד מבני הזוג יש גומות חן, סביר להניח שהן יועברו לדור הצעיר. כמעט כל התכונות הבולטות של המראה חזקות. זה יכול להיות אף גדול וארוך או גבנון עליו, אוזניים בולטות, גבות עבות, שפתיים שמנמנות.
האם הילדה תהיה צייתנית?
האם הבת תהפוך לילדה מסודרת שאוהבת בובות, או שהיא תגדל כמו ילד, משחקת "שודדים קוזקים", נחושה במידה רבה אינסטינקט אימהי, אשר, כפי שהתברר, תלוי בשני גנים.
מחקר שנערך על ידי ארגון הגנום האנושי (HUGO) זעזע את הקהילה המדעית כשהציגו ראיות לכך שהאינסטינקט של האימהות מועבר אך ורק דרך הקו הגברי. זו הסיבה שמדענים טוענים שלפי המודל ההתנהגותי, בנות נוטות יותר להיות כמו סבתות מצד אבא מאשר כמו אמהות מולדות.
אגרסיביות תורשתית
על מדענים רוסים בפרויקט הגנום האנושי הוטל לקבוע אם אגרסיביות, עצבנות, פעילות וחברותיות הן תכונות תורשתיות גנטית, או נוצרות בתהליך חינוך. חקרנו את התנהגותם של ילדים תאומים בגילאי 7 עד 12 חודשים ואת הקשר הגנטי שלהם עם סוג ההתנהגות של הוריהם.
התברר ששלוש התכונות הראשונות של הטמפרמנט הן תורשתיות בטבען, אבל החברותיות נוצרת ב-90% בסביבה חברתית. לדוגמה, אם אחד ההורים נוטה לתוקפנות, אז בסבירות של 94% זה יקרה שוב אצל התינוק.
גנים אלפיניים
גנטיקה יכולה להסביר לא רק סימנים חיצוניים, אלא אפילו מאפיינים לאומיים עמים שונים. אז, בגנום שרפה יש אלל של הגן EPAS1, המגביר את נוכחות ההמוגלובין בדם, מה שמסביר את יכולת הסתגלותם לחיים בתנאי הרים גבוהים. לאף אומה אחרת אין את ההסתגלות הזו, אבל בדיוק אותו אלל נמצא בגנום של בני דניסובן - אנשים שהם לא ניאנדרטלים ולא הומו סאפיינס. כנראה, לפני אלפי שנים, הדניסובים התערבבו עם אבותיהם המשותפים של הסינים והשרפים. לאחר מכן, הסינים שחיו במישורים איבדו את האלל הזה כיותר מיותר, בעוד שהשרפים שמרו עליו.
גנים, גופרית וזיעה
הגנים אפילו אחראים לכמה אדם מזיע, ואיזה סוג של שעוות אוזניים יש לו. קיימות שתי גרסאות של הגן ABCC11 הנפוצות באוכלוסיית האדם. אלו מאיתנו שיש להם לפחות אחד משני עותקים של הגרסה הדומיננטית של הגן מייצרים שעוות אוזניים נוזליות, בעוד לאלו מאיתנו שיש להם שני עותקים של הגרסה הרצסיבית יש שעוות אוזניים מוצקות. כמו כן, הגן ABCC11 אחראי לייצור חלבונים שמסירים זיעה מהנקבוביות בבית השחי. אנשים עם שעוות אוזניים קשה לא מזיעים ככה, אז אין להם בעיות ריח או צריכים ללבוש דאודורנט כל הזמן.
גן שינה
השינה של אדם רגיל היא 7-8 שעות ביום, אולם אם יש מוטציה בגן hDEC2 המווסתת את מחזור השינה-ערות, ניתן להפחית את הצורך בשינה ל-4 שעות. נשאים של מוטציה זו משיגים לעתים קרובות יותר בחיים ובקריירה עקב זמן נוסף.
גן דיבור
הגן FOXP2 ממלא תפקיד חשוב ביצירת מכשיר הדיבור בבני אדם. כאשר זה נודע, גנטיקאים ערכו ניסוי להחדרת הגן FOXP2 לשימפנזים, בתקווה שהקוף ידבר. אבל שום דבר מהסוג הזה לא קרה - האזור האחראי על תפקודי הדיבור בבני אדם, אצל שימפנזים, מווסת את המנגנון הוסטיבולרי. היכולת לטפס על עצים במהלך האבולוציה עבור הקוף התבררה כחשובה הרבה יותר מפיתוח מיומנויות תקשורת מילוליות.
