גנטיקה היא מדע לא רק מעניין, אלא גם נוח. מחקרים של מדענים הוכיחו שהרבה דברים בנו אינם תלויים בנו, אלא עוברים בתורשה. גנים, אין מה לעשות.

דומיננטי ורצסיבי

זה לא סוד שהמראה שלנו מורכב ממספר תכונות שנקבעות על פי תורשה. אפשר לדבר על צבע העור, שיער, עיניים, גובה, מבנה גוף וכדומה.

לרוב הגנים יש שתי וריאציות או יותר, הנקראות אללים. הם יכולים להיות דומיננטיים ורצסיביים.

דומיננטיות מלאה של אלל אחד היא נדירה ביותר, כולל בשל השפעה עקיפה של גנים אחרים. גם ב מראה חיצוניהתינוק מושפע מאלליזם מרובה הנצפה במספר גנים.
לכן, מדענים מדברים רק על סבירות גבוהה יותר להופעה אצל ילדים של סימנים חיצוניים שנגרמו על ידי אללים דומיננטייםהורים, אבל לא יותר מזה.

לדוגמה, צבע שיער כהה דומיננטי על שיער בהיר. אם שני ההורים שחורים או שיער חום, אז הילד יהיה כהה שיער.

חריגות אפשריות ב מקרים נדירים, אם היו, למשל, בלונדיניות במשפחה משני ההורים. אם שני ההורים הם בעלים שיער בלונדיני, אז הסבירות שהתינוק יהיה ברונטית עולה. שיער מתולתל נוטה יותר לעבור בתורשה מכיוון שהוא דומיננטי. לגבי צבע העיניים, גם צבעים כהים חזקים: שחור, חום, ירוק כהה.

מאפיינים כאלה של מראה כמו גומות חן על הלחיים או הסנטר שולטות. באיחוד שבו לפחות לאחד מבני הזוג יש גומות חן, סביר להניח שהן יועברו לדור הצעיר. כמעט כל התכונות הבולטות של המראה חזקות. יכול להיות שזה גדול אף ארוךאו גבנון על זה, אוזניים בולטות, גבות עבות, שפתיים שמנמנות.

האם הילדה תהיה צייתנית?

האם הבת תהפוך לילדה מסודרת שאוהבת בובות, או שהיא תגדל כמו ילד, משחקת "שודדים קוזקים", נחושה במידה רבה אינסטינקט אימהי, אשר, כפי שהתברר, תלוי בשני גנים.

מחקר שנערך על ידי ארגון הגנום האנושי (HUGO) זעזע את הקהילה המדעית כשהציגו ראיות לכך שהאינסטינקט של האמהות מועבר אך ורק באמצעות קו זכר. זו הסיבה שמדענים טוענים שלפי המודל ההתנהגותי, בנות נוטות יותר להיות כמו סבתות מצד אבא מאשר כמו אמהות מולדות.

אגרסיביות תורשתית

על מדענים רוסים בפרויקט הגנום האנושי הוטל לקבוע אם אגרסיביות, עצבנות, פעילות וחברותיות הן תכונות תורשתיות גנטית, או שנוצרות בתהליך חינוך. חקרנו את התנהגותם של ילדים תאומים בגילאי 7 עד 12 חודשים ואת הקשר הגנטי שלהם עם סוג ההתנהגות של הוריהם.

התברר ששלוש התכונות הראשונות של הטמפרמנט הן תורשתיות בטבען, אבל החברותיות נוצרת ב-90% בסביבה חברתית. לדוגמה, אם אחד ההורים נוטה לתוקפנות, אז בסבירות של 94% זה יקרה שוב אצל התינוק.

גנים אלפיניים

גנטיקה יכולה להסביר לא רק סימנים חיצוניים, אלא אפילו מאפיינים לאומייםעמים שונים. אז, בגנום שרפה יש אלל של הגן EPAS1, המגביר את נוכחות ההמוגלובין בדם, מה שמסביר את יכולת הסתגלותם לחיים בתנאי הרים גבוהים. לאף אומה אחרת אין את ההסתגלות הזו, אבל בדיוק אותו אלל נמצא בגנום של דניסובונים - אנשים שהם לא ניאנדרטלים ולא הומו סאפיינס. כנראה, לפני אלפי שנים, הדניסובים התערבבו עם אבותיהם המשותפים של הסינים והשרפים. לאחר מכן, הסינים שחיו במישורים איבדו את האלל הזה כיותר מיותר, בעוד שהשרפים שמרו עליו.

גנים, גופרית וזיעה

הגנים אפילו אחראים לכמה אדם מזיע, ואיזה סוג של שעוות אוזניים יש לו. קיימות שתי גרסאות של הגן ABCC11 הנפוצות באוכלוסיית האדם. אלה מאיתנו שיש להם לפחות אחד משני עותקים של הגרסה הדומיננטית של הגן מייצרים שעוות אוזניים נוזליות, בעוד לאלו מאיתנו שיש להם שני עותקים של הגרסה הרצסיבית יש שעוות אוזניים מוצקות. כמו כן, הגן ABCC11 אחראי לייצור חלבונים שמסירים זיעה מהנקבוביות בבית השחי. אנשים עם שעוות אוזניים קשה לא מזיעים ככה, אז אין להם בעיות ריח או צריכים ללבוש דאודורנט כל הזמן.

גן שינה

השינה של אדם רגיל היא 7-8 שעות ביום, אולם אם יש מוטציה בגן hDEC2 המווסתת את מחזור השינה-ערות, ניתן להפחית את הצורך בשינה ל-4 שעות. נשאים של מוטציה זו משיגים לעתים קרובות יותר בחיים ובקריירה עקב זמן נוסף.

גן דיבור

הגן FOXP2 ממלא תפקיד חשוב ביצירת מכשיר הדיבור בבני אדם. כאשר זה נודע, גנטיקאים ערכו ניסוי להחדרת הגן FOXP2 לשימפנזים, בתקווה שהקוף ידבר. אבל שום דבר מהסוג הזה לא קרה - האזור האחראי על תפקודי הדיבור בבני אדם, אצל שימפנזים, מווסת את המנגנון הוסטיבולרי. היכולת לטפס על עצים במהלך האבולוציה עבור הקוף התבררה כחשובה הרבה יותר מפיתוח מיומנויות תקשורת מילוליות.

גן האושר

בעשור האחרון, הגנטיקה נאבקת עם הוכחות לכך חיים שמחיםיש צורך בגנים מתאימים, או ליתר דיוק, מה שנקרא גן 5-HTTLPR, שאחראי על הובלת הסרוטונין ("הורמון האושר").

במאה הקודמת התיאוריה הזו הייתה נחשבת למטורפת, אבל היום, כשהגנים האחראים להתקרחות, אריכות ימים או התאהבות כבר התגלו, שום דבר כבר לא נראה בלתי אפשרי.

כדי להוכיח את ההשערה שלהם, מדענים מהלונדון בית ספר לרפואהובתי ספר לכלכלה ראיינו כמה אלפי אנשים. כתוצאה מכך, מתנדבים שהיו להם שני עותקים של גן האושר משני ההורים התבררו כאופטימיים ולא נוטים לשום סוג של אנשים דיכאון. תוצאות המחקר פורסמו על ידי Jan-Emanuel de Neve בכתב העת Journal of Human Genetics. יחד עם זאת, המדען הדגיש כי בקרוב ניתן למצוא "גנים מאושרים" אחרים.

עם זאת, אם מסיבה כלשהי אתה במשך זמן רבמחזיק מעמד מצב רוח רע, אתה לא צריך לסמוך יותר מדי על הגוף שלך ולהאשים את אמא טבע ש"מונעת ממך אושר". מדענים טוענים כי האושר האנושי תלוי בגורמים רבים: "אם חוסר מזל, איבדת את עבודתך או נפרדת מאנשים אהובים, אז זה יהיה מקור הרבה יותר חזק לאומללות, לא משנה כמה גנים יש לך", אמר דה נווה.

גנים ומחלות

גנים משפיעים גם לאילו מחלות אדם עשוי להיות מועד. בסך הכל תוארו עד כה כ-3500, ולמחציתם הוקם גן אשם ספציפי, המבנה שלו, סוגי ההפרעות והמוטציות שלו ידועים.

אֲרִיכוּת יָמִים

הגן לאריכות ימים התגלה על ידי מדענים בבית הספר לרפואה של הרווארד במסצ'וסטס בשנת 2001. הגן לאריכות ימים הוא למעשה רצף של 10 גנים שעשוי להכיל את הסוד לחיים ארוכים.

במהלך יישום הפרויקט נחקרו הגנים של 137 אנשים בני 100, אחיהם ואחיותיהם בגילאי 91 עד 109. כל הנבדקים מצאו "כרומוזום 4", ומדענים מאמינים שהוא מכיל עד 10 גנים המשפיעים על הבריאות ותוחלת החיים.

גנים אלה, מאמינים מדענים, מאפשרים לנשאים שלהם להילחם בהצלחה בסרטן, במחלות לב ודמנציה ובכמה מחלות אחרות.

