מה עושים גנטיקאים? ייעוץ גנטי רפואי.

גנטיקאי- רופא החוקר מחלות העוברות בתורשה. מומלץ למומחה זה לבקר את כל הזוגות המתכננים להביא ילדים לעולם, כמו גם נשים במהלך ההריון, במיוחד כאשר קיים סיכון ללדת תינוק עם פתולוגיה.

יש התוהים מה עושה הגנטיקאי במהלך ההיריון, שבמבט ראשון מתנהל חלק; אז למה להתייעץ איתו? העובדה היא שלעתים קרובות ילדים עם הפרעות גנטיות נולדים די הורים בריאים, שהם רק נשאים של כרומוזומים פגומים או מוטציות. ייתכן שהם לא מודעים לבעיה כזו. כדי להימנע מגורל מצער שכזה, הם פשוט פונים למרכזים גנטיים.

באילו מצבים הולכים לגנטיקה?

התייעץ עם מומחה זה במצבים הבאים:

• בדיקה לפני נישואין על מנת ליצור צאצאים בריאים;
• תכנון הריון;
• אי פוריות או מקרים של הפלות, יולדות מת;
• בפעם הקודמת שנולד תינוק עם פתולוגיות גנטיות;
• מחלות תורשתיות קיימות בבני משפחה אחרים;
• במהלך הלידה כדי לקבוע את הסיכון של רעלת הריון, עיכוב התפתחותי, thrombophilia; זה נכון במיוחד כאשר משנים ל-;
• האם לבן משפחה יש פיזי או התפתחות נפשית(קומה נמוכה, התנהגות אוטיסטית, עיוותים בשלד);
• אונקולוגיה בקרב קרובי משפחה;
• לבסס אבהות (כאשר התינוק אינו נראה כמו בני משפחה);
• מקרים שבהם הורים לעתיד הם קרובי משפחה;
• אישה הרה מתחת לגיל 18 או מעל 35;
• כשנשאה ילד, סבלה אישה הַדבָּקָהאו שהיה הישנות של כרוני, שבו נטלו תרופות;
• האם לעתיד צורכת אלכוהול, סמים, עשתה אבחון רנטגן כשהיא במצב.

מחלות המטופלות על ידי גנטיקאי

להלן רק חלק מהמחלות שהאבחנה שלהן אפשרית לאחר מחקרים גנטיים:

• סיסטיק פיברוזיס;
• תסמונת אדרנוגניטלית;
• נוירופיברומטוזיס מסוג I;
• תסמונת דאון;
• תסמונת מרפן;
• תסמונת פאטאו;
• פיגור שכלי עם כרומוזום X שביר.

מה עושה גנטיקאי בפגישה?

הוא שואל את בני הזוג בפירוט על מחלות "משפחתיות", כלומר האם יש סוכרת, מחלות לב וכדומה בקרב קרובי משפחה: הורים, סבים וסבתות, אחים או אחיות. במצבים כאלה נחשבים שלושה דורות. הגנטיקאי בוחן את כרטיס ההיסטוריה הרפואית שלך. בהתבסס על המידע שנאסף, הרופא עשוי להזמין כמה בדיקות כדי לקבוע סיכון אפשרי. הגנטיקאי מפענח את תוצאות ההקרנות הנעשות בכל שלב של ההריון.

באילו בדיקות ושיטות אבחון משתמשים?

כאשר על סמך הנתונים שנאספו על קרובי משפחה של הבעל והאישה הסיכון הגנטי הוא עד 5%, הוא נחשב לנמוך; מ-6 עד 20% - ממוצע. איתו מומלץ לבני הזוג לעבור את אחת השיטות אבחון טרום לידתי. אם הסיכון גבוה מ-20%, בדיקה נוספת היא חובה.

אבחון טרום לידתי

שיטות לא פולשניות (ללא התערבות כירורגית). אלו כוללים:

• . ניתן לזהות ליקויים רבים בסוף I, בתחילת השליש השני של ההריון. לדוגמה, כגון: בקע של הקדמי דופן הבטן, בקע בעמוד השדרה והגולגולת, פגמים נרחבים במוח, מחלת כליות פוליציסטית, עוברים לא מחולקים. בשל חשיבות המידע המתקבל, לא ניתן להזניח בדיקת אולטרסאונד ויש לעשותה במועד שקבע הרופא. בדרך כלל ההליך מבוצע שלוש פעמים בשבועות 11-12, 20-22 ו-30-32. אם יש ראיות, עשה עם מרווח של 4 שבועות. רופאים קבעו זה מכבר קשר מסוים בין אופי הפגם לבין הזמן בו התגלה.
• קבלת חלבון אלפאמיוצר מהשליה, וסמנים אחרים שקטעי ה-DNA שלהם נמצאים בדמה של אישה. הם נקבעים בשבועות 16-20. אם תכולת החומר הזה חורגת מהנורמה, יש להניח שאפשר לדבר על הסיכון לפתח פגם מערכת עצביםבעובר או בסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית.