גן האושר
בעשור האחרון, הגנטיקה נאבקת להוכיח שחיים מאושרים דורשים את הגנים המתאימים, או ליתר דיוק, מה שנקרא גן 5-HTTLPR, שאחראי על הובלת הסרוטונין ("הורמון האושר").
במאה הקודמת התיאוריה הזו הייתה נחשבת למטורפת, אבל היום, כשהגנים האחראים להתקרחות, אריכות ימים או התאהבות כבר התגלו, שום דבר כבר לא נראה בלתי אפשרי.
כדי להוכיח את ההשערה שלהם, מדענים מבית הספר לרפואה בלונדון ובבית הספר לכלכלה ראיינו כמה אלפי אנשים. כתוצאה מכך, מתנדבים שהיו להם שני עותקים של גן האושר משני ההורים התבררו כאופטימיים ולא נוטים לשום סוג של אנשים דיכאון. תוצאות המחקר פורסמו על ידי Jan-Emanuel de Neve בכתב העת Journal of Human Genetics. יחד עם זאת, המדען הדגיש כי בקרוב ניתן למצוא "גנים מאושרים" אחרים.
עם זאת, אם מסיבה כלשהי יש לך מצב רוח רע במשך זמן רב, אתה לא צריך לסמוך יותר מדי על הגוף שלך ולהאשים את אמא הטבע ש"מונעת ממך את האושר". מדענים טוענים כי האושר האנושי תלוי בגורמים רבים: "אם חוסר מזל, איבדת את עבודתך או נפרדת מאנשים אהובים, אז זה יהיה מקור הרבה יותר חזק לאומללות, לא משנה כמה גנים יש לך", אמר דה נווה .
גנים ומחלות
גנים משפיעים גם לאילו מחלות אדם עשוי להיות מועד. בסך הכל תוארו עד כה כ-3500, ולמחציתם הוקם גן אשם ספציפי, המבנה שלו, סוגי ההפרעות והמוטציות שלו ידועים.
אֲרִיכוּת יָמִים
הגן לאריכות ימים התגלה על ידי מדענים בבית הספר לרפואה של הרווארד במסצ'וסטס בשנת 2001. הגן לאריכות ימים הוא למעשה רצף של 10 גנים שעשוי להכיל את הסוד לחיים ארוכים.
במהלך יישום הפרויקט נחקרו הגנים של 137 אנשים בני 100, אחיהם ואחיותיהם בגילאי 91 עד 109. כל הנבדקים מצאו "כרומוזום 4", ומדענים מאמינים שהוא מכיל עד 10 גנים המשפיעים על הבריאות ותוחלת החיים.
גנים אלה, מאמינים מדענים, מאפשרים לנשאים שלהם להילחם בהצלחה בסרטן, במחלות לב ודמנציה ובכמה מחלות אחרות.
סוג דמות
הגנים אחראים גם לסוג הדמות. לפיכך, נטייה להשמנה מתרחשת לעיתים קרובות אצל אנשים שיש להם פגם בגן FTO. גן זה משבש את האיזון של "הורמון הרעב" גרלין, מה שמוביל להפרת תיאבון ורצון מולד לאכול יותר מהנדרש. הבנת תהליך זה נותנת תקווה ליצירת תרופה המפחיתה את ריכוז הגרלין בגוף.
צבע עיניים
באופן מסורתי מאמינים שצבע העיניים נקבע על ידי תורשה. לְכָל עיניים בהירותמוטציה בגן OCA2. לכחול או צבע ירוקהגן EYCL1 של כרומוזום 19 מגיב; לחום - EYCL2; לחום או כחול - EYCL3 כרומוזום 15. בנוסף, הגנים OCA2, SLC24A4, TYR קשורים לצבע העיניים.