סוג דמות

הגנים אחראים גם לסוג הדמות. לפיכך, נטייה להשמנה מתרחשת לעיתים קרובות אצל אנשים שיש להם פגם בגן FTO. גן זה משבש את האיזון של "הורמון הרעב" גרלין, מה שמוביל להפרת תיאבון ורצון מולד לאכול יותר מהנדרש. הבנת תהליך זה נותנת תקווה ליצירת תרופה המפחיתה את ריכוז הגרלין בגוף.

צבע עיניים

באופן מסורתי מאמינים שצבע העיניים נקבע על ידי תורשה. מֵאָחוֹר עיניים בהירותמוטציה בגן OCA2. לכחול או צבע ירוקהגן EYCL1 של כרומוזום 19 מגיב; לחום - EYCL2; לחום או כחול - EYCL3 כרומוזום 15. בנוסף, הגנים OCA2, SLC24A4, TYR קשורים לצבע העיניים.

כבר בסוף המאה ה-19 הייתה השערה כי לאבות האדם היו אך ורק עיניים כהות. הנס איברג, מדען דני מודרני באוניברסיטת קופנהגן, מחקר מדעימאשרים ומפתחים את הרעיון הזה. על פי תוצאות המחקר, הגן OSA2 האחראי לגוונים בהירים של העיניים, שהמוטציות שלו מכבות את הצבע הסטנדרטי, הופיע רק בתקופה המזוליתית (10,000-6,000 לפני הספירה). הנס אוסף עדויות מאז 1996 והגיע למסקנה ש-OCA2 מווסת את ייצור המלנין בגוף, וכל שינוי בגן מפחית את היכולת הזו ומשבש את תפקודו, מה שהופך את העיניים לכחולות.

הפרופסור גם טוען שלכל התושבים כחולי העיניים של כדור הארץ יש אבות קדמונים משותפים, tk. הגן הזה עובר בתורשה. למרות זאת צורות שונותשל אותו גן, אללים, נמצאים תמיד במצב של תחרות, והצבע הכהה יותר תמיד "מנצח", וכתוצאה מכך הורים עם כחול ו עיניים חומותילדים יהיו חומי עיניים, ורק זוג כחול עיניים יכול ללדת תינוק עם עיניים בגוונים קרים.

סוג דם

סוג הדם של התינוק שטרם נולד הוא הצפוי ביותר מבין כל התכונות התורשתיות. הכל די פשוט. לדעת את סוג הדם של ההורים, אתה יכול לדעת מה זה יהיה אצל הילד. לכן, אם לשני בני הזוג יש סוג דם אחד, לתינוק שלהם יהיה סוג דומה. עם אינטראקציה של 1 ו-2, 2 ו-2 קבוצות דם, ילדים יכולים לרשת אחת משתי האפשרויות הללו. בהחלט כל סוג דם אפשרי בילד שהוריו הם 2 ו-3 קבוצות.

סכיזופרניה היא מחלת נפש ידועה. בעולם, מחלה זו פוגעת בכמה עשרות מיליוני אנשים. בין ההשערות העיקריות למקור המחלה, תשומת לב רבה במיוחד היא השאלה: האם סכיזופרניה יכולה לעבור בתורשה?

החשש אם סכיזופרניה עוברת בתורשה מוצדק למדי עבור אנשים שמשפחותיהם רשמו מקרים של המחלה. כמו כן, תורשה רעה אפשרית מדאיגה בעת כניסה לנישואין ותכנון צאצאים.

אחרי הכל, אבחנה זו פירושה הפתעה רצינית של הנפש (עצם המילה "סכיזופרניה" מתורגמת כ"תודעה מפוצלת"): הזיות, הזיות, הפרעות מוטוריות, ביטויים של אוטיזם. אדם חולה הופך ללא מסוגל לחשוב בצורה מספקת, לתקשר עם אחרים וזקוק לטיפול פסיכיאטרי.

המחקרים הראשונים על התפשטות המחלה המשפחתית בוצעו כבר במאות ה-19 וה-20. לדוגמה, בקליניקה של הפסיכיאטר הגרמני אמיל קראפלין, ממייסדי הפסיכיאטריה המודרנית, קבוצות גדולותחולים סכיזופרניים. מעניינות גם עבודותיו של הפרופסור האמריקאי לרפואה I. גוטסמן, שעסק בנושא זה.

בתחילה, היו מספר קשיים לאשש את "תיאוריית המשפחה". כדי לקבוע בוודאות אם מדובר במחלה גנטית או לא, היה צורך לשחזר תמונה מלאה של מחלות במין האנושי. אבל מטופלים רבים פשוט לא יכלו לאשר באופן אמין את נוכחותם או היעדר הפרעות נפשיות במשפחתם.

אולי כמה מקרובי משפחתם של החולים ידעו על סתימות הנפש, אבל עובדות אלה הוסתרו לעתים קרובות בקפידה. מחלה פסיכוטית קשה במשפחה הטילה סטיגמה חברתית על כל המשפחה. לכן, סיפורים כאלה הושתקו הן עבור הדורות הבאים והן עבור הרופאים. לעתים קרובות, הקשרים בין החולה לקרוביו נשברו לחלוטין.

עם זאת, הרצף המשפחתי באטיולוגיה של המחלה התחקה בצורה ברורה מאוד. למרות חד משמעית בחיוב שסכיזופרניה בהכרח עוברת בתורשה, הרופאים, למרבה המזל, לא נותנים. אבל נטייה גנטית היא בכמה מהגורמים העיקריים לכך הפרעה נפשית.

נתונים סטטיסטיים של "התיאוריה הגנטית"

עד היום, הפסיכיאטריה צברה מספיק מידע כדי להגיע למסקנות מסוימות לגבי האופן שבו סכיזופרניה עוברת בתורשה.

הסטטיסטיקה הרפואית אומרת שאם אצלך קו אבותאין ערפול נפשי ומעולם לא היה, אז ההסתברות לחלות איתך היא לא יותר מ-1%. עם זאת, אם קרובי משפחתך אכן סבלו ממחלות כאלה, הסיכון גדל בהתאם ונע בין 2 לכמעט 50%.

השיעורים הגבוהים ביותר נרשמו בזוגות של תאומים זהים (מונוזיגוטים). יש להם בדיוק אותם גנים. אם אחד מהם יחלה, אז לשני יש סיכון של 48% לפתולוגיה.

מקרה שתואר בעבודות על פסיכיאטריה (מונוגרפיה מאת ד' רוזנטל וחב') כבר בשנות ה-70 של המאה ה-20 משך תשומת לב רבה של הקהילה הרפואית. אב לארבעה תאומים זהים– בנות סבלו הפרעות נפשיות. בנות התפתחו כרגיל, למדו ותקשרו עם בני גילן. אחד מהם לא סיים לימודים במוסד חינוכי, אך שלושה סיימו את לימודיהם בבית הספר בשלום. עם זאת, בגיל 20-23 החלו להתפתח הפרעות נפשיות סכיזואידיות בכל האחיות. הצורה החמורה ביותר - קטטונית (עם תסמינים אופייניים בצורת הפרעות פסיכומוטוריות) נרשמה בילדה שלא סיימה בית ספר. כמובן, במקרים כה עזים של ספק, זו מחלה תורשתית או נרכשת, פסיכיאטרים פשוט לא קמים.

יש סיכוי של 46% שצאצא יחלה אם אחד ההורים (או האם או האב) חולים במשפחתו, אבל גם סבתא וגם סבא חולים. גם המחלה הגנטית במשפחה במקרה זה מאושרת למעשה. אחוז סיכון דומה יהיה באדם שאביו ואמו היו שניהם חולי נפש בהיעדר אבחנות דומות בקרב הוריהם. כאן גם די קל לראות שמחלת החולה היא תורשתית ולא נרכשת.

אם בזוג תאומים אחים לאחד מהם יש פתולוגיה, אז הסיכון של השני לחלות יהיה 15-17%. ההבדל הזה בין זהה ל תאומים לא זהיםקשור לאותה קבוצה גנטית במקרה הראשון, ושונה - במקרה השני.

לאדם עם חולה אחד בדור הראשון או השני למשפחה יהיה סיכוי של 13%. לדוגמה, הסבירות למחלה מועברת מהאם לאב בריא. או להיפך - מהאב, בעוד האם בריאה. אפשרות: שני ההורים בריאים, אבל יש חולה נפש אחד בקרב סבא וסבתא.

9% אם האחים שלך נפלו קורבן למחלת נפש, אבל לא נמצאו עוד סטיות דומות בשבטים הבאים של קרובי משפחה.

בין 2 ל-6% סיכון יהיה למי שבמשפחתו יש רק מקרה אחד של פתולוגיה: אחד מהוריך, אח או אחות למחצה, דוד או דודה, אחד האחיינים וכו'.

הערה! אפילו הסתברות של 50% זה לא משפט, לא 100%. אז אל תיקחו יותר מדי ללב את המיתוסים העממיים על הבלתי נמנעת של העברת גנים חולים "דרך דור" או "מדור לדור". נכון לעכשיו, לגנטיקה עדיין אין מספיק ידע כדי לקבוע במדויק את הבלתי נמנעת של הופעת המחלה בכל מקרה ספציפי.