שיטות פולשניות (עם התערבות כירורגית).בעזרתם מבודדים תאי עובר למחקר. שיטות דומותלתת מספיק תוצאות מדויקותלגבי מצב העובר, אך קיים איום של הפסקת הריון עקב התערבות כירורגית, ולכן פונים אליהם מקרים קיצונייםכאשר הסיכון לפתח מומים גבוה. שיטות פולשניות כוללות:

• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר(גדר, כמו גם ניתוח מי שפיר). שיטת המחקר הנפוצה ביותר. זה מבוצע לתקופה של 17-20 שבועות. הודות למחקר זה, הקריוטיפ של העובר, התוכן של אנזימים והורמונים מסוימים, חלבון אלפא נקבעים; ניתוח DNA מתבצע עבור פתולוגיה כרומוזומלית.
• Cordocentesis.זוהי דגימת דם עוברי מכלי חבל הטבור. זה גם מתבצע רק מהשבוע ה-17 להריון. לפיכך, מחלות דם, מצבי כשל חיסוני שעוברים בתורשה, זיהום תוך רחמיעובר, הפרעות מטבוליות, קריוטיפ מזוהה.
• ביופסיה כוריונית. הגדר נעשית על ידי ניקוב דופן הבטן הקדמית ו שק מי שפיר. ההליך מבוצע לתקופה של 8 עד 11 שבועות. זה מצוין כאשר לאחד ההורים יש שינוי קריוטיפ (סט כרומוזומלי) או למשפחה כבר יש ילד עם פתולוגיות תורשתיות.
• אמבריוסקופיה.מחקר שנערך בשליש הראשון. אופטית גמישה מיוחדת מוכנסת לצוואר הרחם לצורך התבוננות ישירה והערכה של מחזור הדם של העובר מבפנים. העוברית נעשית לא לפני 5 שבועות.
• ביופסיה של עור העובר.משמש לאבחון מחלות עור מסוימות.

מהו ניתוח קריוטיפ?

זהו מחקר של מספר הכרומוזומים הזמינים, צורתם וגודלם. כ-1-2 שבועות לאחר הבדיקה, התוצאות יהיו מוכנות. אם הכל תקין, אז 46 כרומוזומים מקובצים ומסומנים כ-46XY לזכרים ו-46XX לנקבות. במקרה של נוכחות שינויים פתולוגיים, קבוצת הכרומוזומים עשויה להיות יותר או קטנה מ-46, חיבורי זוג עשויים להיות שבורים או מקובצים בצורה שגויה. שינויים כאלה נקראים aneuploidy.

כמובן, בדיקה גנטית משחקת תפקיד גדול: זה מאפשר לך להסתכל לתוך התפתחות תוך רחמיתעובר, בצע תחזיות מסוימות. עם זאת, יש היבט מוסרי ואתי של ניתוחים כאלה: אם, למשל, במהלך בדיקה כזו, אומרים להורים לעתיד שלילד יש תסמונת דאון, מה צריך לעשות? הרי גנטיקאי לא מטפל במחלות תורשתיות, אלא רק חושף אותן.

לעתים קרובות במקרים כאלה, מציעים לאמהות להפסיק את ההריון, אולם מאמינים שמרגע ההתעברות מתפתחים בפנים חיים שיש להם זכות קיום. בנוסף, ישנם מקרים שבהם מחושבת רק ההסתברות לפתח מחלה. אבל זה לא אומר שזה בהחלט יופיע.

גנטיקה היא מדע המבוסס על חקר המנגנונים הגנטיים של מחלות תורשתיות. הוא לוקח בחשבון את תפקידם של גורמים גנטיים בכל סוגי הפתולוגיה, מפתח שיטות לאבחון ומניעת מחלות תורשתיות.

מומים מולדים יכולים להופיע ברחם – אלו לא בהכרח מחלות תורשתיות. לעתים קרובות מאוד, מוטציות עובריות מתרחשות בפעם הראשונה. זה יכול להיות מושפע מקרינה אלקטרומגנטית, חומרים כימיים(קוטלי עשבים, ארסן, בנזן), תרופות ומועברים (אדמת, שפעת).

