מזעור הסיכון למומים מולדים - חומצה פולית. מומים מולדים של הצינור העצבי

בהתבסס על תוצאות מחקרים נרחבים, מדענים הגיעו למסקנה שנשים הצורכות חומצה פולית במהלך 6-12 השבועות הראשונים להריון, ובאופן אידיאלי 1-2 חודשים לפני ההתעברות, מפחיתות באופן משמעותי את הסבירות למספר מומים עובריים. בפרט, ההסתברות ללדת ילד עם פגם בצינור העצבי מופחת ב-70%.

מומים בצינור העצבי אמורים להתרחש כאשר יש בעיות בהתפתחות המוח, הגולגולת וחוט השדרה של התינוק, בעיקר במהלך 6 השבועות הראשונים להריון.

כבר בתחילת ההריון, הטבע מניח את הבסיס לחוט השדרה ולמוח של התינוק. תאים מסוג מסוים יוצרים לאורך חלקו האחורי של העובר בהתחלה משהו כמו חריץ ארוך, שהופך לאחר מכן לצינור חלול (מה שנקרא "הצינור העצבי"). הצינור העצבי נסגר בין 21 ל-28 ימים (או 3 עד 4 שבועות) לאחר ההתעברות.

בדרך כלל, המוח וחוט השדרה גדלים ומתפתחים בתוך הצינור העצבי. עם זאת, אם הצינור העצבי אינו נסגר לחלוטין, הפגם או החור שהוזכרו קודם בצינור העצבי מתרחש. מסיבה שאינה מובנת במלואה, רמה נמוכה של חומצה פולית בגוף האישה מעוררת את הופעת הפתולוגיה, בעוד שכמות מספקת יכולה ברוב המקרים למנוע אותה. נטילת חומצה פולית במהלך השבועות הראשונים להריון מסייעת גם במניעת חריגות תוך רחמיות אחרות, כגון שפה או חיך שסועים.

הגורמים למומים בצינור העצבי אינם מובנים במלואם. עם זאת, המקרים שנחקרו מצביעים על כך שהם נגרמים משילוב של רקע גנטי וגורמים. סביבה(למשל, מחסור בחומצה פולית בתזונה של האם). רופאים מקדישים תשומת לב רבה לבעיה הספציפית הזו, כי. הוא נפוץ במדינות רבות, ואין תלות ישירה במיקום גיאוגרפי או ברמת חיים. לדוגמה, מומים בצינור העצבי שכיחים יותר ב אירלנד הצפוניתוסקוטלנד (4-6 ל-1000) מאשר בדרום אנגליה (פחות מ-1 ל-1000) בבריטניה, ויש סיכוי גבוה פי 6 להיות מאובחנים במחוזות הצפוניים של סין (6 לכל 1000) מאשר בדרום מחוזות (1 לכל 1000). ארצות הברית רשמה שיעור נמוך יחסית - מ-1 ל-1.5 לכל 1000, כמו ביפן - פחות מ-1 לכל 1000 לידות. ניו זילנדמציין כ-1.7 מקרים לכל 1000 (ונמוך בהרבה בקרב המאורים). באוסטרליה, הסטטיסטיקה העצובה היא בערך 1.6-2 פתולוגיות לכל 1000 לידות.

לאישה שילדה הקודם סבל ממום בתעלה העצבית, הסיכוי שלילד הבא יהיה מום בתעלה העצבית הוא 5%. הסיכון גם גדל עבור אמא לעתיד, שבקרב קרוביו היו מקרים דומים.

הסיכון ללדת תינוק עם מום בתעלה העצבית חמור גם עבור נשים סוכרתיות תלויות אינסולין ולנשים הנוטלות תרופות מסוימות המפריעות לספיגת חומצה פולית. תרופות אלו כוללות תרופות השולטות בהתקפים אפילפטיים ומונעות מלריה. אם את מתכננת הריון ונוטלת תרופות אלו, ייתכן שתצטרך להתייעץ עם גנטיקאי.

המידע הבא מתאר מחלות קשות נדירות ועלול להיראות מדאיג. אין צורך לקרוא את הסעיף הזה, אבל, לפי השכל הישר, הוא שימושי.

ישנם שני סוגים עיקריים של מומים בצינור העצבי:

ספינה ביפידה;
אננספליה.

תדירות הקיבוע של פתולוגיות משני הסוגים היא בערך 50/50.

ספינה ביפידה

מצב בו נולד ילד עם שבר בעמוד השדרה. במקרים מסוימים, חוט השדרה עלול "לבלוט" מסדק זה. הפיצול יכול להיות קטן או גדול, ויכול להתרחש בכל מקום לאורך עמוד השדרה של הילד.

עמוד השדרה ביפידה מהווה לרוב סכנת חיים, כאשר כשליש מהילדים שורדים. בעתיד, הם ממתינים לבעיות בריאות קבועות. חומרת ההשלכות תהיה בדרך כלל תלויה היכן לאורך עמוד השדרה מתרחש הפתח, גודל הפתח ומידת הפגיעה בחוט השדרה הבולט.

אננספליה

זה מונח רפואי שפירושו המילולי "אין מוח". למעשה, בעוד העובר מתפתח ברחם, עם אננספליה, הגולגולת והמוח אינם נוצרים כלל. התינוק בדרך כלל נשאר בחיים בעודו ברחם האם, אך אינו בר קיימא לאחר הלידה. למרבה הצער, לא ניתן להציל ילדים עם אננספליה.

מה לעשות אם אחד מגורמי הסיכון קיים בך?

1. קח חומצה פולית (רצוי מראש) לאחר התייעצות עם הרופא שלך.
2. ישנה בדיקת דם שאישה בהריון יכולה לעשות כדי לבדוק אם יש מומים בתעלה העצבית בעובר. בדיקה זו נקראת סרום אימהי אלפא-פטופרוטאין (או AFP) והיא נעשית בדרך כלל בין 16 ל-18 שבועות של הריון. עם דיוק של עד 80%, אם יש ספק, AFP יעזור לנקד את ה"i".
3. בנוסף, אולטרסאונד שנערך בין שבוע 17 ל-20 להריון מגלה עד 90% ממומים בתעלה העצבית.
4. וכמובן, בדיקות גנטיות.
רצוי לבחון את כל האפשרויות ותוצאות הבדיקות אצל רופא נשים ו/או מומחה מעבדה גנטית.

מומים בצינור עצביים- (פגמים בצינור העצבי) - מספר מומים מולדים הקשורים להפרה של ההתפתחות התקינה של הצינור העצבי.

מומים מולדים בהתפתחות הם אחד הגורמים העיקריים לתמותת תינוקות ולנכות. כמעט 400,000 ילדים נולדו באוקראינה בשנת 2001, מתוכם 48,000 היו עם עיוותים. מקום משמעותי בפתולוגיה זו תופס על ידי פגמים בהתפתחות הצינור העצבי, היוצרים הפרעות שונות של מערכת העצבים: ממומים בעמוד השדרה ובחוט השדרה ועד אננספליה. עם פגמים גסים בהתפתחות הצינור העצבי (אנצפליה, שסוע עמוד שדרה שלם ואחרים), העובר מת ברחם או נולד לא בר-קיימא ומת בשעות או ימים הקרובים לאחר הלידה. לכן, ההיבטים החברתיים והרפואיים של פגמים גסים בהתפתחות התעלה העצבית מצטמצמים למניעת היווצרות ליקוי, שלו. אבחון מוקדםוהפסקת הריון בזמן. בעיות אחרות מתעוררות עם הפרעות פחות חמורות של היווצרות חוט השדרה ועמוד השדרה, המאוחדות על ידי המושג של דיסראפיה בעמוד השדרה, או פגמים בהתפתחות הצינור העצבי, אשר בספרות הזרה מאוחדים במונח שדרה ביפידה.

התייחסות להיסטוריה
מחקריהם של פליאונטולוגים מצביעים באופן משכנע על כך שמומים מולדים בעמוד השדרה ובחוט השדרה קיימים זמן רב כמו בני אדם. ידועים תיאורים של פגמים בהתפתחות עמוד השדרה אצל מבוגר מהתקופה הניאוליתית (5000 לפנה"ס), תקופת הברונזה (3000 לפנה"ס) ותקופת הברזל המאוחרת (800 לפנה"ס).

אנו מוצאים התייחסויות להיווצרות גידולים באזור המותני בכתביו של היפוקרטס (460-370 לפנה"ס). עבודותיו של האנטומאי האיטלקי Morgagni Batista (1688–1771) סקרו את הספרות של המאות ה-16 וה-17 על דיסראפיה בעמוד השדרה, תיארו את הפתולוגיה של מומים בצינור העצבי, מה שמצביע על הקשר בין עמוד השדרה והידרוצפלוס, עמוד השדרה והאאנצפליה. פיטר ואן פורסט (1522-1597), ניקולס טולפיי (1593-1674), מיקולאי בידלו (1714) כותבים על כך. הפתולוגיה הזו לא הייתה נתונה לטיפול, היא הייתה חסרת תועלת.

המאה ה-19 נפתחת היסטוריה מודרניתמחקר של דיסראפיה בעמוד השדרה. בשנת 1875 הוכיח ר' וירצ'וב באופן משכנע את קיומם של שסעי עמוד שדרה נסתרים בבני אדם - spina bifida occulta. בשנת 1881, א.לבדב, בהתבסס על ניסויים בעוברי תרנגולות ומחקר על עוברים אנושיים, הגיע למסקנה שמנינגומיילוצלה ואנצפליה הם ביטויים קיצוניים של אותה הפרעה התפתחותית. הוא גם הוכיח את האפשרות של חריגות נסתרות בהיווצרות הצינור העצבי. ב-1886 פירסם רקלינגהאוזן מונוגרפיה שבה תיאר בפירוט את עמוד השדרה כתוצאה מפגם בצינור העצבי, והבחין לראשונה בשלושה מסוגיו: מנינגוצל, מנינגומיילוצלה ומיאלוסיסטוצלה. כל העבודות של החוקרים היו תיאוריות, למרות שהן קשרו הפרעות תנועה, בריחת שתן, עיוות של עמוד השדרה וכפות הרגליים עם נוכחות של פגם בהתפתחות הצינור העצבי - עם עמוד השדרה ביפידה.