כבר בסוף המאה ה-19 הייתה השערה כי לאבות האדם היו עיניים כהות במיוחד. הנס איברג, מדען דני עכשווי באוניברסיטת קופנהגן, ביצע מחקרים מדעיים המאששים ומפתחים רעיון זה. על פי תוצאות המחקר, הגן OSA2 האחראי לגוונים בהירים של העיניים, שהמוטציות שלו מכבות את הצבע הסטנדרטי, הופיע רק בתקופה המזוליתית (10,000-6,000 לפני הספירה). הנס אוסף עדויות מאז 1996 והגיע למסקנה ש-OCA2 מווסת את ייצור המלנין בגוף, וכל שינוי בגן מפחית את היכולת הזו ומשבש את תפקודו, מה שהופך את העיניים לכחולות.
הפרופסור גם טוען שלכל התושבים כחולי העיניים של כדור הארץ יש אבות קדמונים משותפים, tk. הגן הזה עובר בתורשה. עם זאת, צורות שונות של אותו גן, אללים, תמיד נמצאות במצב של תחרות, והצבע הכהה תמיד "מנצח", וכתוצאה מכך להורים עם עיניים כחולות וחומות יהיו ילדים חומי עיניים, ורק כחול. -זוג עם עיניים יכול להביא תינוק עם עיניים קרות.
סוג דם
סוג הדם של התינוק שטרם נולד הוא הצפוי ביותר מבין כל התכונות התורשתיות. הכל די פשוט. לדעת את סוג הדם של ההורים, אתה יכול לדעת מה זה יהיה אצל הילד. לכן, אם לשני בני הזוג יש סוג דם אחד, לתינוק שלהם יהיה סוג דומה. עם אינטראקציה של 1 ו-2, 2 ו-2 קבוצות דם, ילדים יכולים לרשת אחת משתי האפשרויות הללו. בהחלט כל סוג דם אפשרי בילד שהוריו הם 2 ו-3 קבוצות.
ראש
"אונקוגנטיקה"
ז'וסינה
יוליה גנאדייבנה
בוגר הפקולטה לרפואת ילדים של האוניברסיטה הממלכתית לרפואה של וורונז'. נ.נ. ברדנקו בשנת 2014.
2015 - התמחות בטיפול על בסיס המחלקה לטיפול בפקולטה של האוניברסיטה הרפואית הממלכתית של וורונז'. נ.נ. ברדנקו.
2015 - קורס הסמכה בהתמחות "המטולוגיה" על בסיס מרכז המחקר ההמטולוגי במוסקבה.
2015-2016 – מטפלת של VGKBSMP מס' 1.
2016 - אושר נושא עבודת הגמר לתואר מועמד למדעי הרפואה "מחקר המהלך הקליני של המחלה ופרוגנוזה בחולים עם מחלת ריאות חסימתית כרונית עם תסמונת אנמית". מחבר שותף של יותר מ-10 פרסומים. משתתפת בכנסים מדעיים ומעשיים בנושאי גנטיקה ואונקולוגיה.
2017 - השתלמויות בנושא: "פרשנות תוצאות מחקרים גנטיים בחולים עם מחלות תורשתיות".
משנת 2017 תושבות בהתמחות "גנטיקה" על בסיס RMANPO.
ראש
"גנטיקה"
קניבטס
איליה ויאצ'סלבוביץ'
קניבץ איליה ויאצ'סלבוביץ', גנטיקאי, מועמד למדעי הרפואה, ראש המחלקה הגנטית של המרכז הגנטי הרפואי Genomed. עוזרת המחלקה לגנטיקה רפואית של האקדמיה הרפואית הרוסית לחינוך מקצועי מתמשך.
הוא סיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה הממלכתית של מוסקבה לרפואה ורפואת שיניים בשנת 2009, ובשנת 2011 סיים התמחות בהתמחות "גנטיקה" במחלקה לגנטיקה רפואית של אותה אוניברסיטה. בשנת 2017 הגן על התזה שלו לתואר מועמד למדעי הרפואה בנושא: אבחון מולקולרי של וריאציות מספר העתקות של מקטעי DNA (CNVs) בילדים עם מומים מולדים, פנוטיפ ו/או חריגות פיגור שכליבעת שימוש במיקרו-מערכי SNP אוליגונוקלאוטידים בצפיפות גבוהה"
בשנים 2011-2017 עבד כגנטיקאי בבית החולים הקליני לילדים. נ.פ. פילטוב, מחלקת ייעוץ מדעי של המוסד המדעי התקציבי של המדינה הפדרלית "מרכז מחקר גנטי רפואי". משנת 2014 ועד היום, הוא היה אחראי על המחלקה הגנטית של MHC Genomed.