להתייעצות עם גנטיקאי, ככלל, הם נשלחים במקרים כאלה:

1. בני הזוג הולכים לגנטיקאי רצון עצמיבשלב ההתעברות. גנטיקאי יכול לחזות את בריאותו של ילד שטרם נולד, בהתחשב בסבירות למחלה תורשתית או לא תורשתית. הרופא יערוך אילן יוחסין, יקבע את קבוצת הסיכון למחלות תורשתיות, ייעץ אילו בדיקות ומחקרים יש לבצע על מנת להימנע מפתולוגיה גנטית. אם יש קרובי משפחה עם מחלות גנטיות במשפחה של הורים לעתיד או זוג, עליהם לפנות על אחת כמה וכמה לגנטיקה. הוא גם יגיד לך אם בעיות בהריון והריון קשורות לגנטיקה. ככלל, 5 זוגות מתוך 100 לא יכולים להסתדר בלי ייעוץ ועזרה של גנטיקאי על אינדיקציות רפואיות.
2. אם אישה בהריון או משפחתה היו חולים או סובלות ממחלות תורשתיות.
3. אם התינוק הקודם נולד עם מומים או פתולוגיה כרומוזומלית לפני 9 חודשים.
4. כאשר אישה נכנסת קבוצת גילסיכון: יולדת ילד לאחר גיל 35.
5. שימוש בהריון הכנות רפואיות, או תרופות לפני החודש השלישי להריון.
6. תוצאות אולטרסאונד ומחקרים ביוכימיים יכולים גם להפוך לבסיס לביקור אצל גנטיקאי. לדוגמה, אם נמצאו חריגות פיזיות ברורות במהלך אולטרסאונד, ובמהלך חריגות ביוכימיות, רמת החלבון, האלפא-פטופרוטאין והגונדוטרופין הכוריוני הייתה חריגה.
7. כאשר לאישה יש הפרעות אנדוקריניות או במהלך ההריון היא סבלה זיהום ויראלי, מה שעלול להוביל להפלה או לגרום למומים בעובר. אחד המסוכנים ביותר הוא אדמת, הרפס, ציטומגלווירוס,.

לא נורא כשמתכננים הריון, אם הייעוץ עובר ו אבא לעתידיֶלֶד. אנדרולוג בוחן את בדיקת הזרע שלו. אם נמצאו הפרות של spermatogenesis, נקבע מחקר ציטוגנטי, שבמהלכו נבדקת ערכת הכרומוזומים.

מחקר גנטי לפני ההתעברות

הגנטיקאי בייעוץ יאסוף נתונים על מצב בריאותם של בני הזוג, יערוך בדיקה. הוא גם ילמד בקפידה את אילן היוחסין, עץ משפחהעם תיאור קשרי משפחהמצב בריאותי של קרובי משפחה. בתוך כך ישאל על גילם ומחלותיהם, סיבות המוות וגיל המוות שלהם. הגנטיקאי יחקור, ישאל. בדרך כלל מתחיל עם סבא וסבתא קו אימהי. המומחה ייקח בחשבון את כל הנישואים העקרים, הפלות, הפלות.

אם תרצה, אתה יכול לעבור מחקר של מערך הכרומוזומים של ההורים לעתיד. הם ייקחו מהם דם, יחלצו ממנו לימפוציטים, יגרמו אותם במבחנה כדי שיתחילו להתחלק, יטפלו בהם בחומר מיוחד, שיעצור את תהליך חלוקת התאים בדיוק בשלב שבו נראים הכרומוזומים. גנטיקאי בוחן 11-13 תאים תחת מיקרוסקופ כדי לזהות שינויים במערך הכרומוזומים.

מחקרים גנטיים במהלך ההריון

במהלך ההריון, אחת השיטות העיקריות לאיתור הפרעות התפתחותיות היא בדיקה תוך רחמית - היא מתבצעת על ידי אולטרסאונד או מחקרים ביוכימיים. עם אולטרסאונד, העובר נסרק, שיטה זו אינה מזיקה ובטוחה לחלוטין. בעת עריכת מחקרים ביוכימיים - נלקח דם מאישה בהריון, נקבעים סמנים ביוכימיים. המניפולציות הנ"ל נקראות שיטות לא פולשניות.