בתקופה שלפני החיטוי, הטיפול בבקע בעמוד השדרה הצטמצם עד לסחיטת השקית וניקורה מחדש. השיטה המומלצת על ידי Velpeau (1846) של הזרקת תמיסת יוד לחלל השקית לא מצאה תפוצה רחבה עקב סיבוכים תכופים ואף מוות של חולים. שיטת טיפול יעילה יותר הוצעה על ידי ד"ר באייר בשנת 1889, אשר "סגר" את הפגם בעצם עם דש שריר-אפונאורוטי חתוך מהרקמות הבסיסיות. שינויים בטכניקה זו המוצעים בעתיד נותרו העיקריים בניתוחי בקע בעמוד השדרה כיום. עם זאת, עד שנות ה-50, היחס לטיפול הכירורגי בדיסראפיה בעמוד השדרה היה שלילי. ב-1929 פרסם ג'יי פרייזר את תוצאות הטיפול הכירורגי ב-131 ילדים בבית החולים המלכותי לילדים באדינבורו (אנגליה). לאחר הניתוח שרדו 82 ילדים. תוך שנה לאחר הניתוח מתו עוד 16 ילדים מהידרוצפלוס פרוגרסיבי, רוב הילדים ששרדו הפכו לנכות קשה. ושוב עלתה השאלה לגבי כדאיות הטיפול הניתוחי בדיסראפיה בעמוד השדרה. המצב השתנה לאחר כניסתן בשנות ה-50 של מערכות ניקוז שסתומים ניתנות להשתלה לטיפול בהידרוצפלוס (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). בשילוב עם פיתוח אנטיביוטיקה יעילה חדשה לטיפול בסיבוכים דלקתיים, פעולות הניקוז בעצם "פתחו את הדלת" לטיפול כירורגי בבקע בעמוד השדרה בילדים, כולל תינוקות. עם זאת, זה הציב בעיות חדשות לאורטופדים, אורולוגים, נוירולוגים ופסיכולוגים. פרזיס של הגפיים, עיוותים בעמוד השדרה וכפות הרגליים, בריחת שתן, פיזית ו התפתחות נפשיתשדרש טיפול ספציפי. ב-1957 הוקמה בלונדון האגודה הראשונה לחקר הידרוצפלוס וספינה ביפידה. בעקבות הדוגמה שלו, אורגנו במדינות רבות צוותים רפואיים רב-תחומיים (נוירוכירורגים, אורטופדים, אורולוגים, נוירולוגים, פסיכיאטרים) לטיפול בילדים עם שדרה ביפידה.

מה גורם/סיבות למומים בתעלה העצבית:

בעובר ביום ה-20 לאחר ההתעברות, הצלחת העצבית נוצרת בצד הגב, שקצוותיה מתחילים להיסגר מאוחר יותר ויוצרים את הצינור העצבי.

בסביבות היום ה-23, הצינור הזה אמור להיסגר לחלוטין, ולהשאיר רק את החורים בקצותיו פתוחים. אם חלק מהצינור העצבי לא נסגר לחלוטין עד השבוע הרביעי להריון, או אם הצינור נסגר אך מאוחר יותר נפרד, למשל עקב לחץ CSF מוגבר בשליש הראשון של ההריון, העובר עלול לפתח פגם בעמוד השדרה.

מומים בעמוד השדרה יכולים להיות גם תוצאה של זיהום ויראלי, חשיפה לקרינה וחשיפה לגורמים סביבתיים שליליים. עם זאת, לעתים קרובות יותר מומים בחוט השדרה מתרחשים בילדים שאמהותיהם כבר ילדו ילדים עם סטיות כאלה. כנראה שגם התורשה משחקת תפקיד.

אילו גורמים תורמים להופעת פגם בהתפתחות הצינור העצבי? ראשית, פגם גנטי שעבר בירושה מאחד ההורים. שנית, ההשפעה של גורמים סביבתיים שליליים התורמים להופעת מוטציות בגן. ידוע ששכיחות מומים בתעלה העצבית נעה בין 1:500 ל-1:2000 יילודים חיים באזורים שונים בעולם ובקבוצות אתניות, בממוצע של 1:1000. עם זאת, אם במשפחת ההורים או קרובי משפחה היו מקרים של לידת ילדים עם מומים בצינור העצבי, אזי ההסתברות לילד עם מום עולה ל-2-5%. כך גם לגבי לידת ילד שני אם הראשון נולד עם מום (הסיכון הוא כ-5%). גם הפלות ספונטניות (הפלות), לידות מוקדמות, תמותת תינוקות במשפחה ובקרב קרובים מדאיגים בהקשר זה.

לכן, הנטייה הגנטית להופעת ילד עם פגם בצינור העצבי היא האינדיקטור העיקרי להכללה של אישה בהריון בקבוצה. סיכון גבוה. ל גורמים חיצונייםהתורמים להופעת פגם בהתפתחות הצינור העצבי כוללים:
- קרינה (חיים באזורים מזוהמים ברדיונוקלידים, עובדים עם מקורות קרינה);
- חומרים רעילים ממקור כימי (מוצרי נפט, דשנים, חומרי הדברה וכו');
- השימוש על ידי אישה לפני ההריון ובחודשים הראשונים שלה בתרופות נוגדות פרכוסים;
- חוֹםגוף או שימוש באמבטיות חמות בתחילת ההריון;
- סוכרת והשמנת יתר;
- תזונה לא מאוזנת, מחסור בויטמינים ובעיקר חומצה פולית.

איתור אחד, ואף יותר מכך, של כמה מהגורמים הללו, הוא הבסיס להכללת אישה בהריון בקבוצת סיכון ללדת ילד עם מום בתעלה העצבית.

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פגמים בתעלה העצבית:

כדי להבין את המהות של היווצרות מומים בעמוד השדרה ובחוט השדרה, יש צורך, לפחות במונחים כלליים, להציג את תהליך העובר של מבנים אלה. בשבוע הראשון להריון עובר העובר חלוקת תאים עם היווצרות גושים נבטיים. בשבוע השני - היווצרות חלקים חוץ-עובריים ויצירת איברים ציריים של העובר. בשלישית שבוע מגיעתהליך היווצרות הצינור העצבי הראשוני משכבת הנבט החיצונית, שעובר את השלבים של עצבים ראשוניים (3-4 שבועות של הריון) ומשניים (4-7 שבועות של הריון).

בשלבים אלה של העובר מתרחשות הפרעות ראשוניות בעצבים והיווצרות של דיסראפיה בעמוד השדרה. בשלב של נוירולציה משנית, עלולים להופיע מומים בעמוד השדרה הלומבו-סקראלי. בגלל זה מחזורים מוקדמיםהריון, אם הוא לא קשור לגורמים תורשתיים, הם מכריעים להיווצרות פגמים בהתפתחות הצינור העצבי, וכל שיטות מודרניותאזהרות על פתולוגיה זו חלות על מחזורים לפני ההריון והשבועות הראשונים שלו.

תסמינים של מומים בתעלה העצבית:

למרות העובדה שחוקרים מהמאה ה-19 הצביעו על הקשר בין תורשה לתדירות הבקעים בעמוד השדרה, העניין האמיתי של הגנטיקאים בבעיה זו הופיע בעשורים האחרונים של המאה ה-20.

נכון לעכשיו, המושג "דיסרפיה בעמוד השדרה" משלב הפרעות התפתחותיות שונות של חוט השדרה ועמוד השדרה:
- spina bifida occulta - אי-היתוך נסתר של עמוד השדרה;
- spina bifida cystica uverta - spina bifida פתוח עם היווצרות של בקע סיסטיק בעמוד השדרה;
- rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - פיצול של עמוד השדרה והרקמות הרכות עם התפשטות חוט השדרה, המתרחשים בכל עמוד השדרה או רק בחלק ממנו.

שסעי עמוד שדרה נסתרים ממוקמים בדרך כלל באזור הלומבו-סקרל, וככלל אינם באים לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות הם "ממצא" מקרי במהלך בדיקת רנטגן של עמוד השדרה. העור באזור קשת החוליה השסועה אינו משתנה, אך ניתן להבחין בכתמי גיל, וון תת עורי (ליפומות), דרכי פיסטול (סינוסים עוריים). המהות האנטומית של עמוד השדרה הסמוי היא היתוך לא שלם של קשת החוליה.

מאז התיאורים הראשונים של שסע עמוד שדרה סמוי מאת ר' וירצ'וב (1875), רקלינגהאוזן (1886), האמינו כי אנומליה זו של התפתחות עמוד השדרה, הנגרמת על ידי הפרה של התבנות, אינה מחייבת טיפול רפואי. על פי א.ד. ספרנסקי, שפורסם ב-1925 בעבודה "המקור של spina bifida occulta בחלק הקודש של עמוד השדרה האנושי", נאמר כי סגירה לא מלאה של קשתות הקודש מתרחשת ב-70% מהאנשים והיא הנורמה. רק מחקרים אנטומיים שלאחר מכן ונתונים משיטות אבחון מודרניות (טומוגרפיה ממוחשבת, טומוגרפיה מגנטית גרעינית) אפשרו לזהות שינויים נלווים באתרי הפגמים של קשתות החוליות, המובילים להרטבת לילה, כאבים באזור הלומבו-סקרל, פגיעה ביציבה ופחות. לעתים קרובות לחולשת שרירים, רגליים, עיוותים בכף הרגל, הפרעות רגישות וטרופיות. מקרים אלו של ספינה ביפידה אוקולטה הם הדורשים טיפול כירורגי.

סיסטיק עמוד שדרה פתוח (בקע עמוד שדרה אמיתי), בהתאם למידת המעורבות בתהליך הפתולוגי של מבנים עצביים, מחולקים להלן.
1. צורות קליפה (מנינגוצלה)- ספינה ביפידה עם בליטה לתוך הפגם של הדורה מאטר, אך ללא מעורבות של מבני עצב בתהליך. הדורה מאטר לאחר עזיבת הפגם בעצם הופך דק יותר ונעלם. כיפת שק הבקע מיוצגת על ידי קרום פיאל דק. העור של בליטת הבקע דליל, ולעתים קרובות נעדר בקודקוד. התוכן של שק הבקע הוא קרום המוח ונוזל השדרה, צורתו בדרך כלל גבעולית עם גבעול מצומצם. הפגם בעצם כולל בדרך כלל שתיים או שלוש חוליות. כל ביטויים קלינייםעם צורה זו של בקע בעמוד השדרה, אין ראיות ורק האיום של קרע של שק הבקע, גודלו הגובר משמשים כבסיס לתיקון כירורגי של הפגם.
2. צורה רדיקלית (meningoradiculocele)- פיצול של עמוד השדרה עם בליטה לתוך הפגם של ממברנות חוט השדרה ושורשיו, אשר יכול להסתיים חלקית בדופן השק או להיכנס אליו, יצירת לולאה, אך מאוחר יותר, התפשטות לתוך הנקבים הבין חולייתיים, ליצור נורמלי עֲצַבִּים. הפגם בעצם לוכד 3-5 חוליות. הפגם הנוירולוגי בצורה זו של בקע בעמוד השדרה תלוי במספר השורשים המעורבים בתהליך הפתולוגי, המסתיים באופן עיוור בדופן שק הבקע. בהתאם לכך, פגמים יכולים להתבטא החל מחולשה קלה בגפיים והפרעות באגן ועד לפריזיס חמור ובריחת שתן.
3. צורת מוח (meningomyelocele או meningomyeloradiculocele)- פיצול של עמוד השדרה עם מעורבות של הקרומים, חוט השדרה ושורשיו בשק הבקע. קרום הפיאל מצפים את שק הבקע, הדורה מאטר מסתיים באזור השדרה ביפידה, חוט השדרה והשורשים מסתיימים לעתים קרובות בצורה עיוורת בשק הבקע. הפגם בעצם הוא לרוב רחב וממושך, הכולל בין 3 ל-6-8 חוליות. לצוואר, ככזה, אין שק בקע והוא עובר ישירות מתעלת השדרה לתוך בליטה בקע. העור בחלק העליון של הבליטה נעדר, הבקע מכוסה בסדין שקוף דק של קרום הפיאל. מידת הפגם הנוירולוגי היא תמיד חמורה - חוסר תנועה בגפיים, חוסר התפתחותם, עיוותים, בריחת שתן וצואה. זוהי צורה מוחית זו של בקע בעמוד השדרה המופיעה לרוב, ולעתים קרובות היא מובילה לקרע של שק הבקע עם יציאת נוזל מוחי - לליקורריאה.
4. צורה ציסטית (מיאלוציסטוצלה)- צורה נדירה למדי של בקע בעמוד השדרה, שבו החלק הסופי של חוט השדרה מורחב בחדות בגלל התעלה המרכזית של חוט השדרה. לכן, שק הבקע מרופד מבפנים באפיתל גלילי, כמו התעלה המרכזית. שורשי עצב יוצאים מהמשטח החיצוני של בליטת הבקע והולכים לפורמן הבין חולייתי. מידת הפגם הנוירולוגי, כמו בצורת המוח, היא חמורה - היעדר תנועות בגפיים, הפרעות אגן גסות.
5. צורה מסובכת (ספינה ביפידה מורכבת)מאופיין בשילוב של אחת מהצורות הנ"ל של בקע בעמוד השדרה עם גידולים שפירים (ליפומות, פיברומות), המקובעים לממברנות, לחוט השדרה או לשורשיו.