פעילויות עיקריות: אבחון וניהול חולים עם מחלות תורשתיות ומומים מולדים, אפילפסיה, ייעוץ גנטי רפואי למשפחות בהן נולד ילד עם פתולוגיה תורשתית או מומים, אבחון טרום לידתי. במהלך הייעוץ מתבצע ניתוח נתונים קליניים וגניאלוגיה לקביעת ההשערה הקלינית וכמות הבדיקות הגנטיות הנדרשות. על סמך תוצאות הסקר, הנתונים מתפרשים והמידע המתקבל מוסבר ליועצים.
הוא אחד ממייסדי פרויקט בית הספר לגנטיקה. עושה באופן קבוע מצגות בכנסים. הוא מרצה עבור גנטיקאים, נוירולוגים ומיילדות-גינקולוגים, וכן עבור הורים לחולים במחלות תורשתיות. הוא המחבר והמחבר של יותר מ-20 מאמרים וסקירות בכתבי עת רוסיים וזרים.
תחום האינטרסים המקצועיים הוא הכנסת מחקרים מודרניים רחבי גנום לפרקטיקה הקלינית, פרשנות התוצאות שלהם.
שעות קבלת קהל: ד', ו' 16-19
ראש
"נוירולוגיה"
שרקוב
ארטם אלכסייביץ'
שרקוב ארטיום אלכסייביץ'– נוירולוג, אפילפטולוג
בשנת 2012, הוא למד במסגרת התוכנית הבינלאומית "רפואה מזרחית" באוניברסיטת Daegu Haanu בדרום קוריאה.
מאז 2012 - השתתפות בארגון מסד הנתונים והאלגוריתם לפירוש בדיקות גנטיות xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, מנהל פרויקט - איגור אוגארוב)
בשנת 2013 סיים את לימודיו בפקולטה לרפואת ילדים של האוניברסיטה הלאומית למחקר רפואי ברוסיה על שם N.I. פירוגוב.
משנת 2013 עד 2015 הוא למד בהתמחות קלינית בנוירולוגיה במוסד המדעי של תקציב המדינה הפדרלי "המרכז המדעי לנוירולוגיה".
מאז 2015, הוא עובד כנוירולוג, חוקר במכון המחקר המדעי לרפואת ילדים על שם האקדמיה יו.אי. Veltishchev GBOU VPO RNIMU אותם. לא פירוגוב. הוא גם עובד כנוירולוג ורופא במעבדה לניטור וידאו-EEG במרפאות המרכז לאפילפטולוגיה ונוירולוגיה על שם א.י. A.A. Ghazaryan" ו"מרכז לאפילפסיה".
בשנת 2015, למד באיטליה בבית הספר "קורס מגורים בינלאומי שני בנושא אפילפסיות עמידות לתרופות, ILAE, 2015".
בשנת 2015 השתלמויות - "גנטיקה קלינית ומולקולרית לרופאים עוסקים", RCCH, RUSNANO.
בשנת 2016 השתלמויות - "יסודות הגנטיקה המולקולרית" בהנחיית ביואינפורמטיקה, Ph.D. Konovalova F.A.
מאז 2016 - ראש הכיוון הנוירולוגי של המעבדה "Genomed".
בשנת 2016 למד באיטליה בבית הספר "קורס מתקדם בינלאומי בסן סרולו: חקר מוח ומנתח אפילפסיה, ILAE, 2016".
בשנת 2016 השתלמויות - "טכנולוגיות גנטיות חדשניות לרופאים", "המכון לרפואת מעבדה".
בשנת 2017 - בית הספר "NGS בגנטיקה רפואית 2017", המרכז המדעי של מוסקבה
כיום, הוא עורך מחקר מדעי בתחום הגנטיקה לאפילפסיה בהדרכתו של פרופסור, MD. Belousova E.D. ופרופסור, ד.מ.ס. דדאלי א.ל.
אושר נושא עבודת הגמר לתואר מועמד למדעי הרפואה "מאפיינים קליניים וגנטיים של וריאנטים מונוגניים של אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת".
תחומי הפעילות העיקריים הם אבחון וטיפול באפילפסיה בילדים ומבוגרים. התמחות צרה - טיפול כירורגי באפילפסיה, גנטיקה של אפילפסיה. נוירוגנטיקה.