פולשני, בניגוד לאמור לעיל, מציעים "פלישה" רפואית לחלל הרחם: בדרך זו, מומחים לוקחים חומר למחקר על מנת לקבוע בצורה המדויקת ביותר את הקריוטיפ של העובר. מדובר בשיטות כמו ביופסיה כוריונית, בדיקת מי שפיר, בדיקת שליה וקורדוצנטיזה. דגימת תאים מתבצעת מהשליה, מי השפיר, דם מחבל הטבור של העובר. זֶה שיטה מסוכנתמחקר, לפיכך, הוא מבוצע רק על רקע רפואי קפדני. לדוגמה, אם האם היא נשאית של הגן להמופיליה, והמין של הילד שטרם נולד הוא זכר. שיטות מחקר פולשניות מבוצעות רק בהדרכת אולטרסאונד ובאשפוז יום, שכן לאחר מכן אישה צריכה להיות תחת השגחה רפואית למשך כמה שעות.

לקיחת תאים מהשליה - ביופסיית כוריון. זה מתבצע בגיל 9-12 שבועות. לייצר ניקוב של דופן הבטן הקדמית. ההליך אינו ארוך, התוצאה מוכנה למשך 3-4 ימים. ההסתברות להפלה לאחר ההליך היא 2%. אבל אם מתגלות פתולוגיות גנטיות, אפשר להפסיק את ההריון עבור דייטים מוקדמים.

לקחת מי שפיר- בדיקת מי שפיר - מבוצעת בשבועות 16-24. זוהי השיטות הפולשניות הבטוחות ביותר. אחוז הסיבוכים לאחריו הוא 1%. אבל התוצאה תצטרך לחכות הרבה מאוד זמן, כי המומחים "יגדלו" את התאים, וזה ייקח זמן.

ניקור חבל טבור עוברי, דגימת דם טבורי - קורדוקנטזה - מתבצע על תאריכים מאוחרים יותר: 22-25 שבועות. מאוד שיטה מדויקתמחקר, תקופת ניתוח - עד 5 ימים.

שיטות לא פולשניות מתבצעות לכל הנשים ההרות, אך לשיטות פולשניות יש צורך באינדיקציות חזקות.

מניעת מחלות גנים

באופן מוזר, אפשר לבצע מניעת מחלות גנים. כמובן, קודם כל, אתה צריך לחשוב על זה לפני ההתעברות. שני בני הזוג צריכים לעבור טיפול, ליטול ויטמינים, להפסיק לעשן, לוותר על אלכוהול ולצמצם את המגע עם חומרים מזיקים. ומי שהיו להם פתולוגיות תורשתיות במשפחותיהם צריכים לעבור בדיקת DNA.

הוויטמינים שזוג לוקח כמה חודשים לפני ההתעברות צריכים להכיל חומצה פולית(עד 0.4-1 מ"ג ליום), חומצה אסקורבית, א-טוקופרול, ויטמיני B. על סף ההתעברות, בני זוג צריכים לחשוב גם על תזונה נכונה. יש ירקות, קטניות, כבד. זה יועיל הן לאורגניזמים של ההורים והן לתינוק שטרם נולד.

ואל תשכח - הקפדה על הוראות הרופא שלך, ביצוע בזמן של מחקר, אבחון ובדיקות ימזערו את הסבירות למחלות גנים. אבל אם זה קרה - זכרו, בזמננו, הרפואה מסוגלת לחולל ניסים.

במיוחד עבור- מריה דולינה

כיום, משפחה שמתכננת הריון לא יכולה להסתדר בלי גנטיקאי. מה הוא עושה, איך הוא עוזר לחולים בזמן הקבלה, ובאילו מצבים צריך לפנות לאדם - פרטים נוספים בהמשך.

גנטיקאי: מה הוא עושה

כדי להבין מיהו גנטיקאי ומה הוא עושה, יש צורך להבין בבירור מהי גנטיקה. גנטיקה היא מדע התורשה, חוקיה ושונותיה. מדע זה מקורו מתקופת השלבים הראשוניים של איסוף וגידול בקר. בתקופה שבה אנשים הבינו בעצמם ידע חדש לחלוטין על גידול צמחים, הכדאיות שלהם בסביבה מסוימת, נפחי יבול ולבסוף, טעם. כאשר החלו השבטים לביית בעלי חיים, לגדל בקר ולחרוש את השדות בעזרת בעלי חיים, אנו יכולים לשמוע את ההדים הראשונים של הגנטיקה. לכן, גנטיקאי הוא מדען שחוקר מדע נתון.

החלוץ המפורסם ביותר בגנטיקה היה גרגור מנדל.

מאז 1865, הוא ערך ניסויים על הכלאיים של צמחים, וכשהוא חוצה אפונה, גילה? שחלק מהתכונות עוברות בתורשה. מנדל ספג ביקורת מתמדת ולא האמין ביצירותיו, אבל הוא הסיק 3 חוקים.

מאוחר יותר הם נקראו על שמו:

• חוק האחידות של כלאיים בני הדור הראשון;
• חוק פיצול סימנים;
• חוק ההורשה העצמאית של תכונות.