אי איחוי של עמוד השדרה ורקמות רכות עם חוט שדרה לא מעוצב (rhachischiasis posterior) הוא דרגה קיצונית של עיוות, שלעולם לא מלווה במרכיב ציסטי ובליטה של היווצרות מעל העור. פגם בעור, ברקמות הרכות ובחצי הטבעת האחורית של תעלת השדרה פעורות, ורצועה של רקמה עצבית עם כמות גדולהכלי דם קטנים (אזור medullo-vasculosa). הפגם בעור מכוסה בקרום פיאל מקוטע עם דליפת CSF. rachischisis חלקי ביילודים חיים בדרך כלל משתרע על 3-5 חוליות.

אופייני לכל הסוגים והצורות של דיסראפיה בעמוד השדרה הוא מיקומם האחורי עם פגם בחצי הטבעת האחורית של תעלת השדרה. לעיתים רחוקות ביותר (פחות מ-1% מהמקרים), נוצרת אי-סגירה על פני השטח הקדמי של התעלה, ומתרחשים בקע בעמוד השדרה הקדמי. עם לוקליזציה lumbosacral, הבקעים הללו מתפשטים לתוך האגן הקטן ומעכבים את תהליך עשיית הצרכים. במיקום גבוה יותר, הם יכולים לדחוס תצורות חזה, צוואר, לוע האף.

מיקומם של בקע בעמוד השדרה לאורך עמוד השדרה ב-90% מהמקרים מוגבל לאזור הלומבו-סקרל. לוקליזציה של בקע חזה וצווארי הם נדירים יחסית. מעניין, כאשר חקרו את החומר של הפלות ספונטניות, מדענים יפנים מצאו הפרה תכופה יותר של היווצרות עמוד השדרה וחוט השדרה באזורי בית החזה וצוואר הרחם, כמו גם תדירות גבוהה של פגמים המערבים את כל עמוד השדרה. זה, במידה מסוימת, מצביע על כך שהעובר והעובר עם פגם גס בהיווצרות הצינור העצבי, ככלל, מתים.

אבחון מומים בתעלה העצבית:

למרות ההתקדמות באבחון מוקדם של פגמים בתעלה העצבית, עקב הכנסת שיטות ביוכימיות לפועל (חקר התוכן של α-פטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז בסרום הדם של אמהות ו מי שפיר), שיטות של אינטראסקופיה עוברית (אולטרסאונד, מגנטי גרעיני), החשיבות העיקרית בהפחתת התדירות של אנומליה זו שייכת לאמצעי מניעה. בהתחשב בכך שהגורמים למומים בתעלה העצבית הם רב גורמים וגורמים אלו ידועים, סביר להקים קבוצות סיכון לנשים הרות שהסבירות הגבוהה ביותר ללדת ילד עם מום. לכן, ידוע בכל העולם כי בעת תכנון הריון, ההורים צריכים להיבדק על ידי גנטיקאי, ואת האם לעתיד על ידי גינקולוג על מנת לנקוט באמצעים למניעת עיוותים בצינור העצבי, לסווג נשים הרות לקבוצות סיכון שונות. לשלוט על מהלך ההריון בערנות משתנה.

האלגוריתם האופטימלי לבדיקה טרום לידתית להפחתת השכיחות של פגמים בצינור העצבי מציע את הדברים הבאים.
1. במהלך תכנון הריון - התייעצות של גנטיקאי, מטפל, מיילד-גינקולוג במידת הצורך אורולוג. זיהוי קבוצות של נשים הרות בעלות סיכון גבוה ונמוך ללדת ילד עם מום בתעלה העצבית.
2. אבחון טרום לידתי והיקף הבדיקה של נשים בהריון נבדלים בקבוצות סיכון שונות.
בקבוצות בסיכון נמוך מתבצעים:
- ייעוץ חודשי (בדיקות) של רופא מיילד;
- בשליש השני להריון, בדיקת דם של אישה בהריון לאיתור התוכן של α-פטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז (עם רמות גבוהות - ניתוח מחדשהתוכן שלהם במי השפיר ו בדיקת אולטרסאונדעוּבָּר). אם נוכחות של פגם בצינור העצבי מאושרת, עולה שאלת הפסקת ההריון;
- בשליש השלישי של ההריון - הליך אולטרסאונדוהכנה ללידה.
קבוצות בסיכון גבוה הן:
- בדיקה חודשית על ידי רופא מיילד;
- בשליש השני של ההריון, חובה ניטור מרובה של תכולת α-fetoprotein ואצטילכולין אסטראז בסרום הדם ומי השפיר, בדיקת אולטרסאונד מרובה של העובר על מנת לאתר מומים מולדים אפשריים של העובר, במצבים קשים, מגנטית. נעשה שימוש בהדמיית תהודה.

אישור על פגם בצינור העצבי הוא בדרך כלל עילה להפסקת הריון, אבל שיטות קיימות אבחון טרום לידתיאינם מוחלטים. לעתים קרובות הם מאבחנים את עצם קיומו של פגם, אך לא תמיד ניתן להבהיר את חומרתו. יחד עם זאת, מידת המעורבות של מבנים עצביים בתהליך הפתולוגי נחשבת כמכרעת לפרוגנוזה. עם מנינגוצלה וטיפול כירורגי בזמן, הילד מתפתח במלואו, ובעתיד הופך לאדם בעל יכולת רגילה. עם meningomyelocele, אפילו טיפול כירורגי אינו מספק איכות חיים גבוהה, הילד יהיה מוגבל, לעתים קרובות חמור. לכן, גילוי של פגם בהתפתחות הצינור העצבי בעובר הוא תמיד סיבה טובה להפסקת ההריון.

הַרבֵּה המצב יותר מסובךבמשפחות שבהן ההריון מצפה זמן רב, והסיכוי להריון חדש אינו סביר. אם לא ניתן לקבוע את חומרת הפגם, השתמש שיטות נוספותאבחון: הדמיית תהודה מגנטית גרעינית (MRI), אך גם היא לא תמיד מאפשרת לענות על השאלות שנשאלו. ואז הרופאים, יחד עם ההורים, מסבירים את כל הנסיבות והתוצאות האפשריות, מחליטים את גורל העובר.

טיפול במומים בתעלה העצבית:

מיד לאחר לידת ילד, רופא מיילד, רופא החייאה וניאונטולוג מסירים מצבים מסכני חיים (חוסר נשימה ספונטנית, פגיעה בטמפרטורת הגוף וכו'), קובעים הפרות גסות של התפקודים החיוניים של הגוף, למעט האפשרות התערבות כירורגית, לקבוע פרמטרים של דם, כולל סוג דם וגורם Rh. משטח הפצע באזור הבקע מטופל בתמיסות חיטוי, מכוסות במגבונים סטריליים, הילד מונח על הבטן עם קצה הראש כלפי מטה. בהיעדר הפרעות חיוניות קשות, לאחר שיחה עם ההורים והסכמתם לניתוח, הילד מועבר בדחיפות למחלקה הנוירוכירורגית, שם מבוצעים רק אותם מחקרים המבטיחים סיום מוצלח של הניתוח ( ניתוחים כללייםאם הם לא בוצעו בבית החולים ליולדות, אולטרסאונד).

השאלה של התערבות דחופה מתעוררת כאשר קרעים של בקע בעמוד השדרה עם יציאת נוזל מוחי (ליקר) או איום של קרעים כאלה עם דילול חד של הרקמות (העור) של שק הבקע. דחיפות ההתערבות קשורה לנוכחות של "שער פתוח" להדבקה באלכוהול, וככל שהאלכוהול מופסק מוקדם יותר, כך פוחתת האפשרות לזיהום והתפתחות של דלקת קרום המוח, דלקת קרום המוח. אלכוהול, הנמשך יותר מ-24 שעות, מוביל כמעט תמיד להתפתחות תהליכים דלקתיים מוגלתיים ב מערכת עצבים, שהיא הסיבה העיקרית לתוצאות השליליות של הטיפול; במקרה זה, הסרת בקע בעמוד השדרה וחיסול אלכוהול מסובכת על ידי תהליכים דלקתיים מוגלתיים ב-78% מהמקרים. במהלך הניתוח ב-24 השעות הראשונות של אלכוהול, תדירות הסיבוכים המוגלתיים-דלקתיים מצטמצמת ל-3%. הנתונים הללו הם שהיוו את הבסיס להתערבויות כירורגיות דחופות בילדים עם בקע בעמוד השדרה המסובך על ידי אלכוהול, או עם איום של אלכוהול.
העיקרון העיקרי של פעולות לבקע בעמוד השדרה הוא הסרת שק הבקע, שחזור שלמות הדורה מאטר (חיסול מקור הליקורריאה) ורקמות רכות באזור שק הבקע, ביטול הקיבוע של חוט השדרה ושורשיו.

השיטה הקיימת בעבר לתפירת רקמות רכות (עור) במקום יציאת האלכוהול נזנחה מזמן, מכיוון שהיא לא הצדיקה תקוות. קרעי רקמות ושיכר מתרחשים בדרך כלל בחלק העליון של שק הבקע, שם העור דליל בחדות או נעדר. לכן, התפרים "נחתכים" והליקר מתחדש. בנוסף לבזבוז זמן למבצע רדיקלי, המניפולציה הזו לא מובילה לשום דבר טוב. יש צורך לסרב לניתוח עד להקלה על דלקת קרום המוח, מה שרחוק מלהיות אפשרי תמיד ומהווה את סיבת המוות העיקרית בבקע בעמוד השדרה.

בהתערבויות דחופות, כמובן, היקף הבדיקה הוא מינימלי ואמור לספק את המידע הדרוש לביצוע הפעולה ולהצלת חיי הילד. יש לדחות את כל מחקרי ההבהרה של מחלות נלוות שאינן מסכנות חיים ישירות לתקופה שלאחר הניתוח. ההיקף המינימלי של הסקר מצוין לעיל.

כל ההתערבויות הכירורגיות להסרת בקע בעמוד השדרה מבוצעות בהרדמה כללית באמצעות אוורור מלאכותיריאות. ניטור אינדיקטורים של דופק, לחץ דם, ריווי חמצן בדם, טמפרטורת הגוף, במיוחד עבור החולים הקטנים ביותר, הוא הכרחי, כי כישלון הפיצוי של פונקציות חיוניות בהם מתרחש באופן בלתי מורגש ומהיר מאוד.