פרסומים מדעיים
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "אופטימיזציה של אבחון דיפרנציאלי ופרשנות של תוצאות של בדיקות גנטיות על ידי מערכת מומחה XGenCloud בצורות מסוימות של אפילפסיה". גנטיקה רפואית, מס' 4, 2015, עמ'. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ניתוח לאפילפסיה בנגעים מולטיפוקליים במוח בילדים עם טרשת שחפת". תקצירים של הקונגרס הרוסי ה-14 "טכנולוגיות חדשניות ברפואת ילדים וכירורגיית ילדים". עלון רוסי לפרינאטולוגיה ורפואת ילדים, 4, 2015. - עמ' 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "גישות גנטיות מולקולריות לאבחון של אפילפסיה אידיופטית וסימפטומטית מונוגנית". תקציר הקונגרס הרוסי ה-14 "טכנולוגיות חדשניות ברפואת ילדים וכירורגיית ילדים". עלון רוסי לפרינאטולוגיה ורפואת ילדים, 4, 2015. - עמ' 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. " גרסה נדירהאנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת מסוג 2 הנגרמת על ידי מוטציות בגן CDKL5 בחולה זכר. כנס "אפילפטולוגיה במערכת מדעי המוח". אוסף חומרי הכנס: / עריכה: פרופ. Neznanova N.G., פרופ. מיכאילובה V.A. סנט פטרסבורג: 2015. - עמ'. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. וריאנט אללי חדש של אפילפסיה מסוג 3 myoclonus הנגרמת על ידי מוטציות בגן KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- v.14.-№9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "מאפיינים קליניים וגנטיים ושיטות מודרניות לאבחון אפילפסיה תורשתית". אוסף חומרים "טכנולוגיות ביולוגיות מולקולריות בפרקטיקה רפואית" / אד. חבר מקביל RANEN A.B. Maslennikova.- גיליון. 24.- נובוסיבירסק: Academizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. אפילפסיה בטרשת שחפת. ב"מחלות המוח, רפואיות ו היבטים חברתיים"עריכת Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; עמ' 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. מחלות ותסמונות תורשתיות המלוות בעוויתות חום: מאפיינים קליניים וגנטיים ושיטות אבחון. //Russian Journal of Children's Neurology.- ת' 11.- מס' 2, עמ'. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. גישות גנטיות מולקולריות לאבחון של אנצפלופתיה אפילפטית. אוסף תקצירים "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / בעריכת פרופסור גוזבה V.I. סנט פטרסבורג, 2016, עמ'. 391
*
המיספרוטומיה באפילפסיה עמידה לתרופות בילדים עם נזק מוחי דו-צדדי Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. אוסף תקצירים "VI BALTIC CONGRESS ON CHILDREN'S NEUROLOGY" / בעריכת פרופסור גוזבה V.I. סנט פטרסבורג, 2016, עמ'. 157.
*
*
מאמר: גנטיקה וטיפול מובחן באנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת. א.א. שרקוב*, I.V. שרקובה, E.D. בלוסובה, א.ל. דדאלי. כתב עת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה, 9, 2016; נושא. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "טיפול כירורגי באפילפסיה בטרשת שחפת" בעריכת Dorofeeva M.Yu., מוסקבה; 2017; עמ' 274
*
סיווגים בינלאומיים חדשים של אפילפסיה והתקפי אפילפסיה של הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה. כתב עת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה. C.C. קורסקוב. 2017. ו' 117. מס' 7. ש' 99-106
ראש המחלקה
"גנטיקה של נטיות",
ביולוג, יועץ גנטי
דודוריך
ואסיליסה ולרייבנה
- ראש מחלקה "גנטיקה של נטיות", ביולוג, יועץ גנטי
בשנת 2010 - מומחה ליחסי ציבור, המכון ליחסים בינלאומיים במזרח הרחוק
בשנת 2011 - ביולוג, האוניברסיטה הפדרלית של המזרח הרחוק
בשנת 2012 - FGBUN SRI FCM FMBF של רוסיה "גנודיאגנוזה ברפואה מודרנית"
בשנת 2012 - מחקר "הכנסת בדיקות גנטיות במרפאה כללית"
בשנת 2012 - הכשרה מקצועית "אבחון טרום לידתי ודרכון גנטי - בסיס הרפואה המונעת בעידן הננוטכנולוגיה" ד.י.