המונח "גן" והשם "גנטיקה" הוכנסו ללקסיקון על ידי W. Batson ו-W. Johansen בתחילת המאה ה-20.

ישנם ענפים רבים בגנטיקה, החל מגנאלוגיה קלאסית ועד גנטית.

מה עושה גנטיקאי: מתי לבקר

הגנטיקאי הוא מומחה רפואיהתמודדות עם אבחון, טיפול ומניעה של פתולוגיות המתעוררות עקב תורשה. יותר ויותר, אדם עובר גנטיקה, כאשר התייעצות נחוצה בעת תכנון הריון, זה עוזר למנוע תוצאות קטסטרופליות ולגלות את כל הסיכונים בלהרות וללדת תינוק.

ביקור אצל גנטיקאי חשוב במיוחד במקרים בהם:

• להורים יש סיכון למחלות תורשתיות;
• הילד הרה או מתוכנן להרות על ידי קרובי משפחה;
• במקרים בהם התורשה אינה ידועה;
• כאשר יש חשד להפרעה גנטית אצל מבוגר או ילד.

גנטיקאי עוסק בטיפול במחלות תורשתיות הנגרמות או על ידי נטייה או קשר מיניבֵּין קרובי דם. הסיבה שזוגות שרוצים להרות ילד פונים לגנטיקאים היא העובדה שרופא בהתמחות זו יכול להעריך ולחשב את הסיכון לפתח מחלות גנטיות.

כמו כן, הגנטיקאי קובע האם הורים פוטנציאליים הם נשאים, ואם התשובה חיובית, הוא מחויב להסביר בצורה נגישה השלכות אפשריותעבור הילד והסיכונים לביטוי המחלה.

גנטיקאי אינו מטפל באופן נקודתי, כלומר, אינו מטפל באיבר ספציפי, משימתו היא לזהות או להפריך נוכחות של מחלה תורשתית מסוימת.

גנטיקאי במהלך ההריון: מה עושה

רק סיבה חשובה, לפיה הורים לעתיד פונים לגנטיקאי - האפשרות של לידה לא ילד בריא. הרי אף הורה לא רוצה שילד יסבול כל חייו.

גנטיקה, כתחום רפואי, נחקרה כל כך לעומק רק ב-30 השנים האחרונות. בואו נגדיר את המושג החשוב ביותר – הקוד הגנטי. הקוד הגנטי הוא מערכת של ייעוד מילולי של הרכב החלבונים ב-DNA. זה נחקר במשך זמן רב.

לכל אדם יש חלבונים, אשר, בתורם, יש מבנה משלו, שנקבע על ידי הוריו, אשר קובע את הצבע:

• עַיִן;
• עור;
• שיער.

תאים לא עוצרים רק בזה, אז הם מייצרים יותר חלבונים, הודות להם, אנשים קובעים גובה ומשקל ואינדיקטורים רבים אחרים. ישנן סיבות מדוע כדאי לפנות לייעוץ של גנטיקאי. מדובר בניסיונות כושלים להיכנס להריון, הפלות תכופות וקבועות (לרוב עקב בעיות גנטיות של העובר), במקרה זה, התייעצויות וניתוח המצב, לרוב, פותרים בעיות אלו.

בגיל זה ומעלה הסיכון למחלות תורשתיות, כמו תסמונת דאון וכדומה, עולה. תרומת דם לגנטיקה במהלך ההריון נחוצה במצבים בהם ישנה מחלה תורשתית באחד ההורים, התמכרות לסמים, אלכוהוליזם ונטילת תרופות שונות בשליש הראשון להריון, ואם כבר יש למשפחה ילד עם פתולוגיה גנטית של כל טבע.

אולטרסאונד חייב להיעשות לא יאוחר מהשבוע ה-14 להריון, בשלב זה יכול גנטיקאי לזהות מומים, חריגות מנורמות התפתחותיות, במקרה זה ניתן לטפל בילד מבלי להמתין ללידה, גם ב- רֶחֶם. זוהי הישועה היחידה במקרה בו הילד חולה, אך אינו פג, ולידתו המוקדמת גרועה אף יותר מהמחלה עצמה. הרופא עצמו יכול לבקש בדיקת דם גנטית אם אינו מסתפק בבדיקות ביוכימיות. חשוב מאוד להתייעץ עם גנטיקאי אם לאם לעתיד יש זיהום תוך רחמי. כמו כן, ישנן מחלות המועברות רק לזכר או מגדר נשי. במקרה זה, עם סיכון כזה, הרופאים מתעקשים על בחירת מעבדה של מין הילד.