הסרת שק הבקע מתבצעת על ידי כריתת העור בגבול הרקמות המשתנות עם חתך שוליים. השק הבקע נפתח בצורה ליניארית, תוכן השק מוסר באיטיות (תנוחת המטופל עם הראש למטה כדי להפחית את יציאת ה-CSF ולמנוע תת-לחץ דם חמור ב-CSF) ותכולת השק הבקע מתוקנת. אלמנטים עצביים המולחמים או "מסתיימים" בדופן שק הבקע (שורשים, חוט קצה, חוט השדרה) משתחררים בזהירות. רגע זה חשוב במיוחד למניעת החמרה של הפרעות נוירולוגיות ומניעת תסמונת של חוט שדרה קבוע בעתיד. כל המניפולציות מתבצעות באמצעות אופטיקה מגדילה, מיקרו מכשירים ומיקרו-קרישה דו-קוטבית.
הפגם של ה-dura mater (פתח הרניאלי), בהתאם לצורה ולגודל, נתפר עם תפר-ארנק, צמתים או תפר מתמשך. בְּ מידה גדולההפגם בממברנה נסגר פלסטית באמצעות אתר אפוניורוזיס, שבר של דורה מאטר משומר או אנלוגי מלאכותי שלו. הפגם בעצם של חצי הטבעת האחורית של תעלת השדרה, אפילו עם גודלו הגדול, אינו "סגור" פלסטית. כל הניסיונות להשתלת עצם, שהיו בשימוש בעבר, נדחים כיום בשל יעילות נמוכה ועלייה במספר הסיבוכים בשימוש בהם.
לניתוח עבור rachischisis חלקי יש כמה מאפיינים הקשורים למבנה המורפולוגי - היעדר בליטת בקע, פגמים משמעותיים בעור, נוכחות של חוט שדרה (אזור medulla-vasculosa) שלא נוצר לצינור. האחרון מכוסה ומולחם על הממברנה הארכנואידית, שדרכה מחלחל נוזל המוח השדרתי. העור מנותח עם חתך שוליים בגבול הרקמות ללא שינוי, רקמות רכות מופרדות בבוטות עד לבידוד הדורה המשומר, קצוותיו נלקחים לקשירות.

הממברנה הארכנואידית, המולחמת לאזור medulla-vasculosa, מופרדת בקפידה, ואם הפרדה בלתי אפשרית, היא מטופלת שוב ושוב במי חמצן ותמיסת אנטיביוטיקה. האזור השטוח medulla-vasculosa "מקופל" לצינור עם תפר אטראומטי (6-00 או 7-00), לוכד את הקצוות הצדדיים של הממברנה הארכנואידית. החללים התת-עכבישיים נבדקים ברמת הפגם בעצם, חוט השדרה מבודד מהידבקויות ארכנואידיות לזרימה חופשית של CSF. עם תהליך ההדבקה המתבטא במקרה זה, לעיתים יש צורך בכריתת למינקטומית נוספת של החוליה העליונה על מנת לנתח את ההידבקויות הארכנואידיות. לאחר מכן, המשך להיווצרות התיק של הדורה מאטר. כאשר תופרים את קצוותיו, אין לדחוס את חוט השדרה ואת שורשיו. אם גודלו של הדורא מאטר המשומר אינו מספיק, יש צורך בסגירה פלסטית של הפגם. כדי לעשות זאת, השתמש ב- aponeurosis, fascia רחב של הירך או dura mater מלאכותי. הטכניקה של תפירה או פלסטי של הדורה מאטר על צינור תת-עכבישי (סיליקון, פוליאתילן, פוליפרופילן) הוכיחה את עצמה היטב, כאשר מתח רקמות מסופק במהלך התפירה ומובטחת היווצרות של חלל תת-עכבישי פנוי לזרימת CSF.

אטימות הסגירה של הדורא מאטר מונעת התפתחות של ליקורריאה וסיבוכים דלקתיים מוגלתיים נלווים בתקופה שלאחר הניתוח.
סגירה של פגם בעור בבקע בעמוד השדרה קשה לרוב בשל גודל הפגם. רקמות רכותנתפר במספר שכבות. זה יוצר, מצד אחד, איטום נוסף של החלל התת-דוראלי, מצד שני, הוא מספק התכנסות של קצוות הפצע בעור. המתח של הקצוות שלו אינו מתקבל על הדעת, מכיוון שזה טומן בחובו חיתוך של תפרים, סטייה של קצוות הפצע. התכווצות מתבצעת עקב התכנסות הקצוות של האפונורוזיס. ניתן להשתמש בשיטה של מתיחת רקמות על ידי ביצוע חתכים (חריצים) של האפונורוזיס בניצב לקווי המתח של הרקמה, מה שמבטיח הגדלת גודל דש העור-אפונאורוטי, תוך שמירה על אספקת דם מספקת לרקמות. ניתן להשתמש בהעברת רקמות המבוססת על היווצרות חתכי עור משלשלים ואפונורוזיס במקביל לפצע הראשי. רקמות מגויסות הרחק מהחתכים המשלשלים, מה שמאפשר לתפור את הפצע הראשי ולהנחות תפרים על חתכים נוספים. את החתך הראשוני בעור השולי ניתן "לתרגם" לצורה קשתית, בצורת יהלום, בצורת T או אחרת כדי להפחית את מתח הרקמות על מנת לקרב את קצוות הפצע ולהפחית את המתח שלהם. הרבה פחות לעתים קרובות בניתוח דחוף של בקע בעמוד השדרה, השתלת דש עור-אפונאורוטי על הרגל, פלסטיק שרירים ושלד חופשי עם כלי האכלה משמשים.

בתקופה שלאחר הניתוח, פעיל אמצעים רפואייםלמניעה וטיפול בסיבוכים דלקתיים בריאות, שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןוכליות (טיפול אנטיבקטריאלי), חבישות מרובות וטיפול במשטח הפצע, ירידה בלחץ המשקאות למניעת ליקוריא חוזרים. שיקום פעיל של תפקודים מופרעים מתחיל לאחר הסרת תפרים, ריפוי פצע הניתוח והקלה על סיבוכים דלקתיים.

העקרונות הבסיסיים של ניתוח דחוף ואלקטיבי של בקע בעמוד השדרה אינם שונים בהרבה זה מזה, רק האפשרויות של ניתוח אלקטיבי גדולות במקצת, ועתודת הזמן הפנויה, בנוסף לבדיקה טרום ניתוחית מפורטת, מאפשרת להתכונן באופן יסודי יותר לקראת המבצע. בניתוח אלקטיבי יש להתמודד עם מקרים בהם שק הבקע מיוצג על ידי רקמת צלקת, יש קיבוע גס של מבני העצבים לדופן המצולקת של שק הבקע. טיפול עדין בשורשים ובחוט השדרה, האפשרות להגדיל את הרקמות הסמוכות על ידי החדרת בלוני סיליקון (מתרחבים) לחלל התת-אפנואורוטי שליד שק הבקע והגדלת נפחם במהלך חודשים מספקים. יעילות גבוההפעולות מתוכננות.

בעיה נפרדת של ניתוחים אלקטיביים היא שילוב של בקע בעמוד השדרה עם הידרוצפלוס פרוגרסיבי, כאשר מתעוררת הבעיה של בחירת רצף ניתוחים או שילובם עם הסרה בו-זמנית של שק הבקע ו-shunting CSF. יש להתייחס לאופטימום כפעולה חד-שלבית, שבה מסירים את הפגם בעמוד השדרה ומנורמל את לחץ ה-CSF. זה מבטיח מניעת עלייה בלחץ התוך גולגולתי לאחר הסרת בקע, שהוא מאגר (בולם זעזועים) של עליות לחץ, ומונע ליקוריאה משנית לאחר ניתוח הנגרמת מיתר לחץ דם של נוזל מוחי. עם זאת, לעתים קרובות יותר יש להתמודד עם מצבים שבהם התערבות חד-שלבית בלתי אפשרית (חומרת המצב, משקל נמוך, גודל משמעותי של שק הבקע, חומרת הידרוצפלוס ויתר לחץ דם). בהתאם לחומרת מרכיב כזה או אחר הקובע את מצבו של החולה וכן למצב שק הבקע, מבצעים תחילה פעולת shunt ולאחר 7-10 ימים מסירים את הבקע או להיפך.

מניעת מומים בצינור העצבי:

מניעת השדרה ביפידה במדינות האיחוד האירופי
ב-10 השנים האחרונות הצליחו גינקולוגים למנוע מומים בצינור העצבי של העובר. ניתן לעשות זאת אם אישה נוטלת מינון ספציפי (400 מיקרוגרם ליום) של חומצה פולית בעת תכנון הריון ועד סוף השליש הראשון של ההריון, שכן במהלך תקופה זו מונח הצינור העצבי של העובר.

במדינות האיחוד האירופי, הנושא הזה כבר הופך למשמעותי חברתית, מערכת הבריאות מציגה כללים לצריכת חובה של חומצה פולית. זה בערךעל מדינות כמו צרפת, בריטניה, אירלנד, נורבגיה, פינלנד, ספרד, איטליה. ישנם מספר מחקרים שהראו כי נטילת 400 מיקרוגרם חומצה פולית מדי יום מונעת התפתחות של מומים בתעלה העצבית בעובר. בשנת 2005 אישר משרד הבריאות האיטלקי חוק, לפיו חומצה פולית במינון של 400 מיקרוגרם נכללת ברשימת התרופות שחובה מנפיקה קופת חולים לכל הנשים המתכננות הריון. בהתאם לחוק זה, בהוראת המשרד האיטלקי, איטלפרמאקו עוסקת בייצור של Foliber.

משרד הבריאות האיטלקי, כחלק מתוכנית לאומית, שואף להפחית את שכיחות השדרה ביפדה ב-60% תוך 5 שנים על ידי נטילת Foliber.

לאילו רופאים עליך לפנות אם יש לך ליקויים בתעלה העצבית:

אתה מודאג ממשהו? רוצים לדעת מידע מפורט יותר על מומים בתעלה העצבית, הגורמים לה, תסמינים, דרכי טיפול ומניעה, מהלך המחלה והתזונה לאחריה? או שצריך בדיקה? אתה יכול לקבוע תור לרופא- מרפאה יוֹרוֹמַעבָּדָהתמיד לשירותכם! הרופאים הכי טוביםלבחון אותך, ללמוד את הסימנים החיצוניים ולעזור לזהות את המחלה לפי תסמינים, לייעץ לך ולספק נזקק לעזרהולעשות אבחנה. אתה גם יכול להתקשר לרופא בבית. מרפאה יורו סימפטומים של מחלותולא מבינים שמחלות אלו עלולות להיות מסכנות חיים. יש הרבה מחלות שבהתחלה לא באות לידי ביטוי בגופנו, אבל בסופו של דבר מסתבר שלצערי כבר מאוחר מדי לטפל בהן. לכל מחלה יש תסמינים ספציפיים משלה, אופייניים ביטויים חיצוניים- מה שנקרא תסמיני מחלה. זיהוי תסמינים הוא השלב הראשון באבחון מחלות באופן כללי. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך כמה פעמים בשנה להיבדק על ידי רופאלא רק כדי למנוע מחלה איומה, אלא גם כדי לשמור על רוח בריאה בגוף ובגוף כולו.