לאיזה קו יש סיכוי גבוה יותר לתורשה רעה?

יחד עם השאלה האם מחלה איומה עוברת בתורשה או לא, סוג התורשה עצמה נחקר מקרוב. מהו קו ההעברה השכיח ביותר של המחלה? ישנה דעה בקרב האנשים כי התורשה בקו הנשי היא הרבה פחות שכיחה מאשר אצל הזכר.

עם זאת, הפסיכיאטריה אינה מאשרת השערה זו. בשאלה כיצד סכיזופרניה עוברת בתורשה לעתים קרובות יותר - דרך הקו הנשי או דרך הקו הגברי, הפרקטיקה הרפואית גילתה שמגדר אינו קריטי. כלומר, העברה של גן פתולוגי מאם לבן או בת אפשרית באותה הסתברות כמו מהאב.

המיתוס שהמחלה מועברת לילדים לעתים קרובות יותר דרך הקו הגברי קשור רק למוזרויות הפתולוגיה אצל גברים. ככלל, גברים חולי נפש פשוט גלויים יותר בחברה מנשים: הם אגרסיביים יותר, יש ביניהם יותר אלכוהוליסטים ומכורים לסמים, קשה להם יותר לחוות מתח וסיבוכים נפשיים, והם מסתגלים בצורה גרועה יותר בחברה לאחר משברים נפשיים.

על השערות אחרות של מקור הפתולוגיה

האם קורה שהפרעה נפשית פוגעת באדם שבמשפחתו לא היו פתולוגיות כאלה? הרפואה השיבה חד משמעית בחיוב לשאלה האם ניתן לרכוש סכיזופרניה.

יחד עם התורשה, בין הגורמים העיקריים להתפתחות המחלה, הרופאים קוראים גם:

  • הפרעות נוירוכימיות;
  • אלכוהוליזם והתמכרות לסמים;
  • חוויה טראומטית שחווה אדם;
  • מחלת האם במהלך ההיריון וכו'.

תכנית ההתפתחות של הפרעה נפשית היא תמיד אינדיבידואלית. מחלה תורשתית או לא - בכל מקרה ספציפי נראית רק כאשר לוקחים בחשבון את כל הגורמים האפשריים להפרעה בהכרה.

ברור שעם שילוב של תורשה גרועה וגורמים מעוררים אחרים, הסיכון לחלות יהיה גבוה יותר.

מידע נוסף. ביתר פירוט על הגורמים לפתולוגיה, התפתחותה ומניעה אפשרית, הפסיכותרפיסט, מועמד למדעי הרפואה גלושצ'ק א.

מה אם אתה בסיכון?

אם אתה יודע בוודאות שיש לך נטייה מולדת להפרעות נפשיות, אתה צריך לקחת את המידע הזה ברצינות. כל מחלה קלה יותר למנוע מאשר לרפא.

אמצעי מניעה פשוטים הם די בכוחו של כל אדם:

  1. נהלו אורח חיים בריא, וותרו על אלכוהול והרגלים רעים אחרים, בחרו את אופן הפעילות הגופנית הטובה ביותר ותנוחו לעצמכם, שלטו בתזונה שלכם.
  2. פנה באופן קבוע לפסיכולוג, התייעץ עם רופא בזמן לכל סימפטומים שליליים, אל תעשה תרופות עצמיות.
  3. לָתֵת תשומת - לב מיוחדתהרווחה הנפשית שלך: הימנע ממצבי לחץ, מתח מוגזם.

זכרו שיחס מוכשר ורגוע לבעיה מקל על הדרך להצלחה בכל עסק. עם גישה בזמן לרופאים, בזמננו, מקרים רבים של סכיזופרניה מטופלים בהצלחה, והחולים מקבלים הזדמנות לחיים בריאים ומאושרים.

מה עובר בירושה מההורים?

טקסט: יבגניה קדה, יועצת - אלכסנדר קים, דוקטור למדעי הביולוגיה, פרופסור מכובד של אוניברסיטת מוסקבה

יום אחד פנו לסופר האנגלי המפורסם ברנרד שו בבקשה יוצאת דופן - מעריץ דחק בו לעשות לה ילדה. "רק תאר לעצמך, התינוק יהיה יפה כמוני וחכם כמוך!" היא חלמה. "גברת," נאנח שו, "מה אם זה יתברר הפוך?"

כמובן שזו אנקדוטה היסטורית. אבל בוודאי שהמדע המודרני יכול סביר מאודלחזות מה בדיוק עובר בירושה מהורים, מה בן או בת ירשו - היכולת לעשות מתמטיקה או למוזיקה.

מה עובר בתורשה: תפקיד הכרומוזומים

מתכנית הלימודים בבית הספר בביולוגיה אנו זוכרים בדיוק שמין הילד נקבע על ידי הגבר. אם הביצית מופרית על ידי זרע הנושא את כרומוזום X, ילדה נולדת, אם כרומוזום Y הוא בן.

הוכח שכרומוזומי X נושאים גנים שאחראים יותר למראה החיצוני: צורת הגבות, קווי מתאר הפנים, צבע העור והשיער. לכן, הגיוני להניח שבנים עם כרומוזום אחד כזה נוטים יותר לרשת את המראה של אמם. אבל בנות שקיבלו את זה משני ההורים יכולות להיות דומות באותה מידה גם לאמא וגם לאביהן.

פרשנות מומחה: "למעשה, כרומוזום ה-X שבנים מקבלים הוא רק אחד מ-46 המצויים בקוד הגנטי. ובכל 46 הכרומוזומים יש גנים שאחראים לרוב סימנים שונים. אז בנים לא בהכרח נראים כמו אמא שלהם".

עם סבירות גבוהה עוברים בתורשה: גובה, משקל, טביעות אצבעות, נטייה לדיכאון.

עם סבירות קטנה עוברים בתורשה: ביישנות, מזג, זיכרון, התמכרויות לאוכל.

מה עובר בירושה: האם החזק מנצח?

באותו ספר לימוד כתוב בצורה ברורה: גנים מחולקים לדומיננטי (חזק) ורצסיבי (חלש). ולכל אדם יש את שניהם באותה מידה.

לדוגמה, הגן חומת העיניים הוא דומיננטי והגן הבהיר הוא רצסיבי. להורים חומי עיניים יש סיכוי גבוה יותר ללדת את אותו ילד כהה עיניים. עם זאת, אין לחשוב כי הופעתו של צאצא כחול עיניים במשפחה כזו אינה נכללת לחלוטין. גם אמא וגם אבא יכולים לשאת את הגן קל העין הרצסיבי ולהעביר אותו הלאה בזמן ההתעברות. הסיכויים הם, כמובן, קטנים, אבל הם כן. יתרה מכך, לא גן אחד, אלא קבוצה שלמה, אחראי על כל תכונה מצד ההורה, והשילובים כאן הם רב משתנים.

גנים חזקים, לרוב בירושה, כוללים שיער כהה ומתולתל, תווי פנים גדולים, סנטר עצום, אף מכור ואצבעות קצרות. עבור שני בלונדיניות, הקטן עשוי להיות בלונדיני. אבל לברונטית ולבלונדיני יש בלונדיני כהה (הצבע הממוצע בין אמא לאבא). לפעמים, באופן די בלתי צפוי, התכונות של קרובי משפחה רחוקים עוברות בירושה לילד. אין בזה שום דבר מפתיע, כנראה שבדורות קודמים הגנים האלה הפסידו במאבק לא שוויוני, אבל כאן הם התבררו כדומיננטיים וניצחו.

התינוק לא דומה לך? תסתכל מקרוב. אולי יש לו את הבעות הפנים שלך: הוא גם מקמט את המצח כשהוא חושב, בולט שפתו כשהוא נעלב. תגיד לי, הוא מעתיק אותך? כן ולא. נצפה שילדים עיוורים שמעולם לא ראו את קרוביהם, בכל זאת חוזרים בצורה מדויקת למדי על המחוות והבעות הפנים שלהם.
כנראה, רבים שמו לב שלאותם הורים יש את הילד הראשון - תמונת היורק של אבא, השני - דומה בצורה יוצאת דופן לאמא, והשלישי - עותק של סבא. IN מקרה זה אנחנו מדבריםעל פיצול גנים. הסביבה והמשפחה זהים, אבל שילובי הגנים שמקבלים אחים שונים לחלוטין.

פרשנות מומחים: "לא סביר שההורים עצמם יוכלו להבין מה יעבור בירושה לילד. אין צורך כלל שלאמהות ואבות כהי שיער יהיה אותו ילד כהה שיער, ובהיר שיער - בהיר שיער. במקרה זה, לשושלת של אדם, להיסטוריה של אבות משני הצדדים, יש השפעה רבה. גנטיקאי מומחה יעזור להבין את זה, אבל הוא גם יצטרך להתעמק ברצינות באילן היוחסין."

מה עובר בתורשה: מראה הילד

גם את הצמיחה קשה לחזות. אם ההורים גבוהים מאוד, קרוב לוודאי שהתינוק יגיע גם לקולומנה. אבא גדול ואמא קטנטונת? הילד כנראה יעצור בממוצע. עם זאת, הנכון אוכל לתינוקות. ושינה מספקת של הילד, וספורט פעיל, ואפילו אקלים.