בשנת 2013 - הכשרה מקצועית "גנטיקה בהמוסטזיולוגיה קלינית והמורהולוגיה" של המרכז המדעי בקולב לכירורגיית לב וכלי דם
בשנת 2015 - הכשרה מקצועית במסגרת הקונגרס השביעי של החברה הרוסית לגנטיקה רפואית
בשנת 2016 - בית הספר לניתוח נתונים "NGS ברפואה" FGBNU "MGNTS"
בשנת 2016 - התמחות "ייעוץ גנטי" FGBNU "MGNTS"
בשנת 2016 - לקח חלק בקונגרס הבינלאומי לגנטיקה אנושית, קיוטו, יפן
בין השנים 2013-2016 - ראש המרכז הגנטי הרפואי בחברובסק
בין השנים 2015-2016 - מרצה במחלקה לביולוגיה באוניברסיטה לרפואה במזרח הרחוק
בין השנים 2016-2018 - מזכיר סניף חברובסק של האגודה הרוסית לגנטיקה רפואית
בשנת 2018 – לקח חלק בסמינר "פוטנציאל הרבייה של רוסיה: גרסאות וגרסאות נגד" סוצ'י, רוסיה
מארגן סמינר בית הספר "עידן הגנטיקה והביואינפורמטיקה: גישה בין-תחומית במדע ובפרקטיקה" - 2013, 2014, 2015, 2016
ניסיון כיועץ גנטי - 7 שנים
מייסד קרן צדקהעל שם המלכה אלכסנדרה כדי לעזור לילדים עם פתולוגיה גנטית alixfond.ru
תחומי עניין מקצועיים: מירוביומה, פתולוגיה מולטי-פקטוריאלית, פרמקוגנטיקה, נוטריגנטיקה, גנטיקה של רבייה, אפיגנטיקה.
ראש
"אבחון טרום לידתי"
קייב
יוליה קירילובנה
בשנת 2011 סיימה את לימודיה באוניברסיטה הממלכתית לרפואה ושיניים במוסקבה. א.י. אבדוקימובה בעלת תואר ברפואה כללית למדה במחלקה לגנטיקה רפואית של אותה אוניברסיטה עם תואר בגנטיקה
בשנת 2015, היא השלימה התמחות במיילדות וגינקולוגיה במכון הרפואי להשכלה רפואית לתואר שני של המוסד הפדרלי לתקציב תקציבי להשכלה מקצועית גבוהה "MGUPP"
משנת 2013 עורך מינוי ייעוץ במרכז לתכנון ורבייה משפחתית, דז"מ
משנת 2017 הוא ראש מחלקת אבחון טרום לידתי במעבדת גנומד
מעביר באופן קבוע מצגות בכנסים וסמינרים. מקריא הרצאות לרופאים בהתמחויות שונות בתחום הרבייה ואבחון טרום לידתי
התנהגות ייעוץ גנטי רפואינשים בהריון בנושאי אבחון טרום לידתי על מנת למנוע לידת ילדים עם מומים מולדים, כמו גם משפחות עם ככל הנראה תורשתית או פתולוגיה מולדת. מבצע פרשנות של התוצאות המתקבלות של אבחון DNA.
מומחים
לאטיפוב
ארתור שמילביץ'
לטיפוב ארתור שמילביץ' - רופא גנטיקאי מקטגוריית ההסמכה הגבוהה ביותר.
לאחר שסיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של המכון הרפואי הממלכתי של קאזאן בשנת 1976, במשך שנים רבות עבד תחילה כרופא במשרד לגנטיקה רפואית, ולאחר מכן כראש המרכז הגנטי הרפואי של בית החולים הרפובליקני בטטרסטן, המומחה הראשי של משרד הבריאות של הרפובליקה של טטרסטן, מורה במחלקות של האוניברסיטה הרפואית של קאזאן.
מחברם של יותר מ-20 מאמרים מדעיים על בעיות הגנטיקה הרבייה והביוכימית, משתתף בקונגרסים וכנסים מקומיים ובינלאומיים רבים בנושא בעיות הגנטיקה הרפואית. מיושם ב עבודה מעשיתמרכז לשיטות סקר המוניות של נשים בהריון ויילודים למחלות תורשתיות, ביצע אלפי הליכים פולשניים לחשודים במחלות תורשתיות של העובר בשלבים שונים של ההריון.