מהות הקבלה בגנטיקה

גנטיקאים בוחרים זרעונים נקבות וזכרים ומכניסים זרע טובים יותר לרחם. ניתוח גנטי עוזר לזהות סיכונים וללדת תינוק בריא. לאכול אפשרויות שונותסקרים, כל אחת מהאפשרויות הללו מסוגלת לפתור בעיות מסוימות.

לדוגמה:

1. חקר ניתוחים ואילן יוחסין של הורי ילד פוטנציאלי. התעברות והולדת ילדים היא תהליך מורכב, הרופא מחויב להיות אחראי לכך שעשה את מירב מעשיו, במקרים של סיכון למחלות גנטיות.
2. שיטות לא פולשניות - אולטרסאונד מגלה את הסיכון ללידה עם פתולוגיות גנטיות, אך רק בשלבים הראשונים של ההריון.
3. ביופסיה כוריונית - ניתוח הרקמה המרכיבה את השליה. התאים הגנטיים המרכיבים את הכוריון זהים לאלו המרכיבים את העובר. לכן, אם יש פתולוגיה בתאי הכוריון, אז גם לעובר יש את זה.
4. בדיקת מי שפיר - דגימת מי שפיר, הם מכילים חלקיקים של האפיתל הישן של העובר. אם יש פתולוגים בגנים של חלקיקים אלה, לילד עצמו יש פגמים בגנים.
5. Cordocentesis - בדיקת דם מחבל הטבור, מתבצעת ברחם, באופן זה בודקים את הדם של הילד.

אם יש פגמים ופתולוגיות, הרופא מסביר את כל האפשרויות של המחלה ואת הפרוגנוזה של הטיפול והחיים של הילד.

> גנטיקאי

לא ניתן להשתמש במידע זה לטיפול עצמי!
הקפד להתייעץ עם מומחה!

גנטיקאי הוא רופא שעיקר תפקידו לזהות ולטפל במחלות המתפתחות כתוצאה מהפרעות גנטיות שונות. יש לקבוע פגישה עם מומחה זה אם אחד מבני המשפחה כבר הוקם במדויק או שיש חשד להתפתחות של פתולוגיה תורשתית. יש לפנות לגנטיקאים הורים שיש להם ילד עם מוגבלות פיזית או נפשית, וכן זוגות במהלך תכנון ההריון על מנת למנוע בעיות אפשריות.

כיצד בוחן גנטיקאי את המטופלים שלו?

התייעצות עם הרופא כוללת מספר שלבים. הפגישה מתחילה באבחון ולימוד אילן היוחסין של המטופל. המידע המתקבל במהלך הסקר מסייע לגנטיקאי לחשוד באפשרות של פתולוגיה תורשתית ולקבוע באיזה סוג של תורשה היא מועברת.

בהמשך, הגנטיקאי מפנה את האדם לבדיקה כללית לזיהוי ולטפל במחלות קיימות בעלות אופי שונה. לאחר שהתקבלו כל הנתונים על מצב הבריאות, מומחה למחקר מפורט של תורשה מינה מספר הכרחיים ניתוחים גנטיים: סקר גנטי, בדיקות כרומוזום X שביר, קריוטיפ, אבחון DNA. הנתונים של מחקרים אלה עוזרים לקבוע במדויק את האפשרות לפתח מחלה תורשתית מסוימת.

מַשְׁמָעוּת בדיקה גנטיתבשלב התכנון של ההריון

הנתונים הסטטיסטיים מאכזבים - כחמישה אחוזים מהילדים על פני כדור הארץ נולדים כעת עם מומים גנטיים שונים. התייעצות עם גנטיקאי בשלב תכנון ההריון היא אמצעי הכרחי למניעת מחלות תורשתיות שונות בילודים. ניתן לקבוע תור למומחה זה על ידי קבלת הפניה אל מרפאה לפני לידהאו במשרד הרופא שלך במהלך בדיקה מתוכננת. חשוב מאוד לבקר אצל גנטיקאי לפני ההתעברות על מנת למזער את הסיכון ללדת ילד חולה.

עם אילו התמחויות עובד גנטיקאי?

מחלות תורשתיות משפיעות גופים שוניםומערכות אנושיות, לפיכך, על מנת לזהות את הדפוסים המדויקים של התרחשותם, עבודתו של גנטיקאי דורשת תקשורת הדוקה עם מומחים מתחומים רפואיים שונים (נוירולוג, אנדוקרינולוג, רופא ילדים, רופא מיילד ועוד רבים אחרים), שכן נקודת המוצא של מחקר גנטי הוא האבחנה שנעשתה על ידי הרופא המומחה.