פרשנות מומחה: "גובה האדם נקבע לא רק על ידי גנים, אלא גם על ידי גורמים רבים אחרים. תפקיד חשוב ממלאת הסביבה בה ההורים עצמם גדלו. חשובים לא פחות הם התנאים להתפתחות הילד עצמו.

מה עובר בתורשה: אופי הילד

אבל הכל עניין של מראה. והדמות? זה בהחלט משלב תורשה וחינוך. ילד מאומץ מקבל לרוב את התכונות של ההורים שלקחו אותו למשפחה. אז נסה לתקשר עם הצאצאים כדי להראות את שלך התכונות הטובות ביותר. זה מועבר לירושה, כמובן, לא לטבעו של הילד. סוג מערכת עצבים. לדוגמה, עצבנות ועצבנות עשויים לנבוע מסוג חלש של מערכת העצבים, חוסר יכולתה לעמוד אפילו בגירויים הנפוצים ביותר. אבל אם ההורים מלידת הפירורים ישימו לב לכך, ניתן לפתור את הבעיה.

מועבר בירושה ויכולת ציור, ריקוד, מוזיקה, ספורט ואפילו העדפות טעם וצבע. אבל מדוע אם כן אומרים: "הטבע נח על ילדי גאון"? כן, כישרון יכול לעבור בתורשה, אבל עדיין צריך לפתח אותו. ולהורים מבריקים ונלהבים יש לעתים קרובות מעט מדי זמן לילדיהם.

פרשנות מומחה: "תכונות אופי נקבעות על ידי האינטראקציה של גנים עם סוג מערכת העצבים והשפעת החברה. אם לאחד ההורים יש יכולות מובהקות, למשל, באמנות, סביר להניח שהילדים יירשו אותם. אבל שללו מרפאל פוטנציאלי את ההזדמנות להרים עיפרון ולצבוע, והכישרון ייקבר באדמה. כל כישרון צריך קודם כל תשומת לב ופיתוח".

10 תכונות שעוברות בתורשה

מה יהיה אדם תלוי בסביבה ובתורשה. גנטיקה משפיעה על התפתחות האינטליגנציה. גובה, משקל, צבע עיניים, יכולות. אבל יש השפעות אחרות, פחות ברורות, של גנים.

מתח אצל ילדים. עם לחץ בהורים - זה קורה לכל האנשים גילאים שונים. ואיך הדור הצעיר מתמודד עם זה תלוי בגנטיקה. הלחץ יושב בהיפוקמפוס (החלק במוח שאחראי על הרגשות והמעבר מזיכרון לטווח קצר לזיכרון לטווח ארוך). כאשר אדם חווה מצב מלחיץ, ההיפוקמפוס שלו גדל או מתכווץ. ככל שלאדם יש יותר גנים של סיכון, כך החלק הזה במוח מתכווץ יותר. ולכך יש השפעה שלילית על המצב המנוסה. אם לאדם יש מעט גנים של סיכון, אזי מתח יכול להשפיע על האדם באופן חיובי. בנוסף, זיכרון טרום לידתי משפיע על רגישות הילד ללחץ. אם האם הייתה נוטה ללחץ במהלך ההריון. אז הילד יהיה נטייה אליהם.

רוצה לנסוע

יש אנשים שמוכנים להוציא את הכסף האחרון על שמלה או נעליים, בעוד שאחרים מוכנים לנסוע. הרצון להחליף מקום טבוע בגן DRD4-7R. הוא זה שמסדיר את הצורך של אדם לנסוע. ובאופן מוזר, על פי הסטטיסטיקה, הוא קיים רק ב-20% מהאוכלוסייה.

נראה שקשה לנהוג במכונית? רק אל תפגע באנשים ואל תתנגש במכוניות אחרות. אבל היכולת לנהוג במכונית קשורה גם לגנטיקה. החוקרים מצאו כי כישורי הנהיגה תלויים ב-BDNF (גורם נוירוטרופי שמקורו במוח), האחראי על זיכרון, מהירות תגובה ותקשורת אחרת בין תאי המוח.

הרגלים רעים הם בעיה של חברה מכל לאום. אם אדם יהיה רגיש לסמים תלוי ב-50% מהתורשה, לעישון - 75%. יתרה מכך, הגנים מחליטים ב-60% האם אדם יתמכר לטבק, ו-54% האם הוא יכול להפסיק לעשן.

אַלִימוּת

תוקפנות אצל ילדים יכולה להיגרם הן מגורמים חיצוניים והן מתורשה. מדענים מפינלנד ניתוח גנטיכ-900 פושעים ומצאו שני גנים האחראים לתוקפנות. נשאים של מערכת גנים זו נוטים לאלימות פי 13 מאנשים רגילים.

בהחלט כל האנשים עצלנים. לפעמים זה מתאים – הרי אנחנו לא רובוטים וצריכים מנוחה. אבל יש אנשים שעצלנים יותר מאחרים. ותודה לגנטיקה. קיימים גנים לעצלנות, וזה הוכח על ידי מדענים. הם אספו שתי קבוצות של חולדות - אקטיביות יותר ופסיביות יותר. ואז הם גילו שיש להם הבדלים ברמה הגנטית.

הדרך הטובה ביותר לרדת במשקל לאחר לידה ובאופן כללי להיכנס לכושר היא עצה של גנטיקאי. בלי דיאטות - סמכו על התורשה. טיפים כללייםירידה במשקל לא עוזרת לכולם, אבל דיאטות המבוססות על מאפיינים גנטיים בהחלט יהיו יעילות.

מדענים מצאו את זה טעם מוזיקלינוצר בחלקו על בסיס תורשה. ההעדפות המוזיקליות של אנשים מתחת לגיל 50 מושפעות מגנטיקה ב-55%, ואחרי 50 הנתון יורד ל-40 והסביבה משפיעה יותר.

אולי קיימת אהבה ממבט ראשון, אבל יש לה גם חותם של תורשה. בחירת בן/בת זוג מושפעת מקבוצה של גנים של MHC (תסביך היסטו-תאימות מרכזי). בזכותו אנו בוחרים באוהבים עם MHC ההפוך, מה שנותן סיכוי טוב יותר להביא ילדים בריאים.

לפחדים של ילדים יש הדרגת גיל. אם בינקות הפירורים מפחדים להיות לבד, אז אחרי התינוק הולךלבית הספר ומתחיל לתקשר עם כמות גדולהאנשים, הוא מפתח פוביות חברתיות. אבל כמה פחדים יכולים לעבור בתורשה. מדענים ערכו ניסוי בעכברים. על ידי שימוש ב זרם חשמליהם החדירו בהם פחד מריח הדובדבנים. אז החלו להתרבות עכברי הניסוי, וגם צאצאיהם פחדו מדובדבנים מלידה.

מקורו ב-toptenz.net

מחלות גנטיות שעוברות בתורשה

באיזו תדירות, לאחר לידת ילד, אנו שומעים "לתינוק יש עיניים של אמא" או "הילד הלך כולו לאבא". אנחנו רגילים לעובדה שהורים משדרים לתינוק גנטית את התכונות החיצוניות שלהם, צבע העיניים והשיער, כתמי לידה ואפילו אופיים והרגלים. אבל חוץ מזה, הורים יכולים להעביר לתינוקם הרבה מחלות גנטיות שונות. לאחרונה, הורים שרציניים בתכנון הריון פונים לגנטיקאי כדי לזהות מיד את ה"פוטנציאל" הגנטי שלהם. גנטיקאי יכול להדגים באופן מלא את בריאותך הגנטית, יתרה מכך, ניתוח גנטי יכול לחשוף מחלות תורשתיות שאתה נושא מאבותיך, אך מעולם לא באו לידי ביטוי במהלך חייך וחיי הוריך. במאמר זה נדון בחשיבות האבחון הגנטי הרפואי, וכן נדבר על המחלות השכיחות ביותר העוברות בתורשה.

מהי תורשה גנטית?

כל גן בגופנו מכיל DNA ייחודי - חומצה דאוקסיריבונוקלאית. בנוסף, כל גן נושא מעין קוד לתכונה מסוימת. הגנים של האב והאם מזווגים, בעוד שגן אחד בזוג יכול להיות מדכא (דומיננטי), השני מדוכא (רצסיבי). אם אמא או אב נושאים גן פתולוגי, אז זה בהכרח מועבר לילד. יתרה מכך, אם רק האם או רק האב הם הנשאים של הגן החולה, אזי הסיכון פוחת בחצי בהשוואה אם ​​שני ההורים נושאים את הגן החולה הזה.

בהתאם לאמור לעיל, אם הגן החולה מדכא אז הילד יקבל מחלה תורשתית, אם הגן מדוכא אז הילד פשוט יהיה נשא ויעביר את זה לילדיו העתידיים. יתרה מכך, אם בעתיד הנשא יפגוש בן זוג שהוא גם רק נשא, הסיכוי "לתגמל" את הילד בגן חולה הוא כבר 50%. לכן, לעתים קרובות מאוד מחלות מסוימות אינן מתבטאות במשך כמה דורות, ואז פתאום מופיעות.