מאז 2012 היא עובדת במחלקה לגנטיקה רפואית בקורס אבחון טרום לידתי של האקדמיה הרוסית השכלה על - תיכונית.
תחומי מחקר - מחלות מטבוליות בילדים, אבחון טרום לידתי.
שעות קבלת קהל: ד' 12-15, שבת 10-14רופאים מתקבלים בתיאום מראש.
גנטיקאי
גאבלקו
דניס איגורביץ'
בשנת 2009 סיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של KSMU על שם. S. V. Kurashova (התמחות "רפואה").
התמחות באקדמיה הרפואית של סנט פטרסבורג להשכלה לתארים מתקדמים של הסוכנות הפדרלית לבריאות ו התפתחות חברתית(התמחות "גנטיקה").
התמחות בטיפול. הסבה ראשונית בהתמחות" אבחון אולטרסאונד". משנת 2016 הוא עובד במחלקה ליסודות היסוד של רפואה קלינית של המכון לרפואה וביולוגיה בסיסית.
תחום תחומי העניין המקצועיים: אבחון טרום לידתי, יישום מיון מודרני ו שיטות אבחוןכדי לזהות פתולוגיה גנטית של העובר. קביעת הסיכון להישנות מחלות תורשתיות במשפחה.
משתתפת בכנסים מדעיים ומעשיים בנושאי גנטיקה ומיילדות וגינקולוגיה.
ניסיון בעבודה 5 שנים.
ייעוץ בתיאום מראשרופאים מתקבלים בתיאום מראש.
גנטיקאי
גרישינה
כריסטינה אלכסנדרובנה
בשנת 2015 סיימה את לימודיה ברפואה כללית באוניברסיטה הממלכתית לרפואה ושיניים במוסקבה. באותה שנה, היא נכנסה להתמחות בהתמחות 30.08.30 "גנטיקה" במוסד הפדרלי התקציבי התקציבי "מרכז מחקר גנטי רפואי".
היא התקבלה לעבודה במעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות תורשתיות מורכבות (ראש - דוקטור למדעי הביולוגיה Karpukhin A.V.) במרץ 2015 כעוזרת במעבדת מחקר. מספטמבר 2015 היא הועברה לתפקיד חוקרת. הוא מחבר ומחבר שותף של יותר מ-10 מאמרים ותקצירים על גנטיקה קלינית, אונקוגנטיקה ואונקולוגיה מולקולרית בכתבי עת רוסיים וזרים. משתתף קבוע בכנסים בנושא גנטיקה רפואית.
תחום תחומי עניין מדעי ומעשי: ייעוץ גנטי רפואי למטופלים עם פתולוגיה תסמונתית תורשתית ורב-פקטוריאלית.
התייעצות עם גנטיקאי מאפשרת לך לענות על השאלות הבאות:
האם התסמינים של הילד הם סימנים למחלה תורשתית?
איזה מחקר נדרש כדי לזהות את הסיבה
קביעת תחזית מדויקת
המלצות לביצוע והערכת התוצאות של אבחון טרום לידתי
כל מה שאתה צריך לדעת על תכנון משפחה
ייעוץ לתכנון הפריה חוץ גופית
ביקור ו התייעצויות מקוונות
גנטיקאי
גורגישלי
קטבן וז'ייבנה
היא בוגרת הפקולטה לרפואה וביולוגיה של האוניברסיטה הרוסית הלאומית למחקר רפואי על שם N.I. פירוגוב 2015, התגונן תזהעל הנושא "מתאם קליני ומורפולוגי של אינדיקטורים חיוניים למצב הגוף ומאפיינים מורפולוגיים ותפקודיים של תאים חד-גרעיניים בדם בהרעלה חמורה." היא סיימה התמחות קלינית בהתמחות "גנטיקה" במחלקה לגנטיקה מולקולרית ותאית של האוניברסיטה הנ"ל.
לקח חלק בבית הספר המדעי-מעשי "טכנולוגיות גנטיות חדשניות לרופאים: יישום בפרקטיקה קלינית", כנס האגודה האירופית לגנטיקה אנושית (ESHG) ובכנסים נוספים המוקדשים לגנטיקה של האדם.