מיהו גנטיקאי

מדע הגנטיקה הוא ענף ברפואה החוקר את דפוסי התורשה והשינוי האנושי. גנטיקאי - רופא החוקר את מנגנוני ההעברה מחלות שונותמדור לדור. לפתולוגיה יש דפוסים, למשל, נשאים של גן מסוים לא תמיד אומרים שיש להם מחלה. רצוי לפנות לגנטיקאי במקרה של תכנון הריון כדי לקבוע מחלות תורשתיות אפשריות של סידורים כרומוזומליים בהורים. יש לפנות גם בעת קביעת הריון על מנת לזהות מספר פתולוגיות, שאבחון מוקדם שלהן עלול להוביל להפרעה מסיבות רפואיות. גנטיקאי הוא מומחיות מבוקשת בכל העולם, כי 5% מהילדים נולדים עם מחלות מולדותהכוללים תסמונת דאון, המופיליה, עיוורון צבעים, פריקת מפרק הירך, ביפידה גב וכו'.

כשירות של גנטיקאי

הגנטיקאי עושה:

• קביעת סוג הירושה משפחה מסוימת(שלושה דורות).
• קבע אבחנה מדויקת במידת האפשר.
• חקר הסיכון להישנות מחלות.
• הַגדָרָה דרך יעילהמְנִיעָה.
• הסבר מפורט ונגיש לבני משפחה שביקשו עזרה.

מתי כדאי לפנות לגנטיקאי?

יש צורך להתייעץ עם רופא של התמחות זו בעת תכנון הריון. זה נכון במיוחד עבור זוגות אלה:

• בני זוג שיש להם בעיות פוריות.
• נשים שעברו שני הריונות לא מפותחים.
• כאשר יש מקרים של הפלות ספונטניות.
• אם מתגלות מחלות תורשתיות במשפחה.
• כאשר גיל האישה עלה על 35 שנים.
• אם במהלך ההריון, בדיקת אולטרסאונד מתוכננת גילתה מומים בעובר.

ילד עשוי להזדקק לגנטיקה כדי לקבוע את המחלה הכרומוזומלית או התורשתית. אתה צריך לבקר רופא אם לתינוק יש הפרה של פסיכודיבור או התפתחות פיזית, יש פיגור שכלי, מומים מולדים או הפרעות אוטיסטיות. מטרת הייעוץ הגנטי לזהות מומים ומחלות וכן מניעת מחלות תורשתיות.

הסיבות לפנייה לגנטיקה הן גם:

• אי פריון ראשוני ואי נשיאה ראשונית של הריון.
• הפלה או לידה מתעוּבָּר.
• אם יש היסטוריה משפחתית של מחלות מולדות תורשתיות או משתנות.
• בסיום נישואים בין קרובי משפחה.
• תכנון הליכי ICSI ו-IVF.
• מהלך ההריון עם הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית.
• בהתבסס על תוצאות האולטרסאונד, ההסתברות פגם לידההתפתחות.
• אם מהלך ההריון הושפע מגורמים שליליים, תרופות, ARVI וסיכונים תעסוקתיים.

אילו איברים נמצאים בסמכותו של גנטיקאי

הגנטיקאי אינו עוסק בטיפול באיברים בודדים, אלא קובע את אופי המחלה של המין הגנטי.

אילו מחלות גנטיקאי חוקר?

גנטיקאי עוסק במחלות כאלה:

• תסמונת אדרנוגניטל, אקסיומות של גנטיקה רפואית.
• מחלות עם סוגי תורשה אוטוזומלית דומיננטית ואוטוזומלית רצסיבית.
• מחלות הקשורות ל-X סוג דומיננטייְרוּשָׁה.
• גנטיקה אנושית, קלינית ורפואית.
• סיווג גנטי של מחלות תורשתיות.
• גנומיקה של חיידקים ווירוסים פתוגניים, כמו גם אאוגניקה.
• ערך הגנטיקה לרפואה, אבחון קליני של מחלות תורשתיות.
• תסמונת מיקרוציטוגנית.
• מיודיסטרופיה של דושן-בקר.
• ניוון מיוטוני (דיסטרופיה מיוטונית, מחלת שטיינר).
• תורשה מיטוכונדריאלית, סיסטיק פיברוזיס, מוטציות.
• נטייה תורשתית לאלכוהוליזם.
• תורשה, נוירופיברומטוזיס סוג 1.
• מאפיינים קליניים של פתולוגיה תורשתית, היפרכולסטרולמיה משפחתית.
• תסמונת וולף-הירשהורן, תסמונת דאון (טריזומיה 21), דיסומיה של כרומוזום Y.
• תסמונת קלינפלטר, בכי של חתול, מרפן, פטאו (טריזומיה 13).
• תסמונת טריפלו-X (47, XXX).
• תִסמוֹנֶת פיגור שכליעם כרומוזום X שביר.
• תסמונת של טריזומיה חלקית על הזרוע הקצרה של כרומוזום 9.
• תסמונת שרשבסקי-טרנר, אדוארדס (טריזומיה 18), אהלר-דנלוס.
• שרטוט אילן יוחסין, טריזומיה 8.
• גורמי סיכון מוגברים ללידת ילדים עם מחלות כרומוזומליות.
• פרמקוגנטיקה, פנילקטונוריה.