אם אתה רוצה לשאול רופא שאלה, השתמש במדור הייעוץ המקוון, אולי תמצא שם תשובות לשאלות שלך ותקרא טיפים לטיפול עצמי. אם אתם מעוניינים בביקורות על מרפאות ורופאים, נסו למצוא את המידע הדרוש לכם במדור

אם אתם מתעניינים בכל סוג אחר של מחלות וקבוצות של מחלות אנושיות או שיש לכם שאלות והצעות אחרות - כתבו לנו, בהחלט ננסה לעזור לכם.

27.03.2015

למרות התקדמות משמעותית באבחון טרום לידתי מודרני, מומים בצינור העצבי (NTDs) של העובר עדיין נותרו אחד המומים המולדים הנפוצים ביותר. יש 1 NTD מתוך 1,000 הריונות בארצות הברית בכל שנה, כאשר 4,000 הריונות בשנה מופסקים, כולל הַפָּלָהוהפלה יזומה, עקב הפרעות התפתחותיות של מערכת העצבים המרכזית של העובר. השכיחות השנתית של NTD עוברי ברוסיה היא 0.45%; תמותה כתוצאה מ-NTD - 300 יילודים (2% מסך תמותת תינוקות).

NTD, או ספינה ביפידה, היא גורם משמעותי בנכות, אם כי צורות מסוימות של פתולוגיה זו ניתנות כיום לתיקון כירורגי.
ברוב המקרים, NTDs נובעים מאי סגירה או פתיחה מחדש של קצוות הצינור העצבי. בבני אדם, הצינור העצבי נוצר מהאקטודרם, סגירתו מתרחשת ביום 21-28 לאחר ההתעברות. אם מופרעת היווצרות הצינור העצבי, בהתאם למיקום הפגם, נוצרת אנצפליה או שדרה ביפידה, המתבטאת קלינית בשיתוק של הגפיים התחתונות, שלפוחית השתן, פי הטבעת וכו'.
התרחשות של NTD נובעת הן מגורמים תורשתיים והן מהשפעת הסביבה החיצונית. בין המאפיינים התורשתיים, ניתן לבחון הבדלים מגדריים ואתניים, רמה מוגברת של התאמה ב תאומים מונוזיגוטים, מוטציות גנים וחריגות כרומוזומליות (מספר קטן של NTDs). יש צורך לקחת בחשבון את עובדת לידתם של ילדים עם NTD בהיסטוריה ובהיסטוריה תורשתית. תרופות המפריעות לחילוף החומרים הפולאט (trimethoprim, sulfasalazine, carbamazepine, phenytoin, valproic acid ותרופות נוגדות פרכוסים אחרות וכו'), שימוש לרעה באלכוהול, מתנול עלולות להגביר את הסיכון ל-NTD. גורמים נרכשים שיכולים להוביל להופעת NTD כוללים סוכרת, היפרתרמיה, עישון ועוד. גורמים כמו מקום מגורים, זמן השנה בה התרחשה ההתעברות, גיל האם, מצבים סוציו-אקונומיים וכן הגורם התזונתי.
השכיחות של NTD נע בין 2 (מקסיקו ואירלנד) ל-0.2 (פינלנד ויפן) לכל 1000 לידות, ושיעור ההישנות בהריונות הבאים הוא 2%. למרות השכיחות הנמוכה שלו, השדרה ביפידה היא המום המולד הנפוץ ביותר וגורמת לנכות.
DNT תוארו על ידי המצרים הקדמונים, ובשנת 1641 N. Tulp תיאר לראשונה את השדרה ביפידה. הגורם המזיני היה מהראשונים שהוכרו כגורם סיכון להתפתחות של עמוד השדרה ביפידה. שטיין ואח'. ציין שכיחות גבוהה של NTDs אצל נערים בני 18 שנכנסו שירות צבאישנולדו בתקופת הרעב בסוף מלחמת העולם השנייה. Hibbard and Smithells הראו עוד כי נשים שילדו ילדים עם NTDs חוו מחסור בוויטמין במהלך ההריון. על פי תצפיותיהם, כתוצאה מנטילת קומפלקסים של מולטי ויטמין, תדירות הישנות הפתולוגיה הזו בהריונות הבאים הופחתה בחדות.
ר.פ. Steegers-Theunissen et al. בפעם הראשונה הציע קיומו של קשר בין הפרה של תהליכים תלויי חומצה פולית של מטבוליזם הומוציסטאין (HC) לבין התפתחות NTD. לאחר מכן, הם הראו כי הסיכון להיווצרות עמוד השדרה עולה עם עלייה בריכוז ה-HC בדם, וצריכת חומצה פולית, בתורה, מפחיתה את תכולת ה-HC בפלסמת הדם של נשים הרות. ריכוז HC ב מי שפירבילודים שנולדו עם NTD היה גבוה יותר מאשר בקבוצת הביקורת. כאשר חקרו את חילוף החומרים של מתיונין בנוזל החוץ-עובר ובמי השפיר, הוכח כי ריכוז ה-HC הכולל בנוזל העובר נמוך משמעותית מאשר בפלסמת הדם של האם, וריכוז המתיונין גבוה פי ארבעה בנוזל הקואלומי החוץ-עברי. ופי שניים יותר במי השפיר בהשוואה לפלזמה אימהית.
בדנמרק נ.מ. van der Put et al. חשף תדירות מוגברת של פולימורפיזם C677T של הגן המקודד לאנזים methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) בבני משפחות שבהן נולדו ילדים עם NTD. המוטציה הגנטית זוהתה ב-16% מהאמהות, 10% מהאבות ו-13% מהילודים עם שדרה ביפידה לעומת 5% בקבוצת הביקורת. תוצאות דומות התקבלו במדינות אחרות. מחקר זה מראה כי הסיכון לפתח עמוד השדרה עולה פי שבעה כאשר משולבת מוטציה הומוזיגוטית באם ובעובר. זה מוכיח את ההשפעה של הפרעות מטבוליזם של HC בעובר על התפתחות NTD.
חומרת השדרה ביפידה יכולה להיות שונה - מצורות נמחקות ועד לפגמים גסים עם שדרה ביפידה בשילוב עם מיאלוסקיזיס.
על פי חומרת השדרה ביפידה, ישנם:
סינוס עורי חולייתי
שסע נסתר של קשת החוליה;
שסע ציסטי של הקשת;
ספינה ביפידה הקשורה למיאלושכיזיס.
למרות העובדה ש-NTDs ידועים לאדם עוד מימי קדם, כל המנגנונים להתפתחות הפגם הזה עדיין לא ברורים, אם כי אין ספק שגורמים גנטיים, תזונה לא מאוזנת (מחסור בפולאטים וויטמינים מקבוצת B), היפרהומוציסטינמיה (HHC). ), גורמי סביבה (קרינה רדיואקטיבית וכו').
רוב המחקר שנים האחרונותמדגים את ההשפעה של הפרעות במטבוליזם של חומצה פולית במחזור המתיונין על הפתוגנזה של NTD. מכיוון שתהליכים אלו קשורים זה לזה באופן בלתי נפרד, מחסור או פגמים של כל קו-פקטור (ויטמינים מקבוצת B, חומצה פולית) ואנזימים, שניתן לרכוש או לקבוע גנטית, מובילים ל-HHC או לצורות נמחקות או בולטות של מצבי מחסור בחומצה פולית.
רבות מההשפעות הפתולוגיות של מחסור בחומצה פולית קשורות לעלייה ברמות הפלזמה של HC. תפקידם של פולאטים בהתפתחות של NTDs ידוע כבר יותר מ-40 שנה, ותפקידם של ויטמינים B 12 ו-B 6 התבסס הרבה יותר מאוחר. ויטמין B 12 תוך תאי פועל כגורם במתילציה מחדש של HC למתיונין בהשתתפות האנזים מתיונין סינתטאז (MS). מחסור בויטמין B 12, אם כן, עלול לגרום ל-HHC, אם כי ריכוז חומצה פולית בדם עשוי להיות תקין או אפילו מוגבר. תופעה זו ידועה בשם "מלכודת המתילפולאט".
יש להדגיש כי השילוב של מחסור ב-HHC ופולאט, כולל עם מחסור בויטמינים מקבוצת B, במיוחד ויטמין B 6, מהווה גורם סיכון רב עוצמה להתפתחות לא רק של NTD, אלא גם סיבוכים של כלי דם: פקקת ורידים ועורקים, רעלת הריון. , ניתוק מוקדם של שליה הממוקמת בדרך כלל, אי ספיקה שליה ותסמונת פיגור גדילה עוברית, מוות עוברי לפני לידה, הפלות מוקדמות ומאוחרות. ויטמין B 6 בצורה של pyridoxol-5-phosphate מעורב בטרנססולפטציה של HC לציסטאין באמצעות האנזים cystathionine beta synthetase (CBS).
חילוף החומרים של HC קשור באופן בלתי נפרד למחזור המתיונין. הסינתזה של HC (בריכוזים גבוהים - חומצת אמינו ציטוטוקסית) היא תוצאה של יצירת קבוצות מתיל לאביליות עקב תהליכים כימייםמחזור מתיונין. היווצרות HC מתרחשת בכל התאים, אך דרכי השימוש בו שונות. רוב התאים והרקמות מסוגלים לבצע מחדש HC (בהשתתפות פולאטים, ויטמין B12), ורק מעטים יכולים לבצע תהליכי טרנססולפטציה. זה, ככל הנראה, יכול להסביר את היעילות הגבוהה של חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B בהפחתת רמת ה-HC בפלסמה בדם.
שימושים ברקמות עצבים המנגנונים הבאיםכדי לשמור על ריכוז HC ברמה המתאימה:
רמתילציה בהשתתפות מתיונין סינתטאז עם תכולה נורמלית של ויטמין B 12 ופולאטים;
המעבר של HC בפעולת האנזים cystathionine-beta-synthetase לתוך cystathionine, שהוא מוצר רעיל פחות למוח ומשמש לאחר מכן לסינתזה של ציסטאין;
ייצוא HC לדם.
במערכת העצבים, כמו באיברים אחרים, עלולות להופיע הפרעות במטבוליזם של HC כתוצאה מהפרעות גנטיות, לאחר נטילת תרופות שונות ובהשפעת גורמים נרכשים אחרים.
ריכוז ה-HC בדם של נשים הרות נמוך ב-50-60% בהשוואה להריון מחוץ להריון. הריון מאופיין בשינוי בפרופיל ההורמונלי, עלייה בנפח הדם במחזור הדם, תפוקת הלב, הרחבת כלי דם היקפיים, שינויים בתפקוד הכליות ועלייה במשקל הגוף. סיבות אפשריותהפחתות בריכוזי HC הן דילול דם, סינתזת סטרואידים מוגברת וצריכת מתיונין ו-HC על ידי העובר הגדל.
מספר מחקרים הראו זאת אמצעי מניעה דרך הפה(בסדר), המכילים אפילו פחות מ-50 מיקרוגרם של אסטרוגנים (בתכשירים מודרניים - לא יותר מ-35 מיקרוגרם), משבשים את הקינטיקה של חומצה פולית, ובדמן של נשים המשתמשות ב-OK, תכולת ויטמין A מוגברת וריכוזי ויטמין B 12 וחומצה פולית מופחתים. לפיכך, הסיכון לפתח NTD גבוה יותר בחולות שנכנסו להריון מיד לאחר שימוש ממושך ב-OCs, במיוחד בנוכחות מוטציות גנטיות באנזימים (MTHFR, MS וכו'), ושלא נטלו בנוסף חומצה פולית ו ויטמינים מקבוצת B.
מחקרים על תפקידו של ויטמין B12 בתהליך של HC remethylation וביצירת התפתחות NTD בוצעו ב-5-10 השנים האחרונות. הוכח כי השתתפותו של ויטמין B 12 כקו-פקטור מבטיחה ספיגה מלאה ומהירה יותר של חומצה פולית על ידי התאים. מחקר של M. Paskal וחב', שחקרו את תכולת ויטמין B 12 בפלסמת הדם של אמהות שילדו ילדים עם עמוד השדרה ביפידה, הראה כי ירידה בריכוז ויטמין B 12 בסרום הדם של האם מתחת ל-185 mmol/l מתאם עם עלייה של פי 3.5 בסיכון ללדת ילד עם עמוד השדרה ביפידה. הריכוזים הממוצעים של ויטמין B 12 באמהות מקבוצת השדרה היו נמוכים ב-21% בהשוואה לקבוצת הביקורת, בעוד שלא נצפו הבדלים בין ריכוזי הפולאט, ויטמין B 6 ו-HC בסרום ובאריתרוציטים. נתונים אלו מאשרים את המקור הרב-פקטוריאלי של NTDs ואת הצורך לכלול ויטמין B12 יחד עם פולאטים במניעת NTDs עובריים.
קבוצת סיכון מיוחדת למחסור של חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B הם חולים אשר הרבה זמןשקיבלו אמצעי מניעה הורמונליים, כמו גם מעשנים, מתעללים בקפה (יותר מ-5 כוסות ביום) וכמובן חולים עם גורמים גנטיים (מוטציה MTHFR, CBS, טרנסקובלמין), תת ספיגה, תזונה לא מאוזנת, מאובחנים עם HHC ו-NTD עוברי ב הִיסטוֹרִיָה. כמו כן, יש לקחת בחשבון שלעד 80% מהנשים בגילאי 18 עד 40 יש ריכוז חומציות בדם לא אופטימלי.
מתן מניעתי של חומצה פולית וויטמינים מקבוצת B, כמו גם התאמות תזונתיות, מפחיתים משמעותית את שכיחות מומים בתעלה העצבית בעובר. כך בדבלין בוצע העשרה של דגנים (העשרת דגנים), המהווה חלק חשוב מהתזונה האירית, בוויטמין B 12 (1981) וחומצה פולית (1987), שהביאו לירידה בתדירות הלידה. של ילדים עם NTD מ-4.7 עד 1.3 לכל 1000 יילודים. מניעת NTD הפכה לתוכנית בריאות לאומית במדינות מפותחות רבות. לדוגמה, ארצות הברית וקנדה הציגו תוכנית להעשרת חומצה פולית בדגנים להפחתת הסיכון ללדת ילדים עם NTD, מה שהביא לירידה של 19% במספר הילודים עם NTDs (MA Honein et al., 2001). במספר מדינות ישנה עדיפות לתוכניות שמטרתן שימוש מונע בתרופות המכילות פולאט על ידי נשים בגיל הפוריות. לפיכך, לפי מחקר רב-מרכזי שנערך ב-33 מרכזים קליניים באנגליה (נבדקו 1817 נשים), ניתן למנוע יותר מ-75% מהמקרים של NTD על ידי רישום חומצה פולית וויטמין B 12.
הבעיות הנוכחיות של מניעה מיטבית של NTDs עובריים הם משך השימוש ומינון החומצה הפולית. על פי המלצות של ארגונים בינלאומיים שונים (כולל מינהל המזון והתרופות, ארה"ב; March of Dimes CDC-Alanta - Spina Bifida Assotiation Public Health Service; Reino Unido Junta de Sanidad y Consumo de Espana, 2001, וכו'), נשים עם היסטוריה לא מסובכת של NTD צריכה לקבל 400 מיקרוגרם של חומצה פולית ליום בשילוב עם ויטמין B 12 במינון של 2 מיקרוגרם ליום לפחות חודש לפני ההתעברות ולאורך השליש הראשון של ההריון. באיטליה, מאז 2005, אושר באופן חוקי הצורך בצריכה יומית של 400 מיקרוגרם חומצה פולית על ידי נשים שמתכננות הריון.
לאור עדויות מדעיות עדכניות, חשוב שבנוסף לחומצה פולית, תרופות המיועדות למניעת NTD עוברי יכללו ויטמין B 12.