במציאות, הסיכון לפתח מחלה גנטית אצל ילד הוא רק 3-5%. עם זאת, כדאי לשים לב לגורמים כמו אקולוגיה לקויה, תזונה לקויה, מתח, הפרעות הורמונליות וכו'. - כל זה יכול לגרום לשגיאה גנטית.

למרבה הצער, ישנן מחלות גנטיות המופיעות כמעט בכל דור, כלומר. תמיד יש גן מדכא. מחלות כאלה כוללות סוכרת, פסוריאזיס, השמנת יתר, יתר לחץ דם, אפילפסיה, סכיזופרניה, טרשת עורקים, מחלת אלצהיימר וכו'.

יש גם מחלות שנראות מושהות, כלומר. לא מיד לאחר הלידה, אלא לאחר 30-40 שנה.

כיום יש יותר מ-3,000 מחלות גנטיות שעוברות בתורשה, ולעתים קרובות מחלות תורשתיות הן שמובילות להפלות בשליש הראשון. 60% מההפלות הספונטניות נובעות מהגורם התורשתי. לכן, נשים רבות מנסות להיכנס להריון במשך שנים רבות, אבל או שזה לא עובד, או שההריון תמיד מסתיים בהפלה. בדיקות ארוכות טווח אינן נותנות תוצאות עד שהאישה פונה לגנטיקאי.

יש לציין כי מחלות תורשתיות יכולות להיות סוג אחרבהתאם לסוג הכרומוזומים - רצסיבי, דומיננטי, מולטי-פקטוריאלי, X-כרומוזומלי רצסיבי וכרומוזומלי. בהתאם לכך, המחלה תתבטא בתנאים מסוימים, למשל אם שני הגנים התורשתיים הם רצסיביים, או להיפך, דומיננטיים.

אילו מחלות עוברות בתורשה?

  • תסמונת אדרנוגניטל או היפראנדרוגניזם של יותרת הכליה. מחלה תורשתית זו מאופיינת בהתבגרות מוקדמת (6-8 שנים). במקרה זה, המחלה נחשבת הרמפרודיטיס נשית מזויפת, שכן היא מאופיינת בהיעדר מחזור ובלוטות החלב.
  • תסמונת דאון היא גם מחלה תורשתית מולדת המתבטאת מיד לאחר הלידה. הוא מאופיין בהפרה של התפתחות נפשית ופיזית.
  • סיסטיק פיברוזיס או סיסטיק פיברוזיס - מחלה זו מאופיינת בשיבוש בלוטות ההפרשה החיצוניות ומאופיינת על ידי הזעה מוגברת, הפרשת ריר המצטברת בגוף ומונעת מהילד לגדול ולהתפתח, מפריעה לתפקוד התקין של הריאות, מה שמוביל בתורו למוות עקב אי ספיקת נשימה. מחלה זו יכולה להופיע בילד ששניהם הוריו נשאים.
  • עיוורון צבעים הוא הפרה של ראיית צבעים, עיוורון צבעים חלקי. לרוב זה מתבטא מיד לאחר הלידה, אבל קורה שהוא נרכש בתהליך החיים. כיום, הרפואה כבר בוחנת באופן פעיל את האפשרות להחדיר גנים חסרים לרשתית.
  • המופיליה היא מחלה תורשתית המאופיינת בהפרעת דימום, הגורמת לסיכון למוות מאיבוד דם. דם יכול להיכנס למפרקים ו איברים פנימיים, ולא תמיד אדם עלול לחשוד בדימום פנימי.
  • היפולקטזיה או אי סבילות ללקטוז היא מחלה המאופיינת באי סבילות ללקטוז, סוכר החלב שנמצא אצל האם חלב פרה. זה מתבטא בצורה של שלשולים ונפיחות. המחלה יכולה להתבטא מיד לאחר הלידה או במהלך החיים.
  • אלו רק חלק מהמחלות שאנו יכולים להעביר לילדינו. הקפידו לחשוב על בריאות ילדכם ובריאות ילדיו, ולפני כניסה להריון ולידה עברו בדיקה רפואית בדיקה גנטית.

    בדיקה גנטית רפואית

    הבדיקה מתחילה בהתייעצות עם גנטיקאי - הוא מתעניין באילן היוחסין שלך, איזה מקרוביך, איזו מחלה, הוא גם בודק הורים לעתיד לסימנים חיצוניים (יש מחלות גנטיות שמתבטאות כך).

    אבחון טרום לידתי עשוי לכלול גם בדיקות גנטיות. בהתאם לשלב ההריון, הרופאים מבצעים בדיקת מי שפיר, בדיקת שליה, קורדוקנטזה, ביופסיה. כאן, כל אחד מהתאים נלקח לניתוח מי שפיר, דם מחבל הטבור, villi או אפיתל כוריוני.

    האם הסרטן תורשתי?

    לא סביר שתהיה משפחה שלא היו לה מוות מסרטן באף דור. זה מעלה שאלה סבירה - מהי ההסתברות להעברת מחלה זו לילד? לצערי, עדיין אין תשובה לשאלה זו. רופאים עדיין לא יכולים להבין את הטבע האמיתי של המקור וההתפתחות של מחלה זו, שכן, בנוסף לגורמים תורשתיים, גורמים חיצוניים, למשל, זיהום ויראלי אלמנטרי או חומרים חיסוניים קונבנציונליים יכולים לעורר ניוון תאים. כדאי לזכור שממש הכל יכול להשפיע על התפתחות המחלה הזו - נטייה גנטית, אקולוגיה, חשיפה כימית, הורמונים, וירוסים, קרינה מסוגים שונים (אולטרה סגול, רנטגן, מיקרוגל וכו') וכו'. להגן על עצמך מפני סרטן, למעשה, עדיין לא אפשרי.

    לְסַכֵּם

  • יש קרובי משפחה שסבלו או סובלים ממחלה תורשתית
  • גיל מעל 35 שנים
  • נחשף לקרינה
  • מערכת יחסים קרובה עם בן הזוג (ככל שהקשר קרוב יותר, כך הסיכון גבוה יותר)
  • לבן הזוג שלך כבר יש ילד עם הפרעה גנטית
  • אי פוריות והפלות מרובות
  • לגור ליד מפעלי תעשייה.
  • תהליך הבדיקה הגנטית אינו לוקח הרבה זמן. הדם שלך מספיק לניתוח.

    מחלות גנטיות שעוברות בתורשה. בדיקה גנטית רפואית

    גורם ל

    הגנים שלנו נוטים לא רק לצבור מידע, אלא גם לשנות אותו, לרכוש תכונות חדשות. זו המוטציה. זה מתרחש די נדיר, בערך פעם אחת במיליון מקרים, ומועבר לצאצאים אם הוא מתרחש בתאי נבט. עבור גנים בודדים, שיעור המוטציות הוא 1:108.

    מוטציות הן תהליך טבעי ומהוות את הבסיס לשונות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות מועילים ומזיקים. חלקם עוזרים לנו להסתגל טוב יותר לסביבה ולאורח החיים (למשל, מתנגדים אֲגוּדָלידיים), אחרים מובילים למחלות.

    התרחשותן של פתולוגיות בגנים מוגברת על ידי גורמים מוטגנים פיזיים, כימיים וביולוגיים. לחלק מהאלקלואידים, חנקות, ניטריטים, חלק מתוספי מזון, חומרי הדברה, ממיסים ומוצרי נפט יש תכונה זו.

    בין הגורמים הפיזיקליים ניתן למנות קרינה מייננת ורדיואקטיבית, קרניים אולטרה סגולות, גבוהות מדי טמפרטורות נמוכות. הגורמים הביולוגיים הם נגיפי אדמת, חצבת, אנטיגנים וכו'.

    נטייה גנטית

    הורים משפיעים עלינו לא רק מחינוך. ידוע שחלק מהאנשים נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות מאחרים עקב תורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר לאחד מקרובי המשפחה יש חריגה בגנים.

    סכנת התרחשות מחלה ספציפיתאצל ילד תלוי במינו, מכיוון שמחלות מסוימות מועברות רק בקו אחד. זה תלוי גם בגזע האדם ובמידת הקשר עם המטופל.

    אם ילד נולד לאדם עם מוטציה, אז הסיכוי לרשת את המחלה יהיה 50%. הגן עשוי בהחלט לא להראות את עצמו בשום צורה, בהיותו רצסיבי, ובמקרה של נישואים עם אדם בריא, סיכוייו לעבור לצאצאים יהיו כבר 25%. אולם, אם גם בן הזוג מחזיק בכאלה גן רצסיבי, הסיכוי לביטוי שלו בצאצאים יגדל שוב ל-50%.

    איך מזהים את המחלה?

    המרכז הגנטי יסייע לאתר את המחלה או הנטייה אליה בזמן. בדרך כלל זה בכל הערים הגדולות. לפני ביצוע הבדיקות מתקיימת התייעצות עם הרופא על מנת לברר אילו בעיות בריאותיות נצפות אצל קרובי משפחה.