עורך ייעוץ גנטי רפואי למשפחות עם פתולוגיות תורשתיות או מולדות ככל הנראה, כולל מחלות מונוגניות והפרעות כרומוזומליות, קובע את האינדיקציות למחקרים גנטיים במעבדה, מפרש את תוצאות אבחון ה-DNA. מייעצת לנשים בהריון באבחון טרום לידתי על מנת למנוע לידת ילדים עם מומים מולדים.
גנטיקאי, מיילד-גינקולוג, מועמד למדעי הרפואה
קודריאבצבה
אלנה ולדימירובנה
גנטיקאי, מיילד-גינקולוג, מועמד למדעי הרפואה.
מומחית בתחום ייעוץ רבייה ופתולוגיה תורשתית.
בוגר האקדמיה הרפואית של מדינת אורל בשנת 2005.
התמחות במיילדות וגינקולוגיה
התמחות בהתמחות "גנטיקה"
הסבה מקצועית בהתמחות "אבחון אולטרסאונד"
פעילויות:
- אי פוריות והפלה ואסיליסה יורייבנה
היא בוגרת האקדמיה הרפואית הממלכתית של ניז'ני נובגורוד, הפקולטה לרפואה (התמחות "רפואה"). היא סיימה את ההתמחות הקלינית של FBGNU "MGNTS" עם תואר ב"גנטיקה". בשנת 2014 סיימה התמחות בקליניקה לאמהות וילדות (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, טריאסטה, איטליה).
מאז 2016, היא עובדת כרופאה יועצת בחברת Genomed LLC.
משתתף באופן קבוע בכנסים מדעיים ומעשיים בנושאי גנטיקה.
פעילויות עיקריות: ייעוץ באבחון קליני ומעבדתי של מחלות גנטיות ופרשנות תוצאות. טיפול בחולים ובני משפחותיהם עם חשד לפתולוגיה תורשתית. ייעוץ בעת תכנון הריון, וכן במהלך ההריון באבחון טרום לידתי על מנת למנוע לידת ילדים עם פתולוגיה מולדת.
בתקופה שבין 2013 ל-2014 עבדה כחוקרת זוטרה במעבדה לאונקולוגיה מולקולרית של המכון לחקר הסרטן ברוסטוב.
בשנת 2013 - הכשרה מתקדמת "נושאים אקטואליים של גנטיקה קלינית", מוסד חינוכי תקציבי ממלכתי להשכלה מקצועית גבוהה Rost State Medical University של משרד הבריאות של רוסיה.
בשנת 2014 - השתלמות "יישום שיטת PCR בזמן אמת לאבחון גנטי של מוטציות סומטיות", FBSI "מכון המחקר המרכזי לאפידמיולוגיה של רוספוטרבנדזור".
משנת 2014 - גנטיקאי במעבדה לגנטיקה רפואית, האוניברסיטה הממלכתית לרפואה רוסטוב.
בשנת 2015, היא אישרה בהצלחה את ההסמכה של "מדען מעבדה רפואית". הוא חבר פעיל במכון האוסטרלי למדען רפואי.
בשנת 2017 - השתלמויות "פרשנות תוצאות מחקרים גנטיים בחולים עם מחלות תורשתיות", NOCHUDPO "מרכז הדרכה להמשך חינוך רפואי ופרמצבטי"; "בעיות בפועל של אבחון מעבדה קליני וגנטיקה מעבדתית", מוסד חינוכי תקציבי פדרלי להשכלה גבוהה של האוניברסיטה הרפואית של רוסטוב של משרד הבריאות של רוסיה; הכשרה מתקדמת "קורס ייעוץ גנטי של BRCA ליברפול", אוניברסיטת ליברפול.
משתתף בקביעות בכנסים מדעיים, מחבר ומחבר שותף של יותר מ-20 פרסומים מדעיים בפרסומים מקומיים וזרים.
פעילות עיקרית: פרשנות קלינית ומעבדתית של תוצאות אבחון DNA, ניתוח מיקרו-מערכים כרומוזומליים, NGS.
תחום עניין: יישום שיטות האבחון העדכניות ביותר ברחבי הגנום בפרקטיקה קלינית, אונקוגנטיקה.
לחפש
אנו עשויים להודיע לך על מאמרים חדשים,