מודפס בקיצור.

עלייתם של החולים, שסבלו מאוטם שריר הלב (IM), נותרה כעת עם אחת המשימות העדיפות של הקרדיולוגיה. עבור חולים לאחר אוטם, סיכון גבוה אופייני הוא התפתחות של MI חוזר ונשנה, מוות נמרץ, אי ספיקת לב כרונית (CHF). אני אמצא את תדירות הסיבוכים הקרדיווסקולריים על ידי מתיחת ה-pivrichchya הראשונה לאחר ה-IM המועבר, במיוחד בחודש הראשון. תפקיד חשוב בהפחתת הסיכון להחמרה לאחר ה-IM המועבר ממלאים שינויים פתופיזיולוגיים, המשולבים תחת המונח "שיפוץ פוסט-אוטם". שנה את הביטויים הגדולים ביותר בעולם במחלות מהתחלואים הגדולים, במיוחד ה-IM הקדמי ....

מומים מולדים בהתפתחות הם אחד הגורמים העיקריים לתמותת תינוקות ולנכות. כמעט 400,000 ילדים נולדו באוקראינה בשנת 2001, מתוכם 48,000 היו עם עיוותים. מקום משמעותי בפתולוגיה זו תופס על ידי פגמים בהתפתחות הצינור העצבי, היוצרים הפרעות שונות של מערכת העצבים: ממומים בעמוד השדרה ובחוט השדרה ועד אננספליה. עם פגמים גסים בהתפתחות הצינור העצבי (אנצפליה, שסוע עמוד שדרה שלם ואחרים), העובר מת ברחם או נולד לא בר-קיימא ומת בשעות או ימים הקרובים לאחר הלידה. לכן, ההיבטים החברתיים והרפואיים של פגמים גסים בהתפתחות הצינור העצבי מצטמצמים למניעת היווצרות של פגם, אבחון מוקדם שלו והפסקת הריון בזמן. בעיות אחרות מתעוררות עם הפרעות פחות חמורות של היווצרות חוט השדרה ועמוד השדרה, המאוחדות על ידי המושג של דיסראפיה בעמוד השדרה, או פגמים בהתפתחות הצינור העצבי, אשר בספרות הזרה מאוחדים במונח שדרה ביפידה.

התייחסות להיסטוריה

מחקריהם של פליאונטולוגים מצביעים באופן משכנע על כך שמומים מולדים בעמוד השדרה ובחוט השדרה קיימים זמן רב כמו בני אדם. ידועים תיאורים של פגמים בהתפתחות עמוד השדרה אצל מבוגר מהתקופה הניאוליתית (5000 לפנה"ס), תקופת הברונזה (3000 לפנה"ס) ותקופת הברזל המאוחרת (800 לפנה"ס).

המאה ה-19 פותחת את ההיסטוריה המודרנית של חקר דיסראפיה בעמוד השדרה. בשנת 1875 הוכיח ר' וירצ'וב באופן משכנע את קיומם של שסעי עמוד שדרה נסתרים בבני אדם - spina bifida occulta. בשנת 1881, א.לבדב, בהתבסס על ניסויים בעוברי תרנגולות ומחקר על עוברים אנושיים, הגיע למסקנה שמנינגומיילוצלה ואנצפליה הם ביטויים קיצוניים של אותה הפרעה התפתחותית. הוא גם הוכיח את האפשרות של חריגות נסתרות בהיווצרות הצינור העצבי. ב-1886 פירסם רקלינגהאוזן מונוגרפיה שבה תיאר בפירוט את עמוד השדרה כתוצאה מפגם בצינור העצבי, והבחין לראשונה בשלושה מסוגיו: מנינגוצל, מנינגומיילוצלה ומיאלוסיסטוצלה. כל העבודות של החוקרים היו תיאוריות, למרות שהן קשרו הפרעות תנועה, בריחת שתן, עיוות של עמוד השדרה וכפות הרגליים עם נוכחות של פגם בהתפתחות הצינור העצבי - עם עמוד השדרה ביפידה.

בתקופה שלפני החיטוי, הטיפול בבקע בעמוד השדרה הצטמצם עד לסחיטת השקית וניקורה מחדש. השיטה המומלצת על ידי Velpeau (1846) של הזרקת תמיסת יוד לחלל השקית לא מצאה תפוצה רחבה עקב סיבוכים תכופים ואף מוות של חולים. שיטת טיפול יעילה יותר הוצעה על ידי ד"ר באייר בשנת 1889, אשר "סגר" את הפגם בעצם עם דש שריר-אפונאורוטי חתוך מהרקמות הבסיסיות. שינויים בטכניקה זו המוצעים בעתיד נותרו העיקריים בניתוחי בקע בעמוד השדרה כיום. עם זאת, עד שנות ה-50, היחס לטיפול הכירורגי בדיסראפיה בעמוד השדרה היה שלילי. ב-1929 פרסם ג'יי פרייזר את תוצאות הטיפול הכירורגי ב-131 ילדים בבית החולים המלכותי לילדים באדינבורו (אנגליה). לאחר הניתוח שרדו 82 ילדים. תוך שנה לאחר הניתוח מתו עוד 16 ילדים מהידרוצפלוס פרוגרסיבי, רוב הילדים ששרדו הפכו לנכות קשה. ושוב עלתה השאלה לגבי כדאיות הטיפול הניתוחי בדיסראפיה בעמוד השדרה. המצב השתנה לאחר כניסתן בשנות ה-50 של מערכות ניקוז שסתומים ניתנות להשתלה לטיפול בהידרוצפלוס (F. Nulsen, T. Spits, 1951; R. Pudenz, F. Russel, 1957). בשילוב עם פיתוח אנטיביוטיקה יעילה חדשה לטיפול בסיבוכים דלקתיים, פעולות הניקוז בעצם "פתחו את הדלת" לטיפול כירורגי בבקע בעמוד השדרה בילדים, כולל תינוקות. עם זאת, זה הציב בעיות חדשות לאורטופדים, אורולוגים, נוירולוגים ופסיכולוגים. כאבי גפיים, עיוותים בעמוד השדרה וכפות הרגליים, בריחת שתן, איחור בהתפתחות הגופנית והנפשית נמצאו בילדים, שהצריכו טיפול ספציפי. ב-1957 הוקמה בלונדון האגודה הראשונה לחקר הידרוצפלוס וספינה ביפידה. בעקבות הדוגמה שלו, אורגנו במדינות רבות צוותים רפואיים רב-תחומיים (נוירוכירורגים, אורטופדים, אורולוגים, נוירולוגים, פסיכיאטרים) לטיפול בילדים עם שדרה ביפידה.

מה גורם למומים בצינור העצבי:

לכן, הנטייה הגנטית להופעת ילד עם פגם בצינור העצבי היא האינדיקטור העיקרי להכללה של אישה בהריון בקבוצת סיכון גבוהה. גורמים חיצוניים התורמים להופעת פגם בהתפתחות הצינור העצבי כוללים:

קרינה (חיים באזורים מזוהמים ברדיונוקלידים, עובדים עם מקורות קרינה);

חומרים רעילים ממקור כימי (מוצרי נפט, דשנים, חומרי הדברה וכו');

השימוש על ידי אישה לפני ההריון ובחודשים הראשונים שלה בתרופות נוגדות פרכוסים;

טמפרטורת גוף גבוהה או שימוש באמבטיות חמות בתחילת ההריון;

סוכרת והשמנת יתר;

תזונה לא מאוזנת, מחסור בויטמינים ובעיקר חומצה פולית.