    בדיקה רפואית גנטית מתבצעת על ידי לקיחת דם לניתוח. הדגימה נבדקת בקפידה במעבדה לאיתור חריגות. הורים לעתיד בדרך כלל מגיעים להתייעצויות כאלה לאחר ההריון. עם זאת, כדאי להגיע למרכז הגנטי במהלך התכנון שלו.

    מחלות תורשתיות משפיעות קשות על הנפש ו בריאות גופניתילד, משפיע על תוחלת החיים. רובם קשים לטיפול, והביטוי שלהם רק מתוקן. אמצעים רפואיים. לכן עדיף להתכונן לכך עוד לפני הריון.

    תסמונת דאון

    אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. זה מתרחש ב-13 מקרים מתוך 10,000. זוהי אנומליה שבה לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. ניתן לאבחן את התסמונת מיד בלידה.

    בין התסמינים העיקריים הם פנים פחוסות, זוויות עיניים מורמות, צוואר קצרוחוסר טונוס שרירים. האפרכסות קטנות בדרך כלל, החתך של העיניים הוא אלכסוני, צורה לא סדירהגולגולות.

    בילדים חולים נצפות הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, SARS וכו'. תיתכן החמרה, למשל, אובדן שמיעה, אובדן ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, מחלות לב. עם דאוניזם, ההתפתחות המנטלית איטית ולעיתים נשארת ברמה של שבע שנים.

    עבודה מתמדת, תרגילים מיוחדים והכנות משפרים משמעותית את המצב. ישנם מקרים רבים שבהם אנשים עם תסמונת דומה יכולים בהחלט להוביל חיים עצמאייםמצא עבודה והשיג הצלחה מקצועית.

    דַמֶמֶת

    מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בגברים. מתרחש פעם אחת מתוך 10,000 מקרים. המופיליה אינה מטופלת ומתרחשת כתוצאה משינוי בגן אחד בכרומוזום X. נשים הן רק נשאות של המחלה.

    המאפיין העיקרי הוא היעדר חלבון שאחראי על קרישת הדם. במקרה זה, גם פציעה קלה גורמת לדימום שלא קל לעצור. לפעמים זה מתבטא רק למחרת לאחר החבורה.

    מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה לרבים מצאצאיה, כולל צארביץ' אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי השני. הודות לה, המחלה החלה להיקרא מלכותית או ויקטוריאנית.

    תסמונת אנג'למן

    המחלה נקראת לעתים קרובות תסמונת בובה שמחה או תסמונת פטרוזיליה, שכן לחולים יש התפרצויות צחוק וחיוכים תכופים, תנועות ידיים כאוטיות. עם אנומליה זו, הפרה של שינה והתפתחות נפשית אופיינית.

    התסמונת מתרחשת אחת ל-10,000 מקרים עקב היעדר גנים מסוימים בזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-15. מחלת אנג'למן מתפתחת רק אם הגנים חסרים בכרומוזום שעבר בירושה מהאם. כאשר חסרים אותם גנים בכרומוזום האבהי, מתרחשת תסמונת פראדר-ווילי.

    לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, אך ניתן להקל על ביטוי התסמינים. לשם כך, נהלים פיזיים ועיסויים מתבצעים. המטופלים אינם הופכים עצמאיים לחלוטין, אך במהלך הטיפול הם יכולים לשרת את עצמם.

    15 תסמיני סרטן נשים מתעלמות לרוב מסימני הסרטן רבים דומים לאלו של מחלות או מצבים אחרים ולעיתים קרובות מתעלמים מהם. שימו לב לגוף שלכם. אם תשים לב.

    אבותינו ישנו אחרת מאיתנו. מה אנחנו עושים לא בסדר? קשה להאמין, אבל מדענים והיסטוריונים רבים נוטים להאמין שהאדם המודרני ישן בצורה שונה לחלוטין מאבותיו הקדמונים. בהתחלה.

    11 סימנים מוזרים לכך שאתה טוב במיטה האם גם אתה רוצה להאמין שאתה נותן לבן הזוג הרומנטי שלך הנאה במיטה? לפחות אתה לא רוצה להסמיק ולהתנצל.

    12 דברים שלא כדאי לקנות יד שנייה בדוק את רשימת הדברים שתמיד צריכים להיות חדשים ולעולם אל תקנה אותם יד שנייה.

    10 מאכלים שלא כדאי לאכול לפני דייט אינטימי כשאתה בדייט סקס פרוע, הדבר האחרון שאתה רוצה לעשות הוא להשאיר רושם כפול על בן הזוג שלך. אף אחד לא רוצה להיפגע.

    מה צורת האף שלך אומרת על האישיות שלך? מומחים רבים מאמינים כי על ידי התבוננות באף, אתה יכול לספר הרבה על אישיותו של אדם. לכן, בפגישה הראשונה, שימו לב שהאף לא מוכר.

    סודות הגנטיקה: מה ילדים יורשים מהוריהם

    עכשיו, אם אפשר היה למיין גנים הוריים במהלך ההריון! טובים - קח אותם, רעים כמו אפים של תפוחי אדמה - השליכו אותם. ובכל זאת&hellip איך לחיות בלי סודות והיכולת ליצור חיים משלך, בלי קשר לגנים אפילו?

    הגנטיקאי האמריקאי המפורסם רוברט פלומין אמר: כל אחד מאיתנו הוא ניסוי רוחני וגנטי ייחודי לחלוטין שלעולם לא יקרה שוב. זה לא יכול אלא להחמיא ולגרום לרצון להעביר את מיטב הייחוד הגנטי שלהם לצאצאים העתידיים. בואו להבין מה בדיוק הילדים שלנו יכולים לרשת מאיתנו, איך לפתח נכון את היכולות התורשתיות שלהם.

    האור שלי, מראה, תגיד לי!

    עם כל מה שקשור למראה של ילד, המתמטיקה פשוטה. ישנם שני סוגים של גנים - דומיננטיים ורצסיביים. הסוג הראשון מנטרל את ההשפעה של השני. כלומר, אם העיניים של אבא חומות, ושל אמא כחולות, אז, סביר להניח, התינוק ילך לאבא עם צבע העיניים! ל תכונות דומיננטיותגם גנטיקאים מתייחסים עור כהה, נמשים, צורת פנים עגולה, גומות חן על הסנטר והלחיים, גבות עבות, ריסים ארוכים, אף מקורס, שפתיים שמנמנות וכן הלאה & hellip אם גם אבא וגם אמא הם נשאים של תכונה רצסיבית, למשל, כחול ו צבע אפורעין, אז המנצח ייקבע במהלך קרב הוגן. למרבה הצער, לא ניתן לחזות את תוצאות המאבק הזה.

    זה מעניין! אם לא היו קרובי משפחה ג'ינג'י במשפחה, ואז, ללא סיבה נראית לעין, נולד תינוק אדום שיער, אל תזכרו מיד את הבדיחה על השכן. הטבע עושה חריגים!

    גאונים לא נולדים!

    לפי ריצ'רד ניסבט, פרופסור לפסיכולוגיה חברתית באוניברסיטת מישיגן, ערך ה-IQ תלוי בתורשה בפחות מ-50%. כלומר, אף אחד לא יבטיח שהגנים של הורים מבריקים יעברו בירושה לצאצאיהם. ואם בכל זאת הם מועברים, אז זה לא עובדה שהם יבואו לידי ביטוי: השפעת הסביבה שבה הילד גדל גדולה מדי. הסביבה, אגב, מתחלקת לשני סוגים: משפחתית (גורמת לבני המשפחה להיראות זהים) ואינדיבידואלים (גורמים לבני המשפחה להיראות שונים זה מזה).

    יום רביעי ואיי קיו

    מחקרים רבים מראים כי בילדות, לסביבה המשפחתית הכללית יש את ההשפעה הגדולה ביותר על האינטליגנציה של הילד. החל מגיל ההתבגרות, השפעת הגנטיקה והסביבה האינדיבידואלית גדלה באופן משמעותי. לכן בגיל הרך יש חשיבות רבה לתקשורת עם ילד, גם אם התינוק עצמו עדיין לא יודע לדבר.

    זה מעניין! לנשים שמתעמלות במהלך ההריון יש סיכוי גבוה יותר ללדת תינוק מחונן! הנקהגם מגרה את הצמיחה של מנת האינטליגנציה (כשש יחידות).

    כישרון מורשת

    פיתגורס צדק כשאמר: לא כל עץ יכול לחצוב מרקורי. ההיפך הוא גם נכון: אפילו הגנים הייחודיים ביותר יכולים פשוט לקמול ולקמול אם אדם נכנס לסביבה לא מספקת. מדענים מתעקשים שלכל אחד מאיתנו יש גנים לסוג של כישרון. העיקר לספק להם את האדמה הנכונה לצמיחה. למוזיקאי הגרמני המפורסם יוהאן סבסטיאן באך היו 10 ילדים, וכולם ניגנו מוזיקה. אבל באך הוא אחד!

    זה מעניין! על פי מסקנותיהם של מדענים, היכולות היצירתיות של אדם תלויות לפחות מכול בתורשה. כלומר, לכל אדם יש הזדמנות לגלות בעצמו יכולות כלשהן ולפתח אותן, ללא קשר אם הוריו היו אמנים או לא.