בדיקות מעבדה ואבחון שגנטיקאי עשוי לרשום

גנטיקאים במחקר משתמשים בשיטות אבחון מתוחכמות, כולל:

• שיטה גנאלוגית שמטרתה לאסוף מידע על מחלות של קרובי משפחה בני 3 דורות לפחות.
• בדיקת HLA או בדיקת תאימות גנטית. השיטה מומלצת לבני זוג המתכננים הריון.
• מחקר טרום השרשה של מומים גנטיים בעוברי IVF.
• בדיקה לא פולשנית משולבת של סמני סרום עובריים ונשיים. השיטה מאפשרת לזהות פתולוגיות כרומוזומליות בשלב הבאת ילד.
• במקרה של צורך דחוף, נעשה שימוש בשיטות פולשניות לאבחון עוברי. חומר גנטי עוברי מתקבל על ידי ביופסיית כוריון, בדיקת מי שפיר או קורדוקנטז.
• אולטרסאונדמאפשר לראות פגמים וחריגות בהתפתחות העובר. כשנושאים ילד, זה מתבצע שלוש פעמים.
• בדיקות ביוכימיות מתבצעות לכל הנשים ההרות. השיטה מאפשרת לשלול מומים כרומוזומליים (פטאו, דאון, תסמונת אדוארדס וכו').
• בדיקת יילודים מתבצעת לאיתור גלקטוזמיה, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה, תת פעילות בלוטת התריס מולדת ותסמונת אנדרוגניטלית. אם נמצאו מחלות, ההליך חוזר על עצמו כדי לאשר, ונקבע טיפול מתאים.

גנטיקאי מסוגל גם לבסס אמהות ואבהות, כמו גם קרבה ביולוגית.

מה קורה בפגישה עם גנטיקאי

ייעוץ גנטיקה מורכב ממספר שלבים:

• האבחנה מוגדרת. פתולוגיה תורשתית דורשת שיטות שונותמחקרים לאישוש או הכחשה של המחלה (אימונולוגית, ביוכימית, גנאלוגית, ציטוגנטית וכו'). לעיתים נדרש מחקר מפורט יותר של קרובי המטופל.
• הגנטיקאי מסביר את אופי המחלה שזוהתה. הפרוגנוזה מבוססת על קביעת סוג הירושה (כרומוזומלית, מונוגנית, מכפילה).
• בכתב מונפקת מסקנה למטופלים המציינת את התחזית הבריאותית לצאצאים בכל מקרה ספציפי. הרופא מודיע להורים על הופעת ילד חולה.
• ההחלטה להביא ילד לעולם מתקבלת על ידי בני הזוג, אך הם מיודעים על ידי הגנטיקאי על מראה הילד, תוך התחשבות בחומרת המחלה ומשך חייו, כמו גם בסיכונים עבור התינוק ו הורים.

זמן נוח להרות צאצאים הוא סוף הקיץ ותחילת הסתיו. יחד עם זאת, כדאי ללכת יותר, לאכול מזונות מועשרים בויטמינים, מאקרו ומיקרו-אלמנטים ולהימנע מזיהומים ויראליים.

להולדת צאצאים בריאים, יש לקחת בחשבון שהגיל המועדף ביותר הוא מ 18 עד 35 שנים. אם אישה יולדת לאחר גיל 35, מומלץ לעבור בדיקה גנטית לפני ההתעברות.

תקופת המפגש וההתייעצות עם גנטיקאי היא הזמן שלפני תכנון הריון ונישואין במקרה של זוגותעם מערכת יחסים קרובה. אם האישה כבר בהריון, הגנטיקאי יציע בדיקות טרום לידתיותויסייע לקבל החלטה ללדת ילדים או לא על בסיס פרטני.

עצתם של גנטיקאים הצילה אלפים רבים של זוגות עם סיכון גבוהלידת ילדים המושפעים ממומים צורות שונותמחלות.