פתוגנזה (מה קורה?) במהלך פגמים בתעלה העצבית:

כדי להבין את המהות של היווצרות מומים בעמוד השדרה ובחוט השדרה, יש צורך, לפחות במונחים כלליים, להציג את תהליך העובר של מבנים אלה. בשבוע הראשון להריון עובר העובר חלוקת תאים עם היווצרות גושים נבטיים. בשבוע השני - היווצרות חלקים חוץ-עובריים ויצירת איברים ציריים של העובר. בשבוע השלישי נוצר הצינור העצבי הראשוני משכבת הנבט החיצונית, העוברת את השלבים של עצבים ראשוניים (3-4 שבועות להריון) ומשני (4-7 שבועות הריון).

בשלבים אלה של העובר מתרחשות הפרעות ראשוניות בעצבים והיווצרות של דיסראפיה בעמוד השדרה. בשלב של נוירולציה משנית, עלולים להופיע מומים בעמוד השדרה הלומבו-סקראלי. לכן, התקופות המוקדמות של ההריון, אם היא אינה קשורה לגורמים תורשתיים, מכריעות להיווצרות פגמים בהתפתחות הצינור העצבי, וכל השיטות המודרניות למניעת פתולוגיה זו מתרחבות לתקופות שלפני ההריון והשבועות הראשונים שלו. .

תסמינים של מומים בתעלה העצבית:

נכון לעכשיו, המושג "דיסרפיה בעמוד השדרה" משלב הפרעות התפתחותיות שונות של חוט השדרה ועמוד השדרה:

Spina bifida occulta - אי-היתוך נסתר של עמוד השדרה;

Spina bifida cystica uverta - ספינה ביפידה פתוחה עם היווצרות בקע סיסטיק בעמוד השדרה;

Rhachischiasis posterior (totalis et partialis) - פיצול של עמוד השדרה והרקמות הרכות עם התפשטות חוט השדרה, המתרחשים בכל עמוד השדרה או רק בחלק ממנו.

מאז התיאורים הראשונים של שסע עמוד שדרה סמוי מאת ר' וירצ'וב (1875), רקלינגהאוזן (1886), האמינו כי אנומליה זו של התפתחות עמוד השדרה, הנגרמת כתוצאה מפגיעה בהתאבנות, אינה דורשת טיפול רפואי. על פי א.ד. ספרנסקי, שפורסם ב-1925 בעבודה "המקור של spina bifida occulta בחלק הקודש של עמוד השדרה האנושי", נאמר כי סגירה לא מלאה של קשתות הקודש מתרחשת ב-70% מהאנשים והיא הנורמה. רק מחקרים אנטומיים שלאחר מכן ונתונים משיטות אבחון מודרניות (טומוגרפיה ממוחשבת, טומוגרפיה מגנטית גרעינית) אפשרו לזהות שינויים נלווים באתרי הפגמים של קשתות החוליות, המובילים להרטבת לילה, כאבים באזור הלומבו-סקרל, פגיעה ביציבה ופחות. לעתים קרובות לחולשת שרירים, רגליים, עיוותים בכף הרגל, הפרעות רגישות וטרופיות. מקרים אלו של ספינה ביפידה אוקולטה הם הדורשים טיפול כירורגי.

סיסטיק עמוד שדרה פתוח (בקע עמוד שדרה אמיתי), בהתאם למידת המעורבות בתהליך הפתולוגי של מבנים עצביים, מחולקים להלן.

1. צורות קליפה (מנינגוצלה)- ספינה ביפידה עם בליטה לתוך הפגם של הדורה מאטר, אך ללא מעורבות של מבני עצב בתהליך. הדורה מאטר לאחר עזיבת הפגם בעצם הופך דק יותר ונעלם. כיפת שק הבקע מיוצגת על ידי קרום פיאל דק. העור של בליטת הבקע דליל, ולעתים קרובות נעדר בקודקוד. התוכן של שק הבקע הוא קרום המוח ונוזל השדרה, צורתו בדרך כלל גבעולית עם גבעול מצומצם. הפגם בעצם כולל בדרך כלל שתיים או שלוש חוליות. אין ביטויים קליניים בצורה זו של בקע בעמוד השדרה, ורק האיום של קרע של שק הבקע, גודלו הגובר משמשים כבסיס לתיקון כירורגי של הפגם.

2. צורה רדיקלית (meningoradiculocele)- פיצול של עמוד השדרה עם בליטה לתוך הפגם של ממברנות חוט השדרה ושורשיו, אשר יכול להסתיים חלקית בדופן השק או להיכנס אליו, יצירת לולאה, אך מאוחר יותר, התפשטות לתוך הנקבים הבין חולייתיים, ליצור נורמלי עֲצַבִּים. הפגם בעצם לוכד 3-5 חוליות. הפגם הנוירולוגי בצורה זו של בקע בעמוד השדרה תלוי במספר השורשים המעורבים בתהליך הפתולוגי, המסתיים באופן עיוור בדופן שק הבקע. בהתאם לכך, פגמים יכולים להתבטא החל מחולשה קלה בגפיים והפרעות באגן ועד לפריזיס חמור ובריחת שתן.

3. צורת מוח (meningomyelocele או meningomyeloradiculocele)- פיצול של עמוד השדרה עם מעורבות של הקרומים, חוט השדרה ושורשיו בשק הבקע. קרום הפיאל מצפים את שק הבקע, הדורה מאטר מסתיים באזור השדרה ביפידה, חוט השדרה והשורשים מסתיימים לעתים קרובות בצורה עיוורת בשק הבקע. הפגם בעצם הוא לרוב רחב וממושך, הכולל בין 3 ל-6-8 חוליות. לצוואר, ככזה, אין שק בקע והוא עובר ישירות מתעלת השדרה לתוך בליטה בקע. העור בחלק העליון של הבליטה נעדר, הבקע מכוסה בסדין שקוף דק של קרום הפיאל. מידת הפגם הנוירולוגי היא תמיד חמורה - חוסר תנועה בגפיים, חוסר התפתחותם, עיוותים, בריחת שתן וצואה. זוהי צורה מוחית זו של בקע בעמוד השדרה המופיעה לרוב, ולעתים קרובות היא מובילה לקרע של שק הבקע עם יציאת נוזל מוחי - לליקורריאה.

4. צורה ציסטית (מיאלוציסטוצלה)- צורה נדירה למדי של בקע בעמוד השדרה, שבו החלק הסופי של חוט השדרה מורחב בחדות בגלל התעלה המרכזית של חוט השדרה. לכן, שק הבקע מרופד מבפנים באפיתל גלילי, כמו התעלה המרכזית. שורשי עצב יוצאים מהמשטח החיצוני של בליטת הבקע והולכים לפורמן הבין חולייתי. מידת הפגם הנוירולוגי, כמו בצורת המוח, היא חמורה - היעדר תנועות בגפיים, הפרעות אגן גסות.

5. צורה מסובכת (ספינה ביפידה מורכבת)מאופיין בשילוב של אחת מהצורות הנ"ל של בקע בעמוד השדרה עם גידולים שפירים (ליפומות, פיברומות), המקובעים לממברנות, לחוט השדרה או לשורשיו.

אי איחוי של עמוד השדרה ורקמות רכות עם חוט שדרה לא מעוצב (rhachischiasis posterior) הוא דרגה קיצונית של עיוות, שלעולם לא מלווה במרכיב ציסטי ובליטה של היווצרות מעל העור. פגם בעור, ברקמות הרכות ובחצי הטבעת האחורית של תעלת השדרה פעורות, ובעומקה נראית רצועה של רקמה עצבית עם מספר רב של כלי דם קטנים (area medullo-vasculosa). הפגם בעור מכוסה בקרום פיאל מקוטע עם דליפת CSF. rachischisis חלקי ביילודים חיים בדרך כלל משתרע על 3-5 חוליות.

אבחון מומים בתעלה העצבית:

למרות ההתקדמות באבחון מוקדם של מומים בתעלה העצבית, עקב הכנסתם לפועל של שיטות ביוכימיות (מחקר של תכולת β-פטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז בדם האם ובמי השפיר של האם), שיטות של בדיקת אינטרסקופיה עוברית (אולטרסאונד, מגנטית גרעינית ) הם בעלי חשיבות עיקרית בהפחתת התדירות של חריגות זה שייך לאמצעי מניעה. בהתחשב בכך שהגורמים למומים בתעלה העצבית הם רב גורמים וגורמים אלו ידועים, סביר להקים קבוצות סיכון לנשים הרות שהסבירות הגבוהה ביותר ללדת ילד עם מום. לכן, ידוע בכל העולם כי בעת תכנון הריון, ההורים צריכים להיבדק על ידי גנטיקאי, ואת האם לעתיד על ידי גינקולוג על מנת לנקוט באמצעים למניעת עיוותים בצינור העצבי, לסווג נשים הרות לקבוצות סיכון שונות. לשלוט על מהלך ההריון בערנות משתנה.

האלגוריתם האופטימלי לבדיקה טרום לידתית להפחתת השכיחות של פגמים בצינור העצבי מציע את הדברים הבאים.

1. במהלך תכנון הריון - התייעצות של גנטיקאי, מטפל, מיילד-גינקולוג במידת הצורך אורולוג. זיהוי קבוצות של נשים הרות בעלות סיכון גבוה ונמוך ללדת ילד עם מום בתעלה העצבית.

2. אבחון טרום לידתי והיקף הבדיקה של נשים בהריון נבדלים בקבוצות סיכון שונות.

בקבוצות בסיכון נמוך מתבצעים:

ייעוץ חודשי (בדיקות) אצל רופא מיילד;

בשליש השני להריון, בדיקת דם לאישה בהריון לתוכן של?-פטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז (ברמות גבוהות - ניתוח מחדש של תכולתם במי השפיר ובדיקת אולטרסאונד של העובר). אם נוכחות של פגם בצינור העצבי מאושרת, עולה שאלת הפסקת ההריון;

בשליש השלישי להריון - אולטרסאונד והכנה ללידה.

קבוצות בסיכון גבוה הן:

בדיקה חודשית על ידי רופא מיילד;

בשליש השני להריון, חובה ניטור מרובה של תכולת α-פטופרוטאין ואצטילכולין אסטראז בסרום הדם ומי השפיר, בדיקת אולטרסאונד מרובה של העובר על מנת לאתר מומים מולדים אפשריים של העובר, במצבים קשים, תהודה מגנטית. נעשה שימוש בהדמיה.

אישור של פגם בצינור העצבי הוא בדרך כלל עילה להפסקת הריון, אך השיטות המודרניות לאבחון טרום לידתי אינן מוחלטות. לעתים קרובות הם מאבחנים את עצם קיומו של פגם, אך לא תמיד ניתן להבהיר את חומרתו. יחד עם זאת, מידת המעורבות של מבנים עצביים בתהליך הפתולוגי נחשבת כמכרעת לפרוגנוזה. עם מנינגוצלה וטיפול כירורגי בזמן, הילד מתפתח במלואו, ובעתיד הופך לאדם בעל יכולת רגילה. עם meningomyelocele, אפילו טיפול כירורגי אינו מספק איכות חיים גבוהה, הילד יהיה מוגבל, לעתים קרובות חמור. לכן, גילוי של פגם בהתפתחות הצינור העצבי בעובר הוא תמיד סיבה טובה להפסקת ההריון.