    בניית אופי

    אם האופי היה עובר בתורשה, אז אחיות ואחים בהתנהגות היו דומים זה לזה כמו שתי טיפות מים, נכון? ביישנות מולדת או יצירת מנהיג מהעריסה - כל זה, כמובן, קורה בחיים. אבל לא האיכות הראשונה ולא השנייה היא קבועה בלתי משתנה לשארית חייך. למשל, הקומיקאי המפורסם ג'ים קארי הודה: אני יודע שקשה להאמין, אבל בצעירותי הייתי מאוד ביישן וביישן. לטירוף. השנה הכי נוראית עבורי הייתה השנה הראשונה שלי באוניברסיטה, כשהייתי אאוטסיידר מוחלט ואף אחד, אני חוזר, אף אחד אפילו לא רצה לדבר איתי. אם לא עבודה קפדניתעל עצמי, על האופי שלי, אני לא בטוח אם אני יכול לעשות משהו בחיים האלה.

    קבל ואהוב את ילדך על מי שהוא. ואל תשכח שהגנים של סבא שקט הם בכלל לא משפט.

    זה מעניין! התקופה משפיעה על אופיו של אדם התפתחות טרום לידתית. אם בזמן הזה אמא ​​מקיפה את התינוק במצב רוח טוב ובחום, מדברת איתו, ואפילו יותר טוב - שרה, אז הילד, לפיכך, ייוולד הרמוני יותר.

    בריאות ותורשה

    מדענים אישרו זה מכבר את קיומן של מחלות תורשתיות (אלה כוללות, למשל, תסמונת מאנית, סכיזופרניה, דמנציה ופיגור שכלי). מחלות כאלה נגרמות על ידי מוטציות כרומוזומליות וגנים שונות. זה - חדשות רעות. אבל יש גם טוב: נטייה תורשתית למחלה מסוימת לא תמיד מתפתחת למחלה. גנטיקאים אומרים שבתנאים נוחים, ייתכן שגן שעבר מוטציה לא יראה את האגרסיביות שלו. חשוב לזכור זאת דרך בריאההחיים - המניעה הטובה ביותר! חוק זה תקף גם למקרים בהם להורים בריאות טובה. אפילו עם תורשה כל כך אידיאלית לכאורה, בריאותו של התינוק עלולה להתערער אם לא מקפידים על אורח חייו.

    מההורים, ילד יכול לרכוש לא רק צבע עיניים מסוים, גובה או צורת פנים, אלא גם בירושה. מה הם? איך אפשר לגלות אותם? איזה סיווג קיים?

    מנגנוני תורשה

    לפני שמדברים על מחלות, כדאי להבין מה כל המידע עלינו כלול במולקולת ה-DNA, המורכבת משרשרת ארוכה בצורה בלתי נתפסת של חומצות אמינו. החלופה של חומצות אמינו אלו היא ייחודית.

    שברים של שרשרת ה-DNA נקראים גנים. כל גן מכיל מידע אינטגרלי על מאפיין אחד או יותר של האורגניזם, המועבר מההורים לילדים, למשל, צבע עור, שיער, תכונות אופי וכו'. כאשר הם נפגעים או מופרעת עבודתם, מחלות גנטיות עוברות בתורשה.

    ה-DNA מאורגן ל-46 כרומוזומים או 23 זוגות, אחד מהם הוא מיני. הכרומוזומים אחראים לפעילות הגנים, להעתקתם וכן לתיקון במקרה של נזק. כתוצאה מההפריה, לכל זוג יש כרומוזום אחד מהאב והשני מהאם.

    במקרה זה, אחד הגנים יהיה דומיננטי, והשני רצסיבי או מדוכא. במילים פשוטות, אם הגן האחראי על צבע העיניים דומיננטי אצל האב, אז הילד יירש את התכונה הזו ממנו, ולא מהאם.

    מחלות גנטיות

    מחלות תורשתיות מתרחשות כאשר מתרחשות חריגות או מוטציות במנגנון אחסון והעברת מידע גנטי. אורגניזם שהגן שלו פגום יעביר אותו לצאצאיו באותו אופן כמו חומר בריא.

    במקרה בו הגן הפתולוגי הוא רצסיבי, ייתכן שהוא לא יופיע בדורות הבאים, אך הם יהיו נשאים שלו. הסיכוי שזה לא יתבטא קיים כאשר גם גן בריא מתברר כדומיננטי.

    כיום ידועות יותר מ-6,000 מחלות תורשתיות. רבים מהם מופיעים לאחר 35 שנים, וחלקם עשויים לעולם לא להכריז על עצמם בפני הבעלים. מתבטא בתדירות גבוהה במיוחד סוכרת, השמנת יתר, פסוריאזיס, מחלת אלצהיימר, סכיזופרניה והפרעות אחרות.

    מִיוּן

    למחלות גנטיות שעוברות בתורשה יש מספר עצום של זנים. כדי להפריד אותם לקבוצות נפרדות, ניתן לקחת בחשבון את מיקום ההפרעה, הסיבות, התמונה הקלינית ואופי התורשה.

    ניתן לסווג מחלות לפי סוג תורשה ומיקום הגן הפגום. לכן, חשוב אם הגן ממוקם על הכרומוזום המין או הלא-מיני (אוטוזום), והאם הוא מדכא או לא. הקצאת מחלות:

    • דומיננטי אוטוזומלי - ברכידקטליה, ארכנודקטילי, אקטופיה של העדשה.
    • אוטוזומלית רצסיבית - לבקנות, דיסטוניה שרירית, ניוון.
    • מוגבל למין (נצפה רק בנשים או גברים) - המופיליה A ו-B, עיוורון צבעים, שיתוק, סוכרת פוספט.

    הסיווג הכמותי והאיכותי של מחלות תורשתיות מבחין בין סוגי גנים, כרומוזומליים ומיטוכונדריה. האחרון מתייחס להפרעות ב-DNA במיטוכונדריה מחוץ לגרעין. השניים הראשונים מופיעים ב-DNA, שנמצא בגרעין התא, ויש להם מספר תתי סוגים:

    מונוגני

    מוטציות או היעדר גן ב-DNA גרעיני.

    תסמונת מרפן, תסמונת אדרנוגניטל ביילודים, נוירופיברומטוזיס, המופיליה A, מיופתיה של דושן.

    פוליגני

    נטייה ופעולה

    פסוריאזיס, סכיזופרניה, מחלה איסכמית, שחמת, אסתמה של הסימפונות, סוכרת.

    כרומוזומלי

    שינוי במבנה הכרומוזומים.

    תסמונות של מילר-דיקר, וויליאמס, לנגר-גידיון.

    שינוי במספר הכרומוזומים.

    תסמונות של דאון, פטאו, אדוארדס, קלייפנטר.

    גורם ל

    הגנים שלנו נוטים לא רק לצבור מידע, אלא גם לשנות אותו, לרכוש תכונות חדשות. זו המוטציה. זה מתרחש די נדיר, בערך פעם אחת במיליון מקרים, ומועבר לצאצאים אם הוא מתרחש בתאי נבט. עבור גנים בודדים, שיעור המוטציות הוא 1:108.

    מוטציות הן תהליך טבעי ומהוות את הבסיס לשונות האבולוציונית של כל היצורים החיים. הם יכולים להיות מועילים ומזיקים. חלקם עוזרים לנו להסתגל טוב יותר לסביבה ולאורח החיים (למשל, האגודל המנוגד), אחרים מובילים למחלות.

    המופע של פתולוגיות בגנים גדל על ידי פיסיקלי, כימי וביולוגי.תכונה זו מצויה על ידי כמה אלקלואידים, חנקות, ניטריטים, כמה תוספי מזון, חומרי הדברה, ממיסים ומוצרי נפט.

    בין הגורמים הפיזיקליים ניתן למנות קרינה מייננת ורדיואקטיבית, קרניים אולטרה סגולות, טמפרטורות גבוהות ונמוכות מדי. הגורמים הביולוגיים הם נגיפי אדמת, חצבת, אנטיגנים וכו'.

    נטייה גנטית

    הורים משפיעים עלינו לא רק מחינוך. ידוע שחלק מהאנשים נוטים יותר לפתח מחלות מסוימות מאחרים עקב תורשה. נטייה גנטית למחלות מתרחשת כאשר לאחד מקרובי המשפחה יש חריגה בגנים.

    הסיכון למחלה מסוימת אצל ילד תלוי במינו, מכיוון שמחלות מסוימות מועברות רק דרך קו אחד. זה תלוי גם בגזע האדם ובמידת הקשר עם המטופל.

    אם ילד נולד לאדם עם מוטציה, אז הסיכוי לרשת את המחלה יהיה 50%. ייתכן שהגן לא יראה את עצמו בשום צורה, בהיותו רצסיבי, ובמקרה של נישואים עם אדם בריא, סיכוייו לעבור לצאצאים יהיו כבר 25%. עם זאת, אם גם בן הזוג מחזיק בגן רצסיבי שכזה, הסיכוי לביטוי שלו בצאצאים יגדל שוב ל-50%.

    איך מזהים את המחלה?

    המרכז הגנטי יסייע לאתר את המחלה או הנטייה אליה בזמן. בדרך כלל זה בכל הערים הגדולות. לפני ביצוע הבדיקות מתקיימת התייעצות עם הרופא על מנת לברר אילו בעיות בריאותיות נצפות אצל קרובי משפחה.

    בדיקה רפואית גנטית מתבצעת על ידי לקיחת דם לניתוח. הדגימה נבדקת בקפידה במעבדה לאיתור חריגות. הורים לעתיד בדרך כלל מגיעים להתייעצויות כאלה לאחר ההריון. עם זאת, כדאי להגיע למרכז הגנטי במהלך התכנון שלו.

    מחלות תורשתיות משפיעות קשות על בריאותו הנפשית והפיזית של הילד, משפיעות על תוחלת החיים. רובם קשים לטיפול, והביטוי שלהם מתוקן רק באמצעים רפואיים. לכן עדיף להתכונן לכך עוד לפני הריון.

    תסמונת דאון

    אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר היא תסמונת דאון. זה מתרחש ב-13 מקרים מתוך 10,000. זוהי אנומליה שבה לאדם אין 46, אלא 47 כרומוזומים. ניתן לאבחן את התסמונת מיד בלידה.

    בין התסמינים העיקריים ניתן למנות פנים פחוסות, זוויות עיניים מורמות, צוואר קצר וחוסר טונוס שרירים. האפרכסות קטנות בדרך כלל, החתך של העיניים אלכסוני, הצורה הבלתי סדירה של הגולגולת.

    בילדים חולים נצפות הפרעות ומחלות נלוות - דלקת ריאות, SARS וכו'. תיתכן החמרה, למשל, אובדן שמיעה, אובדן ראייה, תת פעילות בלוטת התריס, מחלות לב. עם דאוניזם, הוא מואט ולעתים קרובות נשאר ברמה של שבע שנים.

    עבודה מתמדת, תרגילים מיוחדים והכנות משפרים משמעותית את המצב. ידועים מקרים רבים שבהם אנשים עם תסמונת דומה יכולים בהחלט לנהל חיים עצמאיים, למצוא עבודה ולהגיע להצלחה מקצועית.

    דַמֶמֶת

    מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בגברים. מתרחש פעם אחת מתוך 10,000 מקרים. המופיליה אינה מטופלת ומתרחשת כתוצאה משינוי בגן אחד בכרומוזום X. נשים הן רק נשאות של המחלה.

    המאפיין העיקרי הוא היעדר חלבון שאחראי על קרישת הדם. במקרה זה, גם פציעה קלה גורמת לדימום שלא קל לעצור. לפעמים זה מתבטא רק למחרת לאחר החבורה.

    מלכת אנגליה ויקטוריה הייתה נשאית של המופיליה. היא העבירה את המחלה לרבים מצאצאיה, כולל צארביץ' אלכסיי, בנו של הצאר ניקולאי השני. הודות לה, המחלה החלה להיקרא "מלכותית" או "ויקטוריאנית".

    תסמונת אנג'למן

    המחלה נקראת לעתים קרובות "תסמונת בובה מאושרת" או "תסמונת פטרושקה", שכן לחולים יש התפרצויות צחוק וחיוכים תכופים, תנועות ידיים כאוטיות. עם אנומליה זו, הפרה של שינה והתפתחות נפשית אופיינית.

    התסמונת מתרחשת אחת ל-10,000 מקרים עקב היעדר גנים מסוימים בזרוע הארוכה של הכרומוזום ה-15. מחלת אנג'למן מתפתחת רק אם הגנים חסרים בכרומוזום שעבר בירושה מהאם. כאשר חסרים אותם גנים בכרומוזום האבהי, מתרחשת תסמונת פראדר-ווילי.

    לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין, אך ניתן להקל על ביטוי התסמינים. לשם כך, נהלים פיזיים ועיסויים מתבצעים. המטופלים אינם הופכים עצמאיים לחלוטין, אך במהלך הטיפול הם יכולים לשרת את עצמם.

    את צבע השיער והעיניים שלנו, גובה, תווי הדמות שאלנו מהורינו. חלק מסבא וסבתא. אבל יש עוד הרבה תכונות, לא כל כך ברורות, אבל גם משמעותיות, שגם אותן ירשנו.

    למדנו על מה להודות להורינו או להיפך, למה להיעלב מהם.

    11. בריאות השיניים תלויה בתורשה, לא איך אתה מטפל בהם.
    אם אתה מצחצח שיניים ביסודיות פעמיים ביום ועדיין יש לך חורים, אל תאשים את עצמך. אולי זה הכל על גנטיקה. לפחות מדענים מאשרים זאת במחקריהם. אולי התמזל מזלך במשהו אחר וירשת מהוריך, למשל, אף יפהפה אחיד או גזרה דקה.

    10. בריאות הילד תלויה יותר לא באמא, אלא באב.

    אנחנו רגילים לשמוע שבריאות הילד תלויה במידה רבה בבריאות האם. עם זאת, מדענים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת דרום קרוליינה הגיעו למסקנה שאנו יותר אבא מאשר אמא. וגן רע שירש מאמא לא יתבטא בצורה חזקה כמו אותו גן שקיבל מאבא.

    9. הילד יורש אינטליגנציה מהאם

    מילדות לימדו אותנו שילד צריך להיות חכם, ובת צריכה להיות יפה. ואם במשפחה ילד מסוגל, אז לרוב כולם ללא ספק חוזרים ואומרים: "הלכתי לאבא!" מחקרים מדעיים עדכניים מראים אחרת. חלק ניכר מהאינטליגנציה של ילדים תלוי בכרומוזום X. לנשים יש שני כרומוזומים כאלה. לכן, יש סיכוי גבוה פי שניים לשדר מאפיינים הקשורים לאינטליגנציה.

    8. מיגרנה עוברת בתורשה. מזג אוויר גרוע כאן


    לפעמים אנחנו יורשים לא רק דברים טובים מההורים שלנו. למשל, יש דעה שאפילו מיגרנה עוברת בתורשה. ולפעמים משפחות שלמות סובלות מכאבי ראש עזים.

    7. היכולת לישון מעט או הרבה תלויה בגנים.

    היכולת לישון מעט קשורה בדרך כלל לכוח רצון יוצא דופן. ומי שאוהב לישון הרבה זמן נקרא ינשופים או עצלות. למרות שלמעשה הכל קשור לגן DEC2. זה התגלה על ידי מדענים מאוניברסיטת קליפורניה. בעלי המזל שלו יכולים לישון פחות מאחרים, ולהרגיש נהדר בו זמנית.

    6. ספורטאים נולדים

    הניצחונות של ספורטאים הם תוצאה של העבודה הקשה שלהם. אבל מסתבר שיש גנים ACE ו-ACTN3 שאחראים על סיבולת וכוח. ואנחנו מקבלים אותם מההורים שלנו. אם לילד אין את הגנים האלה, אסור לשים קץ לקריירת הספורט שלו. רק שלמי שמחזיק אותם, קצת יותר קל להשיג תוצאות גבוהות.

    5. החלטיות היא בגנים

    החלטיות היא תכונה נוספת שעוברת בירושה, אבל לא לכולם. למסקנה זו הגיעו מדענים ממכון מקס פלנק להתפתחות האדם בברלין. מסתבר שבשל השונות של האנזים COMT-Val, אנשים מסוגלים לפתור בעיות שונות בצורה מהירה יותר וגמישה יותר.

    4. קיימת נטייה גנטית לדיכאון


    אל תהיו סקפטיים לגבי אנשים שנקלעים לדיכאון מעת לעת. אולי זו בכלל לא חולשת אופי. חוקרים מהמכון לגנומיקה אנושית במיאמי (ארה"ב) בטוחים שהפגם ב-DNA ובתורשה הם האשמים.

    3. תסמונת התעטשות היא תורשתית

    אם שמתם לב מזמן להרגל של התעטשות כשאתם מסתכלים באור בהיר או בשמש, כדאי שתדעו שזהו עוד סימן שקיבלתם מאחד מקרובי המשפחה הקרובים שלכם. בדרך כלל, אם לאחד ההורים יש תכונה זו, אז ב-50% מהמקרים הילד גם יורש אותה.

    2. הורים אופטימיים – ילדים אופטימיים

    עליזות וגישה חיובית לחיים מגיעה אלינו גם מהורינו. מדענים מאוניברסיטת אסקס הראו שאנשים עם הגרסה הארוכה של הגן 5-HTT נוטים יותר להתמקד בהיבטים החיוביים של החיים ופחות לטוס.

    1. היכולת לכתוב ביד שמאל נמצאת בגנים.

    באופן מפתיע, העובדה שאנחנו שמאליים או ימניים מושפעת מהגן LRRTM1. זה משנה את האסימטריה במוח האנושי. לכן, אתה לא צריך להסתכל על שמאלנים כעורבים לבנים. זו לא אשמתם. הכל בגלל תורשה.

    מה ירשת מהוריך? שתפו בתגובות לכתבה.