המצב הרבה יותר מסובך במשפחות שבהן ההריון מצופה זמן רב, והסיכוי להריון חדש אינו סביר. אם לא ניתן לברר את חומרת הפגם, נעשה שימוש בשיטות אבחון נוספות: הדמיית תהודה מגנטית גרעינית (MRI), אך גם היא לא תמיד מאפשרת לענות על השאלות המוצגות. ואז הרופאים, יחד עם ההורים, מסבירים את כל הנסיבות והתוצאות האפשריות, מחליטים את גורל העובר.

טיפול במומים בתעלה העצבית:

מיד לאחר לידת ילד, רופא מיילד, רופא החייאה ויילוד מבטל מצבים מסכני חיים (חוסר נשימה ספונטנית, פגיעה בטמפרטורת הגוף וכו'), קובעים הפרות גסות של הפונקציות החיוניות של הגוף, למעט אפשרות של התערבות כירורגית , לקבוע פרמטרים של דם, כולל סוג דם ו-Rhesus-factor. משטח הפצע באזור הבקע מטופל בתמיסות חיטוי, מכוסות במגבונים סטריליים, הילד מונח על הבטן עם קצה הראש כלפי מטה. בהיעדר הפרעות חיוניות קשות, לאחר שיחה עם ההורים והסכמתם לניתוח, הילד מועבר בדחיפות למחלקה הנוירוכירורגית, שם מתבצעים רק אותם מחקרים המבטיחים את הצלחת הניתוח (בדיקות כלליות, אם הם לא בוצעו בבית חולים ליולדות, אולטרסאונד).

השאלה של התערבות דחופה מתעוררת כאשר קרעים של בקע בעמוד השדרה עם יציאת נוזל מוחי (ליקר) או איום של קרעים כאלה עם דילול חד של הרקמות (העור) של שק הבקע. דחיפות ההתערבות קשורה לנוכחות של "שער פתוח" להדבקה באלכוהול, וככל שהאלכוהול מופסק מוקדם יותר, כך פוחתת האפשרות לזיהום והתפתחות של דלקת קרום המוח, דלקת קרום המוח. אלכוהול, הנמשך יותר מ-24 שעות, מוביל כמעט תמיד להתפתחות תהליכים דלקתיים מוגלתיים במערכת העצבים, וזו הסיבה העיקרית לתוצאות השליליות של הטיפול; במקרה זה, הסרת בקע בעמוד השדרה וחיסול אלכוהול מסובכת על ידי תהליכים דלקתיים מוגלתיים ב-78% מהמקרים. במהלך הניתוח ב-24 השעות הראשונות של אלכוהול, תדירות הסיבוכים המוגלתיים-דלקתיים מצטמצמת ל-3%. הנתונים הללו הם שהיוו את הבסיס להתערבויות כירורגיות דחופות בילדים עם בקע בעמוד השדרה המסובך על ידי אלכוהול, או עם איום של אלכוהול.

העיקרון העיקרי של פעולות לבקע בעמוד השדרה הוא הסרת שק הבקע, שחזור שלמות הדורה מאטר (חיסול מקור הליקורריאה) ורקמות רכות באזור שק הבקע, ביטול הקיבוע של חוט השדרה ושורשיו.

כל ההתערבויות הכירורגיות להסרת בקע בעמוד השדרה מבוצעות בהרדמה כללית באמצעות אוורור ריאות מלאכותי. מעקב אחר קצב הלב, לחץ הדם, ריווי החמצן בדם, טמפרטורת הגוף, במיוחד עבור החולים הקטנים ביותר, הוא חובה, מכיוון שכשל בפיצוי של תפקודים חיוניים בהם מתרחש באופן בלתי מורגש ומהיר מאוד.

הפגם של ה-dura mater (פתח הרניאלי), בהתאם לצורה ולגודל, נתפר עם תפר-ארנק, צמתים או תפר מתמשך. עם גודל גדול של פגם הממברנה, הסגירה הפלסטית שלו מתבצעת באמצעות אתר אפונורוזיס, שבר של דורה מאטר משומר או אנלוגי מלאכותי שלו. הפגם בעצם של חצי הטבעת האחורית של תעלת השדרה, אפילו עם גודלו הגדול, אינו "סגור" פלסטית. כל הניסיונות להשתלת עצם, שהיו בשימוש בעבר, נדחים כיום בשל יעילות נמוכה ועלייה במספר הסיבוכים בשימוש בהם.

לניתוח עבור rachischisis חלקי יש כמה מאפיינים הקשורים למבנה המורפולוגי - היעדר בליטת בקע, פגמים משמעותיים בעור, נוכחות של חוט שדרה (אזור medulla-vasculosa) שלא נוצר לצינור. האחרון מכוסה ומולחם על הממברנה הארכנואידית, שדרכה מחלחל נוזל המוח השדרתי. העור מנותח עם חתך שוליים בגבול הרקמות ללא שינוי, רקמות רכות מופרדות בבוטות עד לבידוד הדורה המשומר, קצוותיו נלקחים לקשירות.

אטימות הסגירה של הדורא מאטר מונעת התפתחות של ליקורריאה וסיבוכים דלקתיים מוגלתיים נלווים בתקופה שלאחר הניתוח.

סגירה של פגם בעור בבקע בעמוד השדרה קשה לרוב בשל גודל הפגם. רקמות רכות נתפרות במספר שכבות. זה יוצר, מצד אחד, איטום נוסף של החלל התת-דוראלי, מצד שני, הוא מספק התכנסות של קצוות הפצע בעור. המתח של הקצוות שלו אינו מתקבל על הדעת, מכיוון שזה טומן בחובו חיתוך של תפרים, סטייה של קצוות הפצע. התכווצות מתבצעת עקב התכנסות הקצוות של האפונורוזיס. ניתן להשתמש בשיטה של מתיחת רקמות על ידי ביצוע חתכים (חריצים) של האפונורוזיס בניצב לקווי המתח של הרקמה, מה שמבטיח הגדלת גודל דש העור-אפונאורוטי, תוך שמירה על אספקת דם מספקת לרקמות. ניתן להשתמש בהעברת רקמות המבוססת על היווצרות חתכי עור משלשלים ואפונורוזיס במקביל לפצע הראשי. רקמות מגויסות הרחק מהחתכים המשלשלים, מה שמאפשר לתפור את הפצע הראשי ולהנחות תפרים על חתכים נוספים. את החתך הראשוני בעור השולי ניתן "לתרגם" לצורה קשתית, בצורת יהלום, בצורת T או אחרת כדי להפחית את מתח הרקמות על מנת לקרב את קצוות הפצע ולהפחית את המתח שלהם. הרבה פחות לעתים קרובות בניתוח דחוף של בקע בעמוד השדרה, השתלת דש עור-אפונאורוטי על הרגל, פלסטיק שרירים ושלד חופשי עם כלי האכלה משמשים.

בתקופה שלאחר הניתוח נדרשים אמצעים טיפוליים אקטיביים למניעה וטיפול בסיבוכים דלקתיים בריאות, בשלפוחית השתן ובכליות (טיפול אנטיבקטריאלי), חבישות מרובות וטיפול במשטח הפצע וירידה בלחץ CSF למניעת ליקוריא חוזרים. שיקום פעיל של תפקודים מופרעים מתחיל לאחר הסרת תפרים, ריפוי פצע הניתוח והקלה על סיבוכים דלקתיים.

העקרונות הבסיסיים של ניתוח דחוף ואלקטיבי של בקע בעמוד השדרה אינם שונים בהרבה זה מזה, רק האפשרויות של ניתוח אלקטיבי גדולות במקצת, ועתודת הזמן הפנויה, בנוסף לבדיקה טרום ניתוחית מפורטת, מאפשרת להתכונן באופן יסודי יותר לקראת המבצע. בניתוח אלקטיבי יש להתמודד עם מקרים בהם שק הבקע מיוצג על ידי רקמת צלקת, יש קיבוע גס של מבני העצבים לדופן המצולקת של שק הבקע. טיפול עדין בשורשים ובחוט השדרה, אפשרות להגדלת רקמות סמוכות על ידי הכנסת בלוני סיליקון (מתרחבים) לחלל התת-גלאלי שליד שק הבקע והגדלת נפחם במהלך חודשים מבטיחים את היעילות הגבוהה של פעולות אלקטיביות.

מניעת מומים בצינור העצבי:

מניעת השדרה ביפידה במדינות האיחוד האירופי

ב-10 השנים האחרונות הצליחו גינקולוגים למנוע מומים בצינור העצבי של העובר. ניתן לעשות זאת אם אישה נוטלת מינון ספציפי (400 מיקרוגרם ליום) של חומצה פולית בעת תכנון הריון ועד סוף השליש הראשון של ההריון, שכן במהלך תקופה זו מונח הצינור העצבי של העובר.

במדינות האיחוד האירופי, הנושא הזה כבר הופך למשמעותי חברתית, מערכת הבריאות מציגה כללים לצריכת חובה של חומצה פולית. אנחנו מדברים על מדינות כמו צרפת, בריטניה, אירלנד, נורבגיה, פינלנד, ספרד, איטליה. ישנם מספר מחקרים שהראו כי נטילת 400 מיקרוגרם חומצה פולית מדי יום מונעת התפתחות של מומים בתעלה העצבית בעובר. בשנת 2005 אישר משרד הבריאות האיטלקי חוק, לפיו חומצה פולית במינון של 400 מיקרוגרם נכללת ברשימת התרופות שחובה מנפיקה קופת חולים לכל הנשים המתכננות הריון. בהתאם לחוק זה, בהוראת המשרד האיטלקי, איטלפרמאקו עוסקת בייצור של Foliber.

משרד הבריאות האיטלקי, כחלק מתוכנית לאומית, שואף להפחית את שכיחות השדרה ביפדה ב-60% תוך 5 שנים על ידי נטילת Foliber.

כמה תכופים מומים מולדיםהנצפים כפגמים בודדים ולא כחלק מתסמונת, מופיעים במשפחות. הצטברות משפחתית וסיכון מוגבר להישנות אצל קרובי המטופל הם סימנים לתסמין מורכב. המומים המולדים החשובים ביותר עם תורשה מורכבת הם מומים בצינור העצבי (NTD), שפה שסועה עם או בלי חיך שסוע ומומי לב מולדים.

אננספליהו ספינה ביפידה- NTDs שמופיעים לעתים קרובות במשפחות ונחשבים כחולקים פתוגנזה משותפת. עם אננספליה, המוח הקדמי, קרומי המוח, calvaria והעור נעדרים. רוב התינוקות עם אננספליה נולדים מת, ואלו שנולדו בחיים מתים תוך מספר שעות לכל היותר. כשני שלישים מהמטופלים הן בנות. עם שדרה ביפידה, איחוי החוליות מופרע, בדרך כלל באזור המותני.

מסומן בדרגות חומרה שונות סְגָן, החל מ-spina bifida occulta, שבה הפגם מוגבל לקשת הגרמית, ועד spina bifida aperta, כאשר מתרחשת מנינגוצל (בקע של הממברנות) או מנינגומיילוצלה (בליטה דרך פגם ביסודות המוח והקרומים) עקב לפגם בעצם.